El documento proporciona información sobre varios síndromes neuromusculares. Brevemente describe el Síndrome de Guillain-Barré, incluyendo sus características clínicas, causas, tratamiento e historia. Luego brinda detalles sobre la Esclerosis Múltiple, incluyendo su fisiopatología, manifestaciones clínicas, tipos y diagnóstico. Finalmente, aborda brevemente la Distrofia Muscular de Duchenne y la Parálisis Cerebral, definiendo sus principales síntomas y característic

1. SÍNDROMES
NEUROMUSCULARES
Jairo Alejandro de la Cruz Dávila
R1 MF UMF1

2. SÍNDROME DE GUILLAIN
BARRE

3. Síndrome de Guillain Barre
• Síndrome de Landry-Guillain-Barre-Strohl
• Polirradiculoneuropatia Desmielinizante Inflamatoria Aguda
• Origen Inmunológico: anticuerpos
• Causa mas frecuente de parálisis generalizada aguda o subaguda
• Cosmopolita
• Toda estación
• Niños y adultos

4. ANTECEDENTES HISTÓRICOS
1834
La primera
descripción de
paralisis fue
realizada por
Wardrop y Olliver.
1859
Landry detalló la
parálisis aguda
ascendente que lleva
su nombre,
predominantemente
motora con
insuficiencia
respiratoria.
1916
Guillain, Barré y Strohl publican su
clásico informe sobre este trastorno
donde señalan la afectación de los
reflejos, pero mencionan un rasgo
especial o distintivo: un aumento en
la concentración de proteínas en el
líquido cefalorraquídeo (LCR) sin
elevación en el número de células.
1956
Miller Fisher describe una
variedad que se acompaña
de afectación de los
movimientos oculares
caracterizada por;
oftalmología, ataxia y
arreflexia sin presencia de
debilidad muscular.

9. Morbi/Mortalidad
• Mortalidad: entre 3.5-12%‘
• Requieren soporte ventilatorio: 25%'
• Recuperación se da en semanas o meses, hasta 20% queda con secuelas a largo
plazo.
• Recaída: 0.04%²

10. Microorganismos Asociados
• Campilobacter jejuni (26-41%)
• Mycoplasma pneumoniae (20-30%)
• Haemophilus influenzae (11-13%)
• Infecciones víricas:
• CMV (10-22%)
• Epstein Barr (10%)
• Varicela-zoster
• HIV
• Zica,Chik-v.

11. Cuadro Clínico
• 1-3 semanas antes de la debilidad muscular, presenta infección de vías
respiratorias o gastrointestinales: 60%
• Antecedente de vacunación:
• rabia, influenza
• Enfermedad febril eruptiva:
• Zika-v,Chik- v

12. Manifestaciones Clínicas
Cuadro Clinico Examen Fisico
• Debilidad de mas de una extremidad,
simétrica, ascendente de predominio distal.
• Alcanza un máximo de intensidad entre los 10 y
14 días
• Parestesias de manos y pies.
• Dolor a la marcha.
• Parálisis flácida
• Ataxia
• Disminución o ausencia de reflejos
• Sensibilidad conservada
• En algunos casos compromiso respiratorio
• Afectación de pares craneales

13. Escala de Hughes

14. Proteínas
>45mg/dl

15. Tratamiento
La dosis que se maneja, es
de 0.4 g/kg/día de IGIV por
3 a 5 días de acuerdo a la
evolución
Casos Graves dosis altas
de 1 a 2 g/kg en una sola
dosis y después se
disminuye a 0.4 g/kg/día.
Se sugieren de 4 a 5 intercambios en
un periodo de 7 a 10 días, no en
menores de 10 kg

16. Diagnostico Diferencial
• Parálisis hipokalemia
• Botulismo
• Poliomielitis
• Porfiria
• Difteria
• Neuropatías toxica
• Mielitis aguda
• Entre muchos mas.

