1. SINDROME DE
WILLIAMS-BEUREN
PRESENTADOPOR.
ESTUDIANTESDEMEDICINAIII
MEDI CI NA I I I

2. SINDROME DE WILLIAMS
• Esuntrastornogenéticopococomún,
causadoporunapérdidadematerial
genéticoenelcromosoma7,fuedescubierto
porelcardiólogoneozelandésJohnWilliamsy
paralelamenteporelpediatraalemánAlois
Beurenen1961.
• 1decada20000nacimientos.

3. ETIOLOGÍA
• Ocurreporunamicro-deleccióndelcromosoma7q11.23,estohace
referenciaaquesehaperdidopartedelainformacióngenéticadeuno
delosdoscromosomas7procedentesdelamadreodelpadre.El
numerodegenesaproximadoquesehanperdidoenestaregióndel
cromosomaoscilaentre20-40delos80000presentes.

4. GENES FALTANTES
• (ELN)Gendelaelastina:le
daresistenciayelasticidad
alosvasosanguíneos,
pulmones,ligamentosypiel.
Anomalías
cardiacas
Otrosdelosgenes
presentesenelSWBson
elWSTFyelFKBP
responsablesdelas
alteracionescognitivasy
delcomportamiento
respectivamente.

5. CARACTERISTICAS CLINICAS
Suelentenerrostrodediablillo
(labiosgruesos,narizrespingada,
frenteamplia)
Vozronca
Lasmejillasprotuyentesy
caídasconregiónmalar
pocodesarrollada
Dientespequeños,mal
oclusióndental.
Lamandíbulapequeña
Aumentodeltejidoalrededor
delosojos

6. CARACTERISTICAS CLINICAS
• CARDIOVASCULARES.
El75%presentan
estrechamientos(estenosis)
enalgunosvasossanguíneos,
fundamentalmentelaaorta
supravalvularylaarteria
pulmonarperopueden
afectarseotrasarterias.
ENDOCRINO-METABÓLICAS
• Puedehaber
hipercalcemia
transitoriadurantela
infancia.
• Esfrecuenteunligero
retrasodecrecimiento.

7. CARACTERISTICAS CLINICAS
Manifestacionesque
afectanalsistema
músculo-esquelético:
•Laxitudocontracturas
articulares
•Alteracionesdelacolumna
•Bajotonomuscular
Manifestacionesque
afectanalaparato
digestivo:
•Estreñimientocrónico
•Herniasinguinales

8. CARACTERISTICAS CLINICAS
Manifestacionesqueafectanal
sistemaurinario:
• Incontinencia
• Enuresis
• Nefrocalcinosis
Manifestacionesqueafectana
losojos:
• Estrabismo
• Irisestrellado
• Miopía

9. Ecografía
obstétrica.
DIAGNOSTICODIAGNOSTICO
Análisisdemicro-
array.
Testdehibridización
fluorescenteinsitu
(FISH)

10. TRATAMIENTO

11. PREVENCION
• Nohayformaconocidadeprevencióndel
problemagenéticoquecausaelsíndromede
Williams.Haypruebasprenatalesparaparejas
conantecedentesfamiliaresdesíndromede
Williamsquedeseanserpadres.

12. Asociacionesdeayudaparapacientescon
síndromedeWilliams
Nacionales:
• FederaciónColombianadeEnfermedadesRaras(FECOER)
Internacionales:
• AsociaciónSíndromeWilliamsEspaña-Argentina-Chile-
Brasil-ReinoUnido-Finlandia-Rumania-Italia-Japon-
Francia-Americana.

13. CIBERGRAFIA
• http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-
williams/tratamiento-del-sindrome-de-williams-7193.
• http://sindromewilliamsbeurencolombia.webs.com/.
• http://elblogwilliams.blogspot.com/.
• http://www.sindromewilliams.org/index.php/es/quees/11-
diagnostico.
• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/00111
6.htm.

14. GRACI AS