genetica humana

1. CENTRO UNIVERSITARIO SIGLO XXI
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
LICENCIATURA DE MEDICO DIRUJANO Y PARTERO
TRANSCRIPCION Y TRADUCCION DEL ADN
GENETICA HUMANA

2. Flujo de Información Genética en la Célula.
ADN ARN PROTEÍNA
Replicación del
ADN
Replicación del
ARN
Transcripción Traducción
Transcripción
Reversa

3. COPIADO DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
TRANSCRIPCIÓN
Universidad San Sebastián
Facultad de Ciencias de la Salud
Tecnología Médica
Prof. TM. Paulina Fernández Garcés.

4.  Constituye el primer proceso de la expresión génica, mediante el cuál se transfiere la
información contenida en la secuencia del ADN hacia la secuencia de proteína utilizando
diversos ARN como intermediarios.
 Durante la transcripción genética, las secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante
una enzima llamada ARN polimerasa que sintetiza un ARN mensajero que mantiene la
información de la secuencia del ADN.
 De esta manera, la transcripción del ADN también podría llamarse síntesis del ARN
mensajero
 Las dos diferencias principales entre Replicación y Transcripción son:
- Sólo se transcribe una cadena molde de ADN
- Sólo una pequeña fracción de potencial genético global de un organismo se
ejecuta en la célula.
TRANSCRIPCIÓN:

5. Esquema General de la
Transcripción

6. MODELO DEL OPERÓN
Jacob y Monod -1961
La transcripción esta regulada de forma específica a nivel de la iniciación
Modelo Operón: Conjunto de genes contiguos y elementos reguladores que controlan la
expresión del ARNm

7. RNA polimerasa
 La síntesis de ARN utiliza un proceso de copiado de una cadena de DNA molde, mediante la
RNA polimerasa.
 Las células eucariontes poseen tres RNA polimerasas diferentes.
RNA polimerasa I Síntesis de rRNA
RNA polimerasa I I Síntesis de mRNA
RNA polimerasa III Síntesis de tRNA y la especie 5S del rRNA
 El proceso de síntesis catalizado por la RNA polimerasa es mucho más lento que los
procesos llevados a cabo por la ADN polimerasa 3, sin embargo ocurre en muchos más sitios.
Por lo tanto se acumula mucho más RNA que DNA en la célula.
 Finalizada la transcripción la RNA polimerasa rara vez, o nunca se disocia del molde hasta
que se llega a la señal específica de terminación.
 La RNA polimerasa es mucho más exacta que las holoenzimas replicativas de DNA
polimerasa.

8. Composición de subunidades de la RNA polimerasa de E. coli.

9. MECANISMO DE LA TRANSCRIPCIÓN
 La transcripción ocurre en tres fases diferentes : iniciación, elongación y terminación.
 Las señales de iniciación, y terminación en la secuencia de ADN orientan el mensaje
genético dirigiendo a la RNA polimerasa a genes concretos.
Estas señales son:
-Instrucciones codificadas en las secuencias de bases del ADN
- Interacciones entre el ADN y proteínas diferentes de la RNA polimerasa.
1.- Iniciación de la Transcripción:
a. Unión de la ARN polimerasa al ADN
b. Migración de la polimerasa al lugar de iniciación del
ADN, el promotor.
c. Generación del complejo promotor cerrado
d. Generación del complejo promotor abierto
e. Isomerización dependiete de Mg2+

10. 2.- Iniciación y Elongación:
a. Comienza luego de la localización del promotor y una vez formado el complejo promotor
abierto.
b. La RNA polimerasa contiene dos lugares de unión para los ribonucleótidos trifosfato, uno
se utiliza durante la elongación y une cualquiera de los robonucleótidos trifosfato (rNTP)
comunes. El segundo lugar se emplea para la iniciación une preferentemente ATP y GTP.
Elongación

11. Burbuja de Transcripción:
La enzima se mueve a lo largo del DNA molde en registro con el
RNA transcrito en crecimiento.

12. 3.- Puntuación de la Transcripción: Reconocimiento del Promotor.
a. Constituye un paso limitante de la velocidad de la transcripción.
b. Presencia de secuencias TATAAT (región 10) en la cadena con sentido (cadena que no se
transcribe)
c. Presencia de secuencias TTGACA (región 35)
4.- Terminación:
En bacterias se reconocen dos tipos diferentes de fenómenos de terminación
a. Dependiente de factor de terminación proteico ρ (rho)
b. Independientes de factor.

13. Terminación Independiente
del Factor:

14. Terminación Dependiente del
Factor:

15. REGULACIÓN DE LA
TRANSCRIPCIÓN

16. PROCESAMIENTO PORSTERIOR A LA TRANSCRIPCIÓN
 La degradación del mRNA bacteriano es muy rápido
 La degradación comienza por el extremo 5’
 La degradación se inicia a veces con la acción de ribonucleasa III, una enzima
específica para el ARN de doble cadena.
1. Recambio del mRNA
2.Procesamientos posteriores en la síntesis de rRNA y tRNA
 Ambos RNA se sintetizan en forma de transcritos de mayor tamaño (pre-rRNA y pre- tRNA)
 Luego sufren una ruptura en sus dos extremos para formar los RNA maduros.

17. DECODIFICACIÓN DE LA INFORMACIÓN
TRADUCCIÓN
Universidad San Sebastián
Facultad de Ciencias de la Salud
Tecnología Médica
Prof. TM. Paulina Fernández Garcés.

18. COMPLEJO RIBOSOMA - PROTEÍNA

20. Visión General de la Traducción:
 El código genético especifica un triplete de nucleótidos que coresponde a cada residuos de
aminoácidos.
Para lograr la correspondencia entre los aminoácidos individuales y sus correspondientes
tripletes codones, es necesario un conjunto de moléculas adaptadoras: RNA de transferencia
 Cada tARN contiene un triplete de nucleótidos
denominado anticodón, que es complemetario de un codón
en el mARN para el aminoácido concreto
 Es necesaria una enzima específica para realizar la unión
entre cada tARN y el correspondiente aminoácido
denominada aminoacil-tARN sintetasa
 Los ribosomas son los encargados de juntar los tARN y
mARN para efectuar la traducción.
 El mensaje se lee en dirección 5’ 3’, y la cadena polipeptídica se sintetiza comenzando
por el residuo N-terminal.

21. CÓDIGO GENÉTICO

22.  El código es redundante, varios codones pueden corresponder a un solo aminoácido, a veces
mediante un solo balanceo en la posición 5’ del anticodón.
 El balanceo generado en la base 5’ del anticodón permite que se formen disposiciones del
enlace de hidrógeno alternativas con varias bases de codón diferentes.
Capacidades de apareamiento de bases en los
pares con balanceo

23.  Son necesarias señales de inicio y final para que empiece y termine la traducción
UAA
UAG
UGA
Señales de detención
AUG Señale de inicio
(único codón de la metionina)
 Metionina son siempre el primer aminoácido que se incorpora a la cadena polipeptídca
 Sin embargo, en la mayoría de los casos el residuo se eliminan después de la traducción

24. PRINCIPALES PARTICIPANTES DE LA TRADUCCIÓN
- mARN: Productos de una sola cadena de la transcripción del ADN genómico.
- tARN: Son capaces de reconocer a más de un codón cuando la diferencia se
encuantra en la posición (3’).