3. sindrome de turner dr. mario vega

SINDROME DE TURNER.
Dr. Mario Vega Carbó
Endocrinólogo

SINDROME DE TURNER.
DEFINICIÓN
Desorden cromosómico que involucra una ausencia parcial o completa del
segundo cromosoma sexual en el fenotipo femenino. Caracterizado por estatura baja
y falla ovárica prematura.
PATRICIAY. FECHNER, MD.TURNER SYNDROME. EntireMonograph-Epocratesonline.2019.
https://online.epocrates.com/u/29111106/TURNER+SYNDROME.

SINDROME DE TURNER.
CLASIFICACIÓN
CITOGENETICA. DESCRIPCION
SIN MOSAICO CROMOSOMA X SOLO, EN TODAS LAS CELULAS SOMATICAS (MONOSOMIA X), COMPRENDE
APROXIMADAMENTE EL 60% DE LOS PACIENTES CON SINDROME DE TURNER.
FRAGMENTACION DE X O Y  DELECCION DE Xp (46,X,DELXp).
 CROMOSOMA XqISO (46,X,Ixq).
 DELECCION Xq y ANILLO X o CON DELECCION INSTERTICIAL IMPORTANTE.
45,X MOSAICO  LA PERDIDA DEL CROMOSOMA SEXUAL DURANTE LA DIVISION CELULAR EMBRIONARIA
TEMPRANA PUEDE RESULTAR EN UNA MEZCLA DE 46,XX NORMAL Y 45, X EN
PROPORCIONES VARIABLES EN TODOS LOS TEJIDOS, E INCLUYE APROXIMADAMENTE EL
15% DE PACIENTES. LA PROPORCION DE CELULAS NORMALES EN LOS DIFERENTES
TEJIDOS INFLUYE EN EL FENOTIPO.
 LA FORMACION DE UN 46,X,abnX ESTA FRECUENTEMENTE ACOMPAÑADA DE LA PERDIDA
DE UN FRAGMENTO X DURANTE ALGUN MOMENTO DE LA DIVISION CELULAR
EMBRIONARIA, RESULTANDO EN UN MOSAICISMO PARA UNA MONOSOMIA, 45,X JUNTO A
OTRA QUE CONTENGA UN FRAGMENTO X. ESTOS INDIVIDUOS NO TIENEN CELULAS
NORMALES Y SE ESPERA EL FENOTIPO COMPLETO.

SINDROME DE TURNER.
CLASIFICACIÓN

SINDROME DE TURNER.
EPIDEMIOLOGIA.
• OCURRE IGUALMENTE EN TODAS LAS RAZAS Y REGIONES DEL MUNDO.
• OCURRE ESPORADICAMENTE, EXCEPTO EN RAROS CASOS EN LOS CUALES UNA PEQUEÑA
DELECCION DEL CROMOSOMA X PASA DE MADRE A HIJA.
• EL 10% DE LOS CASOS, ES DIAGNOSTICADO EN EL PERIODO PRENATAL.
• EL 20% ES DETECTADO EN LA INFANCIA DEBIDO A LA PRESENCIA DE LINFEDEMA, CINCHA
NUCAL O DEFECTOS CARDIACOS CONGENITOS.
• ALGUNOS PACIENTES SON DIAGNOSTICADOS EN LA INFANCIA TEMPRANA. LA MAYORIA ES
DIAGNOSTICADA ENTRE LOS 10 Y 16 AÑOS DEBIDO A LA COMBINACION DE BAJA ESTATURA
Y RETRASO PUBERAL.
• Y SOLO UN 10% ES DIAGNOSTICADO EN LA ADULTEZ DEBIDO A AMENORREA SECUNDARIA.
MIENTRAS UN DESPISTAJE CITOGENETICO A GRAN ESCALA
REALIZADO ENTRE 1970 Y 1980 REPORTO UNA INCIDENCIA
DE 1 (SINDROME DE TURNER) CADA 2500 NACIDAS VIVAS,
ENCUENTAS MAS RECIENTES INDICAN QUE LA INCIDENCIA
ES 1 CADA 5000 NACIDAD VIVAS, DEBIDO EL DIAGNOSTICO
PRENATAL

