1. Defectos en la coagulación I
Bastian Flores.

2. Cascada de la coagulaciónCascada de la coagulación

3. Coagulación diseminadaCoagulación diseminada
 Definición: Es un trastorno grave en
el cual las proteínas que controlan
la coagulación de la sangre se
vuelven demasiado activas

4. EtiologíaEtiología
 Cuando uno se hiere, las proteínas
en la sangre que forman los
coágulos sanguíneos viajan al sitio
de la lesión para ayudar a detener
el sangrado. Si usted tiene
coagulación intravascular
diseminada, estas proteínas se
vuelven anormalmente activas en
todo el cuerpo. Esto puede deberse
a inflamación, infección o cáncer.

5. PatofisiologíaPatofisiología
 Se forman pequeños coágulos de sangre en los vasos
sanguíneos. Algunos de estos coágulos pueden taponar
los vasos y cortar el riego sanguíneo a órganos, como
el hígado, el cerebro o los riñones. La falta de flujo
sanguíneo puede dañar el órgano y éste puede dejar de
funcionar.
 Con el tiempo, las proteínas de la coagulación en la
sangre se consumen o se "agotan". Cuando esto
sucede, uno está entonces en riesgo de sangrado serio,
incluso a raíz de una lesión menor o sin lesión.
También se puede presentar sangrado que comienza de
manera espontánea. La enfermedad también puede
provocar que los glóbulos rojos sanos se desintegren
cuando viajan a través de los pequeños vasos que
están llenos de coágulos.

6. Prevención y tratamientoPrevención y tratamiento
 Tratamiento:El objetivo es determinar y
tratar la causa de la CID.
 No existe un tratamiento específico para
la CID. Los tratamientos pueden abarcar:
 Transfusiones de plasma para reponer los
factores de coagulación de la sangre.
 Anticoagulante (heparina) para prevenir
la coagulación de la sangre.

7. PronosticoPronostico
 El desenlace clínico depende de lo
que esté causando el trastorno. La
CID puede ser mortal.

8. Defecto adquirido de la función plaquetariaDefecto adquirido de la función plaquetaria
 Definición: Son enfermedades o
afecciones que hacen que los
elementos de la sangre necesarios
para la coagulación (plaquetas) no
trabajen apropiadamente. El
término "adquirido" significa que
estas enfermedades o afecciones no
están presentes al nacer.

9. EtiologíaEtiología
 Los trastornos que pueden causar problemas en
la función plaquetaria abarcan:
 Leucemia mielógena crónica.
 Mielofibrosis.
 Policitemia vera.
 Trombocitopenia primaria.
 Otras causas abarcan:
 Insuficiencia renal.
 Mieloma múltiple.
 Medicamentos como el ácido acetilsalicílico
(aspirin), ibuprofeno y otros antinflamatorios,
penicilinas, fenotiazinas y prednisona (después de
un uso prolongado).

10. PatofisiologíaPatofisiología
 Con los trastornos plaquetarios, puede haber
demasiadas o muy pocas plaquetas o plaquetas
que no funcionen bien. Algunas afecciones
provocan cambios tanto en el número como en el
funcionamiento de las plaquetas. Cualquier
trastorno plaquetario afecta la coagulación
sanguínea.
 Estos trastornos se pueden presentar al nacer
(congénitas) o se pueden desarrollar
posteriormente debido a otra enfermedad o
afección o sin una causa conocida. En muchos
casos, el conteo de plaquetas puede ser normal o
incluso alto, pero habrá evidencia de un trastorno
hemorrágico.

11. Prevención y tratamientoPrevención y tratamiento
 El tratamiento está dirigido a la causa del problema:
 Los trastornos de la médula ósea (que pueden tener
números anormalmente altos de plaquetas) se tratan
con transfusiones de plaquetas, extrayendo las
plaquetas de la sangre (trombocitaféresis) o
quimioterapia para tratar la afección.
 Los defectos del funcionamiento de las plaquetas
causados por insuficiencia renal se tratan con diálisis o
un medicamento llamado desmopresina (ddAVP).
 Los problemas plaquetarios causados por
medicamentos se tratan suspendiendo el medicamento.

12. PronosticoPronostico
 El tratamiento de la causa del
problema generalmente corrige el
defecto.
 Por lo tanto sería bueno resolviendo
al causa.

