1. Esclerosis Lateral Amiotrófica
DR. RODRIGO RIVAS SANHUEZA
NEURÓLOGO UNIVERSIDAD DE CHILE
NEURÓLOGO CEREBRO VASCULAR UDD-CAS
UNIVERSIDAD DE LA FRONTERA
COORDINADOR UNIDAD DE TRATAMIENTO DEL ATAQUE CEREBRO VASCULAR
CLÍNICA ALEMANA DE TEMUCO
21 de Noviembre 2012

2. Historia
 Descrita en 1865-1874
por Charcot, que encontró
los haces
corticoespinales laterales
degenerados duros y
blanquecinos (esclerosis
lateral) en pacientes con
gran pérdida de masa
muscular (amiotrófica)

3. Definición de ELA
La Esclerosis Lateral Amiotrófica
(E.L.A.) es la más grave
degeneración de las
motoneuronas, que provoca una
progresiva paralización de los
músculos que intervienen en la
movilidad, el habla, la deglución y
la respiración. No ataca la
sensibilidad, los sentidos o
cualquier otra función del
organismo. No provoca dolor ni
disminuye la capacidad

4. Algunos hechos
 La ELA puede afectar a cualquier persona y es, junto
con las enfermedades de Alzheimer y Parkinson, una
de las tres enfermedades neurodegenerativas
principales
 Aproximadamente 4.000 personas en España
padecen la enfermedad y 900 personas más son
diagnosticadas cada año
 Los hombres se afectan más que las mujeres
 Los afectados suelen tener entre 40 y 60 años de

5. Algunos hechos
 Produce la degeneración
progresiva y rápida de todo
el sistema neuronal motor
y, por denervación, de toda
la musculatura esquelética
 Ocasionalmente pueden
afectarse otros
componentes del sistema
nervioso, pero es la
afectación motora la más

6. Neurona motora superior
Reflejos músculo tendinosos
aumentados, Hoffman +, Babinski +
Neurona motora inferior
Debilidad, atrofia, fasciculaciones

7. Etiología de la ELA
 No se conoce la causa exacta de la
degeneración de las motoneuronas
 Aproximadamente el 10% de las personas con
ELA tienen una forma hereditaria llamada ELA
familiar
 El 90% restante de personas con ELA no
tienen historia familiar de ELA, es la ELA
esporádica

8. Glutamato
 La ELA está ligada con
el exceso de glutamato
que causa la
sobreestimulación de la
neurona. Esto conduce
al daño neuronal e
incluso a la muerte
neuronal
(excitotoxicidad)
 Estrés oxidativo
 Disfunción mitocondrial
 Alteraciones del


9. Saludable vs. enferma
 La imagen
contrasta la
diferencia entre
axones
mielinizados y
axones
desmielinizados.

10. Manifestaciones clínicas de la
ELA
 Síntomas precoces
 Debilidad muscular
 Se caen cosas de las manos,
tropieza al andar, “mareo”,
dificultades para tareas motoras
finas.
 Calambres musculares,
fasciculaciones
 A menudo comienzan en los
miembros (brazos y piernas)
 Habla disártrica, dificultades
para hablar alto
Lou Gehrig

11. Manifestaciones clínicas de la
ELA
Las fasciculaciones son
pequeñas e
involuntarias contracciones
musculares, visibles bajo la piel
y que no producen movimiento
de miembros, debidas
a descargas nerviosas
espontáneas en grupos
de fibras musculares
esqueléticas

12. Progresión de la enfermedad
 La afectación muscular
progresa en el tiempo hacia
una parálisis muscular total
 Los músculos respiratorios se
debilitan
 Aumento del riesgo de
broncoaspiración
 Eventualmente se necesita
soporte ventilatorio
 La mayoría de los pacientes
mueren por fallo respiratorio
 No se afectan
 Sensibilidad, función
cognitiva, músculos
involuntarios (intestino,
vejiga, regulación del ritmo
cardiaco)

13. Progresión de la enfermedad
0 20 40 60 80
Percent With Symptom
LARYNGOSPASMS
URINARY URGENCY
LABILE AFFECT
THICK PHLEGM
DRY MOUTH
ANXIETY
SIALORRHEA
DIFFICULTY SLEEPING
CONSTIPATION
FATIGUE
DEPRESSION
STIFFNESS
FASCICULATIONS
MUSCLE CRAMPS
Frequency of Symptoms in ALS Patien

14. Exploración: afectación de primera
motoneurona
 Hipertonía
 Hiperreflexia-
clonus
 Reflejos anómalos:
 Babinski
 Debilidad
 Habla lenta y
esforzada

15. Exploración: afectación de segunda
motoneurona
 Debilidad
 Atrofia
 Disartria
 Fasciculaciones

16. Esperanza de vida
 Por término medio ~ 2-5 años
desde el diagnóstico
 Depende del estadío de la
enfermedad en el momento del
diagnóstico
 La enfermedad puede variar
 20% viven 5+ años
 10% viven 10+ años
 5% viven 20+ años
 Algunas veces la enfermead
puede interrumpir su
progresión o incluso revertir en
un muy pequeño porcentaje de
personas
Clinical Manifestations, con’t
Stephen Hawking, a famous physicist who was diagnosed
at the age of 21, and is still living over 44 years later.

