Este es el programa editado por mi con las sugerencias que hago para el trabajo que empezaremos esta semana

1. POSGRADO EN DERMATOLOGIA
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD UNAB
FECHA: 4 de Octubre de 2010
Clara Inés Vargas Castellanos MD MSc.. Genética, Epidemiología
INTRODUCCIÓN: Las patologías genéticas tienen un alto componente clínico de
hallazgos en la piel, el dermatólogo debe entender las bases de la herencia para
interpretar adecuadamente estos hallazgos o signos que se encuentra durante la
inspección clínica de un paciente y enfocarlos hacia un diagnóstico genético adecuada
que contribuya a aclarar la etiopatología del caso y a prevenirla mediante una buena
consejería genética dada por el clínico genetista.
COMPETENCIAS: 1. Manejo de la terminología básica de la herencia mendeliana y no
mendeliana.
2. Reconocimiento de los mecanismos moleculares (mutación génica puntual, poligénica,
multifactorial, mitocondrial, cromosómica, teratogénesis, etc), responsables de la
signología evidenciada en el examen físico del paciente.
3. Enfoque del manejo multidisciplinario del paciente con una patología dermatológica que
tiene componente genético.
4. Lectura crítica de la literatura respectiva
5. Aproximación al diseño de un caso virtual sobre el tema.
METODOLOGIA DE TRABAJO:
1. Clases magistrales, seminarios 3 horas
2. Revisión de artículos para cada sesión mínimo 3
3. Club de revistas en cada sesión
4. Sistematización de la información en una base de datos
5. Foro de discusión en google
6. Evaluación:
- participación activa y eficiente (manejo de la terminología adecuada,
ganancia de competencia en el enfoque clínico de un paciente afectado) 70% de la
nota
- evaluación oral de un caso clínico 20%
- aportes con bibliografía y trabajo en la base de datos 10%

2. 1. Anormalidades de pigmentación
2. Dermatosis Ictiosiformes (Desórdenes de la epidermis)
3. Enfermedades ampollosas hereditarias (Desórdenes de la epidermis, cohesión)
4. Displasias ectodérmicas (desórdenes de los apéndices ectodérmicos. Síndromes
de displasia ectodérmica)
5. Alteraciones del tejido conectivo (Desórdenes del tejido conectivo)
6. Enfermedades neurocutáneas (Desórdenes de la pigmentación)
7. Asociadas a mutabilidad ADN – alteraciones de los mecanismos de reparación
(Fotosensibilidad)
Casos Clínicos (Correlación Clínica en 2 secciones = 6h)
1. Síndrome de Waardenburg (D. Pigmentación, hipopigmentación)
2. Neurofibromatosis (D. Pigmentación)
3. Enfermedades ampollosa (D. de la cohesión en la epidermis)
4. Melanoma (tumores)
5. Psoriasis (D. Epidermis).
BIBLIOGRAFIA
Sybert V, Genetic skin disorders. Oxford NY 1997
Spitz J. Genodermatoes: A full-color clinical guide to genetic skin disorders. Williams y
Wilkins. Baltimore 1996.