SINDROME DE TURNER.
ETIOLOGIA.
 NO HAY PREDISPOSICION O FACTORES CAUSANTES PARA EL SINDROME DE TURNER.
 LA PERDIDA TOTAL O PARCIAL DE UN CROMOSOMA SEXUAL DURANTE LA EMBRIOGENESIS TEMPRANA
USUALMENTE RESULTA EN UN FETO FEMENINO CON ANOMALIAS DEL DESARROLLO.
 MONOSOMIA DEL CROMOSOMA Y ES INVIABLE.
 LOS FETOS CON 46,XY QUE PIERDEN EL CROMOSOMA Y, RELATIVAMENTE TARDE EN EL DESARROLLO,
PUEDEN TENER SUFICIENTE ENTRADA DEL CROMOSOMA Y PARA PRESENTAR DESARROLLO MASCULINO
PARCIAL O COMPLETO. SIN EMBARGO ESTOS PACIENTES SON IDENTIFICADOS COMO HOMBRES, Y SE
CONSIDERAN BAJO EL DIAGNOSTICO DE DESORDEN DE LA DIFERENCIACION SEXUAL MAS QUE UN SINDROME
DE TURNER.
 HOMBRES CON 45,X TIENEN VARIABLES GRADOS DE ESTATURA BAJA, RETRASO DE LA PUBERTAD,
INFERTILIDAD Y RIESGO DE PATOLOGIA CARDIOVASCULAR.

SINDROME DE TURNER.
FISIOPATOLOGIA.
 REGIONES HOMOLOGAS DEL CROMOSOMA SEXUAL ( REGION SEUDOAUTOSOMAL PAR) SE COMPORTAN
COMO AUTOSOMICAS EN AQUELLAS QUE SUFREN APAREAMIENTO HOMOLOGO Y RECOMBINACION Y
CONTIENE GENES QUE ESCAPAN A LA INACTIVACION-X.
 ESTOS GENES SON REQUERIDOS EQUITATIVAMENTE EN EL HOMBRE Y LA MUJER, HAY UNOS 20 GENES
MANIFIESTOS Y OTROS GENES PREDICADOS EN PAR 1, LOCALIZADOS EN Xp TERMINAL. UN PEQUEÑO
CONJUNTO DE GENES HOMOLOGOS SON ENCONTRADOS EN PAR 2, EN EL Xq TERMINAL.
HAPLOINSUFICIENCIA PARA PAR 1 ESTA IMPLICADA EN EL SINDROME DE TURNER.
LA FISIOPATOLOGIA DETRAS DEL DESARROLLO DEL
SINDROME DE TURNER ES POCO ENTENDIDA.

SINDROME DE TURNER.
FISIOPATOLOGIA.
 DAÑO EN EL CRECIMIENTO DE HUESOS LARGOS Y DESARROLLO ESQUELETAL QUE PROVOCAN LA BAJA ESTATURA HAN
SIDO VINCULADOS CON HAPLOINSUFICIENCIA PARA UN GEN EN EL CROMOSOMA SEXUAL, SHOX, LOCALIZADO EN EL
PAR, EL CUAL CODIFICA UN FACTOR DE TRANSCRIPCION EXPRESADO EN EL DESARROLLO DEL HUESO Y EL
CARTILAGO.
 HAPLOINSUFICIENCIA EN OTRO GEN PSEUDOAUTOSOMAL CAUSA LOS DEFECTOS CARDIOVASCULARES QUE
PRODUCEN ALTA MORTALIDAD EN EL SIDNROME DE TURNER.
 LA CAUSA DE LA FALLA OVARICA PREMATURA PERMANECE EN INCOGNITA, SIN EMBARGO GENES LOCALIZADOS EN LOS
BRAZOS CORTOS Y LARGOS DEL CROMOSOMA X HAN SIDO IMPLICADOS. EL CENTRO DE INACTIVACION (XIC) ESTA
LOCALIZADO EN EL BRAZO LARGO, Xq. DELECCIONES DE Xq DISTAL A EL XIC ESTAN ASOCIADAS CON FALLA OVARICA
PREMATURA MAS QUE OTRA CARACTERISTICA DEL SINDROME DE TURNER.
 LOS OVARIOS EN FORMACION DE LOS FETOS CON 45,X TAMBIEN SE HA DEMOSTRADO MUERTE ACELERADA DE
OOCITOS Y DEGENERACION EN RAYOS FIBROSOS.
 HAPLOINSUFICIENCIA EN GENES LOCALIZADOS EN Xp RESULTA EN RASGOS NEUROCOGNITIVOS CARACTERISTICOS,
TALES COMO DIFICULTADES EN EL RECONOCIMIENTO DE RASGOS FACIALES.

