es una presentacion de retinoblastoma enfocado desde el punto de vista mas genetico. la presentacion tiene notas para poder enterla mejor, ojala le ayude
Cristalino Anatomía y Fisiología; por Ricardo Mora, estudiante medicina, 5o año, Oftalmología, Facultad de Ciencias Médicas y Biologicas " Dr. Ignacio Chavéz"
Mlaformaciones congénitas de los párpados, embriología, tipos de malformaciones, ptosis, coloboma, ablefaron, ectropion, entropion, cuadro clinico y tratamiento.
Descripción de los principales procesos tumorales en el globo ocular y anexos. Forma parte del temario de Citología General del CFGS de Anatomía Patológica y Citodiagnóstico.
Cristalino Anatomía y Fisiología; por Ricardo Mora, estudiante medicina, 5o año, Oftalmología, Facultad de Ciencias Médicas y Biologicas " Dr. Ignacio Chavéz"
Mlaformaciones congénitas de los párpados, embriología, tipos de malformaciones, ptosis, coloboma, ablefaron, ectropion, entropion, cuadro clinico y tratamiento.
Descripción de los principales procesos tumorales en el globo ocular y anexos. Forma parte del temario de Citología General del CFGS de Anatomía Patológica y Citodiagnóstico.
This a ppt presentation which gives an introduction to Rb diagnosis and treatment in a simple, concise way.
This presentation was prepared by me to be presented for doctoral degree students, pediatric coarse at the Department of Clinical Oncology & Nuclear Medicine, Alexandria University, Egypt.
RETINOBLASTOMA: Aspectos Genéticos y Moleculares.IPN
RETINOBLASTOMA: ES EL TUMOR INTRAOCULAR DE ORIGEN NEUROECTODÉRMICO MÁS FRECUENTE EN EDADES PEDIÁTRICAS. TENER EL CONOCIMIENTO SÓLIDO DEL ORIGEN GENÉTICO Y MOLECULAR DE LA ENFERMEDAD NOS PROCURA UN MEJOR PRONÓSTICO PARA EL PACIENTE . LAS INFORMACIÓN E IMAGENES QUE PRESENTO DESEO QUE SIRVAN PARA PROCURAR ESTAR ATENTOS EN LA REALIDAD EN QUE VIVIMOS.
DR. YOSHIO HIKOTARO TOMITA CRUZ
Diagnòstico diferencial del retinoblastomacrisnemato
El retinoblastoma es el tumor ocular maligno más frecuente en la infancia. Algunas patologías pueden confundirnos. En esta charla se presentan algunos ejemplos de patologías similares y se comenta cómo diferenciarlas y cómo podemos minimizar los errores.
descripción detallada sobre ureteroscopio la historia mas relevannte , el avance tecnológico , el tipo de técnicas , el manejo , tipo de complicaciones Procedimiento durante el cual se usa un ureteroscopio para observar el interior del uréter (tubo que conecta la vejiga con el riñón) y la pelvis renal (parte del riñón donde se acumula la orina y se dirige hacia el uréter). El ureteroscopio es un instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar. En ocasiones también tiene una herramienta para extraer tejido que se observa al microscopio para determinar si hay signos de enfermedad. Durante el procedimiento, se hace pasar el ureteroscopio a través de la uretra hacia la vejiga, y luego por el uréter hasta la pelvis renal. La uroteroscopia se usa para encontrar cáncer o bultos anormales en el uréter o la pelvis renal, y para tratar cálculos en los riñones o en el uréter.Una ureteroscopia es un procedimiento en el que se usa un ureteroscopio (instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar) para ver el interior del uréter y la pelvis renal, y verificar si hay áreas anormales. El ureteroscopio se inserta a través de la uretra hacia la vejiga, el uréter y la pelvis renal.Una vez que esté bajo los efectos de la anestesia, el médico introduce un instrumento similar a un telescopio, llamado ureteroscopio, a través de la abertura de las vías urinarias y hacia la vejiga; esto significa que no se realizan cortes quirúrgicos ni incisiones. El médico usa el endoscopio para analizar las vías urinarias, incluidos los riñones, los uréteres y la vejiga, y luego localiza el cálculo renal y lo rompe usando energía láser o retira el cálculo con un dispositivo similar a una cesta.Náuseas y vómitos ocasionales.
