1. 1. QUE ES LA ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA DEL ADULTO
2. ¿SI TENGO UN QUISTE EN EL RIÑÓN ES QUE PADEZCO
LA ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA?
3. ¿EXISTEN DIFERENTES ENFERMEDADES QUE PRODUCEN
QUISTES EN EL RIÑÓN?
4. ¿SI ALGUIEN EN LA FAMILIA TIENE LA ENFERMEDAD
TODOS LA TENDRÁN?
5. ¿SI NADIE EN MI FAMILIA TIENE LA ENFERMEDAD POR
QUÉ YO SÍ?
6. ¿CÓMO SE DIAGNOSTICA?
7. ¿ES UNA ENFERMEDAD MORTAL?
8. ¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD?
9. ¿POR QUÉ SE PRODUCE HIPERTENSIÓN?
10.¿QUÉ OTROS SÍNTOMAS PUEDEN APARECER?
11.¿ES RECOMENDABLE BUSCAR LOS ANEURISMAS
CEREBRALES CUANDO SE DIAGNOSTICA DE ENFERMEDAD
POLIQUÍSTICA?
12.¿QUÉ TRATAMIENTO DEBO HACER?
13.IMÁGENES

2. Es al enfermedad genética más frecuente. Afecta a casi 12
millones de personas en todo el mundo. Se calcula que 1 de
cada 500 personas adultas la padecen.
Consiste en la formación de quistes en el riñón que acaban
destruyendo el tejido normal y provocan insuficiencia renal.
Además de los quistes renales aparecen también quistes en
otros territorios: hígado, páncreas..., y es más frecuente la
aparición de aneurismas arteriales cerebrales (hasta un 10%)
de prolapso de la válvula mitral, o la aparición de Hernias
inguinales y divertículos intestinales y cólicos renales.
La hipertensión arterial secundaria a esta enfermedad es
Una de las formas secundarias más frecuentes.

3.  No.
 La presencia de quistes, denominados simples, menos
de 3, en los riñones de las personas adultas, a partir de
los 20- 30 años, es muy frecuente y se considera un
hallazgo, casi como variante de la normalidad.

4. Se conocen varias enfermedades cuya manifestación es la
aparición de quistes en los riñones. La enfermedad
poliquística del adulto se transmite siguiendo un patrón
genético denominado autosómico dominante (los genes
que se alteran se encuentran en cromosomas distintos del
X o Y y basta que esté afectado un gen para que la
enfermedad se manifieste, aunque no lo hace hasta la
treintena)

5. La forma denominada recesiva, es mucho más rara (1 de cada
10.000 personas la padecen). El gen alterado también está en
cromosomas diferentes del X o Y pero en este caso la
enfermedad sólo aparece si los dos genes, el procedente del
padre y el de la madre están alterados. Esta enfermedad
puede aparecer desde la más temprana infancia.
Existen además otras enfermedades que producen quistes en
el riñón, unas genéticas y otras adquiridas, con diferentes
cursos clínicos pero mucho menos frecuentes.
La forma adquirida de enfermedad poliquística renal aparece
en personas que reciben tratamiento de diálisis.

6. No, cada hijo tendrá una probabilidad del 50% de heredar
el gen alterado y de padecer la enfermedad, y otro tanto
de no padecerla. La mitad de los hijos podría por tanto
padecer la enfermedad y transmitirla a su vez. Pero en
cada familia puede haber cualquier combinación posible
desde ningún hijo afectado a todos ellos.

7. Hasta en un 10% de los casos que se diagnostican no existen
antecedentes familiares y se considera que se ha producido
una mutación en ese individuo. Sus descendientes si que
pueden heredarla.

8. Por la presencia de quistes en el riñón en una prueba
de imagen, generalmente la ecografía que es la más
inocua de todas.
Dado que muchas personas tienen quistes simples es
preciso seguir unos criterios para el diagnóstico.
 Si aparecen muchos quistes renales en un adulto (más de
30 años) y quistes en otro territorio (hígado) el
diagnóstico es seguro.
 Si aparecen sólo quistes en el riñón: Deben de existir
más de 3 quistes en el mismo riñón o al menos 2 en cada
riñón en una persona de 20 o 30 años con antecedentes
familiares de enfermedad poliquística, para considerar
que está afectada.
 Por encima de 50 años deben existir más de 4 quistes en
cada riñón y antecedentes familiares.

9. Pueden hacerse estudios genéticos ya que se conoce cuáles
son los genes afectados, tres diferentes, localizados en el
cromosoma 16 (la forma 1), 4 (la forma 2), y no localizado
todavía (la forma 3). Sin embargo estas pruebas son
costosas, necesitan la participación de diferentes miembros
de la familia, cuantos más mejor, y por ello se llevan a cabo
en muy raras ocasiones. Casi exclusivamente si un miembro
de la familia va a donar el riñón para trasplante.