SINDROME DE TURNER.
DIAGNOSTICO

SINDROME DE TURNER.
DIAGNOSTICO
HISTORIA
CLINICA
• EDAD DEL DIAGNOSTICO: EL 10% DE LOS
CASOS, ES DIAGNOSTICADO EN PERIODO
PRENATAL., EL 20% ES DETECTADO EN LA
INFANCIA DEBIDO A LA PRESENCIA DE
LINFEDEMA, CINCHA NUCAL O DEFECTOS
CARDIACOS CONGENITOS. LA MAYORIA ES
DIAGNOSTICADA ENTRE LOS 10 Y 16 AÑOS
DEBIDO A LA COMBINACION DE BAJA
ESTATURA Y RETRASO PUBERAL. Y SOLO UN
10% ES DIAGNOSTICADO EN LA ADULTEZ
DEBIDO A AMENORREA SECUNDARIA.
• HISTORIA AL NACER: APROXIMADAMENTE
EL 10% DE LAS RECIEN NACIDAS
PRESENTAN ENFERMEDADES CARDIACAS
CONGENITAS (ESTENOSIS AORTICA,
COARTACION AORTICA O HIPOPLASIA
DERECHA), SIN EMBARGO OTRAS
PRESENTAN DEFECTOS SILENTES O
SUTILES (VALVULA AORTICA BICUSPIDEA
O CONEXIÓN PARCIAL DE VENAS
PULMONARES).

SINDROME DE TURNER.
DIAGNOSTICO
HISTORIA
CLINICA
• BAJA ESTATURA: POBRE CRECIMIENTO
ES FRECUENTEMENTE EL PRIMER
SINTOMA DE LA MAYORIA DE LAS
NIÑAS. SON PEQUEÑAS EN LA
INFANCIA, USUALMENTE POR DEBAJO
DEL PERCENTIL 5 SEGÚN LAS TABLAS
DE CRECIMINETO PARA LOS 10 AÑOS.
LA HISTORIA DE CRECIMIENTO DEBE
SER TOMADA EN CUENTA, HISTORIA
DETALLADA DE LA ESTATURA
FAMILIAR . MEDICIONES SERIADAS
REVELAN EL DESCENSO EN EL
PERCENTIL DE CRECIMIENTO.
• RETRASO DE LA PUBERTAD:
APROXIMADAMENTE EL 15 % DE LAS
NIÑAS CONTINUAN TENIENDO FUNCION
OVARICA Y PUBERTAD ESPONTANEA, SIN
EMBARGO LA MAYORIA PRESENTA
RETRASO DE ESTE Y AMENORREA
PRIMARIA. 15% PRESENTA MENOPAUSIA
PREMATURA.
• OTROS: OTITIS MEDIA FRECUENTES Y
SEVERAS. POBRE HABILIDAD EN LAS
RELACIONES SOCIALES.

SINDROME DE TURNER.
DIAGNOSTICO
EXAMEN FISICO
CARACTERISTICAS DISMORFICAS PATOGNOMONICAS.

SINDROME DE TURNER.
DIAGNOSTICO
EXAMEN FISICO
EXAMEN CARDIOVASCULAR:
• LA PRESION ARTERIAL DEBE SER MEDIDA EN TODAS LAS
EXTREMIDADES, Y
DEBE PALPARSE EL PULSO FEMORAL, HIPERTENSION EN UNO O AMBOS
MIEMBROS SUPERIORES ES SUGESTIVO DE COARTACION AORTICA.
• LA PREVALENCIA DE LAS ANORMALIDADES CARDIACAS ES MAS ALTA
EN
AQUELLAS PACIENTES CON LINFEDEMA FETAL.
• MURMULLO SISTOLICO DE EYECCION Y/O CLICK SON SUGESTIVOS
DE VALVULA AORTICA BICUSPIDEA (30%)

SINDROME DE TURNER.
DIAGNOSTICO
EXAMEN FISICO
OTRAS CARACTERISTICAS INCLUYEN:
• OJOS CAIDOS, PTOSIS U OJOS CUBIERTOS.
• NEVUS MELANOCITICOS MULTIPLES.
• UÑAS DISTROFICAS O HIPERCONVEXAS.
• ESCOLIOSIS.
• MINIMO DESARROLLO PUBERAL, DISTRIBUCION ESCASA DEL VELLO.

