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AMIGOS Y AMIGAS:
EL DR. JOSE FRANCISCO
NAVARRO ALDANA ES MI
AMIGO Y HABLARÁ DE LA
SALUD DE LAS PERSONAS
CON SÍNDROME DE DOWN.
DESEO QUE USTEDES
PRESTEN MUCHA ATENCIÓN,
PUES ES UNA CUESTIÓN
IMPORTANTE PARA MIS
AMIGUITOS
Y PARA MI.
SALUD Y
SINDROME DE DOWN
Dr. José Francisco Navarro Aldana
Médico Fisiatra
«Las personas con retraso mental tienen
quizá más necesidad de atención, de cariño,
de comprensión y de amor --constata--: no
se les puede dejar solos, inermes o
desprotegidos, en la difícil tarea de afrontar
la vida».
Juan Pablo II
Enero 2004
¿Cómo define la OMS la salud?
«La salud es un estado de completo
bienestar físico, mental y social, y no
solamente la ausencia de afecciones o
enfermedades.»
http://www.who.int/suggestions/faq/es/index.html
Artículo 83. La salud es un derecho social
fundamental, obligación del Estado, que lo
garantizará como parte del derecho a la vida.
CONSTITUCIÓN DE LA RBV
Artículo 10. La atención integral a la salud
de personas con discapacidad es
responsabilidad del ministerio…
LEY PARA LAS PERSONAS CON
DISCAPACIDAD
Artículo 27:
El Estado Carabobo, a través del órgano o ente
competente de la Salud, garantizará a las personas
con discapacidad la prestación del servicio…
LEY PARA EL DESARROLLO Y ATENCIÓN DE LAS PERSONAS
CON DISCAPACIDAD DEL ESTADO CARABOBO
15 La salud y el bienestar valen más que el oro, / y
un cuerpo robusto, más que una fortuna.
16 No hay riqueza que valga lo que la salud del
cuerpo, / y no hay bien como el gozo del corazón.
ECLESIÁSTICO 30: 15-16.
SALUD Y SÍNDROME DE DOWN
• PRINCIPIOS
– Derecho a gozar de la mejor salud posible
– Prevenir una enfermedad es mejor que tratarla
tardíamente
– El bienestar físico favorece el desarrollo integral
• BENEFICIOS
– Mayor esperanza de vida
– Mejor desarrollo intelectual
– Mayor destreza y capacidad para la actividad laboral
– Mayor grado de independencia y autonomía personal
– Mayor capacidad para la integración social
La esperanza media de vida de las personas
afectadas por el síndrome de Down ha
pasado de los 25 a los casi 60 años en las
tres últimas décadas, debido a los avances
médicos y al tratamiento de enfermedades
que antes no se atendían.
Dr. Jesús Flórez Beledo
ESPERANZA DE VIDA
http://www.downhuesca.com/index.php?option=com_content&task=view&id=37&Itemid=4
59 años 55 años 50 años
EXPECTATIVA DE VIDA
1 DE CADA 10 LLEGA HASTA LOS 70 AÑOS
EL CUIDADO DE LA SALUD,
COMO DE CUALQUIER
NIÑO, COMIENZA CON EL
CONTROL PRENATAL
LA VISITA PRENATAL
El pediatra debería discutir los siguientes tópicos:
• Los estudios de diagnóstico prenatal
• El trastorno genético y su recurrencia.
• Manifestaciones clínicas y pronóstico.
• Estudios adicionales para estimar pronósticos.
• Tratamientos disponibles e intervención temprana.
• Diferentes aspectos sobre la crianza del niño con
síndrome de Down
American Academy of Pediatrics Committee on Genetics Health supervision for children
wiht Down Syndrome. Pediatrics, 2001;107:442-449
RESPUESTAS PSICOLOGICAS
DE LOS PADRES
EL NIÑO CON SINDROME DE DOWN REQUIERE DE
PADRES PSÍQUICA Y EMOCIONALMENTE ESTABLES
• Choque
• Negación
• Tristeza y enojo
• Adaptación
• Reorganización
• LOS PADRES
• EL NIÑO
• Detección de malformaciones congénitas:
cardiovasculares, vías digestivas, oculares
• Detección de perdidas auditivas.
• Lactancia materna
• Inicio inmunizaciones
• Evaluación genética
• Examen de TSH, T3 y T4
PERIODO DE RECIEN NACIDO
(0 a 28 días de edad)
• El apoyo a los padres
• El niño
• Inmunizaciones
• Crecimiento y desarrollo
• Orientaciones dietéticas
• Evaluación y asesoramiento genético
• Evaluar tiroides: TSH, T3 y T4
• Detección y corrección de malformaciones
congénitas
• Detección de pérdidas auditivas
• Cuidados preventivos odontológicos
PERIODO DE LACTANCIA: 0 a 24 MESES
CCA OPERADA HIPOTIROIDISMO
EN TRATAMIENTO
HIPOTIROIDISMO
NO TRATADO
CARDIOPATIA CONGENITA
40 A 50% R.N. DOWN
LA HIPERTENSION
PULMONAR
CATARATA CONGENITA
Timotes, Mérida Barquisimeto
Los recién nacidos y los niños pueden tener una pérdida
sensorioneural, de conducción o ambas a la vez. A todos
los niños con síndrome de Down se les debe explorar la
audición de modo objetivo dentro de los primeros 3
meses de vida, si es posible. El método más común y
extendido es la medición de las respuestas auditivas en
el tronco cerebral, lo que se conoce como respuesta
evocada auditiva del tronco cerebral (potenciales
evocados).
LA PÉRDIDA AUDITIVA
http://www.downcantabria.com/articuloS1.htm
Conclusiones: Los pacientes con síndrome
de Down presentan con frecuencia
manifestaciones otorrinolaringológicas,
sobre todo hipoacusia secundaria a
patología de oído medio y obstrucción de
vías aéreas superiores.