Dolor en los riñones, el abdomen, la espalda y a los lados del cuerpo en las primeras 24 a 48 horas. Pain may increase when you urinate. Tome los medicamentos según lo prescriba el médico.
Sangre en la orina. El color puede variar de rosa claro a rojizo y, a veces incluso puede tener un tono marrón, pero usted debería ser capaz de ver a través de ella
. (Los medicamentos que alivian la sensación de ardor durante la orina a veces pueden hacer que su color cambie a naranja o azul). Si el sangrado aumenta considerablemente, llame a su médico de inmediato o acuda al servicio de urgencias para que lo examinen.
Una sensación de saciedad y una constante necesidad de orinar (tenesmo vesical y polaquiuria).
Una sensación de quemazón al orinar o moverse.
Espasmos musculares en la vejiga.Desde la aplicación del primer cistoscopio
en 1876 por Max Nitze hasta la actualidad, los
avances en la tecnología óptica, las mejoras técnicas
y los nuevos diseños de endoscopios han permitido
la visualización completa del árbol urinario. Aunque
se atribuye a Young en 1912 la primera exploración
endoscópica del uréter (2), esta no fue realizada ru-
tinariamente hasta 1977-79 por Goodman (3) y por
Lyon (4). Las técnicas iniciales de Lyon
Presentació de Álvaro Baena i Cristina Real, infermers d'urgències de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
DIFERENCIAS ENTRE POSESIÓN DEMONÍACA Y ENFERMEDAD PSIQUIÁTRICA.pdfsantoevangeliodehoyp
Libro del Padre César Augusto Calderón Caicedo sacerdote Exorcista colombiano. Donde explica y comparte sus experiencias como especialista en posesiones y demologia.
En el marco de la Sexta Cumbre Ministerial Mundial sobre Seguridad del Paciente celebrada en Santiago de Chile en el mes de abril de 2024 se ha dado a conocer la primera Carta de Derechos de Seguridad de Paciente, a nivel mundial, a iniciativa de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Los objetivos del nuevo documento pasan por los siguientes aspectos clave: afirmar la seguridad del paciente como un derecho fundamental del paciente, para todos, en todas partes; identificar los derechos clave de seguridad del paciente que los trabajadores de salud y los líderes sanitarios deben defender para planificar, diseñar y prestar servicios de salud seguros; promover una cultura de seguridad, equidad, transparencia y rendición de cuentas dentro de los sistemas de salud; empoderar a los pacientes para que participen activamente en su propia atención como socios y para hacer valer su derecho a una atención segura; apoyar el desarrollo e implementación de políticas, procedimientos y mejores prácticas que fortalezcan la seguridad del paciente; y reconocer la seguridad del paciente como un componente integral del derecho a la salud; proporcionar orientación sobre la interacción entre el paciente y el sistema de salud en todo el espectro de servicios de salud, incluidos los cuidados de promoción, protección, prevención, curación, rehabilitación y paliativos; reconocer la importancia de involucrar y empoderar a las familias y los cuidadores en los procesos de atención médica y los sistemas de salud a nivel nacional, subnacional y comunitario.
Y ello porque la seguridad del paciente responde al primer principio fundamental de la atención sanitaria: “No hacer daño” (Primum non nocere). Y esto enlaza con la importancia de la prevención cuaternaria, pues cabe no olvidar que uno de los principales agentes de daño somos los propios profesionales sanitarios, por lo que hay que prevenirse del exceso de diagnóstico, tratamiento y prevención sanitaria.