10. La enfermedad poliquística del adulto es la primera causa en
el mundo occidental de insuficiencia renal que requiere
diálisis, y asocia complicaciones que acortan la esperanza de
vida de las personas que la padecen.
Dependiendo del gen afecto puede ser más o menos
agresiva. La forma conocida como PKD1 (siglas en inglés
Polycystic Kidney Disease ) es la más agresiva y acorta la
esperanza de vida a los 60 años. La forma PKD2 hasta los 70
Aproximadamente no obstante, dada su tardía aparición, la
mayor parte de las personas que la padecen viven una vida
normal durante mucho tiempo.

11. En muchas ocasiones es asintomática y aparece en una
ecografía realizada por otros motivos.
 El síntoma más frecuente suele ser el dolor por la
distensión de la cápsula renal por el crecimiento de los
quistes o por una complicación de éstos (sangrado dentro
de un quiste).
 Puede aparecer hematuria (sangre en la orina) y cólicos
renales con cálculos o sin ellos.
 Las infecciones de orina son más frecuentes que en el
resto de la población.
 La hipertensión arterial, sobre todo en la forma 1, que es
la que aparece más precozmente, puede ser el signo que
conduzca al diagnóstico.
 El crecimiento del perímetro abdominal puede ser
igualmente el signo que conduce al diagnóstico.

12. El mecanismo que la produce parece relacionado con la
compresión/distensión de las arterias intrarrenales por los
quistes, lo que conduciría a una situación de isquemia renal
y activaría el sistema renina/angiotensina para elevar la
presión arterial. Si no se controla adecuadamente la
hipertensión puede acelerar la progresión de la
Insuficiencia renal en estos pacientes.

13.  No se producen alteraciones en la función del hígado
aunque éste presente quistes, lo que ocurre antes en las
mujeres que en los hombres y más si han tenido
embarazos.
 La presencia de prolapso de la válvula mitral, una válvula
más elástica y con tejido redundante comparada con la
normal, ocurre hasta en el 25% de las personas que
tienen la enfermedad poliquística, y sólo en el 3% de la
población normal. Suele ser asintomática. A veces se
puede escuchar un sonido característico en la
auscultación y el paciente percibir palpitaciones. No
tiene por qué afectar al funcionamiento del corazón.

14.  La hemorragia cerebral por rotura de un aneurisma
arterial es una de las complicaciones más graves. Hasta
el 10% de las personas con esta enfermedad desarrollan
aneurismas (dilataciones) en las arterias cerebrales, que
cuando crecen pueden romperse y producir un cuadro
clínico con dolor de cabeza intensísimo, nauseas, vómitos
y pérdida de conciencia, con diferentes secuelas desde la
recuperación total a la muerte.

15. No se aconseja la búsqueda sistemática si no se dan las
siguientes condiciones:
 En personas asintomáticas que tienen enfermedad
poliquística si otro miembro de la familia tuvo un
aneurisma roto.
 Si fuese a iniciar anticoagulación por algún otro proceso:
enfermedad tromboembólica venosa o fibrilación
auricular por ejemplo, dado que la situación de
anticoagulación podría suponer un mayor riesgo de evento
fatal en el caso de ruptura del aneurisma, sopesando
después la necesidad de mantener la anticoagulación a
pesar de todo.

16. La técnica más exacta para detectar aneurismas cerebrales
es la arteriografía cerebral, que consiste en introducir
contraste a través de las arterias hasta llegar a las del
cerebro. Esta técnica tiene un porcentaje no despreciable
de riesgos: desde reacción alérgica al contraste hasta
rotura de la arteria en diferentes puntos con resultado de
un cuadro de hemorragia cerebral. Se reserva por tanto
para la detección y tratamiento de aneurismas cuando ya se
ha producido un evento.
Otras pruebas de imagen más inocuas son la resonancia
magnética con contraste especial para las arterias
(angiorresonancia) o el angio TC.

17.  No existe un tratamiento específico que frene la
aparición de los quistes en esta enfermedad.
 Sólo se realizan tratamientos sintomáticos en función de
la complicación que aparezca: analgésicos para el dolor,
antibióticos para la infección...
 El tratamiento de la hipertensión es similar al de la
forma esencial; dieta baja en sal, rica en vegetales y
verduras, ejercicio regular y diferentes combinaciones
de fármacos.
 La insuficiencia renal permanece asintomática durante
mucho tiempo y su tratamiento, cuando el riñón deja de
funcionar definitivamente es la diálisis o el Transplante
renal.

18.  Aunque no existen estudios en humanos se ha visto en
animales que la cafeína podría favorecer el crecimiento
de los quistes por lo que se recomienda que se reduzca el
consumo de bebidas que la contengan: café, té, refrescos
de cola, etc.
 Incluso en ausencia de hipertensión es aconsejable
reducir el consumo de sal.