Manifestaciones otorrinolaringológicas en el síndrome de Down
Morales-Angulo, C; Gallo-Terán, J; Azuara, N; Rama Quintela, J
Acta Otorrinolaringol Esp. 2006;57:262-5. - Vol.57 No. 6
Es uno de los métodos preferidos de despistaje
auditivo porque evalúan la actividad coclear.
Las emisiones otoacústicas son sonidos
generados en la cóclea por las células
ciliadas externas ya sea en forma
espontánea o en respuesta a un sonido.
LAS EMISIONES OTOACÚSTICAS
CRECIMIENTO
• Peso
• Talla
• C. Cefálica
La población estuvo constituida por varones y niñas entre 0 – 10 años con
Síndrome de Down que acudieron a la Consulta de Rehabilitación Infantil del
Centro Regional de Medicina Física y Rehabilitación “Dr. Régulo Carpio López” en
Barquisimeto, Estado Lara, durante el período 1999 – 2003, procedentes del
medio rural y urbano. La muestra la conformaron 240 niños con Síndrome de
Down (100 niñas y 140 varones).
Se excluyeron los que presentaban patologías asociadas que pudieran alterar el
crecimiento: infecciones a repetición, enfermedades crónicas, antecedentes de
desnutrición severa, cardiopatías congénitas.
PATRONES DE CRECIMIENTO EN NIÑOS MENORES DE 11
AÑOS DE EDAD CON SÍNDROME DE DOWN.
Marisela Ramos Rojas(*), Mariela Montilva(**), José Francisco
Navarro Aldana(***). Año 2003
http://www.svpediatria.org/documentos/68Abril-Junio.pdf
Los alimentos se
reparten
en raciones
PIRAMIDE ALIMENTICIA
Una buena alimentación
SYNAGIS es palivizumab, un anticuerpo
monoclonal humanizado, específico para Virus
Sincitial Respiratorio (VSR).
2 A 12 AÑOS DE EDAD
 Crecimiento y desarrollo
 Control de la cardiopatía
 Tratamiento de trastornos del tiroides
 Despistaje de trastornos oftalmológicos,
auditivos, endocrinos y de columna cervical
 Apnea obstructiva del sueño
 Hábitos de higiene personal
 Cuidados odontológicos
 Prevención de accidentes
 LAVADO DE LAS MANOS
 BAÑO DIARIO
 CEPILLADO DENTADURA
 ASEO INTIMO
 MENSTRUACION
 CABELLO ARREGLADO
 UÑAS CORTAS Y LIMPIAS
 ROPA Y CALZADO LIMPIOS
HABITOS DE HIGIENE PERSONAL
ENSEÑAR CONDUCTAS
DE CONSERVACION DEL MEDIO AMBIENTE
PREVENCION DE ACCIDENTES
 Quemaduras
 Electrocución
 Ahogamiento
 Envenenamiento
 Aparatos mecánicos
 Andadera
 Otros
La expresión exagerada de genes que resulta de la trisomía 21
puede causar o contribuir a muchas anomalías del sistema
inmunológico en este trastorno.
OIDOS, NARIZ Y
GARGANTA:
Otitis media serosa
 Rinitis
Adenoiditis y amigdalitis
Laringitis
VIAS RESPIRATORIAS
BAJAS:
 Traqueítis
 Bronquiolitis
 Bronquitis
 Bronconeumonía
 Neumonía
APNEA OBSTRUCTIVA DEL SUEÑO
 Ronquidos
 Pausas respiratorias
 Sueño inquieto
 Tos crónica nocturna
 Somnolencia
 Respiración oral
 Talla de crecimiento lenta
 Cambios de conducta
 Problemas escolares
 Retaso del desarrollo
 Cataratas congénita y adquirida
 Nistagmos
 Estrabismo
 Dacrioestenosis
 Blefaritis
 Errores de refracción:
miopía y astigmatismo
 Ambliopía
 Glaucoma
PROBLEMAS OFTALMOLOGICOS
MIOPIA
ESTRABISMO
 Luxación congénita de cadera
 Inestabilidad atlantoaxial
 Escoliosis. Dorso curvo
 Dislocación tardía de cadera (> de 2 años)
 Deslizamiento epifisario de la cabeza femoral
 Enfermedad de Perthes o necrosis aséptica de
la cabeza femoral
 Subluxación o dislocación de la rótula
 Deformidades del pie
 Otras deformidades: Deformidad de Sprengel
PROBLEMAS ORTOPEDICOS
HALLUX VALGUS
GENO VALGO
ESCOLIOSIS LUXACIÓN
DE RÓTULA
PROBLEMAS OSTEOARTICULARES
Y DE TEJIDOS BLANDOS
 Fracturas óseas
 Amputaciones
 Esguinces: Tobillo
 Luxaciones: Codo, rótula
 Artritis
 Heridas
 Quemaduras
 Infecciones de tejidos blandos
 Atresia esofágica
 Fístula traqueo esofágica
 Estenosis pilórica
 Páncreas anular
 Atresia duodenal
 Divertículo de Meckel
 Enfermedad de Hirschsprung
 Ano imperforado
ANOMALIAS GASTROINTESTINALES
ANO IMPERFORADO COLOSTOMIA
LA ENFERMEDAD CELÍACA
EN NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN
Sólo en los últimos años se ha cobrado conciencia de
que la enfermedad celíaca (intolerancia al gluten)
aparece con cierta mayor frecuencia en los niños con
síndrome de Down que en el resto de la población.
Aparece en alrededor del 5 %.
Examen: anticuerpos IgA antiendomisio (IMA), o el
test más moderno llamado antitransglutaminasa
tisular (IgA-tTG)
http://www.down21.org/salud/salud/pdf/Celiaca.pdf
TRASTORNOS DERMATOLOGICOS
 Xerosis o piel seca: Predispone a enfermedades cutáneas.
 lengua fisurada se presenta en el 3-5%, en el síndrome de Down
la encontramos en el 80% de los casos
 Dermatitis seborreica: Afecta al cuero cabelludo.
 Alopecia areata: Enfermedad inflamatoria crónica:
 0.1% en la población general y 9% en personas con
síndrome de Down.
 Psoriasis.
 Onicomicosis.
