La poliquistosis renal es un trastorno hereditario caracterizado por el desarrollo de quistes en los riñones. Los síntomas incluyen hipertensión, dolor abdominal y dolor de espalda. Se diagnostica mediante ecografía, tomografía computarizada o resonancia magnética. El tratamiento incluye medicamentos como tolvaptan.

1. Republica Bolivariana De Venezuela
Ministerio Del Poder Popular Para La Salud
Universidad De Las Ciencias De La Salud “HUGO CHAVEZ FRIAS”
Mene Grande-Municipio- Baralt –Estado- Zulia
Asic: Rancho Grande

2. 1. Poliquistosis Renal
Es un trastorno hereditario caracterizado por el desarrollo de grupos de quistes en los riñones.
Los quistes de la enfermedad renal poliquistica son sacos no cancerosos que contienen un liquido acuoso. Pueden
crecer hasta alcanzar un gran tamaño. La mayoria de las personas con este trastorno padecen de insuficiencia renal
cuando tienen alrededor de 60 años.
Síntomas
Hipertensión
Inflamación del abdomen
Dolor lateral o en la espalda
Sangre en la orina
Dolores de cabeza
Cálculos renales
Insuficiencia renal
Enfermedad Autosomica
Dominante

3. Diagnostico
Para diagnosticar esta enfermedad existen tres formas las cuales son:
* Ecografía * Tomografía Computarizada

4. Resonancia Magnética Tratamiento
 TOLVAPTAN (JYNARQUE, SAMSCA)
Al momento de tomar este medicamento
Existe el riesgo de que produzca una lesión
Apática, eleve la presión arterial entre otros.
Por eso se recomienda visitar al especialista
(Nefrólogo)
Causas
Es causada por genes anormales lo que
Significa que en la mayoria de los casos la
Enfermedad es hereditaria.

5. Anemia De Células Falciforme
Enfermedad Autosómica
Recesiva

6. Pseudohermafroditismo
Se considera una alteración congénita que ocurre durante la diferenciación sexual del aparato reproductor dado un
desarrollo sexual perturbador. Los órganos de ambos sexos están presentes en un solo individuo, sin embargo,
esta aberración no es muy común equinos.
Síntomas
Genitales ambiguos al nacer.
Micropene.
Cliptoromegalia ( Agrandamiento De Clítoris)
Fusión parcial de los labios.
Aberración Cromosómica

7. Tratamiento
El tratamiento engloba hormonoterapia y cirugía de los genitales.
Causas
La Intersexualidad se puede dividir en 4 categorías:
 Intersexualidad 46,XX
 Intersexualidad 46,XY
 Intersexualidad Gonadal Verdadera
 Intersexualidad Compleja o Indeterminada

8. Poliposis Coli familiar
Es una afección genética que se diagnostica cuando a una persona le aparecen mas de 100 politos
de colon adenomatosos. La edad promedio de aparición de estos politos en las personas es a
mitad de la adolescencia. La mayoria de las personas con PAF tendrán numerosos politos en el
colon a los 35 Años y si no se detecta y trata, existe una probabilidad muy alta de que una personal
tenga cancer colorectal.
Enfermedad Autosómica
Dominante

9. Síntomas Diagnostico
Constipación Se realiza por Colonoscopia e
Diarrea Investigación genética.
Dolor Abdominal
Masa Abdominal Palpable
Perdida De Peso
Sangrado Rectal Tratamiento
Cambio De Color De Las Heces Colectomia
Cambio En Los Hábitos Intestinales
Anemia Por Deficiencia De Hierro

10. Causas
Esta causada por un defecto en un gen que generalmente es heredado por uno de los padres.

11. Hiperplasia Suprarenal Congénita
Es un conjunto de trastornos genéticos que afecta las glándulas suprarrenales, par de órganos de un
tamaño de una nuez ubicado encima de los riñones.
Síntomas
Deshidratación
Nivel Bajo De Azúcar En La Sangre
Presión Arterial Baja
Vomito
Enfermedad Autosómica
Recesiva

12. Diagnostico
En niños y adultos jóvenes se suele realizar la prueba de 17-OHP para diagnosticar dicha enfermedad.
Examen físico, análisis de sangre y de orina y análisis para determinar el sexo del hijo.
Tratamiento
Hidrocortisona (Fármaco similar al Cortisol)
Fludorcortizona (Medicamento que funciona como la Aldosterona)
Complicaciones y Causas
Tiene riesgo de sufrir una crisis suprarrenal porque tiene niveles muy bajos de cortisol en la sangre.
Esto puede causar: Diarreas, Vómitos, Deshidratación, Niveles Bajos de Glucosa en la Sangre y Shock.

13. Diabetes Insípida
Es un trastorno poco común que provoca un desequilibrio de líquidos en el cuerpo. Este desequilibrio
hace que produzcan grandes cantidades de orina también provoca mucha sed incluso si has bebido algo.
Es una enfermedad diferente a la Diabetes aun que ambas comparten síntomas comunes micción y sed
extensiva.
Síntomas
Sed extensiva
Trastorno Hidroelectrolítico
Deshidratación
Fatiga o Malestar
Micción Extensiva
Micción Frecuente o Mojar la cama
Dolores de cabeza
Perdida de peso
Aberración Cromosómica

14. Diagnostico
Pruebas de privación de agua
Resonancia magnética
Análisis Genético
Tratamiento
Según el tipo de trastorno el tratamiento puede incluir terapia hormonal, una dieta baja en sodio o tomar mas
agua.
Antidiuréticos y Diuréticos
Causas
Se presenta cuando el cuerpo tiene una cantidad mas baja de lo normal de la hormona antidiurética esta también
se denomina vasopresina.

15. Esferocitosis hereditaria
Es un trastorno poco frecuente de la capa superficial (Membrana) de los glóbulos rojos. Esto lleva a que dichos
glóbulos rojos tengan forma de esfera y a que se descompongan en forma prematura (Anemia Hemolítica)
Enfermedades Autosómicas
Dominantes

16. Diagnostico
En pacientes en que se sospecha Esferocitosis Hereditaria realizar la prueba de fragilidad osmótica
con cloruro de sodio con sangre intubada y verificar que el paciente no tenga deficiencia de hierro,
ni ictericia obstructiva.

17. Causas
Este trastorno es causado por un gen defectuoso. Este defecto provoca una anomalía en la membrana de los
glóbulos rojos. Las células afectadas tienen un área de superficies mas pequeña para su volumen que la de los
glóbulos rojos normales y se pueden romper fácilmente.

18. Talasemia
Es un trastorno hereditario de la sangre. Se caracteriza por una cantidad inferior a la normal de las proteínas
encargadas de transportar oxigeno (Hemoglobina) y de glóbulos rojos.
Enfermedad Autosómica
Recesiva

19. Causas
Se trasmite de los padres a los hijos a través de los genes que acurre cuando el cuerpo no produce la cantidad
suficiente de una proteína llamada hemoglobina, una parte importante de los glóbulos rojos.

20. Granulomatosa Crónica
Aberración Cromosómica

21. Síntomas
 Fiebre
 Dolor en el pecho al inhalar o exhalar
 Glándulas linfáticas inflamadas y doloridas
 Una persistente secreción nasal
 Irritación de la piel que puede incluir sarpullido, hinchazón o enrojecimiento.
 Hinchazón y enrojecimiento en la boca.
Diagnostico
Las personas con enfermedad granulomatosa crónica presentan infecciones persistentes en la piel, en los
pulmones, en los ganglios linfáticos, en la boca, en la nariz, en las vías urinarias y en el intestino. El diagnostico
se basa principalmente en los análisis de sangre.