SINDROME DE TURNER.
DIAGNOSTICO
PRUEBAS DE
PRIMERA LINEA.
• CARIOTIPO: GOLD
ESTÁNDAR. MÁS DEL 10%
DE CELULAS CON
AUSENCIA TOTAL O DE
UNA PARTE IMPORTANTE
DE CROMOSOMAS
SEXUALES. IDENTIFICA
MAS DEL 10% DE
MOSAICISMO O MAS,
CON 95% DE
CONFIANZA.
• UN RECIEN NACIDO CON CINCHA NUCAL, LINFEDEMA,
HIPERTENSION, Y/O FALLA CARDIACA POR
ENFERMEDAD CONGENITA.
• CUALQUIER MUJER CON ESTATURA BAJA Y FALLA
OVARICA PREMATURA.
• JOVEN PREPUBERAL BAJA CON SIGNOS FISICOS DE
SINDROME DE TURNER.
• CUALQUIER JOVEN CON COARTACION AORTICA O
ESTENOSIS AORTICA.
ESTA INDICADO EN:

SINDROME DE TURNER.
DIAGNOSTICO
PRUEBAS DE
PRIMERA LINEA.
• CARIOTIPO: GOLD
ESTÁNDAR. MÁS DEL 10%
DE CELULAS CON
AUSENCIA TOTAL O DE
UNA PARTE IMPORTANTE
DE CROMOSOMAS
SEXUALES. IDENTIFICA
MAS DEL 10% DE
MOSAICISMO CON 95%
DE CONFIANZA.
• EN PACIENTES CON UNA ALTA SOSPECHA DEL
DIAGNOSTICO, SI LA PRUEBA REPORTA MENOS
DEL 10% DE CELULAS ANORMALES, MAS
METAFASES DEBEN SER ESTUDIADAS CON FISH (
FLUORESCENCE IN SITU HIBRIDIZATION). CON LA
CONSULTA DE OTRO CITOGENETISTA.

SINDROME DE TURNER.
DIAGNOSTICO
PRUEBAS
ADICIONALES
• EDAD OSEA: RADIOGRAFIA. TIPICAMENTE REPORTA RETRASO LEVE (2 AÑOS
MENOS QUE LA EDAD CRONOLOGICA).
• FSH: ELEVADA. AMH: INDETECTABLE O MUY BAJA.
• US PELVICO: UTERO INMADURO, MORFOLOGIA OVARICA REDUCIDA Y RAYADA.
• EVALUACION ESQUELETAL: SE REALIZA PARA EVALUAR ANORMALIDADES
ASOCIADAS COMO ESCOLIOSIS, DEFORMIDAD DE LA MUÑECA, CUBITUS VALGUS,
CUARTO METACARPO O METATARZO CORTO, CUBITO DISTAL PROMINENTE .
• TFT PARA ENFERMEDAD TIROIDEA AUTOINMUNE (HIPO O HIPERTIROIDISMO).
• PERFIL HEPATICO PARA DESCARTAR HEPATITIS TURNER (30%).
• GLUCOSA EN AYUNA Y HbA1C PARA DESCARTAR DM
• PERFIL LIPIDICO: PARA DIAGNOSTICAR DISLIPIDEMIAS
• IgA Y TRANSGLUTAMINASA IgA PARA DESCARTAR ENFERMEDAD CELIACA.