 Nevo vascular.
OBESIDAD
 Endocrinología
 Régimen dietético
 Ejercicios y actividades deportivas
 Prevención desde temprana edad
DESPISTAJE DEL SINDROME METABÓLICO
S. DE DOWN Y DIABETES MELLITUS TIPO I
La diabetes mellitus tipo I es la de mayor
prevalencia en individuos con Síndrome de Down.
Anwar AJ, Walker JD, Frier BM
Diabet Med 1998 Feb;15(2):160-3
Department of Diabetes, Royal Infirmary of Edinburgh, NHS Trust, UK
TRASTORNOS HEMATOLOGICOS
Los niños con síndrome de Down presentan mayor
incidencia de leucemias.
Anales Españoles de Pediatría 48(6): 593-598, 1998]
CONVULSIONES
En niños pequeños las convulsiones no son
más comunes que en la población general.
Entre los 20 y los 30 años, la incidencia
aumenta significativamente.
1 de cada 8 personas con síndrome de Down
padece o padecerá epilepsia (dos o más
convulsiones) a lo largo de su vida.
Memoria: Problemas para adquirir nueva información
Cambios en el juicio y en el razonamiento
Pérdida de la orientación en tiempo y espacio
Cambios en el lenguaje
Cambios en el estado emocional, irritabilidad, apatía y
retraimiento social
Pérdida de la actividad en general
Inicio de conductas extrañas
ENVEJECIMIENTO PRECOZ
DEPRESION
En las personas con síndrome de Down:
 Pérdida de habilidades y de memoria
 Enlentecimiento de la actividad
 Poca motivación y pérdida de atención
 Cambios en el apetito o en el ritmo de sueño
 Alteración de las capacidades cognitivas
 Tendencia a la desconexión y al aislamiento
 Soliloquios e ideas delirantes (rasgos psicóticos)
 Labilidad afectiva, pasividad y llanto.
Puede aparecer un trastorno
depresivo en algún momento
de la vida en hasta casi el
20% de las personas con
síndrome de Down.
Beatriz Garvía, psicóloga clínica
DEMENCIA
Se ha estimado que la prevalencia de demencia
en los adultos con síndrome de Down es de
alrededor del 20% a la edad de 40 años y de 45%
pasados los 55 años. Sin embargo, incluso
pasados los 60 años sólo poco más de la mitad de
las personas con síndrome de Down (56%)
presenta un diagnóstico de demencia.
Anna J. Esbensen, Marsha M. Seltzer y Marty W. Krauss
American Journal on Mental Retardation 113: 263-277, 2008
SÍNTOMAS PROPIOS TANTO DE
DEPRESIÓN COMO DE DEMENCIA
SÍNTOMAS DE DEMENCIA SÍNTOMAS DE DEPRESIÓN
APATÍA/INACTIVIDAD CONVULSIONES TRISTEZA
PÉRDIDA DE HABILIDADES DE
ATENCIÓN A SÍ MISMO
CAMBIOS DE PERSONALIDAD CRISIS DE SOLLOZOS
DEPRESIÓN DECLIVE EN LA MEMORIA VISUAL FÁCIL CANSANCIO
INCONTINENCIA PÉRDIDA DEL LENGUAJE DECLIVE PSICOMOTOR
RETRASO PSICOMOTOR DESORIENTACIÓN CAMBIOS DE APETITO
IRRITABILIDAD PREOCUPACIÓN EXCESIVA SOBRE SU PROPIA SALUD CONDUCTA AUTOLESIVA
FALTA DE COOPERACIÓN, TERQUEDAD INCAPACIDAD PARA ORIENTARSE CONDUCTAS AGRESIVAS
AUMENTO DE DEPENDENCIA CONDUCTA ESTEREOTIPADA
PÉRDIDA DE INTERÉS TRASTORNO EN SU CAPACIDAD DE APRENDIZAJE
PÉRDIDA DE PESO PÉRDIDA DE SUS HABILIDADES LABORALES
DETERIORO EMOCIONAL TEMBLOR FINO DE DEDOS
CONDUCTA DESTRUCTIVA MODIFICACIONES DEL EEG
ALUCINACIONES, DELIRIOS DETERIORO INTELECTUAL
DIFICULTADES PARA EL SUEÑO
SÍNTOMAS DE DEPRESIÓN Y DE DEMENCIA EN ADULTOS CON SÍNDROME DE DOWN
Información tomada de Aylward et al. (1995), Burt et al. (1992), Zigman et al. (1993).
http://empresas.mundivia.es/downcan/envejecimiento.html
TABLA 1. APARICIÓN Y PREVALENCIA (%) DE LA DEMENCIA TIPO ALZHEIMER
Edad (años)
Población
general (A)
Deficiencia sin SD (B) Deficiencia con SD (C)
30-39 - - 0-10 %
40-49 - - 10-25 %
50-59 - - 20-55 %
60-64 1 % - Entre 60 y 69: 30-75 %
65-69 1,4 % Entre 65 y 74: 15,6 %
70-74 4,1 %
75-79 5,7 % Entre 75 y 84: 23,5 %
80-84 13 %
85-89 21,6 % Entre 85 y 94: 70 %
90-95 32,2 %
A Hofman et al., 1991. B Cooper, 1997. C Van Dyke et al., 1998.
http://www.down21.org/salud/salud/Alzheimer_sd.htm
Condición / Problema Posible impacto sobre la salud mental Prueba o exploración técnica
Dolor Depresión, cambios de conducta, agresión, ansiedad.
Entrevistar al adulto con síndrome de Down y a su
familiar/cuidador; examen físico completo; técnicas
adicionales en función de la historia y el examen físico.