Compartimos el documento abajo, estos son los 10 derechos fundamentales de seguridad del paciente descritos en la Carta:
1. Atención oportuna, eficaz y adecuada
2. Procesos y prácticas seguras de atención de salud
3. Trabajadores de salud calificados y competentes
4. Productos médicos seguros y su uso seguro y racional
5. Instalaciones de atención médica seguras y protegidas
6. Dignidad, respeto, no discriminación, privacidad y confidencialidad
7. Información, educación y toma de decisiones apoyada
8. Acceder a registros médicos
9. Ser escuchado y resolución justa
10. Compromiso del paciente y la familia
Que así sea. Y el compromiso pase del escrito a la realidad.
1. Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo Retinoblastoma Porfirio Martínez Velázquez Segundo cinco Instituto de Ciencias de la Salud 06/11/2009
2. La retina es el tejido nervioso que recubre el interior de la parte posterior del ojo. Detecta la luz y envía imágenes al cerebro por medio del nervio óptico.
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4. ¿Que es? Es un cáncer de la retina. Es causado por una mutación en la proteína Rb. Se presenta en mayor parte en niños pequeños y representa el 3% de los cánceres padecidos por menores de quince años. La incidencia anual estimada es de aproximadamente 4 por cada millón de niños
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8. Algunos Oncogenes que causan cáncer erb-B- Factor de crecimiento epidérmico, Glioblastoma, cáncer cerebral, cáncer de mama erb-B2 – (HER-2 orneu). Mama, ovario y glándulas salivales Ki-ras- pulmón, ovario, colon, y páncreas N-ras - leucemias c-Myc, N-myc, L-myc- Leucemias, mama, estomago, and pulmón (c-Myc, L-myc); neuroblastoma (N-myc) Bcl-1 – mama y cabeza/cuello
9. Mapa del gen RB1. La figura muestra la localización de los 27 exones. Las flechas negras indican los lugares donde se dan las mutaciones más frecuentes. Las flechas rojas indican las mutaciones en los intrones. En la parte inferior están indicados mediante flechas los polimorfismos de longitud (Rb1.20 y VNTR) y de restricción (BamHI,XbaIy Tth111I) del gen más comúnmente utilizados para los estudios de ligamiento, que permiten seguir la transmisión del gen en las familias con más de un miembro afecto
10. La inactivación conduce a un crecimiento celular desordenado que finalmente desemboca en la formación del tumor. El RB1 se localiza en el cromosoma 13 en la banda q14.2. La inactivación de uno de los alelos es el primer paso para la transformación, sin embargo, es necesaria una segunda mutación en el alelo normal de las células de la retina para que aparezca el retinoblastoma
11. HIPÓTESIS DE KNUDSON o de iniciación-promoción En los tumores hereditarios debe ocurrir una primera mutación en células germinales seguida de una mutación en células somáticas. En los no hereditarios, se presenta una mutación somática como primer evento, seguida de otra mutación somática que ocasiona una pérdida del control del ciclo celular.
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14. El esquema muestra las dos mutaciones, primera y segunda, que se producen para dar lugar a la formación de un tumor. En los hereditarios todas las células constitucionalmente llevan la primera mutación. M1: 1ª mutación ; M2: 2ª mutación; Mn: mutaciones adicionales
15. En la hereditaria, un 10% corresponde a la forma familiar, es decir cuando existe más de un miembro afecto en una familia, y un 30% a mutaciones de novo en la línea germinal de uno de los progenitores En la forma familiar, el fenotipo tumoral segrega de forma dominante con un 90% de penetrantica. Los individuos portadores de la mutación en forma heterocigótica, tienen un riesgo del 50% de transmitir la mutación a su descendencia.
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17. En la mayoría de casos hereditarios se desarrollan tumores multifocales en ambos ojos debido a que la segunda mutación puede darse en varias células y de forma ocasional tumores unilaterales. Se ha descrito que aproximadamente entre un 15-20% de retinoblastomas unilaterales esporádicos pueden ser causados por mutaciones en la línea germinal. Excepcionalmente hay otras familias donde todos los individuos afectos desarrollan el tumor unilateralmente o no lo desarrollan (penetrancia incompleta).