13. Defectos congénitos de la funciónDefectos congénitos de la función
plaquetariaplaquetaria
 Definición: Son problemas que se
presentan con las plaquetas, uno de
los elementos de la sangre
necesarios para la coagulación
sanguínea normal. Congénito quiere
decir presente desde el nacimiento.

14. EtiologíaEtiología:
 Las personas con estos trastornos generalmente tienen
antecedentes familiares de un trastorno hemorrágico que
causa sangrado prolongado después de cortaduras menores o
cirugía, o tendencia a la formación de hematomas.
 El síndrome de Bernard-Soulier ocurre cuando las plaquetas
carecen de una sustancia que las adhiere a las paredes de los
vasos sanguíneos y es un trastorno que puede ocasionar un
sangrado intenso.
 La trombastenia de Glanzmann es una afección causada por
la falta de una proteína requerida para que las plaquetas se
aglutinen y también puede causar un sangrado intenso.
 El trastorno por defecto de almacenamiento intraplaquetario
(también llamado trastorno de secreción plaquetaria) se debe
a uno de varios defectos o anomalías que causan hematomas
o sangrado fácilmente y es causado por el almacenamiento
defectuoso de sustancias dentro de las plaquetas. Estas
sustancias generalmente se secretan para ayudar a las
plaquetas a funcionar apropiadamente.

15. PatofisiologíaPatofisiología
 Las plaquetas son elementos en la
sangre que ayudan a formar los
coágulos. Los defectos congénitos
de la función plaquetaria
son trastornos hemorrágicos que
causan una reducción de la función
de las plaquetas, aunque haya
conteos plaquetarios normales.

16. Prevención y tratamientoPrevención y tratamiento
 Prevención: Un examen de sangre puede detectar el
gen responsable de la anomalía o defecto plaquetario.
La asesoría genética puede ser de utilidad para las
parejas con antecedentes familiares de este defecto
congénito de la función plaquetaria que estén
planeando tener hijos en el futuro.
 No hay tratamiento específico para estos trastornos.
 Las personas con trastornos hemorrágicos deben evitar
tomar ácido acetilsalicílico (aspirin ) y antinflmatorios
no esteroides (como ibuprofeno y naproxeno) porque
se sabe que afectan la coagulación de la sangre. Los
pacientes que tienen sangrado severo pueden necesitar
transfusiones de plaquetas.

17. PronosticoPronostico.
 El tratamiento generalmente puede
controlar el sangrado. Sin embargo,
los defectos congénitos de la
función plaquetaria son trastornos
de por vida para los cuales no hay
cura. Los pacientes deben tomar
precauciones para evitar sangrados.

18. Deficiencia congénita de proteína C oDeficiencia congénita de proteína C o
S.S.
 Definición: Es una falta de las
proteínas C o S en la porción líquida
de la sangre. Las proteínas son
sustancias naturales que ayudan a
prevenir los coágulos sanguíneos.

19. EtiologíaEtiología:
 La deficiencia congénita de
proteínas C o S es un trastorno
hereditario, lo cual significa que se
transmite de padres a hijos.
Congénito significa que está
presente al nacer.

20. FisiopatologíaFisiopatología
 El trastorno causa coagulación sanguínea
anormal.
 Se traduce en:
 Mayor probabilidad de desarrollar
coágulos de sangre. Los síntomas son los
mismos que para la trombosis venosa
profunda y abarcan:
 Dolor o sensibilidad en el área afectada
 Enrojecimiento o hinchazón en el área
afectada

21. EpidemiologíaEpidemiología
 Aproximadamente 1 de cada 300
personas tiene 1 gen normal y 1
gen defectuoso para la deficiencia
de proteína C.
 La deficiencia de la proteína S se
presenta en alrededor de 1 de cada
20,000 personas.

22. Prevención y tratamientoPrevención y tratamiento
 Prevención: Si el médico diagnostica este
trastorno, se debe tener mucho cuidado para
evitar la formación de coágulos. Esto puede
ocurrir cuando la sangre circula lentamente en las
venas, como por el reposo prolongado en cama
durante una enfermedad, una cirugía,
hospitalización o la reducción prolongada de la
actividad como en los viajes largos en auto o en
avión.
 Tratamiento: Los fármacos anticoagulantes
(heparina y warfarina) se utilizan para tratar y
prevenir coágulos de sangre.