Trastornos de la audición
Ansiedad, pérdida aparente de sus habilidades cognitivas,
depresión, agitación, agresión
Test de audición (especialista) al menos cada 2 años, o con
más frecuencia o más frecuentemente si se aprecian
cambios de audición
Trastornos de la visión
Ansiedad, depresión, pérdida aparente de sus habilidades
cognitivas, agitación
Examen completo de la visión cada 2 años o más
frecuentemente si se aprecian cambios de visión
Convulsiones
Agresión, depresión, pérdida aparente de sus habilidades
cognitivas
Electroencefalograma, exploraciones de imagen del cerebro
Subluxación cervical
Pérdida de habilidades (en especial reducción de la
deambulación, pérdida de función muscular, incontinencia),
ansiedad, agitación, depresión
Examen neurológico completo (como parte de la exploración
física), radiografía cervical lateral en posición de flexión,
extensión y neutra, tomografía y/o RM de columna cervical
Problemas del tracto urinario (infecciones, dificultad o
incapacidad para vaciar la vejiga)
Desarrollo de incontinencia, agitación, ansiedad
Análisis de orina y cultivo posiblemente; ecografía de vejiga
y riñones (antes y después de vaciar la vejiga, para valorar
los problemas de vaciamiento)
Artritis Agitación, depresión, pérdida aparente de habilidades Exploración física, radiografías
Diabetes
Pérdida aparente de habilidades, incontinencia urinaria,
agitación, depresión
Analizar glucemia y demás pruebas si se confirma la
diabetes
Molestias dentales Agitación, come menos, depresión, conducta agresiva
Exploración dental completa, radiografía dental en caso
necesario
Hipotiroidismo
Depresión, pérdida de habilidades cognitivas, cambios de
apetito
Análisis sanguíneos de T3, T4, TSH (se recomienda analizar-
anualmente la TSH y, si ésta es anormal, la T3 y T4)
Hipertiroidismo
Ansiedad, hiperactividad, depresión, pérdida de habilidades
cognitivas
Análisis sanguíneos de T3, T4, TSH
Apnea del sueño y otros problemas del sueño
Depresión, pérdida de habilidades cognitivas, agitación,
psicosis
Observar el sueño y realizar una gráfica del período de
sueño. Si parece oportuno, hacer un estudio formal del
sueño en laboratorio especializado
Problemas gastrointestinales Pérdida de apetito, depresión, agitación, ansiedad
Analizar sangre en heces, pruebas sanguíneas de anemia,
enfermedad celíaca, enfermedad hepática, vesícula biliar. En
función de la historia, exploración y otros análisis, ,
radiografías, ecografías, tomografía computarizada,
endoscopias
Reacciones adversas de la medicación
Puede contribuir a cualquier modificación psicológica y
conductual
Hacer una buena historia para relacionar los síntomas con la
medicación. Recurrir a la prueba de la suspensión de la
medicación
RELACION ENTRE LA SALUD FISICA DEL ADULTO CON SINDROME DE DOWN Y SU SALUD MENTAL
http://www.down21.org/revistaAdultos/revista2/relacion_fisica_mental.asp
DEPORTE Y BENEFICIOS PARA LA SALUD
- Cardiovasculares:
1. Cardiovasculares:
-Mejora la adaptación y eficacia cardiovascular
-Aumenta el gasto cardiaco, disminuye la frecuencia
cardiaca y las resistencias periféricas totales.
2. Metabólicas:
-Reduce los niveles plasmáticos del colesterol "malo" así
como de los triglicéridos.
- Aumenta el nivel sérico de colesterol "bueno" (HDL).
- Mejora la tolerancia a la glucosa.
- Puede prevenir y reducir la obesidad..
El tratamiento con extractos hormonales, terapia
celular o celuloterapia, ácido glutámico, triptófano,
N-acetil hidoxiprolina, megavitaminas y Nutrivene D
hasta la presente fecha ha sido una sucesión de
fracasos. Estos tratamientos lo que hacen es crear
falsas expectativas en los padres.
TRATAMIENTO MEDICAMENTOSO
En el momento actual, la aplicación de células
madre y células progenitoras neuronales con
fines terapéuticos en el síndrome de Down
carece de viabilidad, debido a la enorme
complejidad de la patología cerebral en este
síndrome.
http://www.down21.org/web_n/index.php?option=com_content&view=category&id=89:celulas-
madre-en-el-sindrome-de-down&Itemid=2155
Dr. Jesús Flórez Beledo
 Erupción retardada
 Patrones atípicos de erupción
 Ausencia congénita de dientes
 Dientes malformados
 Defectos del esmalte
 Problemas ortodóncicos
 Bruxismo
 Enfermedad periodontal
PROBLEMAS ODONTOLOGICOS
I II III IV V
NEONATAL INFANCIA:
1er. AÑO
NIÑEZ Y
ADOLESCENCIA
EDAD
ADULTA
EDAD
VEJEZ
DIAGNOSTICO
Revisión del fenotipo X X
Análisis Cromosómico (Cariotipo) X X
INTERVENCION
Apoyo Emocional X
Consejo Genético X X X
Estimulación Temprana X
Asesoramiento de Nutrición X
PSICOMOTRIZ Y SOCIAL
Desarrollo Motor X X X X
Desarrollo Mental X X X
Socialización y Conducta X X X
Crianza X X X
TRACTO DIGESTIVO
Malformaciones congénitas X
Enfermedad celiaca X X X
EVALUACION CARDIACA X
Cardiopatías congénitas X
Prolapso Válvula Mitral X X
NUTRICION
Crecimiento X X X
Obesidad X X X
ENDOCRINOLOGIA
Exploración Tiroides X X X X X
Métodos anticonceptivos X X
OFTALMOLOGIA
Cataratas X X X
Errores de Refracción y otros X X X X
AUDICION Y ORL
Trastornos de Conducción X X X X
Trastornos Sensoriales X
Apnea del Sueño X X
ODONTOLOGIA
Atención Dentaria X X X
INMUNOLOGIA Y PIEL
Infecciones X X X X
Trastornos Autoinmunes X X
Leucemia X X
Alopecia Areata X X X X
PROBLEMAS NEUROLOGICOS
Convulsiones X X
Trastornos Depresivos X X X X
Demencia X X
Enfermedad de Alzheimer X X
PROBLEMAS ORTOPEDICOS
Articulación atlanto axial X X X
Caderas/Rodillas/Pies/Columna X X X
Esta tabla ha sido tomada del Informe del Seminario sobre temas de Familia y Salud (1994) publicadas por la Liga Internacional de Asociaciones a favor de las
Personas con Deficiencia Mental y con algunas modificaciones por parte del Dr. José Francisco Navarro Aldana
PROGRAMA DE SALUD DE LAS PERSONAS CON SINDROME DE DOWN
MUCHAS
GRACIAS POR
LA ATENCIÓN
QUE DIERON
A MI PAPÁ

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.SALUD Y SÍNDROME DE DOWN

  • 1.
