ASIGNACIÓN VIII. PROYECTO INTEGRAL, PARTE FINAL Genética. Dr. Patricia Ann Smith

2. Ecografía con gestación de 25 semanas para
ecografía obstétrica de rutina se constatan:
 Dilatación ventricular
 Arrimia
 Prosbocide
 Ciclopia probable,
 Arteria umbilical única
 Cisterna magna aumentada.
Paciente gestante de 34 años, secundigesta, primípara, cesareada anterior, sin antecedentes
de consumo de medicamentos, alcohol ni contacto con agrotóxicos. Sin conocimiento de
familiares afectados por alteraciones congénitas.

3. Sigue la gestación y a las 35 semanas se repite ecografía con informe de
restricción del crecimiento intrauterino y microcefalia. Se interrumpe la
gestación por cesárea debido a situación transversa.
Se obtiene un recién nacido de 2300 g, sexo masculino, Apgar 3/1/0,
que obita a los 15 minutos del nacimiento.
Se indica ecografía morfológica con
equipo de mayor resolución que
confirma los hallazgos y agrega:
 Holoprocencefalia alobar
 Hidronefrosis derecha.

4. En el feto se observa: microcefalia,
ciclopia, prosbocide, arteria umbilical
única, arrinia, criptorquidia, dedos de
las manos superpuestos
Se toma sangre para cariotipo por punción cardiaca y se
remite a especialista en genética quien informa: células
estudiadas: 25. Cromosomas: 47. Cariotipo: 47 XY + 13.
Conclusión: trisomía 13 (en línea pura).

5. Síndrome Características clínicas
PATAU
 Dilatación ventricular
 Arrimia
 Prosbocide
 Arteria umbilical única
 Cisterna magna aumentada
 Holoprocencefalia alobar
 Hidronefrosis derecha
 Microcefalia
 Ciclopia
 Prosbocide
 Criptorquidia
 Arteria umbilical única
EDWARDS
 Microcefalia.
 Holoprosencefalia
 Dificultades para respirar.
 Poseen defectos cardíacos.
 Criptorquidia
 Arteria umbilical única

6. Síndrome Características clínicas
PATAU
 Dilatación ventricular
 Arrimia
 Prosbocide
 Arteria umbilical única
 Cisterna magna aumentada
 Holoprocencefalia alobar
 Hidronefrosis derecha
 Microcefalia
 Ciclopia
 Prosbocide
 Criptorquidia
 Arteria umbilical única
PALLISTER HALL
 Holoprosencefalia
 Hendidura del paladar labio
hendido o leporino
 Microftalmía
 Vértebras cervicales estrechas
 Hipoplasia de páncreas
 Luxaciones de cadera y de
rodilla
 Hidronefrosis
 Criptorquidia

7. Síndrome Características clínicas
PATAU
 Dilatación ventricular
 Arrimia
 Prosbocide
 Arteria umbilical única
 Cisterna magna aumentada
 Holoprocencefalia alobar
 Hidronefrosis derecha
 Microcefalia
 Ciclopia
 Prosbocide
 Criptorquidia
 Arteria umbilical única
MECKEL
 paladar hendido,
 anoftalmía o microftalmia
 atresia uretral
 Anomalías del desarrollo del
sistema nervioso central
 Malformaciones renales

8. • En ambos síndromes la esperanza de vida es muy poco por las múltiples complicaciones que
son incompatibles con la vida, y en los casos de la supervivencia del producto la vida de este
suele ser muy corta, la tasa de supervivencia en el síndrome de Patau es mayor que en el
síndrome de Edwards ya que en este el 95% de los nacidos mueren en el primer mes, y en
Edwards se presentan muchos problemas para la alimentación, además de hipotonía inicial
que evoluciona a hipertonía siendo que en el Sx. De Patau se presenta únicamente hipotonía.
Síndrome de Patau y Edwards
• Ambos síndromes muestran alteraciones o agenesias renales y genitales similares, sin
embargo lo que caracteriza a el síndrome de Patau son las complicaciones cardiovasculares
que puede presentar. Siendo que en el Síndrome de Pallsiter-Hall, se puede presentar
microftalmia y luxaciones de cadera y rodilla.
Síndrome de Patau y Pallister Hall
• El síndrome de Patau es característico con complicaciones cardiovasculares y el síndrome de
Meckel es una enfermedad monogénica caracterizada por la combinación de quistes renales.
Otra cosa que se tiene que recalcar es que en el síndrome de Meckel es necesario que los dos
padres sean portadores de un desorden hereditario autonómico recesivo, sin embargo en el
de Patau es un síndrome cromosómico congénito polimalformativo.
Síndrome de Patau y Meckel

9. Sx.DePatau Etiología
Se debe a una no-disyunción
cromosómica.
75% trisomía de todo o de una gran
parte del cromosoma 13. 20%
traslocaciones siendo la t(13q14) la
más frecuente. 5% mosaicismo
Datos Clínicos
Los hallazgos clínicos más frecuentes
son las anomalías de las estructuras
de la línea media, También son
comunes las anomalías de las
extremidades y alteraciones en la
visión
Complicaciones
El 80% de los pacientes presentan
malformaciones cardiacas, pero
también pueden presentar dificultad
respiratoria o falta de respiración
(apnea), convulsiones y
malformaciones renales.