SINDROME DE TURNER.
DIAGNOSTICO
PRUEBAS
ADICIONALES
• DESPISTAJE PARA PERDIDA NEUROSENSORIAL Y CONDUCTIVA DE LA AUDICION
• DESPISTAJE DE ANOMALIAS CONGENITAS: US RENAL (RIÑON EN HERRADURA,
AGENESIA RENAL O DUPLICACION DEL SISTEMA COLECTIVO), LO CUAL AFECTA
APROXIMADAMENTE EL 25% DE LAS PACIENTES.
• DESPISTAJE PARA DEFECTOS CARDIOVASCULARES: US CARDIACO (RECIEN
NACIDOS). RMN CARDIACA Y RMA (ANGIOGRAFIA) BAJO SEDACION. TODA PACIENTE
DE 12 AÑOS DEBE REALIZARSE ESTE DESPISTAJE, CON LA CARACTERIZACION
COMPLETA DE LA VALVULA AORTICA Y DIAMETROS AORTICOS, SI ESTAN NORMALES
SE REALIZA SEGUIMIENTO ADULTO, MUCHO MAS SI HAY DESEOS DE EMBARAZO O
DESARROLLO DE HIPERTENSION. SI EXISTEN DEFECTOS DEBE INDIVIDUALIZARSE
EL TRATAMIENTO.

SINDROME DE TURNER.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL.
CONDICION SINTOMAS/ SIGNOS PRUEBAS DIFERENCIALES
RETRASO CONSTITUCIONAL NIÑA PEQUEÑA DE 12 A 15 AÑOS PUEDE
PRESENTAR RETRASO EN LA
PUBERTAD DEBIDO A ESTA CONDICION
BENIGNA. NO ESTA ASOCIADA A
CARACTERISTICAS DISMORFICAS O
DEFECTOS CONGENITOS.
UN DIAGNOSTICO CLINICO PRIMARIO Y
EVALUACIONES REPORTA TIPICAMNETE
NEGATIVO.
SINDROME DE NOONAN CARDIOPATIA HIPETROFICA Y
ESTENOSIS PULMONAR, FACIES
TRIANGULARES, PARED TORAXICA
PROMINENTE, RETRASO MENTAL.
CARIOTIPO NORMAL. MUCHOS GENES
ESTAN IMPLICADOS EN ESTE
DESORDEN AUTOSOMICO DOMINANTE.
46,XX DISGENESIA GONADAL. DEFECTOS GENETICOS
DESCONOCIDOS EN EL DESARROLLO
OVARICO, AMENORREA PRIMARIA, SIN
DEFECTOS DISMORFICOS TIPICOS DE
S. TURNER, SIN BAJA ESTATURA O
DEFECTOS CARDIACOS CONGENITOS.
CARIOTIPO 46,XX.

SINDROME DE TURNER.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL.
CONDICION SINTOMAS/ SIGNOS PRUEBAS DIFERENCIALES
46,XY DISGENESIA GONADAL
COMPLETA.
DEFECTOS GENETICOS
DESCONOCIDOS EN EL DESARROLLO
TESTICULAR, AMENORREA PRIMARIA,
SIN DEFECTOS DISMORFICOS TIPICOS
DE S. TURNER, SIN BAJA ESTATURA O
DEFECTOS CARDIACOS CONGENITOS.
CARIOTIPO 46,XY.
INSENSIBILIDAD A
ANDROGENOS.
DEFECTO GENETICO EN EL RECEPTOR
DE ANDROGENOS. AMENORREA
PRIMARIA, CARACTERISTICAS
DISMORFICAS, NO VELLO PUBICO,
ESTATURA NORMAL SIN DEFECTOS
CARDIACOS.
CARIOTIPO 46,XY.

SINDROME DE TURNER.
CRITERIOS DIAGNOSTICOS.
LOS SIGUINETES CRITERIOS SON USADOS PARA EL DIAGNOSTICO DE SINDROME
DE TURNER, BASADO EN UNA GUIA RECIENTE:
 MONOSOMIA X COMPLETA O PARCIAL: CARIOTIPO DE AL MENOS 30 CELULAS, DONDE
SE DEMUESTRE LA AUSENCIA IMPORTANTE O DEFECTO DEL CROMOSOMA SEXUAL.
 ESTATURA BAJA: MENOR ALTURA DE 2,5 EN EL PERCENTIL SEGÚN LA TABLA DE
CRECIMIENTO O MAYOR DE 2 DESVIACIONES ESTANDAR POR DEBAJO DE LO
ESPERADO SEGÚN EL OBJETIVO DE LA ALTURA MEDIA DE LOS PADRES.
 FALLA OVARICA O DEFECTO CARDIACO CONGENITO: AUSENCIA DE DESARROLLO
PUBERAL, O MENOPAUSIA TEMPRANA CON ELEVACION DE GONADOTROFINAS.
DEFECTOS CARDIOVASCULARES, VALVULA AORTICA BICUSPIDEA Y COARTACION
AORTICA.