  • 2. AMIGOS Y AMIGAS: EL DR. JOSE FRANCISCO NAVARRO ALDANA ES MI AMIGO Y HABLARÁ DE LA SALUD DE LAS PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN. DESEO QUE USTEDES PRESTEN MUCHA ATENCIÓN, PUES ES UNA CUESTIÓN IMPORTANTE PARA MIS AMIGUITOS Y PARA MI.
  • 3. SALUD Y SINDROME DE DOWN Dr. José Francisco Navarro Aldana Médico Fisiatra
  • 4. «Las personas con retraso mental tienen quizá más necesidad de atención, de cariño, de comprensión y de amor --constata--: no se les puede dejar solos, inermes o desprotegidos, en la difícil tarea de afrontar la vida». Juan Pablo II Enero 2004
  • 5. ¿Cómo define la OMS la salud? «La salud es un estado de completo bienestar físico, mental y social, y no solamente la ausencia de afecciones o enfermedades.» http://www.who.int/suggestions/faq/es/index.html
  • 6. Artículo 83. La salud es un derecho social fundamental, obligación del Estado, que lo garantizará como parte del derecho a la vida. CONSTITUCIÓN DE LA RBV
  • 7. Artículo 10. La atención integral a la salud de personas con discapacidad es responsabilidad del ministerio… LEY PARA LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD
  • 8. Artículo 27: El Estado Carabobo, a través del órgano o ente competente de la Salud, garantizará a las personas con discapacidad la prestación del servicio… LEY PARA EL DESARROLLO Y ATENCIÓN DE LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD DEL ESTADO CARABOBO
  • 9. 15 La salud y el bienestar valen más que el oro, / y un cuerpo robusto, más que una fortuna. 16 No hay riqueza que valga lo que la salud del cuerpo, / y no hay bien como el gozo del corazón. ECLESIÁSTICO 30: 15-16.
  • 10. SALUD Y SÍNDROME DE DOWN • PRINCIPIOS – Derecho a gozar de la mejor salud posible – Prevenir una enfermedad es mejor que tratarla tardíamente – El bienestar físico favorece el desarrollo integral • BENEFICIOS – Mayor esperanza de vida – Mejor desarrollo intelectual – Mayor destreza y capacidad para la actividad laboral – Mayor grado de independencia y autonomía personal – Mayor capacidad para la integración social
  • 11. La esperanza media de vida de las personas afectadas por el síndrome de Down ha pasado de los 25 a los casi 60 años en las tres últimas décadas, debido a los avances médicos y al tratamiento de enfermedades que antes no se atendían. Dr. Jesús Flórez Beledo ESPERANZA DE VIDA http://www.downhuesca.com/index.php?option=com_content&task=view&id=37&Itemid=4
  • 12. 59 años 55 años 50 años EXPECTATIVA DE VIDA 1 DE CADA 10 LLEGA HASTA LOS 70 AÑOS
  • 13. EL CUIDADO DE LA SALUD, COMO DE CUALQUIER NIÑO, COMIENZA CON EL CONTROL PRENATAL
  • 14. LA VISITA PRENATAL El pediatra debería discutir los siguientes tópicos: • Los estudios de diagnóstico prenatal • El trastorno genético y su recurrencia. • Manifestaciones clínicas y pronóstico. • Estudios adicionales para estimar pronósticos. • Tratamientos disponibles e intervención temprana. • Diferentes aspectos sobre la crianza del niño con síndrome de Down American Academy of Pediatrics Committee on Genetics Health supervision for children wiht Down Syndrome. Pediatrics, 2001;107:442-449
  • 15. RESPUESTAS PSICOLOGICAS DE LOS PADRES EL NIÑO CON SINDROME DE DOWN REQUIERE DE PADRES PSÍQUICA Y EMOCIONALMENTE ESTABLES • Choque • Negación • Tristeza y enojo • Adaptación • Reorganización
  • 16. • LOS PADRES • EL NIÑO • Detección de malformaciones congénitas: cardiovasculares, vías digestivas, oculares • Detección de perdidas auditivas. • Lactancia materna • Inicio inmunizaciones • Evaluación genética • Examen de TSH, T3 y T4 PERIODO DE RECIEN NACIDO (0 a 28 días de edad)
  • 17.
