consejeria genetica

1. CONSEJERÍA GENÉTICA
JOSE ANTONIO MENDIOLA RAMÍREZ
R1 MEDICINA FAMILIAR
UNIDAD DE MEDICINA FAMILIAR NO. 84 IMSS

2. CONSEJERÍA GENÉTICA
• PROCESO A TRAVÉS DEL CUAL SE LE BRINDA AL INDIVIDUO AFECTADO, O EN
RIESGO DE UN TRASTORNO HEREDITARIO, INFORMACIÓN ACERCA DE LAS
POSIBLES CONSECUENCIAS EN LA PROGRESIÓN DE SU NEURODESARROLLO,
AFECTACIÓN ORGÁNICA Y EN LA TRANSMISIBILIDAD A LAS SIGUIENTES
GENERACIONES.

3. • DIAGNÓSTICO PRENATAL CORRESPONDE AL DIAGNÓSTICO ANTES DEL
NACIMIENTO, ES DECIR IN-ÚTERO, DE MALFORMACIONES, SÍNDROMES
MALFORMATIVOS, ENFERMEDADES GENÉTICAS Y/O METABÓLICAS.
Exámenes de
laboratorio
Estudios de
imagen
Pruebas
invasivas

4. ANTECEDENTES HISTÓRICOS
• EL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO PRENATAL INICIARON CON LA
AMNIOCENTESIS, QUE EN 1882, SE UTILIZABA PARA ALIVIAR EL
POLIHIDRAMNIOS
• EN LA DÉCADA DE LOS 50´S SE EMPLEA PARA DETECTAR SENSIBILIZACIÓN
AL RH
• 60’S INCLUYERON LA DETERMINACIÓN DEL SEXO FETAL POR MEDIO DE
ANÁLISIS DE CROMATINA.

5. • CASPERSSON EN 1971 INTRODUJO EL BANDAJE PARA DETECCIÓN ESTRUCTURAL
CROMOSÓMICA Y LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS QUE SON EL INICIO DEL
DIAGNÓSTICO PRENATAL COMO LO CONOCEMOS ACTUALMENTE
• EN 1968 SE REALIZÓ EL PRIMER DIAGNÓSTICO DE UN FETO CON SÍNDROME DE
DOWN
• 1972 SE ESTABLECIÓ LA RELACIÓN ENTRE LA ALFA-FETOPROTEÍNA Y LOS
DEFECTOS DE TUBO NEURAL

6. • LA PREVALENCIA DE LAS ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS EN LA PERDIDA DE
EMBARAZOS TEMPRANOS ES DEL 50%; LAS ANEUPLOIDIAS SON DE UN 11.6% DE
TODAS LAS MUERTES FETALES Y NEONATALES.
• LAS ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS COMPATIBLES CON LA VIDA OCASIONAN
UNA ALTA MORBILIDAD OCURRIENDO EN 0.65% DE LOS RECIÉN NACIDOS, LOS
REORDENAMIENTOS QUE A LA LARGA AFECTAN LA REPRODUCCIÓN SE
PRESENTAN EN UN 2% DE LOS RECIÉN NACIDOS.

7. OBJETIVOS DE LA CONSEJERÍA GENÉTICA
PRENATAL
• CONOCER EL RIESGO DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS, AJUSTADO A SU CASO EN
PARTICULAR
• ENTENDER LAS INDICACIONES Y RELEVANCIA DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL DE
TRASTORNOS GENÉTICOS Y ANORMALIDADES CONGÉNITAS Y EL IMPACTO PARA
LA FAMILIA INVOLUCRADA
• TOMAR DECISIONES DE MANERA INFORMADA RESPECTO A UNA DETERMINADA
PATOLOGÍA, CON UN ESQUEMA DE DIAGNÓSTICO APROPIADO (DESCRIBIR LOS
POSIBLES MÉTODOS DIAGNÓSTICOS, SUS BENEFICIOS, LIMITACIONES Y RIESGOS).