SINDROME DE TURNER.
MANEJO TERAPEUTICO.
AGUDO
GRUPO DE
PACIENTES.
TRATAMIENTO.
TODOS LOS
PACIENTES. AL
MOMENTO DEL
DIAGNOSTICO
VIGILANCIA Y PREVENCION.
CUIDADOSA HISTORIA CLINICA +EXAMEN FISICO+CARIOTIPO = DIAGNOSTICO.
OBJETIVO DEL TRATAMIENTO: OPTIMIZACION DEL PESO, INDUCCION Y
MANTENIMIENTO DE LA PUBERTAD, TRATAMIENTO DE LA DEFICIENCIA DE
HORMONAS OVARICAS Y DESPISTAJE Y TRATAMIENTO DE COMORBILIDADES O
COMPLICACIONES. OPORTUNA INICIACION DEL TRATAMIENTO PREVENTIVO,
INCLUYE TERAPIA ESTROGENICA, DIETA Y EJERCICIOS, ESTATINAS SI HAY RIESGO
DE ENFERMEDAD ISQUEMICA Y SUPERVISION Y TRATAMIENTO DE DEFECTOS
CONGENITOS.
DESPISTAJE ANUAL DEBE INCLUIR: TFT, PERFIL HEPATICO, TOMA DE T.A, GLUCOSA EN
AYUNAS, PERFIL LIPIDICO Y DESPISTAJE DE ALTERACIONES AUDITIVAS. IgA y TIgA
CADA 3 -5 AÑOS. DENSIDAD OSEA AL LLEGAR A LA ADULTEZ.

SINDROME DE TURNER.
MANEJO TERAPEUTICO.
AGUDO
GRUPO DE
PACIENTES.
TRATAMIENTO.
CON POBRE
CRECIMIENTO
GH HASTA QUE LA VELOCIDAD DE CRECIMIENTO SEA DE 2CM POR AÑO O HASTA QUE
EL PACIENTE ESTE SATISFECHO CON SU ESTATURA. LOS EFECTOS DEL
TRATAMIENTO SON MONITORIZADOS POR LA RESPUESTA DE CRECIMIENTO Y LOS
NIVELES DE IGF-1.
LA FALLA DE UN BUEN CRECIMIENTO OBEDECE GENERALMENTE A HIPOTIROIDISMO,
ENFERMEDAD CELIACA O INCUMPLIMIENTO. EFECTOS ADVERSOS DEBEN
EVALUARSE DURANTE 4 A 5 AÑOS, ELEVACION DE LA PRESION ENDOCRANEANA,
DESLIZAMIENTO DE LA EPIFISIS FEMORAL, PANCREATITIS, ESCOLIOSIS E
INCREMENTO DEL INICIO DE DIABETES TIPO 1.

SINDROME DE TURNER.
MANEJO TERAPEUTICO.
AGUDO
GRUPO DE
PACIENTES.
TRATAMIENTO.
CON POBRE
CRECIMIENTO
SOMATOTROPINA (RECOMBINANTE).
OXANDROLONE (ANDROGENO) SOLO PARA AQUELLAS PACIENTES CON
DIAGNOSTICO TARDIO O VENTANA TERAPEUTICA MUY PEQUEÑA.
0,03 MG/KG/DIA ORAL.