  • 18. • El apoyo a los padres • El niño • Inmunizaciones • Crecimiento y desarrollo • Orientaciones dietéticas • Evaluación y asesoramiento genético • Evaluar tiroides: TSH, T3 y T4 • Detección y corrección de malformaciones congénitas • Detección de pérdidas auditivas • Cuidados preventivos odontológicos PERIODO DE LACTANCIA: 0 a 24 MESES
  • 19. CCA OPERADA HIPOTIROIDISMO EN TRATAMIENTO HIPOTIROIDISMO NO TRATADO
  • 20. CARDIOPATIA CONGENITA 40 A 50% R.N. DOWN LA HIPERTENSION PULMONAR
  • 22. Los recién nacidos y los niños pueden tener una pérdida sensorioneural, de conducción o ambas a la vez. A todos los niños con síndrome de Down se les debe explorar la audición de modo objetivo dentro de los primeros 3 meses de vida, si es posible. El método más común y extendido es la medición de las respuestas auditivas en el tronco cerebral, lo que se conoce como respuesta evocada auditiva del tronco cerebral (potenciales evocados). LA PÉRDIDA AUDITIVA http://www.downcantabria.com/articuloS1.htm
  • 23. Conclusiones: Los pacientes con síndrome de Down presentan con frecuencia manifestaciones otorrinolaringológicas, sobre todo hipoacusia secundaria a patología de oído medio y obstrucción de vías aéreas superiores. Manifestaciones otorrinolaringológicas en el síndrome de Down Morales-Angulo, C; Gallo-Terán, J; Azuara, N; Rama Quintela, J Acta Otorrinolaringol Esp. 2006;57:262-5. - Vol.57 No. 6
  • 24. Es uno de los métodos preferidos de despistaje auditivo porque evalúan la actividad coclear. Las emisiones otoacústicas son sonidos generados en la cóclea por las células ciliadas externas ya sea en forma espontánea o en respuesta a un sonido. LAS EMISIONES OTOACÚSTICAS
  • 26. La población estuvo constituida por varones y niñas entre 0 – 10 años con Síndrome de Down que acudieron a la Consulta de Rehabilitación Infantil del Centro Regional de Medicina Física y Rehabilitación “Dr. Régulo Carpio López” en Barquisimeto, Estado Lara, durante el período 1999 – 2003, procedentes del medio rural y urbano. La muestra la conformaron 240 niños con Síndrome de Down (100 niñas y 140 varones). Se excluyeron los que presentaban patologías asociadas que pudieran alterar el crecimiento: infecciones a repetición, enfermedades crónicas, antecedentes de desnutrición severa, cardiopatías congénitas. PATRONES DE CRECIMIENTO EN NIÑOS MENORES DE 11 AÑOS DE EDAD CON SÍNDROME DE DOWN. Marisela Ramos Rojas(*), Mariela Montilva(**), José Francisco Navarro Aldana(***). Año 2003 http://www.svpediatria.org/documentos/68Abril-Junio.pdf
  • 27. Los alimentos se reparten en raciones PIRAMIDE ALIMENTICIA Una buena alimentación
  • 28. SYNAGIS es palivizumab, un anticuerpo monoclonal humanizado, específico para Virus Sincitial Respiratorio (VSR).
  • 29. 2 A 12 AÑOS DE EDAD  Crecimiento y desarrollo  Control de la cardiopatía  Tratamiento de trastornos del tiroides  Despistaje de trastornos oftalmológicos, auditivos, endocrinos y de columna cervical  Apnea obstructiva del sueño  Hábitos de higiene personal  Cuidados odontológicos  Prevención de accidentes
  • 30.  LAVADO DE LAS MANOS  BAÑO DIARIO  CEPILLADO DENTADURA  ASEO INTIMO  MENSTRUACION  CABELLO ARREGLADO  UÑAS CORTAS Y LIMPIAS  ROPA Y CALZADO LIMPIOS HABITOS DE HIGIENE PERSONAL ENSEÑAR CONDUCTAS DE CONSERVACION DEL MEDIO AMBIENTE
  • 31. PREVENCION DE ACCIDENTES  Quemaduras  Electrocución  Ahogamiento  Envenenamiento  Aparatos mecánicos  Andadera  Otros
  • 32. La expresión exagerada de genes que resulta de la trisomía 21 puede causar o contribuir a muchas anomalías del sistema inmunológico en este trastorno. OIDOS, NARIZ Y GARGANTA: Otitis media serosa  Rinitis Adenoiditis y amigdalitis Laringitis VIAS RESPIRATORIAS BAJAS:  Traqueítis  Bronquiolitis  Bronquitis  Bronconeumonía  Neumonía
  • 33. APNEA OBSTRUCTIVA DEL SUEÑO  Ronquidos  Pausas respiratorias  Sueño inquieto  Tos crónica nocturna  Somnolencia  Respiración oral  Talla de crecimiento lenta  Cambios de conducta  Problemas escolares  Retaso del desarrollo
  • 34.  Cataratas congénita y adquirida  Nistagmos  Estrabismo  Dacrioestenosis  Blefaritis  Errores de refracción: miopía y astigmatismo  Ambliopía  Glaucoma PROBLEMAS OFTALMOLOGICOS MIOPIA ESTRABISMO
  • 35.  Luxación congénita de cadera  Inestabilidad atlantoaxial  Escoliosis. Dorso curvo  Dislocación tardía de cadera (> de 2 años)  Deslizamiento epifisario de la cabeza femoral  Enfermedad de Perthes o necrosis aséptica de la cabeza femoral  Subluxación o dislocación de la rótula  Deformidades del pie  Otras deformidades: Deformidad de Sprengel PROBLEMAS ORTOPEDICOS
  • 36. HALLUX VALGUS GENO VALGO ESCOLIOSIS LUXACIÓN DE RÓTULA
  • 37. PROBLEMAS OSTEOARTICULARES Y DE TEJIDOS BLANDOS  Fracturas óseas  Amputaciones  Esguinces: Tobillo  Luxaciones: Codo, rótula  Artritis  Heridas  Quemaduras  Infecciones de tejidos blandos
  • 38.  Atresia esofágica  Fístula traqueo esofágica  Estenosis pilórica  Páncreas anular  Atresia duodenal  Divertículo de Meckel  Enfermedad de Hirschsprung  Ano imperforado ANOMALIAS GASTROINTESTINALES
  • 40. LA ENFERMEDAD CELÍACA EN NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN Sólo en los últimos años se ha cobrado conciencia de que la enfermedad celíaca (intolerancia al gluten) aparece con cierta mayor frecuencia en los niños con síndrome de Down que en el resto de la población. Aparece en alrededor del 5 %. Examen: anticuerpos IgA antiendomisio (IMA), o el test más moderno llamado antitransglutaminasa tisular (IgA-tTG) http://www.down21.org/salud/salud/pdf/Celiaca.pdf
  • 41. TRASTORNOS DERMATOLOGICOS  Xerosis o piel seca: Predispone a enfermedades cutáneas.  lengua fisurada se presenta en el 3-5%, en el síndrome de Down la encontramos en el 80% de los casos  Dermatitis seborreica: Afecta al cuero cabelludo.  Alopecia areata: Enfermedad inflamatoria crónica:  0.1% en la población general y 9% en personas con síndrome de Down.  Psoriasis.  Onicomicosis.  Nevo vascular.
