Enfermedades con herencia multifactorial, rasgos fisiológicos o patológicos multifactoriales

1. Gloria Isabel Rangel Ismerio
PATOLOGÍA GENERAL

2.  Está implicada en muchas de las características
fisiológicas de los humanos (p. ej., talla, peso, presión
sanguínea, color del cabello)

3.  Aquel gobernado por el efecto aditivo de dos o más genes
con efecto pequeño, condicionados por influencias
ambientales no genéticas

4. Incluso los gemelos
monocigotos criados por
separado pueden
alcanzar estaturas
diferentes debido a
influencias nutricionales
o ambientales

5. Los monocigóticos son genéticamente idénticos
por lo que diferencias entre ellos son originadas
por el ambiente, en dicigóticos las diferencias
son por factores genéticos

6.  Genes ( miembros de la familia)
 Herencia cultural (comportamiento y
estilo de vida)
 Exposiciones ambientales

7.  El grado de parentesco tiene un efecto en el riesgo
de recurrencia
 A mayor numero de afectados, mayor riesgo de
recurrencia
 El riesgo aumenta a mayor severidad del defecto
 Si hay diferencia marcada en la incidencia por
genero, el riesgo se relaciona al sexo del probando.

8.  Es el porcentaje de variación de una característica en
una población originado por factores genéticos.
h=2(Cmc-Cdc)
 Si la característica está determinada por el ambiente
la heredabilidad es de 0, si es por factores genéticos
es de 1

9.  Un trastorno se hace manifiesto solamente cuando
están implicados un cierto número de genes efectores,
así como las influencias ambientales condicionantes

10.  El efecto umbral también explica
por qué los padres de un niño con
un trastorno poligénico pueden ser
normales
 Una vez que se excede el valor
umbral, la gravedad de la
enfermedad es directamente
proporcional al número y grado de
influencia de los genes patológicos.

12. Gemelos monocigóticos 100%
PRIMER GRADO
Padres, gemelo dicigótico o
hermanos, hijos
50%
SEGUNDO GRADO
Abuelos, tíos, medios-
hermanos, sobrinos
25%
TERCER GRADO
Bisabuelos, bisnietos, primos
hermanos
12.5%

13.  La tasa de recurrencia del trastorno (del 2 al 7%)
es la misma para todos los familiares de primer
grado (es decir, padres, hermanos e hijos) del
individuo afectado
 Por lo tanto, si los padres han tenido un hijo
afectado, el riesgo de que el siguiente hijo quede
afectado está entre el2 y el 7%

14.  La probabilidad de que dos gemelos idénticos estén
afectados es significativamente menor del 100%
pero es mayor que la probabilidad de que gemelos
no idénticos estén afectados

15.  El riesgo de recurrencia de la anomalía fenotípica en
embarazos subsiguientes depende del resultado de
embarazos previos.
 Cuando un hijo está afectado, la probabilidad de que el
siguiente hijo quede afectado es de hasta el 7%, pero después
de que dos hijos estén afectados, el riesgo aumenta a casi el
9%.

16.  Se cree que esta forma de herencia
subyace en enfermedades tan
frecuentes como la diabetes mellitus,
hipertensión, gota, esquizofrenia,
trastorno bipolar y ciertas formas de
cardiopatía congénita, así como algunas
anomalías esqueléticas

17.  La hipertensión proporciona un ejemplo excelente de
herencia multifactorial.
 Existe una buena evidencia de que el grado de presión
sanguínea de un individuo, al menos en parte, queda
bajo control genético