18. En los casos esporádicos, las dos mutaciones han de darse de novo en la misma célula retiniana. Los tumores serán siempre unilaterales y únicos y la aparición de los mismos será más tardía.
19. La mutación del RB1 además de asociarse al retinoblastoma, también lo hace con el retinoma, retinoblastoma intracraneal ectópico (retinoblastoma trilateral) y con segundos tumores no oculares en la edad adulta, como osteosarcoma de cráneo y huesos largos, sarcoma de partes blandas y melanomas cutáneos.
20. Mutaciones en el RB1 Se han descrito diferentes mutaciones en el gen, grandes deleciones, translocaciones, pequeñas deleciones y mutaciones puntuales debidas a la substitución de una base por otra o a la aparición de un codón stop en medio del gen.
21. Cuando es hipofosforilada la proteína de retinoblastoma (Rb) se une e inactiva los factores de transcripción (TF). TF, cuando no consolidados, inducen la síntesis de proteínas implicadas en la proliferación celular. La proteína del retinoblastoma libera el TF cuando es fosforilada (P) por ciclinas. Por otra parte, las ciclinas son inactivados por la p21, una proteína bajo el control reglamentario de p53. MDM2, un 90-kD zinc-proteína dedo, es un regulador negativo de p53.
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23. Histopatología Las rosetas de Flexner-Wintersteiner son caracteristicas del retinoblastoma y consiste en células columnares dispuestas de forma circular alrededor de un centro claro.También se pueden ver en otros tumores oculares como el meduloepitelioma. Las rosetas de Homer-Wright consisten en células dispuestas de forma radial alrededor de una maraña de fibras neurales, pero también se pueden encontrar en neuroblastomas, meduloblastomas y meduloepiteliomas. Las fleurettes están compuestas por grupos de células tumorales con prolongaciones eosinofílicasarciformes, que atraviesan la membrana celular confiriéndole un aspecto fenestrado.
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34. El diagnóstico de Retinoblastoma Una evaluación clínica completa con la atención cuidadosa a los detalles, con la ayuda de la ultrasonografía B-scan ayuda en la diagnosis. La tomografía computarizada y la resonancia magnética son generalmente reservada para los casos con manifestaciones atípicas y el dilema de diagnóstico y en caso de sospecha de extensión del tumor extraocular o intracraneal.
35. Un niño con sospecha de retinoblastoma necesariamente necesita una evaluación oftalmológica completa, incluyendo un examen del fondo de ojo dilatado en anaesthesia.
36. Examen del fondo ocular bilateral con 360 grados de depresión escleral es obligatoria. La visualización directa del tumor mediante un oftalmoscopio indirecto de diagnóstico de retinoblastoma en más del 90% de los casos. 21 RetCam es un fondo de gran ángulo de la cámara, útil para documentar con precisión Ing. retinoblastoma y response seguimiento al tratamiento .
37. La Ecografía B-scan muestra una masa intraocular redondeadas o irregulares con reflectividad interna alta representación de la calcificación intralesional típica .
38. TC delimita la extensión extraocular y puede detectar un pinealoblastoma asociados
39. La resonancia magnética es especialmente indicada cuando se sospecha la invasión del nervio óptico o la extensión intracraneal. La angiografía con fluoresceína, muestra pequeños retinoblastomas y dilatada alimentación en la fase arterial, hiper-manchas en la fase venosa y tardía de tinción .
40. Consejo genético y diagnóstico prenatal Desde la observación que el retinoblastoma era una enfermedad con un componente hereditario, se intentó ofrecer un consejo genético basado en porcentajes calculados a partir de datos genéticos, como el tipo de herencia y la penetrancia y de datos clínicos, como que el tumor sea unilateral o bilateral.