  • 42. OBESIDAD  Endocrinología  Régimen dietético  Ejercicios y actividades deportivas  Prevención desde temprana edad DESPISTAJE DEL SINDROME METABÓLICO
  • 43. S. DE DOWN Y DIABETES MELLITUS TIPO I La diabetes mellitus tipo I es la de mayor prevalencia en individuos con Síndrome de Down. Anwar AJ, Walker JD, Frier BM Diabet Med 1998 Feb;15(2):160-3 Department of Diabetes, Royal Infirmary of Edinburgh, NHS Trust, UK
  • 44. TRASTORNOS HEMATOLOGICOS Los niños con síndrome de Down presentan mayor incidencia de leucemias. Anales Españoles de Pediatría 48(6): 593-598, 1998]
  • 45. CONVULSIONES En niños pequeños las convulsiones no son más comunes que en la población general. Entre los 20 y los 30 años, la incidencia aumenta significativamente. 1 de cada 8 personas con síndrome de Down padece o padecerá epilepsia (dos o más convulsiones) a lo largo de su vida.
  • 46. Memoria: Problemas para adquirir nueva información Cambios en el juicio y en el razonamiento Pérdida de la orientación en tiempo y espacio Cambios en el lenguaje Cambios en el estado emocional, irritabilidad, apatía y retraimiento social Pérdida de la actividad en general Inicio de conductas extrañas ENVEJECIMIENTO PRECOZ
  • 47. DEPRESION En las personas con síndrome de Down:  Pérdida de habilidades y de memoria  Enlentecimiento de la actividad  Poca motivación y pérdida de atención  Cambios en el apetito o en el ritmo de sueño  Alteración de las capacidades cognitivas  Tendencia a la desconexión y al aislamiento  Soliloquios e ideas delirantes (rasgos psicóticos)  Labilidad afectiva, pasividad y llanto.
  • 48. Puede aparecer un trastorno depresivo en algún momento de la vida en hasta casi el 20% de las personas con síndrome de Down. Beatriz Garvía, psicóloga clínica
  • 49. DEMENCIA Se ha estimado que la prevalencia de demencia en los adultos con síndrome de Down es de alrededor del 20% a la edad de 40 años y de 45% pasados los 55 años. Sin embargo, incluso pasados los 60 años sólo poco más de la mitad de las personas con síndrome de Down (56%) presenta un diagnóstico de demencia. Anna J. Esbensen, Marsha M. Seltzer y Marty W. Krauss American Journal on Mental Retardation 113: 263-277, 2008
  • 50. SÍNTOMAS PROPIOS TANTO DE DEPRESIÓN COMO DE DEMENCIA SÍNTOMAS DE DEMENCIA SÍNTOMAS DE DEPRESIÓN APATÍA/INACTIVIDAD CONVULSIONES TRISTEZA PÉRDIDA DE HABILIDADES DE ATENCIÓN A SÍ MISMO CAMBIOS DE PERSONALIDAD CRISIS DE SOLLOZOS DEPRESIÓN DECLIVE EN LA MEMORIA VISUAL FÁCIL CANSANCIO INCONTINENCIA PÉRDIDA DEL LENGUAJE DECLIVE PSICOMOTOR RETRASO PSICOMOTOR DESORIENTACIÓN CAMBIOS DE APETITO IRRITABILIDAD PREOCUPACIÓN EXCESIVA SOBRE SU PROPIA SALUD CONDUCTA AUTOLESIVA FALTA DE COOPERACIÓN, TERQUEDAD INCAPACIDAD PARA ORIENTARSE CONDUCTAS AGRESIVAS AUMENTO DE DEPENDENCIA CONDUCTA ESTEREOTIPADA PÉRDIDA DE INTERÉS TRASTORNO EN SU CAPACIDAD DE APRENDIZAJE PÉRDIDA DE PESO PÉRDIDA DE SUS HABILIDADES LABORALES DETERIORO EMOCIONAL TEMBLOR FINO DE DEDOS CONDUCTA DESTRUCTIVA MODIFICACIONES DEL EEG ALUCINACIONES, DELIRIOS DETERIORO INTELECTUAL DIFICULTADES PARA EL SUEÑO SÍNTOMAS DE DEPRESIÓN Y DE DEMENCIA EN ADULTOS CON SÍNDROME DE DOWN Información tomada de Aylward et al. (1995), Burt et al. (1992), Zigman et al. (1993). http://empresas.mundivia.es/downcan/envejecimiento.html
  • 51. TABLA 1. APARICIÓN Y PREVALENCIA (%) DE LA DEMENCIA TIPO ALZHEIMER Edad (años) Población general (A) Deficiencia sin SD (B) Deficiencia con SD (C) 30-39 - - 0-10 % 40-49 - - 10-25 % 50-59 - - 20-55 % 60-64 1 % - Entre 60 y 69: 30-75 % 65-69 1,4 % Entre 65 y 74: 15,6 % 70-74 4,1 % 75-79 5,7 % Entre 75 y 84: 23,5 % 80-84 13 % 85-89 21,6 % Entre 85 y 94: 70 % 90-95 32,2 % A Hofman et al., 1991. B Cooper, 1997. C Van Dyke et al., 1998. http://www.down21.org/salud/salud/Alzheimer_sd.htm
  • 52. Condición / Problema Posible impacto sobre la salud mental Prueba o exploración técnica Dolor Depresión, cambios de conducta, agresión, ansiedad. Entrevistar al adulto con síndrome de Down y a su familiar/cuidador; examen físico completo; técnicas adicionales en función de la historia y el examen físico. Trastornos de la audición Ansiedad, pérdida aparente de sus habilidades cognitivas, depresión, agitación, agresión Test de audición (especialista) al menos cada 2 años, o con más frecuencia o más frecuentemente si se aprecian cambios de audición Trastornos de la visión Ansiedad, depresión, pérdida aparente de sus habilidades cognitivas, agitación Examen completo de la visión cada 2 años o más frecuentemente si se aprecian cambios de visión Convulsiones Agresión, depresión, pérdida aparente de sus habilidades cognitivas Electroencefalograma, exploraciones de imagen del cerebro Subluxación cervical Pérdida de habilidades (en especial reducción de la deambulación, pérdida de función muscular, incontinencia), ansiedad, agitación, depresión Examen neurológico completo (como parte de la exploración física), radiografía