17. Puntos sobresalientes
• La sospecha diagnóstica clínica temprana es importante, de eso dependerá en
mucho un tratamiento a tiempo y el pronóstico.
• Los mecanismos fisiopatológicos son de autoinmunidad.
• Realizar la punción lumbar, después de 2 a 3 semanas del inicio de las
manifestaciones clínicas.
• Cuidar en forma específica la función ventilatoria.
• Iniciar de inmediato, una rehabilitación física, para mejorar la función.
• El inicio de un programa de rehabilitación física y psicológica.
• El pronóstico, en general, es más favorable en los niños que en los adultos.

18. ESCLEROSIS MÚLTIPLE

19. • La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad desmielinizante, autoinmune e
inflamatoria.
• Del total de casos detectados, 3 a 5% ocurren en menores de 15 años.
• Es más frecuente en mujeres con una relación M/H de 3:1 en niños
• La EM es una enfermedad de distribución mundial. La prevalencia varía entre 5-
30/100 000 habitantes.

20. La enfermedad ha sido asociada con factores genéticos:
• HLA-DR2,4
• Interleucina 1β
• Gen receptor de Fc de inmunoglobulina
• Gen de apolipoproteína E.5

21. FISIOPATOLOGIA
• Se caracteriza por:
• áreas multifocales de desmielización
con preservación relativa de los axones
• Pérdida de oligodendrocitos
• Cicatrización astroglial

22. Placas: 1-2 mm
a cm
Infiltrado
perivenular con:
• Mononucleares
• LinfocitosT
• Macrófagos
Disrrupción de
la barrera HE
• Está conservada la
pared de los vasos.
Ac.Vs mielina
Desmielinización
Activ. De macrófagos
Y cel. De microglia

23. Proliferación de
astrocitos (gliosis)
Oligodendrocitos
incapaces de
remielinizar
Conservación
relativa de los
axones “desnudos”

24. Axones
parcialmente
desmielinizados
Disminución en
capacidad de
transmisión axonal
Interrupción
sinapsis criticas
Síntomas
negativos
Generación de
descargas
espontaneas en
axones
Disestesias,
fenómeno de
Lhermitte y Uhtoff
Transmisión
epatica axonal
Generación de
edema periplaca
FISIOPATOLOGIA

25. FISIOPATOLOGIA
Bloqueo de la
conducción en el
segmento
desmielinizado
Hiperpolarización
de la membrana
axonal por
exposición de lo
canales de K.
Bloqueo de
conducción
temporal:
redistribución de los
canales de Na

26. Los nuevos criterios diagnósticos son:
1. Evidencia objetiva de lesiones diseminadas en tiempo y espacio.
2. Los hallazgos de la RM ayudan a comprender la diseminación en tiempo y
espacio.
3. Otros estudios de soporte como el LCR y potenciales evocados visuales (PEV).

27. Cuadro Clínico
• las alteraciones neurológicas más comunes son: sensoriales, visuales y motoras.
• Las manifestaciones clínicas de la EM se relacionan con la edad, siendo frecuentes
la ataxia y hemiparesia corporal, así como crisis convulsivas en menores de seis
años.
• En niños mayores de 10 años hay síntomas sensoriales puros en 26.4%, neuritis
óptica en 14%, diplopía en 11%, déficit motor puro en 11% y ataxia en 5%.

28. MANIFESTACIONES
• Posterior a ejercicio físico o ducha
caliente visión borrosa total o parcial
transitoria unilateral
Signo de
Uthoff
• Sensación de choque eléctrico inducida
por la flexión del cuello
Signo de
Lhermitte
• Contracciones rápidas y persistentes
del músculo orbicular de los ojos
Miocimia
facial

29. TIPOS DE ENFERMEDAD
EMRR
• EM Recurrente Recidivante 85%
• Ataques de duración de días a semanas y recuperación completa en semanas o
meses
EMPS
• EM Progresiva Secundaria
• En algún momento en la evolución, cambia hacia deterioro continuo de las
funciones sin relación a los ataques
EMPP
• EM Primaria Progresiva 15%
• Desde el inicio hay deterioro funcional continuo que lleva hacia la incapacidad, sin
ataques
EMPR
• EM Progresiva Recidivante 5%
• Deterioro continuo desde el inicio mas ataques durante la evolucion