41. Riesgo de la futura descendencia de desarrollar retinoblastoma cuando existe un historial familiar negativo (y con una penetrancia del 80%)
42. Riesgo de la futura descendencia de desarrollar retinoblastoma cuando existe un historial familiar positivo (y con una penetrancia del 80%)
43. En aquellas situaciones en que no exista un estudio genético previo el diagnóstico prenatal se realizará haciendo las siguientes consideraciones: a) En aquellos casos hereditarios con dos miembros afectos como mínimo, se puede realizar un análisis de ligamiento utilizando marcadores polimórficos, para ver si en el feto el marcador de ADN informativo segrega con el alelo normal o con el alelo mutado y así descartar con seguridad que el feto pueda estar afecto.
44. b) En los casos bilaterales y multifocales, considerados como portadores obligados pero sin historia familiar positiva, no se puede seguir la transmisión del gen y el estudio se realiza utilizando un conjunto de técnicas más o menos complejas de análisis del DNA con el fin de abarcar todas las formas diferentes de mutaciones.
45. c) En las familias con un miembro afecto de retinoblastoma unilateral solamente se puede ofrecer el diagnóstico prenatal realizando un despistaje de todas las mutaciones posibles. Este despistaje es difícil de realizar y sólo se realiza en los grandes centros, pero en muchos casos no se puede llegar a detectar la mutación por no ser constitucional o bien por tratarse de una mutación no descrita.
48. Expectativas (pronóstico) Casi todos los pacientes se pueden curar si el cáncer no se ha diseminado más allá del ojo; sin embargo, el proceso de curación puede requerir un tratamiento agresivo e incluso la extirpación del ojo para que sea eficaz. Al contrario, si el cáncer se ha diseminado por fuera del ojo, la probabilidad de curación es más baja y depende de la forma como se haya diseminado el tumor.
49. Tratamiento Las opciones de tratamiento dependen del tamaño y localización del tumor. Los tumores pequeños se pueden tratar por medio de cirugía con láser y, si el tumor se ha diseminado más allá de los ojos, se puede necesitar radioterapia y quimioterapia. Es posible que sea necesario extirpar el ojo si el tumor no responde a otros tratamientos. Asimismo, es importante buscar el tratamiento con un médico experimentado en el manejo de este raro tipo de tumor.
50. El tratamiento puede incluir uno o más de los siguientes procedimientos: El tratamiento puede incluir uno o más de los siguientes procedimientos: Cirugía. Enucleación (extirpación de una parte o la totalidad del ojo o los ojos afectados por el tumor). Quimioterapia. Radioterapia. Terapia con láser o fotocoagulación. Terapia termal. Crioterapia (terapia que por medio de un proceso de congelamiento destruye el tumor). Colocación de prótesis y entrenamiento para su uso. Entrenamiento para adaptarse a la disminución parcial o total de la capacidad visual. Cuidados de apoyo (para los efectos secundarios del tratamiento). Antibióticos (para prevenir y tratar la infección)
51. Perspectivas futuras En cuanto al futuro del estudio molecular del retinoblastoma, se espera llegar a conocer la posible relación entre el tipo de patología molecular y el curso que puede seguir la enfermedad, en términos de invasividad del tumor y de pronóstico. Otra línea de investigación es la terapia génica, cuyo objetivo sería recuperar el fenotipo normal introduciendo en las células el gen normal o la proteína funcional. Otro tipo de terapia sería la de introducir un producto químico, la 5´-azacitidina, provocando una activación del gen RB1 mediante una hipometilación del mismo, ya que éste producto interfiere en la metilación del ADN.
52. CONCLUSIONES Es fundamental conocer los principios genéticos, bioquímicos , fisiológico, clínicos y patológicos del retinoblastoma para realizar un buen diagnostico diferencial de el, un adecuado tratamiento o si es posible predecir la enfermedad mediante el diagnostico prenatal. Es de tal importancia actualizarse sobre los nuevos métodos de diagnostico y tratamiento para ofrecer una mejor calidad de vida al paciente.