cervical lateral en posición de flexión, extensión y neutra, tomografía y/o RM de columna cervical Problemas del tracto urinario (infecciones, dificultad o incapacidad para vaciar la vejiga) Desarrollo de incontinencia, agitación, ansiedad Análisis de orina y cultivo posiblemente; ecografía de vejiga y riñones (antes y después de vaciar la vejiga, para valorar los problemas de vaciamiento) Artritis Agitación, depresión, pérdida aparente de habilidades Exploración física, radiografías Diabetes Pérdida aparente de habilidades, incontinencia urinaria, agitación, depresión Analizar glucemia y demás pruebas si se confirma la diabetes Molestias dentales Agitación, come menos, depresión, conducta agresiva Exploración dental completa, radiografía dental en caso necesario Hipotiroidismo Depresión, pérdida de habilidades cognitivas, cambios de apetito Análisis sanguíneos de T3, T4, TSH (se recomienda analizar- anualmente la TSH y, si ésta es anormal, la T3 y T4) Hipertiroidismo Ansiedad, hiperactividad, depresión, pérdida de habilidades cognitivas Análisis sanguíneos de T3, T4, TSH Apnea del sueño y otros problemas del sueño Depresión, pérdida de habilidades cognitivas, agitación, psicosis Observar el sueño y realizar una gráfica del período de sueño. Si parece oportuno, hacer un estudio formal del sueño en laboratorio especializado Problemas gastrointestinales Pérdida de apetito, depresión, agitación, ansiedad Analizar sangre en heces, pruebas sanguíneas de anemia, enfermedad celíaca, enfermedad hepática, vesícula biliar. En función de la historia, exploración y otros análisis, , radiografías, ecografías, tomografía computarizada, endoscopias Reacciones adversas de la medicación Puede contribuir a cualquier modificación psicológica y conductual Hacer una buena historia para relacionar los síntomas con la medicación. Recurrir a la prueba de la suspensión de la medicación RELACION ENTRE LA SALUD FISICA DEL ADULTO CON SINDROME DE DOWN Y SU SALUD MENTAL http://www.down21.org/revistaAdultos/revista2/relacion_fisica_mental.asp
  • 53. DEPORTE Y BENEFICIOS PARA LA SALUD - Cardiovasculares: 1. Cardiovasculares: -Mejora la adaptación y eficacia cardiovascular -Aumenta el gasto cardiaco, disminuye la frecuencia cardiaca y las resistencias periféricas totales. 2. Metabólicas: -Reduce los niveles plasmáticos del colesterol "malo" así como de los triglicéridos. - Aumenta el nivel sérico de colesterol "bueno" (HDL). - Mejora la tolerancia a la glucosa. - Puede prevenir y reducir la obesidad..
  • 54. El tratamiento con extractos hormonales, terapia celular o celuloterapia, ácido glutámico, triptófano, N-acetil hidoxiprolina, megavitaminas y Nutrivene D hasta la presente fecha ha sido una sucesión de fracasos. Estos tratamientos lo que hacen es crear falsas expectativas en los padres. TRATAMIENTO MEDICAMENTOSO
  • 55. En el momento actual, la aplicación de células madre y células progenitoras neuronales con fines terapéuticos en el síndrome de Down carece de viabilidad, debido a la enorme complejidad de la patología cerebral en este síndrome. http://www.down21.org/web_n/index.php?option=com_content&view=category&id=89:celulas- madre-en-el-sindrome-de-down&Itemid=2155 Dr. Jesús Flórez Beledo
  • 56.  Erupción retardada  Patrones atípicos de erupción  Ausencia congénita de dientes  Dientes malformados  Defectos del esmalte  Problemas ortodóncicos  Bruxismo  Enfermedad periodontal PROBLEMAS ODONTOLOGICOS
  • 57. I II III IV V NEONATAL INFANCIA: 1er. AÑO NIÑEZ Y ADOLESCENCIA EDAD ADULTA EDAD VEJEZ DIAGNOSTICO Revisión del fenotipo X X Análisis Cromosómico (Cariotipo) X X INTERVENCION Apoyo Emocional X Consejo Genético X X X Estimulación Temprana X Asesoramiento de Nutrición X PSICOMOTRIZ Y SOCIAL Desarrollo Motor X X X X Desarrollo Mental X X X Socialización y Conducta X X X Crianza X X X TRACTO DIGESTIVO Malformaciones congénitas X Enfermedad celiaca X X X EVALUACION CARDIACA X Cardiopatías congénitas X Prolapso Válvula Mitral X X NUTRICION Crecimiento X X X Obesidad X X X ENDOCRINOLOGIA Exploración Tiroides X X X X X Métodos anticonceptivos X X OFTALMOLOGIA Cataratas X X X Errores de Refracción y otros X X X X AUDICION Y ORL Trastornos de Conducción X X X X Trastornos Sensoriales X Apnea del Sueño X X ODONTOLOGIA Atención Dentaria X X X INMUNOLOGIA Y PIEL Infecciones X X X X Trastornos Autoinmunes X X Leucemia X X Alopecia Areata X X X X PROBLEMAS NEUROLOGICOS Convulsiones X X Trastornos Depresivos X X X X Demencia X X Enfermedad de Alzheimer X X PROBLEMAS ORTOPEDICOS Articulación atlanto axial X X X Caderas/Rodillas/Pies/Columna X X X Esta tabla ha sido tomada del Informe del Seminario sobre temas de Familia y Salud (1994) publicadas por la Liga Internacional de Asociaciones a favor de las Personas con Deficiencia Mental y con algunas modificaciones por parte del Dr. José Francisco Navarro Aldana PROGRAMA DE SALUD DE LAS PERSONAS CON SINDROME DE DOWN