SINDROME DE TURNER.
MANEJO TERAPEUTICO.
AGUDO
GRUPO DE
PACIENTES.
TRATAMIENTO.
CON RETRASO O
AUSENCIA DE PUBERTAD
(MAYOR A 12AÑOS)
ESTROGENOS A DOSIS BAJA.
INCLUYE ELEVACIONES GRADUALES DE LA DOSIS DE ESTROGENOS Y COMBINARLOS
CICLICAMENTE CON PROGESTAGENOS (UNA VEZ QUE LA PACIENTE HALLA MENSTRUADO O SI
RECIBE DOSIS DE ADULTO, PARA LOGRAR MENSTRUACION), APROXIMADAMENTE 2 AÑOS HASTA
LA DOSIS ADULTA. EL TRATAMIENTO SE INICIA SI A LOS 12 AÑOS NO HAY DESARROLLO MAMARIO
Y LA FSH ESTA ELEVADA. SI RECIBE TRATAMIENTO CON GH LA DOSIS DEBE SER BAJA HASTA
LOGRAR LA TALLA DESEADA, CON MONITORIZACION DE LA EDAD OSEA.
ESTRADIOL TRANSDERMICO: 0,025 MG/24HS PARCHE SEMANAL O 2 VECES POR SEMANA.
ESTRADIOL: 0,5 – 2 MG ORAL 2 VECES AL DIA.
PROGESTERONA MICRONIZADA: 100 – 200 MG ORAL UNA VEZ AL DIA EN LOS ULTIMOS 10 DIAS DEL
CICLO.

SINDROME DE TURNER.
MANEJO TERAPEUTICO.
AGUDO
GRUPO DE
PACIENTES.
TRATAMIENTO.
CON ANOMALIAS
CARDIACAS CONGENITAS.
EVALUACION CARDIOVASCULAR PARA CIRUGIA.
LOS DEFECTOS CONGENITOS CARDIOVASCULARES CONSTITUYEN LA MAYOR CAUSA DE MUERTE
PREMATURA EN EL SINDROME DE TURNER.

SINDROME DE TURNER.
MANEJO TERAPEUTICO.
SEGUIMIENTO
GRUPO DE
PACIENTES.
TRATAMIENTO.
DESPUES DE
ESTABLECERSE EL
SANGRADO CICLICO. .
TERAPIA DE REEMPLAZO HORMONAL OVARICA.
DESPUES DE LA INDUCCION Y DESARROLLO DE LA PUBERTAD, LAS PACIENTES CON SINDROME
DE TURNER DEBEN RECIBIR TERAPIA HORMONAL, HASTA LOS 50 AÑOS, DESPUES DEPENDERA
DE RIESGOS/BENEFICIOS INDIVIDUALES. SE ADICIONA PROGESTAGENOS PARA EVITAR LAS
PATOLOGIAS ENDOMETRIALES. LA ANTICONCEPCION HORMONAL COMBINADA O DIU SON UNA
BUENA OPCION TERAPUTICA PARA EVITAR EMBARAZO. EN CASO DE BAJA DENSIDAD OSEA SE
SUGIERE ADECUAR CALCIO EN LA DIETA, NIVELES NORMALES DE VITAMINA D.
PRIMERA OPCION: ESTRADIOL TRANSDERMAL :0,025 A 0,100 MG/24 HORAS 1 O 2 VECES POR
SEMANA.
PROGESTERONA MICRONIZADA: 100 – 200 MG ORAL 1 VEZ AL DIA EN LOS ULTIMOS 10 DIAS DEL
CICLO.
SEGUNDA OPCION: 1 – 2 MG ORAL 1 VEZ AL DIA. PROGESTERONA MICRONIZADA: 100 – 200 MG
ORAL 1 VEZ AL DIA EN LOS ULTIMOS 10 DIAS DEL CICLO.

SINDROME DE TURNER.
MANEJO TERAPEUTICO.
SEGUIMIENTO
GRUPO DE
PACIENTES.
TRATAMIENTO.
DESPUES DE
ESTABLECERSE EL
SANGRADO CICLICO. .
IMPLANTES MAMARIOS: MUJERES CON SIGNOS PROMINENTES DE LINFEDEMA FETAL Y
PEZONES HIPOPLASICOS REQUIEREN TRATAMIENTO ESTROGENICO Y POSIBLEMENTE
IMPLANTES MAMARIOS.
MONITORIZACION Y EDUCACION DE PROBLEMAS REPRODUCTIVOS.
LA MAYORIA DE LAS PACIENTES SON INFERTILES, PERO LA MENSTRUACION ESPONTANEA Y
EMBARAZO OCURRE EN EL 2 AL 3 %, AUMENTANDO LAS COMPLICACIONES Y MORBIMORTALIDAD.
ALGUNAS PACIENTE MUESTRAN INTERES DE EMBARAZO CON DONACION DE OOCITOS. ESTOS
EMBARAZOS TIENEN MAYOR RIESGO DE MUERTE MATERNA.