30. Diagnóstico
• La EM no es clínicamente orientadora al diagnóstico.
• Así pues, realizar el diagnóstico inicial clínicamente aporta el 30% e
imagenológicamente será el otro 70%.
• Por tanto la realización de Resonancia Magnética contrastada con Gadolinio (Gd)
será rigurosamente necesaria para el diagnóstico.
• Estudio de líquido cefalorraquídeo (LCR), potenciales evocados y exámenes de
sangre, para excluir diagnósticos diferenciales.

31. METODOS DX.
• Lesiones multifocales, >6mm en:
• Tronco del encéfalo
• Tallo
• Cerebelo
• Sust. blanca periventrucular
• Médula espinal
Imprimir: Esclerosis múltiple
HARRISON ONLINE > Parte XV.Trastornos neurológicos > Sección 2. Enfermedades del sistema
nervioso central > Capítulo 359. Esclerosis múltiple y otras enfermedades desmielinizantes

32. METODOS DX.
• Lesión aguda: refuerza con gadolinio
• Lesión subaguda: hiperintensidad
ponderada enT2
• EnT1 se ven zonas hipointensas
“agujeros negros”
Imprimir: Esclerosis múltiple
HARRISON ONLINE > Parte XV.Trastornos neurológicos > Sección 2. Enfermedades del sistema
nervioso central > Capítulo 359. Esclerosis múltiple y otras enfermedades desmielinizantes

33. METODOS DX.
ltiple
Imprimir: Esclerosis múltiple
Signos de MS detectados por MRI. A. Imagen del primer eco axil obtenida de la secuencia ponderada
HARRISON ONLINE > Parte XV.Trastornos neurológicos > Sección 2. Enfermedades del sistema
nervioso central > Capítulo 359. Esclerosis múltiple y otras enfermedades desmielinizantes

34. Análisis de liquido cefalorraquídeo
ALBUMINA IgG/TP IgG/ALBUMINA
BANDAS
OLIGOCLONAL
ES
Pacientes con
Diagnóstico de
E.M.
23% 67% 60%-73% 85%-95%
Controles
normales
3% 36% 7%[*]
Diton, Bradley Neurology In Clinical Practice 5th edition

35. Tratamiento
• Las terapias empleadas en la EM de los adultos, interferón, natalizumab y acetato
de glatiramer, parece ser seguro.
• Uso de metilprednisolona, metilprednisona, plasmaferesis de Inmunoglobulina en
el tratamiento agudo de las recaídas.
• Rehabilitación física, con crioterapia, terapias de relajación, de control de la fatiga
y apoyo psicológico y neuropsicológico.

36. DISTROFIA MUSCULAR
DE DUCHENNE

37. • Las distrofias musculares son un grupo hereditario de trastornos miopáticos
progresivos que resultan de defectos en varios genes necesarios para el
funcionamiento normal de los músculos.
• La debilidad muscular es el síntoma principal.
• Es un desorden de carácter hereditario recesivo ligado al cromosoma X.
• Caracterizada por debilidad muscular progresiva , que empieza por los musculos
de la pelvis y proximales de las piernas y después afecta todo el cuerpo.

38. Gen DMD
• Afecta a la proteína distrofina localidad en en musculo esquelético, cardiaco, liso y
vascular
• Se localiza en el brazo corto del comosoma X

39. Síntomas
• Debilidad Muscular.
• Rapidamente progresiva
• Caidas frecuentes
• Dificultad con actividades motoras (correr, bailar, salñtar)
• Dificultad para caminar
• Lacapacidad para caminar se puede perder a los 12 años
• Fatiga
• Posible retardo mental
• Deformidades esqueléticas
• Pecho y espalda (escoliosis)
• Malformaciones Musculares
• Contracturas de los taloes y pioernas
• Seudohipertrofia de los musculos de la pantorrilla

40. MANIOBRA DE
GOWERS

42. Cuadro Clínico
• Los síntomas aparecen generalmente aantes de los 6 años.
• Hacia los 10 años se pueden requerir aparatos ortopédicos para caminar.
• A los 12 alos la mayoría esta confinado a una silla de ruedas.
• La debilidad muscular y las deformidades oseas llevan a transtornos
respiratoriosfrecuentes.
• En casi todos los casos se presenta miocardiopatía.