23. PronosticoPronostico.
 El pronóstico usualmente es bueno
con tratamiento, pero los síntomas
pueden reaparecer.

24. Deficiencia del factor IIDeficiencia del factor II
 Definición: Es un problema de
coagulación de la sangre que ocurre
cuando hay una falta de una
sustancia (protrombina) que se
necesita para que la sangre
coagule.
 También se conoce como
Hipoprotrombinemia; Deficiencia de
protrombina

25. EtiologíaEtiología
 Cuando uno sangra, el cuerpo inicia una serie de
reacciones que ayudan a que la sangre se coagule, lo
cual se denomina cascada de la coagulación. El proceso
involucra proteínas especiales, llamadas factores de
coagulación. Cuando falta uno o más de estos factores
de coagulación, generalmente hay una probabilidad más
alta de sangrado.
 Con mucha frecuencia, la deficiencia del factor II es
causada por:
 Falta (deficiencia) de vitamina K por el uso prolongado
de antibióticos, obstrucción de las vías biliares y
absorción inadecuada de los nutrientes por parte del
tracto intestinal. (malabsorción intestinal).
 Enfermedad hepática grave.
 Uso de medicamentos para prevenir la coagulación
(anticoagulantes como warfarina o Coumadin).

26. FisiopatologíaFisiopatología
 Este trastorno ocurre cuando el cuerpo no tiene
suficiente factor II, una importante proteína en la
coagulación de la sangre. La deficiencia del factor
II que se transmite de padres a hijos (hereditaria)
es muy poco frecuente. Ambos padres deben ser
portadores para transmitírselo a sus hijos. El
hecho de tener un antecedente familiar de
un trastorno hemorrágico es un factor de riesgo
potencial.
 Consultar cascada de la coagulación factor II
(anexo).

27. Prevención y tratamientoPrevención y tratamiento
 Prevención: La asesoría genética puede servir para
trastornos que comiencen al nacer (congénitos).
Cuando la causa es la falta de vitamina K, el uso de
dicha vitamina puede ayudar.
 Tratamiento: controlar la pérdida de sangre recibiendo
infusiones de plasma fresco o congelado o
concentrados de factores coagulantes en la sangre. Si
el trastorno es causado por una falta de vitamina K,
puede tomarla por vía oral, a través de inyecciones
subcutáneas o por vía intravenosa.
 Diagnosticar un trastorno hemorrágico es importante,
de manera que el médico pueda tener cuidados
adicionales si usted necesita cirugía y pueda evaluar o
advertirle a otros miembros de la familia que podrían
estar afectados.

28. PronosticoPronostico
 El pronóstico puede ser bueno con el
tratamiento apropiado.
 Cuando se hereda de los padres, se trata
de un trastorno hemorrágico de por vida.
 Si es causado por enfermedad hepática,
el pronóstico depende de qué tan bien se
controle el problema del hígado. Tomar
vitamina K curará la deficiencia de dicha
vitamina.

29. Deficiencia del factor VDeficiencia del factor V
 Definición: Es un trastorno que se
transmite de padres a hijos y afecta
la capacidad de la sangre para
coagularse.
 Tambien llamado Parahemofilia;
Enfermedad de Owren

30. EtiologíaEtiología
 La deficiencia del factor V es poco común y puede ser
causada por:
 Un gen defectuoso del factor V que se transmite de padres a
hijos (hereditario).
 Un anticuerpo que interfiere con la función normal de este
factor.
 Se puede adquirir un anticuerpo que interfiere con el factor
V:
 Después de dar a luz.
 Después de ser tratado con un cierto tipo de goma de fibrina.
 Después de una cirugía.
 Con enfermedades autoinmunitarias y determinados
cánceres.
 Algunas veces se desconoce la causa.

31. FisiopatologíaFisiopatología
 Esta afectada la cascada de la coagulación en el factor V (ver
anexo).
 La enfermedad es similar a la hemofilia, excepto que el
sangrado intrarticular es menos común. En la forma
hereditaria de deficiencia del factor V, un antecedente
familiar de un trastorno hemorrágico es un factor de riesgo.
 Frecuentemente, se presenta sangrado excesivo con los
períodos menstruales y después del parto. Otros síntomas
pueden abarcar:
 Sangrado dentro de la piel
 Sangrado de las encías
 Hematomas excesivos
 Hemorragia nasal
 Pérdida de sangre excesiva o prolongada con una cirugía o
traumatismo
 Sangrado del muñón umbilical

32. Prevención y tratamientoPrevención y tratamiento
 Se administrarán infusiones de
plasma fresco o de plasma fresco
congelado durante un episodio de
sangrado o después de una cirugía.
Estos tratamientos corregirán la
deficiencia temporalmente.