SINDROME DE TURNER.
MANEJO TERAPEUTICO.
TERAPEUTICA EMERGENTE.
 TRATAMIENTO CON GH EN NIÑAS (EN ESTUDIO).
 BAJA DOSIS DE ESTROGENOS EN JOVENES (EN ESTUDIO).
 BETA-BLOQUEANTES O ANTAGONISTAS DEL RECEPTOR DE ANGIOTENSINA II.
 SUPLEMENTACION CON ANDROGENOS.

SINDROME DE TURNER.
PREVENCION
PRIMARIA
SECUNDARIA
 CONSEJERIA DE UN ESTILO DE VIDA SALUDABLE Y DIETA PODRIA
PREVENIR COMPLICACIONES CARDIOVASCULARES EN LA MUJER CON
SINDROME DE TURNER.
 EL USO DE TERAPIA DE REEMPLAZO HORMONAL EN PACIENTES CON
FALLA OVARICA PREMATURA REDUCE EL RIESGO DE OSTEOPOROSIS.

SINDROME DE TURNER.
PRONOSTICO
ESTUDIOS EPIDEMIOLOGICOS BASADOS EN DATOS EUROPEOS RECOLECTADOS A
FINALES DEL SIGLO 20 REPORTAN INCREMENTO DE LA MORBIMORTALIDAD EN
ADULTOS CON SINDROME DE TURNER, DEBIDO A COMPLICACIONES DE
ENFERMEDADES CARDIACAS COGENITAS, ENFERMEDAD CARDIACA ISQUEMICA,
DIABETES MELLITUS Y OSTEOPOROSIS. SE ESPERA QUE LA EXCESIVA MORTALIDAD
Y MORBILIDAD SEA PREVENIDA POR LA GENERACION ACTUAL A TRAVES DEL
DIAGNOSTICO TEMPRANO Y DESPISTAJE EFECTIVO.

SINDROME DE TURNER.
MONITORIZACION
 TFTs.
 PERFIL HEPATICO.
 TOMA DE PRESION ARTERIAL.
 GLUCOSA EN AYUNA Y HbA1c.
 PERFIL LIPIDICO.
 DESPISTAJE DE PROBLEMAS AUDITIVOS.
 DENSITOMETRIA OSEA (ADULTEZ O MENOPAUSIA).
 IgA y TIgA CADA 3 A 5 AÑOS .
 EVALUACION CARDIOVASCULAR CON EKG Y ECOCARDIOGRAFÍA.
EL DESPISTAJE ANUAL INCLUYE:

SINDROME DE TURNER.
INSTRUCCIONES AL PACIENTE
 JOVENES CON SINDROME DE TURNER NECESITAN MUCHO APOYO PSICOSOCIAL TANTO
POR LA FALLA OVARICA PRECOZ, COMO POR LAS DIFICULTADES SOCIALES. TAMBIEN
NECESITAN EDUCACION SOBRE MANTENER LA TERAPIA HORMONAL PARA EVITAR LA
OSTEOPOROSIS.
 JOVENES Y ADULTAS NECESITAN REALIZAR DIETA Y EJERCICIOS PARA PREVENIR
COMPLICACIONES
CARDIOVASCULARES.
 LAS PACIENTES ADULTAS DEBEN REALIZAR UNA LISTA DE LOS POSIBLES PROBLEMAS
MEDICOS Y UN CALENDARIO PARA MANTENER LA PISTA DE LOS EXAMENES
NECESARIOS ANUALMENTE.
 PACIENTES MAYORES DE 10 AÑOS NECESITAN MONITORIZAR SU POTENCIAL FERTILIDAD,
COMPORTAMIENTO SEXUAL Y EDUCACION REPORDUCTIVA.
 SE DESACONSEJA EL EMBARAZO EN ESTAS PACIENTES.

SINDROME DE TURNER.
COMPLICACIONES.
 HIPERTENSION.
 DEFECTOS NEUROCOGNITIVOS.
 DIABETES TIPO 2.
 DISLIPIDEMIA.
 TIROIDITIS DE HASHIMOTO.
 ENFERMEDA DE GRAVES.
 HEPATITIS.
 PERDIDA DE LA AUDICION.
 OSTEOPOROSIS.
 GONADOBLASTOMA.
 DISECCION AORTICA.

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