1. Anemias Hemolíticas
DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6
FOSFATO DESHIDROGENASA
(G-6PD)
Brenda Villasana Hernández.

2. Introducción
 La G6PD es una enzima de distribución ubicua , fundamental
para la homeostasis corporal corporal intracitoplasmatica .
 Su gen esta localizado en la región distal del brazo largo del
cromosoma X.
La deficiencia de G6PD es un rasgo
recesivo ligado al cromosoma X.
Se conocen diversos tipos de G6PD pero
Solo G6PD- y la G6PD mediterránea
Causan anemias hemolíticas significativas

3. Introducción
La G6PD es una enzima presente en todos los
organismos vivos.
Su deficiencia afecta particularmente a los hematíes.
Protege a las células de los productos químicos
naturales del oxígeno que pueden acumularse en
procesos infecciosos , en la fiebre, en la toma de
medicamentos.
Su deficiencia causa anemia hemolítica.

4. Epidemiología
El fabismo es endémico en la zona mediterránea,
oriente medio y algunas partes de África, donde el
consumo de habas es prevalente.
Las habas generan oxidantes cuando se metaboliza
causando estrés celular.
Efecto protector frente a la malaria por Plasmodium
falciparum.

5. FISIOPATOLOGÍA

6. Fisiopatología
El eritrocito es vulnerable a sufrir lesiones por oxidantes
exógenos y endógenos.
La G6PD reduce el fosfato dinucleotico de nicotinamida
adenina (NADP) a NADPH , a la vez que oxida la glucosa 6
fosfato.
La NADPH proporciona los equivalentes reductores
necesarios para la conversión del glutatión oxidado a
glutatión reducido que protege frente a la lesión
oxidante catalizando la degradación de compuestos
como H2O2.

7. Es característico la hemolisis episódica por deficiencia de G6PD.
Existe hemolisis tanto intravascular como extravascular.
Precipitados unidos a la membrana ( cuerpos de Heinz)
Los cuerpos de Heinz dañan a la membrana provocando
hemolisis intravascular.
 Predisponen al secuestro esplénico.
 La fase de recuperación de la anemia hemolítica se reconoce por
la reticulocitosis.

8. Fisiopatología
En una persona normal el peróxido de hidrógeno formado al detoxificar la divicina se
transforma en agua mediante la oxidación del glutation (y otras reacciones
dependientes del NAPH).
El glutation oxidado vuelve a su estado reducido mediante la oxidación del NADPH a
NADP+.
Si eliminamos gran parte de la producción de NADPH (por falta del enzima G6PD)
entonces no se podrá reducir el glutation y por tanto se acumulará H2O2, el cual
produce la peroxidación de los lípidos de la membrana del eritrocito llevando a su
rotura.

9. FROTIS DE SANGRE PERIFÉRICA
Cuerpos de Heinz
Esferocitos
« celulas de aspecto con
mordisco»

10. Cuadro Clínico
Dado a la formación de bilirrubina no conjugada a consecuencia de la
hemolisis se produce una ictericia neonatal una de las principales causas
de retardo mental y muerte en los neonatos deficientes de G-6PD.
Se ha motivado a muchos países a incluir el estudio de la deficiencia de
esta enzima en los programas de tamizaje neonatal.

11. Cuadro clínico
En la mayoría de los pacientes esta deficiencia cursa asintomática.
Mujeres portadoras-Asintomática
Varones con deficiencia de G6PD el cuadro clínico puede abarcar:
 FIEBRE
 DEBILIDAD
 MAREOS
 ADINAMIA
 ESPLENOMEGALIA
 HEPATOMEGALIA
 ICTERICIA.
 ORINA OSCURA

12. Muchas infecciones pueden desencadenar la hemolisis
entre las más frecuentes se cuentan:
HEPATITIS VÍRICA
NEUMONÍA
FIEBRE TIFOIDEA
Otros desencadenantes son los fármacos y algunos alimentos
como las habas por su contenido de divicina un ingrediente
tóxico en las habas.

13. Fármacos desencadenantes:
FÁRMACOS: Antipaludicos, primaquina, pamaquina y
cloroquina.
Analgésicos que contengan aspirina o fenacetina, como;
Aspirina; Buferina; Anacina…
ANTIBIOTICOS: Sulfanilamida, sulfacetamida, sodio de
glucosulfona.
VARIOS: Probenecid; Diuréticos tiazidicos; Fenotiazina;
Cloranfenicol; Azul de metileno; vitamina K.

14. DIAGNÓSTICO
Se puede hacer un examen de sangre para verificar los niveles
de G-6-PD. glucosa-6-fosfato deshidrogenasa .
Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:
Nivel de bilirrubina
Conteo sanguíneo completo (hemograma), incluyendo
conteo de glóbulos rojos
Hemoglobina en la sangre
Hemoglobina en la orina
Nivel de haptoglobina
Examen de LDH
Examen de la reducción de la metahemoglobina
Conteo de reticulocitos

15. COMPLICACIONES
En raras ocasiones se puede producir:
Insuficiencia renal
Muerte (después de un evento hemolítico severo.)
La deficiencia completa de G-6PD es incompatible con la
vida.

16. TRATAMIENTO
No existe tratamiento que cure la deficiencia de G-6PD.
 Medicamento para tratar una infección si se presenta.
 Suspensión de cualquier medicamento que este
causando la destrucción de los glóbulos rojos.
 Transfusiones recomendadas sólo en algunos casos de
anemia .