1. María AndreaValenciaArballo
Grupo 365
Genética

2. Etiología
•Herencia autosómica dominante
•Mutaciones de novo
•Sx Acroosteólisis – reabsorción lenta
y progresiva

3. HAJDU CHENEY NOTCH 2
MANIFESTACIONES
MAYORES

6. • Estatura baja -> COMPRESIONOSEA

7. 1. Huesos wormianos
1. Falta de osificación en las suturas
1. Bóveda craneal engrosada
1. Ausencia de seno frontal
1. Silla turca agrandada
1. Platibasia –> impresión basilar
1. Impactación del agujero magno
1. Dolicocefalia

8. • Pelo tosco, cejas y pestañas prominentes sinofris
• Hipoplasia de la región media de cara
• Hipertelorismo
• Fisuras palpebrales de inclinación descendente
• IBPA, lóbulos prominentes
• Nariz ancha, narinas antevertidas y filtro largo
• Micrognatia
• Caída temprana de los dientes
• Facies tosca

9. a) Vertebras bicóncavas
b) Cuerpos lumbares altos
c) Espacios discales estrechos
d) Osteopenia - Colapso
e) Cifoescoliosis
f) Cuello corto

10. • Porción distal de dedos y uñas cortos
• Acroosteólisis y pseudoacropaquia
• Huesos carpianos apiñados
• Laxitud articular
• Discrepancia de la longitud de las
parejas de huesos largos
• Genu valgo
• Luxación de cabezas radiales
• Perones largos y curvos
• Osteopenia  Fracturas

11. • Defectos renales (riñones quísticos)
• Hidrocefalia
• Braquicefalia
• Esmalte dental anormal
• Implantación baja de pelo
• Hirsutismo
• Malrotación intestinal
• Malformación de Chiari

14. Enfermedad caracterizada por el
descenso de una parte del cerebelo y
en ocasiones de casi su totalidad por el
agujero occipital mayor, comprimiendo
el tronco encefálico, pudiendo ser
acompañado o no de un aumento
de líquido cefalorraquídeo.