17. Diagnóstico: CRITERIOS EL
ESCORIAL
Clinical Manifestations, con’t

18. Diagnóstico: CRITERIOS EL
ESCORIAL

19. Diagnóstico

20. Diagnóstico diferencial
 Síndrome post-polio
 Neuropatía motora multifocal
 Endocrinopatías
 Hipertiroidismo e hiperparatiroidismo
 Intoxicación por plomo
 Infecciones: Lyme, VIH
 Síndromes paraneoplásicos: linfoma,
MGUS

21. Diagnóstico diferencial
 Resonancia magnética de la región afecta
 EMG/estudios de conducción nerviosa
 Otros tests de laboratorio:
 LCR: celularidad, glucosa, proteínas, VDRL, citología,
índice IgG
 Sangre: anti-GM1, proteinograma, calcio, TSH, Lyme, VIH,
plomo, B12

22. Tratamiento de la ELA
 Medicación:
 Riluzole para ralentizar la progresión de
la enfermedad
 Baclofeno y Tizanidina para la
espasticidad
 AINEs para el malestar general
 Tramadol para el dolor
 Antidepresivos

23. Tratamiento de la ELA

24.  Los nutricionistas
diseñan dietas
nutritivas y fáciles
de tragar
 Sonda nasogás-
trica, PEG
 Mascarillas o gafas
nasales
 Puede ser preciso
utilizar un respirador
Apoyo nutricional Asistencia respiratoria

25.  Fisioterapia pasiva
para prevenir
contracturas
 Técnicas para
hablar más alto y
más claro
 Uso de
comunicación no
verbal después de
que se pierda la
capacidad de hablar
Fisioterapia Logopedia
Terapia ocupacional

26. Parkinsonis
m
Cerebellar
degeneration
UMN degeneration
LMN degeneration
Dementia
Ocular
abnormalities
Sensory abnormalities
Autonomic dysfunction
ELA no es sólamente una enfermedad
motora

27. NEUROLOGIA
PRACTICE PARAMETERUPDATE:
THE CARE OF THE PATIENT WITHAMYOTROPHIC LATERAL
SCLEROSIS:
DRUG, NUTRITIONAL, ANDRESPIRATORY THERAPIES
MULTIDISCIPLINARY CARE, SYMPTOMMANAGEMENT, AND
COGNITIVE/BEHAVIORAL IMPAIRMENT (AN EVIDENCE-
BASEDREVIEW): REPORT OF THE QUALITY STANDARDS
SUBCOMMITTEE OF THE AMERICAN ACADEMY OF
NEUROLOGY.
Miller, Jackson, Kasarskis, Forshew, Johnston, Kalra, Katz, Mitsumoto,
Rosenfeld, Shoesmith, Strong, Woolley
Neurology 2009: 73:1218-1226
November 5, 2009, Oct 13;73(15):1227-33

28. Nivel ANivel A
Nivel BNivel B
Nivel CNivel C
Nivel U
Estudios
Clase
I
II
III
Nivel de evidencia
I: meta-análisis de
ensayos controlados, aleatorizados,
bien diseñados.
II: un estudio controlado bien
diseñado sin aleatorizar. Un
estudio no completamente
experimental, bien diseñado, como
los estudios de cohortes.
III: La evidencia proviene de
estudios descriptivos no
experimentales bien diseñados,
como los estudios comparativos,
estudios de correlación o
estudios de casos y controles.
A: Extremadamente recomendable.
B: Recomendación favorable
C: RecomendacIón favorable pero no
concluyente.

29. Nivel ANivel A
Estudios
Clase
I
RiluzoleRiluzole
Hacer más lenta la progresión
de la enfermedad

30. RiluzoleRiluzole
50 mg cada 12 h
ELA definitiva o probable
< 5 años de evolución
> 60% CVF sin traqueostomia
2 - 3 meses (Estudios Clase I)
6 meses (Estudios Clase II)
10, 12, 14, 21 meses (Estudios Clase III)
Fatiga (considerar suspenderlo), nauseas
Alto costo

31. Nivel BNivel B
Estudios
Clase
II
GastrostomíaGastrostomía
Estabiliza peso y prolonga la
sobrevida

32. Nivel CNivel C
Estudios
Clase
III
Ventilación no invasiva (Bipap)Ventilación no invasiva (Bipap)
Enlentece el deterioro de la
Capacidad Vital.
Mejora la calidad de vida.
Su inicio temprano mejora la
adaptación y tolerancia

33. Nivel CNivel C
Estudios
Clase
III
Insuflador /exufladorInsuflador /exuflador
Ayuda en el manejo de
secreciones en vía aérea.

34. Nivel BNivel B
Estudios
Clase
II
Clínicas multidisciplinariaClínicas multidisciplinaria
de referencia.de referencia.
Optimizar cuidados médicos.
Prolonga la sobrevida.

35. Nivel CNivel C
Estudios
Clase
III
Clínicas multidisciplinaria deClínicas multidisciplinaria de
referencia.referencia.
Mejora calidad de vida.

36. Nivel BNivel B
Estudios
Clase
II
Dextrometorfan, quinidina
Afecto pseudobulbarAfecto pseudobulbar
Dificultad para controlar la expresión de las emociones

37. Nivel BNivel B
Estudios
Clase
II
Tamizaje para deterioroTamizaje para deterioro
cognoscitivo y comportamentalcognoscitivo y comportamental