33. PronosticoPronostico.
 El pronóstico es bueno con el
diagnóstico y tratamiento
apropiado.

34. Deficiencia del factor VIIDeficiencia del factor VII
 Definición: También llamado
deficiencia del factor extrínseco, es
un trastorno hereditario en el cual la
falta (deficiencia) de la proteína
factor VII en el plasma lleva a que
se presente sangrado anormal.

35. EtiologíaEtiología
 Este trastorno ocurre cuando el cuerpo no tiene
suficiente factor VII, una importante proteína en la
coagulación de la sangre. Con mucha frecuencia, una
deficiencia del factor VII es causada por:
 Falta de vitamina K debido al uso prolongado de
antibióticos, obstrucción de las vías biliares o absorción
deficiente de vitamina K de los intestinos. Algunos
bebés nacen con deficiencia de vitamina K.
 Enfermedad hepática grave.
 Uso de fármacos que impiden la coagulación
(anticoagulantes como warfarina o Coumadin).
 Es muy raro nacer con deficiencia del factor VII, que se
debe a la incapacidad del cuerpo para producir dicho
factor VII funcional.

36. FisiopatologíaFisiopatología
 Se afecta el factor VII de la coagulación y sus
efectos fisiológicos (ver anexo cascada de la
coagulación).
 Cuando uno sangra, el cuerpo inicia una serie de
reacciones que ayudan a que la sangre se
coagule, lo cual se denomina cascada de la
coagulación. El proceso involucra proteínas
especiales, llamadas factores de coagulación.
Cuando falta uno o más de estos factores de
coagulación, generalmente hay una probabilidad
más alta de sangrado.
 Esto se traduce en sangrado de las membranas
mucosas, sangrado intraarticular, sangrado
intramuscular, hematomas excesivos, sangrado
menstrual excesivo, sangrado nasal (epistaxis)

37. Prevención y tratamiento.Prevención y tratamiento.
 Prevención: La asesoría genética puede servir para
trastornos que comiencen al nacer (congénitos). Tomar
vitamina K puede ayudar si usted tiene deficiencia de
esta vitamina.
 Tratamiento: Los pacientes pueden controlar los
episodios de sangrado recibiendo plasma normal,
concentrados de factor VII o factor VII producido
genéticamente (recombinante) por vía intravenosa
(IV). Las personas necesitan tratamiento frecuente
durante los episodios de sangrado, debido a que el
factor VII no dura mucho tiempo dentro del cuerpo. Se
puede usar igualmente una forma del factor VII
llamada NovoSeven.
 Si una falta de vitamina K está causando el trastorno,
usted puede tomar dicha vitamina por vía oral, a través
de inyecciones subcutáneas o por vía intravenosa.

38. PronosticoPronostico
 El desenlace clínico puede ser
bueno con tratamiento apropiado.
 Se trata de un trastorno de por vida
si se hereda de los padres. Si es
causado por enfermedad hepática,
el desenlace clínico depende de qué
tan bien se pueda controlar el
problema del hígado.

39. Deficiencia del factor XDeficiencia del factor X
 Definición: También llamado
Deficiencia de Stuart-Prower, es un
trastorno causado por la presencia
de muy poca cantidad de una
proteína llamada factor X en la
sangre, lo cual lleva a problemas de
coagulación.

40. EtiologíaEtiología
 La deficiencia del factor X a menudo es causada por un
defecto en el gen de dicho factor que se transmite de padres
a hijos. Esto se denomina deficiencia hereditaria del factor X.
El sangrado varía de leve a intenso.
 La deficiencia del factor X también se puede desarrollar
debido a otra afección o uso de medicamentos, denominada
deficiencia del factor X adquirida, la cual es común. Puede ser
causada por falta de vitamina K,amiloidosis, enfermedad
hepática grave y uso de fármacos para prevenir la
coagulación (anticoagulantes como warfarina y Coumadin).
Algunos bebés nacen con deficiencia de vitamina K. Ver
también: sangrado por deficiencia de vitamina K en recién
nacidos.
 Las mujeres con deficiencia del factor X pueden tener
sangrados menstruales profusos y hemorragias después del
parto. Los niños recién nacidos que padecen esta enfermedad
pueden presentar sangrado más prolongado de lo normal
después de la circuncisión.