8. • ES IMPORTANTE RECALCAR QUE LA DECISIÓN RESPECTO AL DIAGNÓSTICO
PRENATAL DEBE SER TOMADA POR LA PAREJA (PRINCIPIO DE CONSENTIMIENTO
INFORMADO).
• EL CONSEJERO GENÉTICO SÓLO CUMPLE UN PAPEL DE ORIENTADOR (NO ES
CONSEJERÍA DIRIGIDA), PERMITIENDO A LA PAREJA REFLEXIONAR RESPECTO A
LAS VENTAJAS Y DESVENTAJAS DEL DIAGNÓSTICO ANTENATAL.

9. • PARA LA BÚSQUEDA DEL DIAGNOSTICO DENTRO DE LA CONSULTA SE DEBE
ELABORAR:

10. FAMILIOGRAMA GENEALOGICO

11. PROCEDIMIENTOS NO INVASIVOS
A. ECOGRAFÍA OBSTÉTRICA 11-14 SEMANAS
B. ECOGRAFÍA OBSTÉTRICA MORFOLÓGICA (20-24 SEMANAS)
C. ECOCARDIOGRAFÍA FETAL
D. RESONANCIA MAGNÉTICA FETAL
E. MARCADORES BIOQUÍMICOS EN SANGRE MATERNA
F. ADN FETAL LIBRE EN SANGRE MATERNA

12. PROCEDIMIENTOS INVASIVOS
• BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIÓNICAS
• AMNIOCENTESIS
• CORDOCENTESIS

13. EMBARAZO DE ALTO RIESGO PARA TRASTORNOS GENÉTICOS.
EDAD GESTANTE >35AÑOS Aneuploidias fetales
es raro que las trisomías
distintas de 21, 18
o 13 den como resultado un
embarazo a término, y la
mayoría de
los fetos con trisomías 18 y 13
muere antes del término.

14. CALCULO DE RIESGO FETAL
SE EVALÚA EN BASE A UNA COMBINACIÓN DE ELEMENTOS QUE INCLUYEN:
• ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES DE PADECIMIENTOS CROMOSÓMICOS O
MONOGÉNICOS
• EMBARAZO PREVIO AFECTADO POR ALGUNA CROMOSOMOPATÍA O DEFECTO
ESTRUCTURAL
• EDAD DE LOS PROGENITORES
• ESTUDIOS DE TAMIZ PRENATAL O ULTRASONIDO SEGERENTES DE
CROMOSOMOPATIAS

15. ENFERMEDADES GENÉTICAS HEREDITARIAS
• LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS MÁS FÁCILMENTE RECONOCIBLES SON NUMÉRICAS.
• LA ANEUPLOIDÍA ES UNA HERENCIA DE UN CROMOSOMA ADICIONAL, QUE PRODUCE
TRISOMÍA, O LA PÉRDIDA DE UN CROMOSOMA —MONOSOMÍA.
• LA POLIPLOIDÍA, QUE ES UN NÚMERO ANORMAL DE CONJUNTOS DE CROMOSOMAS
HAPLOIDES, COMO TRIPLOIDE

16. PREVALENCIA Y PROPORCIÓN DE ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS

17. LA TRISOMÍA 21. SÍNDROME DE DOWN.
• ES CAUSADO POR UNA TRISOMÍA AUTOSÓMICA
• LA TRISOMÍA NO LETAL MÁS COMÚN. SU PREVALENCIA APROXIMADA ES DE 1 EN
500 EMBARAZOS RECONOCIDOS.
• TIENEN UNA MALFORMACIÓN IMPORTANTE QUE SE PUEDE IDENTIFICAR POR
ECOGRAFÍA

18. TRISOMÍA 18. SÍNDROME EDWARDS
• PREVALENCIA DE LA TRISOMÍA 18 SE APROXIMA A 1 EN 2 000 EMBARAZOS
RECONOCIDOS, INCLUIDOS ABORTOS, LOS NACIDOS MUERTOS Y LOS VIVOS-
• MÁS DE LA MITAD MUERE DENTRO DE LA PRIMERA SEMANA, Y LA TASA DE
SUPERVIVENCIA A 1 AÑO SE APROXIMA AL 2%
• EL SÍNDROME ES DE TRES A CUATRO VECES MÁS COMÚN EN LAS MUJERES
• LOS EMBARAZOS CON TRISOMÍA 18 QUE LLEGAN AL TERCER TRIMESTREA
MENUDO DESARROLLAN RESTRICCIÓN DEL CRECIMIENTO FETAL, Y EL PESO
< PROMEDIO AL NACER ES 2 500 G

