La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta las glándulas exocrinas del cuerpo, causando que produzcan secreciones espesas que obstruyen los órganos. Se debe a mutaciones en el gen CFTR. Sus síntomas principales son infecciones pulmonares recurrentes, tos productiva, y diarrea crónica. Su tratamiento es complejo e integral, abarcando antibióticos, broncodilatadores, suplementos nutricionales y más, con el fin de mejorar la calidad y esperanza de vida de los pacientes.

1. Fibrosis
Quística
Alumna: Constanza del Valle
Docente: Pablo Coronado
Medicina 2012

2. Introducción
 La Fibrosis Quística (FQ) no es una enfermedad nueva. Hay escritos que
datan desde 1595, en los que se sugiere la existencia de niños que
probablemente tenían FQ. La “fibrosis quística del páncreas” fue descrita
por primera vez en 1936 por el Dr. Guido Fanconi, de Suiza. En 1938, la
Dra. Dorothy Andersen en el Hospital para Bebés y Niños en la Ciudad de
Nueva York escribió el primer reporte completo de la FQ como una
enfermedad propiamente dicha. Desde entonces, sabemos mucho más
sobre la FQ.

3. ¿Qué es la Fibrosis Quística?
 La FQ es una enfermedad hereditaria. Hace que ciertas glándulas en el
cuerpo no funcionen adecuadamente. Estas glándulas se llaman glándulas
exocrinas .
 Las glándulas exocrinas normalmente producen secreciones líquidas y
resbalosas, como el sudor, el moco, las lágrimas, la saliva y los jugos
digestivos. Estas secreciones pasan por conductos (pequeños tubos)
hasta llegar a la superficie del cuerpo o a los órganos huecos, como los
intestinos o las vías respiratorias.

4. En una glándula mucosa En la FQ, la glándula se
sana, las secreciones salen de obstruye con moco.
la glándula.

5. Herencia Autosómica Recesiva
 Se refiere a cualquier tipo de enfermedad que cumple con la condición
que la persona afectada hereda dos copias mutadas del mismo gen
(una copia mutada de cada padre).
 Los llamados portadores llevan un sola copia defectuosa del gen de la
enfermedad y son individuos generalmente normales y sanos (no
exhiben síntomas), pero pueden transmitir a sus hijos el gen mutado
causante de la enfermedad.
 Podrían incluso tener un hijo afectado si existiese una combinación con
otro copia defectuosa del gen del otro padre.

7. ¿Por qué se produce esta
enfermedad?
 El gen responsable de la FQ fue aislado en
1989.
 Ubicado en el brazo largo del cromosoma 7
en el sector denominado q31-q32.
 Este gen codifica una proteína denominada
CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane
Regulator), proteína de 1480 aminoácidos
cuya función es la regulación del tráfico de
iones Cl-. Esta proteína permite el equilibrio
eléctrico de la membrana celular, y el
movimiento osmótico del agua.

8.  En este gen se han descrito hasta el momento más de 900
mutaciones. La mutación ∆F508 (deleción de tres nucleótidos en el
gen CFTR, y que determinan la pérdida de una Fenilalanina en la
posición 508 de la proteína) es la más frecuente y es responsable
de más de 70% de los casos de FQ en poblaciones caucásicas.
 Esta mutación está generalmente asociada a las formas más
graves de la enfermedad.

9. FIBROSIS QUÍSTICA
INFECCIONES A REPETICIÓN
TOS PRODUCTIVA
HOSPITALIZACIONES
AUSENTISMO ESCOLAR
DETERIORO DE
LA FUNCION PULMONAR
DIFICULTAD
RESPIRATORIA
USO DE ANTIBIOTICOS
FRECUENTE
DIARREA CRONICA
DOLOR ABDOMINAL

10. Síntomas
 Enfermedad multisistémica:
 Síntomas respiratorios
 Síntomas Aparato digestivo
 Síntomas Aparato reproductivo
 Otros Síntomas

12. Fisiopatología
Daño pulmonar es progresivo
Infección endotraqueal
Respuesta inflamatoria exagerada
Desarrollo de bronquiectasias
Enfermedad obstructiva progresiva

13. Fertilidad hombre
 97% de hombres con F.Q.
 Ausencia u obstrucción de conductos
deferentes.
 Puede ser única manifestación en
adultos.
 Tienen espermatogénesis normal, pero no
tienen maduración ni conducción
adecuadas.
 Pueden tener hijos con fertilización
asistida.

14. Fertilidad mujeres
 Mayor viscosidad de moco cervical.
 Retardo en la menarquia.
 Tienen ciclos anovulatorios ( por enfermedad
crónica)
 Puede haber desregulación a nivel hipotalámico.
 El embarazo no altera la curva de deterioro de la
enfermedad.
 No se afecta la función pulmonar.

15. Diagnóstico
• Uno de los aspectos mas relevantes
en el manejo de la enfermedad
• Existe un importante Subdiagnóstico
determinando un retraso en el
tratamiento
Aumenta la gravedad del daño
Pulmonar y nutricional

16. Tratamiento
 Antibiótico
 Broncodilatadores
 Corticosteroides
 Mucolíticos
 Inmunomoduladores y anti-inflamatorios
 Asistencia ventilatoria no invasiva
 Manejo nutricional

17. Manejo Nutricional
 Importante para sobrevida.
 Mejora capacidad para ejercicio, fuerza de músculos respiratorios y
respuesta a infecciones respiratorias.
 Fórmulas lácteas y comidas.
 Indicar las dosis y frecuencias de enzimas pancreáticas 5000 a 10000
U/K/dia
 Vitaminas, suplementos dietéticos.
 Averiguar el apetito del niño.

18. Conclusiones
 La FQ es una enfermedad compleja, multisistémica, y por ello su
tratamiento es también complejo, pues ha de incidir sobre cada uno
de los aspectos en que la enfermedad se ponga de manifiesto en
cada persona.
 Esta enfermedad, al ser multisistémica, abarca diversos sistemas
de nuestro organismo, es así como un paciente puede presentar
síntomas relacionados con la función
intestinal, pancreática, respiratoria y reproductiva, entre otras.

19.  La sobrevida media en los países desarrollados supera los 30 años, cifra
que aún está lejos de alcanzarse en Chile (no más de 12 años). Esta
realidad impulsó la inclusión de la FQ en el Régimen General de Garantías
de Salud, dado que sin una intervención programática, evoluciona como
una enfermedad devastadora, letal y en extremo grave, con un alto costo
económico como afectivo para los pacientes y su entorno familiar. Por otro
lado, las intervenciones orientadas a prevención, diagnóstico, tratamiento y
rehabilitación pueden mejorar la calidad y sobrevida de éstos pacientes.

20.  La experiencia demuestra que el paciente de FQ debe recibir una
atención integral, idealmente en Unidades de Fibrosis Quística
especializadas con experiencia en numerosos casos. También está
demostrado que el tratamiento temprano favorece a una mejor
calidad y esperanza de vida.
 El paciente de FQ, ha de ser revisado periódicamente
realizándosele controles de capacidad pulmonar, balances de
grasa, cultivos, entre otros.