41. FisiopatologíaFisiopatología
 Consultar anexo cascada de la coagulacion ver factor X.
 Cuando uno sangra, el cuerpo inicia una serie de
actividades que ayudan a que la sangre se coagule, lo
cual se denomina cascada de la coagulación. El proceso
involucra proteínas especiales, llamadas factores de
coagulación. Cuando falta uno o más de estos factores
de coagulación, generalmente hay una posibilidad más
alta de sangrado
 Lo que se traduce en:
 Sangrado dentro de las articulaciones.
 Sangrado muscular.
 Sangrado de membranas mucosas.
 Sangrado nasal (epistaxis).

42. EpidemiologíaEpidemiología
 La deficiencia del factor X afecta a 1
de cada 500,000 personas.

43. Prevención y tratamiento.Prevención y tratamiento.
 Prevención: La deficiencia del factor X es un trastorno
raro para el cual no existe una forma de prevención
conocida.
 Tratamiento: Se puede controlar la pérdida de sangre
recibiendo infusiones de plasma fresco o congelado o
concentrados de los factores de la coagulación en la
sangre. Si una falta de vitamina K está causando el
trastorno, usted puede tomar dicha vitamina por vía
oral, a través de inyecciones subcutáneas o a través de
una vena (vía intravenosa).
 Diagnosticar un trastorno hemorrágico es importante
para que el médico pueda tener cuidados adicionales si
usted necesita cirugía, y puede examinar o advertirles
a otros miembros de la familia quienes podrían estar
afectados.

44. PronosticoPronostico
 El desenlace clínico generalmente es bueno con
tratamiento o cuando la enfermedad es leve.
 La deficiencia hereditaria del factor X es una
afección de por vida.
 El pronóstico para la deficiencia del factor X
adquirida depende de la causa. Si es causado por
enfermedad hepática, el desenlace clínico
depende de qué tan bien controlada esté esta
enfermedad. Tomar suplementos de vitamina K
tratará la deficiencia de dicha vitamina. Si el
trastorno es causado por amiloidosis, hay varias
opciones terapéuticas, entre ellas cirugía para
extirpar el bazo.

45. Deficiencia del factor XII (factor deDeficiencia del factor XII (factor de
Hageman)Hageman)
 Es un trastorno hereditario que afecta a
una proteína (factor XII) involucrada en
la coagulación de la sangre.

46. EtiologíaEtiología
 Cada factor tiene una reacción que desencadena
la próxima reacción. El producto final de la
cascada de coagulación es el coágulo de sangre.
Cuando falta uno o más de estos factores de
coagulación, generalmente hay una probabilidad
más alta de sangrado.
 Una deficiencia del factor XII no provoca que la
persona afectada sangre de manera anormal,
pero la sangre tarda más tiempo de lo normal
para coagularse en un tubo de ensayo.
 La deficiencia del factor XII es un trastorno
hereditario poco común.

47. FisiopatologíaFisiopatología.
 Cuando uno sangra, el cuerpo inicia
una serie de reacciones que ayudan
a que la sangre se coagule, lo cual
se denomina cascada de
coagulación. El proceso involucra
proteínas especiales, llamadas
factores de coagulación. (El XII es
un factor de coagulación en esta
serie de reacciones, ver anexo.)

48. Prevención y tratamientoPrevención y tratamiento
 Prevención: Se trata de una
enfermedad hereditaria para la cual
se desconoce una forma de
prevención.
 Tratamiento: Por lo general, no se
necesita tratamiento.


49. PronosticoPronostico.
 Se espera que el resultado final sea
bueno sin tratamiento.


50. Hemofilia AHemofilia A
 Definición: También llamada
Deficiencia del factor VIII, Es
un trastorno
hemorrágico hereditario causado
por una falta del factor de
coagulación sanguínea VIII. Sin
suficiente cantidad de este factor, la
sangre no se puede coagular
apropiadamente para detener el
sangrado.

51. EpidemiologíaEpidemiología
 Afecta a 1 de cada 5.000 - 10.000
varones en Chile, lo que equivale a
un 85% de casos de hemofilia.

52. EtiologíaEtiología.
 La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al
cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma.
Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el
gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en
el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor
VIII. Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X,
de tal forma que si el gen del factor VIII en ese cromosoma es
defectuoso, tendrán hemofilia A. Por esto, la mayoría de las personas
con hemofilia A son hombres.
 Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera
portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen
defectuoso a sus hijos. En una mujer que porte el gen defectuoso,
cualquiera de los hijos varones tendrá un 50% de probabilidad de
tener hemofilia A, mientras que cualquiera de las hijas tendrá un 50%
de probabilidades de ser portadora. Asimismo, todas las hijas de
hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso. Hay
disponibilidad de pruebas genéticas para los padres que tengan alguna
preocupación.