44. Tratamiento
FISIOTERAPIA:
• Estiramiento pasivo:
• Aumenta la flexibilidad articular y evitar contracturas que evitan la adecuada movilidad.
• Aparatos de apoyo:
• Sillas de ruedas, andaderas que pueden ayudar a mantener la movilidad.
• Terapia del lenguaje:
• Ayuda a mantener la movilidad de músculos faciales y garganta.

45. PARÁLISIS CEREBRAL

46. ¿Qué es parálisis cerebral infantil (PCI)?
• Grupo de incapacidades motoras producidas por un daño en el cerebro del niño
que pueden ocurrir en el período prenatal, perinatal o postnatal.
• “Trastorno del tono postural y del movimiento, de carácter persistente (pero no
invariable), secundario a una agresión no progresiva a un cerebro inmaduro"

47. CAUSAS PRENATALES
1. Anoxia prenatal. (circulares al cuello, patologías placentarias o del cordón).
2. Hemorragia cerebral prenatal.
3. Infección prenatal. (toxoplasmosis, rubéola, etc.).
4. Factor Rh (incompatibilidad madre-feto).
5. Exposición a radiaciones
6. Ingestión de drogas o tóxicos durante el embarazo.
7. Desnutrición materna (anemia).
8. Amenaza de aborto.
9. Tomar medicamentos contraindicados por el médico.
10. Madre añosa o demasiado joven.

48. CAUSAS PERINATALES
1. Prematuridad.
2. Bajo peso al nacer.
3. Hipoxia perinatal.
4. Trauma físico directo durante el parto.
5. Mal uso y aplicación de instrumentos (fórceps).
6. Placenta previa o desprendimiento.
7. Parto prolongado y/o difícil.
8. Presentación pelviana con retención de cabeza.
9. Asfixia por circulares al cuello (anoxia).
10. Cianosis al nacer.
11. Bronco aspiración.

49. CAUSAS POSTNATALES
1. Traumatismos craneales.
2. Infecciones (meningitis, meningoencefalitis, etc.).
3. Intoxicaciones (plomo, arsénico).
4. Accidentes vasculares.
5. Epilepsia.
6. Fiebres altas con convulsiones.
7. Accidentes por descargas eléctricas.
8. Encefalopatía por anoxia

50. TIPOS DE PARÁLISIS CEREBRAL
INFANTIL
• Clasificación clínica:
a) Parálisis cerebral espástica
b) Parálisis cerebral disquinética o distónica
c) Parálisis cerebral atáxica
d) Parálisis cerebral mixta

51. PARÁLISIS CEREBRAL ESPÁSTICA
• Cuando hay afectación de la corteza motora o vías subcorticales intracerebrales,
principalmente vía piramidal (es la forma clínica más frecuente de parálisis
cerebral).
• Su principal característica es la hipertonía (espasticidad como rigidez).
• Se reconoce mediante una resistencia continua o plástica a un estiramiento
pasivo en toda la extensión del movimiento

52. PARÁLISIS CEREBRAL DISQUINÉTICA
O DISTÓNICA
• Cuando hay afectación del sistema extrapiramidal (núcleos de la base y sus
conexiones: caudado, putamen, pálido y subtalámico).
• Se caracteriza por alteración del tono muscular con fluctuaciones y cambios
bruscos del mismo, aparición de movimientos involuntarios y persistencia muy
manifiesta de reflejos arcaicos.
• Los movimientos son de distintos tipos: corea, atetosis, temblor, balismo, y
distonías.