19. SÍNDROME DE TRISOMÍA 13. PATAU
• LA PREVALENCIA DE LA TRISOMÍA 13 SE APROXIMA A 1 EN 12 000 NACIDOS
VIVOS Y 1 EN 5 000 EMBARAZOS RECONOCIDOS, QUE INCLUYE ABORTOS Y
MORTINATOS.
• LA TRISOMÍA 13 ES ALTAMENTE LETAL Y LA MAYORÍA DE LOS FETOS
AFECTADOS SE PIERDEN
• ALREDEDOR DE 80% DE LOS EMBARAZOS CON SÍNDROME DE PATAU SON EL
RESULTADO DE LA TRISOMÍA 13. EL RESTO ES CAUSADO POR UNA
TRANSLOCACIÓN

20. • POCOS FETOS CON TRISOMÍA 13 SOBREVIVEN HASTA EL NACIMIENTO.
• DE AQUELLOS QUE SÍ, LA TASA DE SUPERVIVENCIA DE 1 SEMANA SE APROXIMA
A 40%, Y LA TASA DE SUPERVIVENCIA A 1 AÑO ES SÓLO ALREDEDOR DE 3%
• LA HIPERPLACENTOSIS Y LA PREECLAMPSIA SE DESARROLLAN HASTA EN LA MITAD DE
LOS EMBARAZOS CON TRISOMÍA 13, LLEVADOS MÁS ALLÁ DEL SEGUNDO TRIMESTRE

21. POLIPLOIDÍA
• LA PREVALENCIA DEL SÍNDROME DE TURNER ES DE APROXIMADAMENTE 1 DE
CADA 2500 NIÑAS CON VIDA
• EL CROMOSOMA X QUE FALTA SE DERIVA PATERNALMENTE EN 80% DE LOS
CASOS
• EL SÍNDROME DE TURNER ES LA ÚNICA MONOSOMÍA COMPATIBLE CON LA VIDA,
PERO TAMBIÉN ES LA ANEUPLOIDÍA MÁS COMÚN EN LAS PÉRDIDAS DEL PRIMER
TRIMESTRE, QUE REPRESENTA EL 20%.
El síndrome Turner 45, X.

22. 47,XXX
• APROXIMADAMENTE 1 DE CADA 1 000 MUJERES RECIÉN NACIDAS TIENE UN
CROMOSOMA X ADICIONAL
• LA X ADICIONAL ES MATERNA DERIVADA EN MÁS DE 90% DE LOS CASOS

23. EL SÍNDROME DE KLINEFELTER 47,XXY
• ÉSTA ES LA ANOMALÍA SEXUAL CROMOSÓMICA MÁS COMÚN Y SE
ENCUENTRA EN APROXIMADAMENTE 1 EN 600 INFANTES VARONES.
• EL CROMOSOMA X ADICIONAL ES MATERNO O PATERNALMENTE DERIVADO
CON IGUAL PROPENSIÓN
• LA ASOCIACIÓN CON LA EDAD AVANZADA MATERNA O PATERNA ES DÉBIL

24. BIBLIOGRAFÍA
• CUNNINGHAM G. WILLIAMS. OBSTETRICIA. 25ª EDICIÓN. AUTORESGARY.MCGRAW-HILL.2019.25ª;1328.
• HERNANDEZ G, GONZALEZ N, BARRIOS A. FACTORES DE RIESGO GENÉTICOS Y NO GENÉTICOS EN
GESTANTES CON DIAGNÓSTICO PRENATAL. REV CUBANA GENET COMUNIT. 2015;9(3):29-35
• DIAGNÓSTICO PRENATAL DE SÍNDROME DOWN, MÉXICO: INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL,
2011
• VALLEJO D. CONSEJERÍA GENÉTICA Y DIAGNOSTICO PRENATAL: RECOMENDACIONE SY FUTURAS
PERSPECTIVAS.REVFACCIENYSALUD. 2013;1(2)125-131