53. FisiopatologíaFisiopatología
 Esta alterada la cascada de la coagulación en el
factor VII (ver cascada).
 Se traduce en:
 Sangrado al interior de las articulaciones y el
correspondiente dolor y edema
 Sangre en la orina o en las heces
 Hematomas
 Hemorragias de vías urinarias y digestivas
 Sangrado nasal
 Sangrado prolongado producido por heridas,
extracciones dentales y cirugía
 Sangrado espontáneo

54. Prevención y tratamiento.Prevención y tratamiento.
 Prevención: Asesoramiento genético, diagnóstico prenatal intrauterino con la
terminación del embarazo como una opción
 Tratamiento: El tratamiento estándar implica la reposición del factor de coagulación
faltante. La cantidad de concentrados del factor VIII que se necesita depende de la
gravedad y sitio del sangrado, al igual que de la talla del paciente.
La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP), la cual ayuda a que el
cuerpo libere factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de
los vasos sanguíneos.
Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se
les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor VIII en sus hogares,
ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la
enfermedad pueden requerir un tratamiento preventivo regular.
Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se puede administrar concentrado de
factor VIII o desmopresina (DDAVP) antes de extracciones dentales y una cirugía con el
fin de prevenir el sangrado.
Es necesaria la vacunación contra la hepatitis B, dado que hay un aumento en el riesgo
de exposición al virus de la hepatitis, debido a las frecuentes infusiones de sangre.
Los pacientes que desarrollan un inhibidor para el factor VIII pueden requerir
tratamiento con otros factores de la coagulación, tales como el factor VIIa, que pueden
ayudar a la coagulación incluso sin ningún factor VIII.

55. PronosticoPronostico.
 El desenlace clínico generalmente es bueno con
tratamiento. La mayoría de las personas con
hemofilia son capaces de llevar vidas
relativamente normales.
 Los pacientes con hemofilia deben establecer una
atención regular con un hematólogo, sobre todo
uno que tenga relación con un centro de
tratamiento de la hemofilia. La capacidad de tener
acceso fácil y rápido a historias clínicas que
documenten los antecedentes del paciente sobre
los niveles del factor IX, transfusiones de factores
(incluyendo el tipo y la cantidad), complicaciones
y la cantidad de cualquier inhibidor, puede ser
salvadora en el caso de una situación de
emergencia.

56. Hemofilia BHemofilia B
 Definición: Tambien llamado
enfermedad de Christmas;
Hemofilia por el factor IX, Es un
trastorno hemorrágico hereditario
causado por una falta del factor IX
de coagulación de la sangre. Sin
suficiente cantidad de este factor, la
sangre no se puede coagular
apropiadamente para controlar el
sangrado.

57. EtiologíaEtiología
 La hemofilia B es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al
cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma.
 Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el
gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el gen en
el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor
IX.
 Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de
tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso,
tendrán hemofilia B. La mayoría de las personas con hemofilia B son
hombres.
 Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor IX, se considera una
portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen
defectuoso a sus hijos. Los niños nacidos de tales mujeres tienen un
50% de probabilidad de padecer hemofilia B y las niñas tienen un
50% de probabilidad de ser portadoras.
 Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen
defectuoso.

58. FisiopatologíaFisiopatología.
 Ver alteraciones en la cascada asociada al factor IX.
 La gravedad de los síntomas puede variar y las formas graves se manifiestan en forma
temprana.
 El sangrado es el síntoma principal de la enfermedad y, a menudo, se observa por
primera vez cuando el bebé es circuncidado. Otros problemas de sangrado
generalmente aparecen cuando el bebé comienza a gatear y caminar.
 Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida. Los
síntomas primero se pueden presentar después de una cirugía o una lesión. La
hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio.
 Los síntomas pueden abarcar:
 Sangrado dentro de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema
 Sangre en la orina o en las heces
 Hematomas
 Sangrado excesivo después de la circuncisión
 Hemorragia de vías digestivas y urinarias
 Sangrado nasal
 Sangrado prolongado a raíz de heridas, extracciones dentales y cirugía
 Sangrado espontáneo

59. EpidemiologíaEpidemiología
 En Chile afecta a 1 de cada 30.000
varones, lo que equivale a un 15%
de los enfermos de hemofilia.