10. Sx.dePatau
Factores de Riesgo
La edad paterna, y en gran medida la
materna, son factores que incrementan
exponencialmente el riesgo de concebir un
embrión con trisomía del 13
Diagnostico
En el 80% de los fetos se detecta, mediante
ultrasonidos prenatal, la holoprosencefalia,
característica de este síndrome. Por ello,
aunque el fenotipo de los fetos y recién
nacidos con trisomía 13 suele ser sugestivo
de este diagnóstico, es imprescindible la
realización de un cariotipo (pre- o
postnatal) para confirmarlo.
La mayoría de los pacientes mostrarán una
trisomía 13 regular, aunque puede haber
traslocaciones en cuyo caso es obligado el
estudio cromosómico de los progenitores.

11. Sx.dePatau
Tratamiento
No hay ningún tratamiento específico
para la trisomía 13. El tratamiento varía
de un niño a otro y depende de los
síntomas específicos.
Sobrevida
Más del 90% de los niños con trisomía 13
muere en el primer año. Se espera un
tiempo de supervivencia
extremadamente corto. fectadas rara vez
sobreviven hasta la vida adulta.

16. La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1:12000 nacidos vivos
 Cuanto mayor sea la pareja, más probabilidad tienen de engendrar un hijo que presente dicho
síndrome.
 1:12000 nacidos vivos
 Más de 95% de los casos son situaciones de tipo accidental en las que no existe riesgo de
que se vuelva a presentar en una misma familia.
 El riesgo aumenta con la edad de la mujer: a los 37 años, el riesgo de que nazca un bebé
afecto del síndrome es de 1 de cada 6000 y este sigue en aumento a medida que avanza la
edad materna.

17.  El riesgo de recurrencia de la trisomía en familias de un caso índice con trisomía 13 es de
aproximadamente un 1%.
 Sin embargo, en familias en que la trisomía 13 se asocia con translocación (robertsoniana o
equilibrada) el riesgo de recurrencia es superior si uno de los padres es portador de una
translocación equilibrada.

18.  Solamente menos del 5 % de los casos sobreviven más de 3 años, la mayor sobrevida
registrada en la literatura fue de 10 años de edad.
 Hasta el momento no se a presentado un caso en donde algún paciente viva mas de
la edad anteriormente mencionada.

19. En realidad este síndrome es frecuente si se toman en cuenta las cifras oficiales que son de
1:12000 recién nacidos, que verdaderamente puede ser menor esta cantidad si al momento de
decidir si una mujer quiere quedar embarazada toma en cuenta su edad, ya que en este síndrome
la edad materna es decisiva aunque también influye la edad del padre, después de los 37 años de
la madre la prevalencia aumenta significativamente pasando de la cifra anteriormente
mencionada a 1 por cada 6000 recién nacidos.
La cifras también nos dice que este síndrome se presenta mayormente de forma accidental, la
recurrencia de este síndrome en una familia que ha tenido un hijo con este padecimiento es del
menos de 1%, esto puede aumentar dependiendo de la carga genética de padre y madre. Una
cosa que también se debe de recalcar es que de acuerdo a la literatura los pacientes no viven mas
de 10 años, siendo esta cifra la mayor edad a la que ha vivido un niño con este síndrome.

20. Verdaderamente el impacto que un paciente con este síndrome en el ambiente
familiar es muy grande, esto porque tanto el pronostico como la sobrevida del
paciente es muy malo, no viviendo mas de 10 años (edad en un único caso en la
literatura en que un paciente ha sobrevivido), por lo que afecta mucho a la familia y
aun si logra sobrevivir mas de 3 años, el niño presenta complicaciones que requiere
del máximo cuidado y apoyo de la familia, además de retraso mental y motor por lo
que es mas difícil que se incorpore en la sociedad.
La sociedad se ve afectada por la gran prevalencia de este síndrome, como ya se
menciono y analizo anteriormente.

21. Para controlar la incidencia de este síndrome se debe de tomar en
cuenta por los padres la edad a la que quieren concebir ya que como ya
se recalco en múltiples ocasiones la edad de los padres (mayor a 37
años) tiene mucha influencia en la presencia no solo de este si no de
muchos síndromes cromosómicos esto por que aumentan también las
probabilidades de que se generen anormalidades en sus cromosomas
tales como inversiones, translocaciones, deleciones, aumento o
disminución en su número y mutaciones en los genes; mientras que en
los embarazos a una edad temprana puede ocurrir anormalidades o
alteraciones cromosómicas y genéticas pero con menor frecuencia.

22. Lamentablemente en este síndrome no se tiene una sobrevida
mayor a 10 años y tampoco un tratamiento establecido
optándose por no darlo, ya que no suelen vivir mucho tiempo y
en los casos en los que se vive mas, se da un trato personalizado
ya que cada niño puede presentar complicaciones diferentes
siendo las mas frecuentes las cardiovasculares pero también
presentando otras comunes en la patología como la
holoprosencefalia

23.  Jiménez, P. A.-V. (2016-10-15). Diagnóstico prenatal citogenético y ultrasonográfico
de síndrome de Patau. Presentación de un caso. Centro Provincial de Genética
Médica, 584-590.
 L. Sierra Santos, C. Á. (2001). Un síndrome de Patau con una supervivencia que
supera los pronósticos . Medicina Familiar, vol.11 no.8.
 Molina, M. R. (2010). TRISOMÍA 13 (SÍNDROME DE PATAU). Protocolo de diagnostico
pediatrico, 91-95.
 Rodríguez, D. O. (2017). Trisomía parcial del cromosoma 13: presentación de un
caso. Gac Méd Espirit vol.19 no.1 Sancti Spíritus.
 Jacid Palomino G., L. M. (s.f.). EDAD MATERNA Y/O PATERNA COMO FACTOR DE
RIESGO GENÉTICO EN NIÑOS. Revista BISTUA, 77-90.