53. PARÁLISIS CEREBRAL ATÁXICA
• Se distinguen tres formas clínicas:
Afectación cerebelosa con hipotonía
Incoordinación del movimiento
Trastornos del equilibrio en distintos grados.
• Se clasifican en diplejía espástica, ataxia simple y síndrome del desequilibrio.

54. PARÁLISIS CEREBRAL MIXTA
• Se hallan combinaciones de diversos trastornos motores y extrapiramidales con
distintos tipos de alteraciones del tono y combinaciones de diplejía o hemiplejías
espásticas , sobre todo atetósicos.

55. CLASIFICACIÓNTOPOGRÁFICA EN
FUNCIÓN DE LA EXTENSIÓN DEL DAÑO
• Cuadriplejía: Están afectados los cuatro miembros.
• Tetraplejía:Afectación global incluyendo tronco y las cuatro extremidades, con un
predominio de afectación en miembros superiores.
• Triplejía:Afectación de las extremidades inferiores y una superior.
• Diplejía:Afectación de las cuatro extremidades con predominio en extremidades
inferiores.
• Hemiplejía: Está tomado un solo lado del cuerpo (hemicuerpo), y dentro de este el más
afectado es el miembro superior.
• Doble hemiplejía:Cuando existe una afectación de las cuatro extremidades, pero mucho
más evidente en un hemicuerpo, comportándose funcionalmente como una hemiparesia.
• Paraplejía: Son muy poco frecuentes, se afectan solo los miembros inferiores.
• Monoplejía: Se afecta un solo miembro (brazo o pierna), estos casos son poco comunes.

56. ¿QUETRASTORNOSTIENEN RELACIÓN
CON LA PARÁLISIS CEREBRAL?
• Retraso mental: Dos tercios del total de los pacientes. (cuadriplejía espástica).
• Problemas de aprendizaje
• Anormalidades oftalmológicas (estrabismo, ambliopía, nistagmo, errores de refracción)
• Déficit auditivos
• Trastornos de comunicación
• Ataques convulsivos: (Hemiplejía espástica)
• Deficiencia del desarrollo
• Problemas de alimentación
• Reflujo gastroesofágico
• Problemas emocionales y de comportamiento (en especial, déficit de atención con
hiperactividad, depresión).

57. PRINCIPIOS DETRATAMIENTO
• Prevenir la deprivación sensorial.
• Promover la participación activa.
• Repetir con y sin variaciones.
• Lograr que se comprenda la utilidad.
• Lograr la plena motivación.
• "Forzar" el proceso.
• Seguir la ley del desarrollo cérvico-céfalo-caudal.
• Tener presente que la integración subcortical precede a la integración cortical.
• tener paciencia y brindar una atención sensible y afectuosa.

58. Bibliografía
• 1. www.cenetec.salud.gob.mx [internet] México; Centro Nacional de ExcelenciaTecnológica en Salud;
2016 [actualizado 2016, citado 8 de mayo de 2021]. Disponible
en: http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/089_GPC_SxGBarre2y3NA/Guillai
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• https://www.uptodate.com/contents/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy-clinical-features-and-
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• https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/36-pci.pdf
• MULTIPLE SCLEROSISOVERVIEW. Med Clin NAm 93 (2009) 451–476
• HARRISON ONLINE > Parte XV.Trastornos neurológicos > Sección 2. Enfermedades del sistema nervioso
central > Capítulo 359. Esclerosis múltiple y otras enfermedades desmielinizantes
• Martinez y Martines Salud y Enfermedad del niño y del adolecente, Paralisis flácida.
• https://www.medigraphic.com/pdfs/revmed/md-2010/md102j.pdf
• https://www.uptodate.com/contents/clinical-presentation-course-and-prognosis-of-multiple-sclerosis-in-
adults?search=multiple%20sclerosis&topicRef=1688&source=see_link#H605010272
• http://www.hejcu.gob.pe/epidemiologia/sala-situacional/sindrome-de-guillain-barre/78-sindrome-de-
guillain-barre-15-m/file