60. Prevención y tratamientoPrevención y tratamiento
 Prevención: Se puede recomendar la asesoría genética. Por medio de exámenes, se
pueden identificar las mujeres portadoras del gen de la hemofilia.
Se pueden hacer pruebas durante el embarazo en un bebé que esté en el vientre
materno.
 Tratamiento: El tratamiento incluye la reposición del factor defectuoso de la
coagulación. El paciente recibe concentrados del factor IX. La cantidad que
reciba depende de:
La gravedad del sangrado
El sitio del sangrado
Su peso y talla
Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se
les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor IX en sus hogares,
ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la
enfermedad pueden requerir infusiones preventivas continuas.
Si el paciente padece hemofilia grave, es posible que también necesite
tomar concentrado del factor IX antes de una cirugía o de determinados tipos de
trabajos de odontología.
A los pacientes se les debe aplicar la vacuna contra la hepatitis B, dado que las
personas con hemofilia son más propensas a padecer hepatitis, debido a que pueden
recibir hemoderivados.

61. PronosticoPronostico
 Con tratamiento, la mayoría de las
personas con hemofilia son capaces
de llevar vidas relativamente
normales. Sin embargo, puede
producirse la muerte por pérdida
extrema de sangre.
 Si tiene hemofilia, debe someterse
chequeos regulares con un
hematólogo.

62. Púrpura trombocitopénica idiopática (PTI)Púrpura trombocitopénica idiopática (PTI)
 Definición: También conocida como
púrpura trombocitopénica
inmunitaria; PTI, es un trastorno
hemorrágico en el cual el sistema
inmunitario destruye las plaquetas,
que son necesarias para la
coagulación normal de la sangre.
Las personas con la enfermedad
tienen muy pocas plaquetas en la
sangre.

63. EtiologíaEtiología
 En los niños, algunas veces, la
enfermedad se presenta después de una
infección viral. En los adultos, con mayor
frecuencia es una enfermedad crónica (a
largo plazo) y puede ocurrir después de
una infección viral, con el uso de ciertos
fármacos, durante el embarazo o como
parte de un trastorno inmunitario.

64. FisiopatologíaFisiopatología
 La púrpura trombocitopénica idiopática
ocurre cuando ciertas células del sistema
inmunitario producen
anticuerpos antiplaquetarios. Las
plaquetas ayudan a que la sangre se
coagule aglutinándose para taponar
pequeños agujeros en los vasos
sanguíneos dañados.
 Los anticuerpos se fijan a las plaquetas y
el bazo destruye las plaquetas que llevan
los anticuerpos.

65. Prevención y tratamiento.Prevención y tratamiento.
 Prevención: Las causas y los factores de riesgo se desconocen, excepto en niños donde
puede estar relacionada con una infección viral. Los métodos de prevención también se
desconocen.
 Tratamiento: En los niños, con frecuencia, la enfermedad desaparece sin tratamiento;
sin embargo, algunos pueden necesitarlo.
Los adultos generalmente comienzan con un esteroide antinflamatorio llamado
prednisona. En algunos casos, se recomienda la cirugía para extirpar el bazo
(esplenectomía). Esto incrementará el conteo de plaquetas en aproximadamente la
mitad de los pacientes. Sin embargo, en lugar de esto, generalmente se recomiendan
otros tratamientos farmacológicos.
Si la enfermedad no mejora con prednisona, otros tratamientos pueden abarcar:
Un medicamento llamado danazol (Danocrine) oral
Inyecciones con dosis altas de gammaglobulina (un factor inmunitario)
Fármacos que inhiben el sistema inmunitario
Filtración de anticuerpos fuera del torrente sanguíneo
Terapia anti-RhD para personas con ciertos tipos de sangre
Las personas con púrpura trombocitopénica idiopática no deben tomar ácido
acetilsalicílico (aspirin), ibuprofeno ni warfarina, ya que estos fármacos interfieren con
la función de las plaquetas o la coagulación de la sangre, y se puede presentar
sangrado.

66. PronosticoPronostico
 Con tratamiento, la probabilidad de
remisión (período libre de síntomas)
es buena. Rara vez, la púrpura
trombocitopénica idiopática puede
convertirse en una dolencia crónica
en adultos y reaparecer aún
después de un período sin
síntomas.

67. Enfermedad de von WillebrandEnfermedad de von Willebrand
 Definición: Trastorno hemorrágico
hereditario de mayor prevalencia.

