2. HEMATOLOGÍA
ÍNDICE
Síndrome de CHÉDIAK-HIGASHI
SINTOMATOLOGÍA CLÍNICA
ALTERACIONES CITOLÓGICAS
(ESTRUCTURALES Y FUNCIONALES)
TÉCNICAS DE IDENTIFICACIÓN
TRATAMIENTO
RESULTADOS
Trombocitopenia Inmune
SINTOMATOLOGÍA CLÍNICA
ALTERACIONES CITOLÓGICAS
(ESTRUCTURALES Y FUNCIONALES)
TÉCNICAS DE IDENTIFICACIÓN
TRATAMIENTO
RESULTADOS
3. SÍNDROME CHÉDIAK-HIGASHI.
Es un trastorno hereditario autosómico
recesivo, descrita en Cuba por el Dr.
Beguez-César en 1943. Caracterizado
por una deficiencia inmunológica severa.
Por tanto el paciente es más susceptible
a las infecciones.
En los estudios se ha encontrado que la
patología está provocada por una
alteración en el gen LYST, encargado de
la regulación de los lisosomas,
concretamente en su transporte.
5. Fase acelerada
Fiebre
Ictericia
Hepatoesplenomegalia
adenopatías
Pancitopenia
Diátesis hemorrágica
cambios neurológicos
Filtración linfohistocítica a
diversos órganos
SINTOMATOLOGÍA
CLÍNICA
6. ALTERACIONES
CITOLÓGICAS
Las células se ven afectadas por la
alteración del gen 1q41 (CHS/LYST) que
afecta en la morfología y función de los
fagolisosomas y melanosomas.
Los defectos en los
fagolisosomas intervienen en la
susceptibilidad a las infecciones
7. TÉCNICAS DE IDENTIFICACIÓN
Frotis de la sangre periférica
Frotis de la médula ósea
Análisis genético
Prueba de la funcionalidad de fagocitosis
Prueba de la actividad de la enzima
lisosomal
8. TRATAMIENTO
Trasplante alogénico de médula ósea:
Es capaz de mejorar los problemas
inmunológicos y las manifestaciones de
la fase acelerada.
Cuidados paliativos:
Antibióticos
Interferón gamma
Corticoides.
Quimioterapia:
Obtener una remisión
transitoria de la fase
acelerada.
9. RESULTADOS
Biometría:
• Hb de 8 g/dL,
• leucocitos 4,610/mm3,
segmentados totales de
220/mm3
• plaquetas de 31,000/mm3.
Frotis de sangre periférica:
• Morfología eritroide y plaquetas
normales.
• Algunos neutrófilos segmentados con
granulaciones gigantes de color gris
en su citoplasma
• Linfocitos con gránulo gigante de
color purpúrico en el interior del
citoplasma.
10. TROMBOCITOPENIA INMUNE
La trombocitopenia inmune o púrpura
trombocitopénica inmune, es una
patología caracterizada por una
trombocitopenia aislada de origen
autoinmune, donde hay distintos
mecanismos causales en diferentes
pacientes.
En principio un evento desencadenante
primario, causa una respuesta inmunitaria
que involucra el sistema humoral, celular y
células dendríticas.
12. ALTERACIONES
CITOLÓGICAS
En la destrucción de los trombocitos
intervienen los linfocitos T y la deficiencia
de la trombopoyesis.
Los anticuerpos antiglicoproteínas y la
citotoxicidad de los CD8+se unen a los
megacariocitos para inactivarlos
14. TRATAMIENTO
Tratamiento de primera línea:
Se utilizan los glucocorticoides. En
caso de tener una hemorragia
grave se suministra
Inmunoglobulinas por vía
intrínseca.
Previene la destrucción por los
macrófagos, el bazo y el hígado.
Tratamiento secundario:
Existen diferentes métodos,
dependen de cada paciente.
Como los Inmunosupresores.
O los agentes economizadores
de corticoesteroides con una
respuesta del 60%.
Rituximab, un anticuerpo
monoclonal quimérico.
Esplenectomía:
Es un tratamiento de
segunda línea. Consiste en
la extirpación del bazo.
Los niveles de plaquetas se
normalizan en un 70-80% de
los paciente.
Pero tiene sus
incovenientes.
15. RESULTADOS
Trombocitopenia inmune
primaria:
Se caracteriza por la
ausencia de otras patologías.
Los magacariocitos son
normales o una gran
cantidad en la médula ósea.
Trombocitopenia
inmune secundaria:
Se asocia a una
patología reconocible
como el lupus
eritematoso sistémico
16. BIBLIOGRAFÍA
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