68. Etiología.Etiología.
 La enfermedad de von Willebrand es causada por
una deficiencia del factor de von Willebrand, que
ayuda a las plaquetas de la sangre a amontonarse
(aglutinarse) y adherirse a las paredes de los
vasos sanguíneos, lo cual es necesario para la
coagulación normal de la sangre. Existen varios
tipos de la enfermedad de von Willebrand.
El factor principal de riesgo es un antecedente
familiar de un trastorno hemorrágico.

69. FisiopatologíaFisiopatología
 Es principalmente activa en condiciones de flujo arterial y la
tensión de corte. Por lo tanto, carencia de FvW muestra
principalmente en órganos amplios de pequeños vasos, como
la piel, el tracto gastrointestinal y el útero. En los casos más
severos de vWD tipo 1, cambios genéticos son comunes en el
gen del FVW y muy penetrantes. En los casos más leves de
vWD tipo 1 puede haber un espectro complejo de patología
molecular además de polimorfismos del gen del FVW solos.
Grupo de sangre del individuo ABO puede influir en
presentación y patología de vWD. Las personas con grupo
sanguíneo O tienen un nivel medio inferior que los individuos
con otros grupos sanguíneos. A menos que se utilizan rangos
de referencia de vWF:antigen de group–specific de ABO,
particulares o de grupo normal pueden ser diagnosticados
como tipo I vWD y algunas personas del grupo sanguíneo AB
con un defecto genético de FvW puede tener el diagnóstico
pasa por alto, porque FVW son elevados debido a su grupo
sanguíneo.

70. EpidemiologíaEpidemiología
 Afecta cerca de un 1% de la
población mundial.

71. Prevención y tratamientoPrevención y tratamiento
 Prevención: Asesoría genética.
 El tratamiento puede incluir DDAVP (desamino-8-arginina
vasopresina), un medicamento para elevar los niveles del
factor de von Willebrand y reducir las probabilidades
de sangrado.
 Sin embargo, el DDAVP no funciona para todos los tipos de la
enfermedad de von Willebrand. Se deben hacer exámenes
para determinar el tipo específico de factor de von Willebrand
que usted tenga. Si va a someterse a una cirugía, el médico
puede darle DDAVP antes de la operación para ver si los
niveles del factor de von Willebrand se incrementan.
 El fármaco Alphanate (factor antihemofílico) está aprobado
para disminuir el sangrado en pacientes con la enfermedad
que tengan que someterse a una cirugía cualquier otro
procedimiento invasivo.
 Además, el plasma sanguíneo o ciertas preparaciones del
factor VIII se pueden utilizar para disminuir el sangrado.

72. Pronostico.Pronostico.
 El sangrado puede disminuir durante el
embarazo. Las mujeres que padecen esta
afección generalmente no presentan
sangrado excesivo durante el parto.
 La enfermedad se transmite de padres a
hijos. Por lo tanto, la asesoría genética
puede ayudar a los futuros padres a
entender el riesgo para sus hijos.

73. Manifestaciones oralesManifestaciones orales
 Básicamente son las descritas
anteriormente como manifestaciones
sistémicas en todas las patologías
recientemente expuestas.
 Hay sangrado gingival aumentado.
 Hemorragias intraorales espontáneas en
casos mas severos.
 Hemorragias en al ATM.
 Hematomas en la cavidad oral.
 Dificultad de coagular lesiones intraorales.

74. Medidas a considerar durante la atención.Medidas a considerar durante la atención.
 Dentro de las medidas, es critico al momento de realizar maniobras que involucran
sangrado, como una extracción.
 Dentro de las medidas tenemos:
 Realizar técnicas lo mas traumáticas posibles.
 Buen control de la hemorragia, como suturas, gelitas.
 Uso de acido tranexamico de ser necesario.
 No usar aspirina como AINE.
 Tratar de usar anestesico con vasoconstrictor.
 Discutir con la unidad de hemofilia el tratamiento que requiera la administración de
factor de coagulación o desmopresina (DDAVP). La unidad se encargará de la
administración y el monitoreo de productos de tratamiento
 Considerar el uso de antibióticos después de una extracción. Esta medida es
controversial, pero hay varios informes anecdóticos que indican que su uso puede
prevenir una hemorragia tardía, que se cree podría deberse a una infección. No
obstante, si un paciente presenta infección antes del tratamiento, ésta debería tratarse
con antibióticos.
 Antes de realizar uan intervención quirurgica tener la cavidad oral sana e higienizada.
 Dar las indicaciones post extracción adecuadas y por escrito.