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Chromosome changes

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  1. 1. 12 Teléfono: + 44 (0) 1883 330766 Anomalías Cromosómicas Email: info@rarechromo.org www.rarechromo.org Orphanet Información gratuita sobre enfermedades raras, ensayos clíni- cos, medicamentos y enlaces a asociaciones y grupos de apo- yo en Europa. www.orpha.net EuroGentest Información gratuita sobre pruebas genéticas y enlaces a aso- ciaciones y grupos de apoyo en Europa. www.eurogentest.org Enero de 2008 Este trabajo se ha realizado bajo el auspicio de EuroGentest, Contrato Nº 512148 del Sexto Proyecto Marco Europeo. Traducido por: Úrsula Muñoz, Centro de Investigaciones Biológicas, CSIC, Madrid, España. Ilustración: Rebeca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com Información para Pacientes y Familiares
  2. 2. 2 11 Anomalías Cromosómicas  Una anomalía cromosómica no La siguiente es una información acerca de anomalías cromosó- puede ser corregida. Está pre- micas. Le explica cómo se heredan y qué problemas causan. sente durante toda la vida. Esta información está diseñada para que la utilice junto con la opinión de un especialista genético.  Una anomalía cromosómica no es algo que pueda ser contagia- Para poder entender qué son los cambios cromosómicos es do a otra persona. Por lo tanto, necesario tener un conocimiento previo de qué son los genes y un portador de una anomalía cro- los cromosomas. mosómica puede ser, por ejem- plo, un donante de sangre. ¿Qué son los genes y los cromosomas?  Gran cantidad de personas por- Nuestro cuerpo esta formado por millones de células. La ma- tadoras de anomalías cromosómicas son capaces de yoría de las células contienen un juego completo de genes. Los tener niños sanos. genes actúan como un conjunto de instrucciones que controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Además son los responsables de muchas de nuestras carac- ¿Dónde puede encontrar más información sobre terísticas, como el color de nuestros ojos, nuestro tipo sanguí- anomalías cromosómicas? neo o nuestra altura. Ésta es solo una guía breve sobre anomalías cromosómicas. Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan Puede encontrar más información en el centro genético de su a hilos llamadas cromosomas. Normalmente, poseemos 46 cro- localidad o en las siguientes direcciones: mosomas en la mayor parte de nuestras células. Nuestros cro- mosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de La Genética al Alcance de Todos la madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos juegos de 23 Información gratuita y fácil de entender sobre la genética en cromosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros cromoso- general y sobre las enfermedades genéticas. mas estén formados por genes, hace que heredemos dos co- www.lagenetica.info pias de la mayoría de los mismos, una copia de cada progeni- tor. Los cromosomas y los genes se componen, a su vez, de March of Dimes una molécula química llamada ADN. ¿Qué es la Genética? www.nacersano.org/centro/9259.asp Unique Grupo de apoyo para enfermedades cromosómicas raras del Reino Unido
  3. 3. 10 3 análisis de sangre, para poder examinar en el laboratorio las Figura 1: genes, cromosomas y ADN células sanguíneas y mirar la ubicación de los cromosomas. Esta prueba se llama análisis del cariotipo. También, es posible hacer una prueba durante el embarazo para encontrar si el bebé posee una anomalía cromosómica. Esta prueba se llama diagnóstico prenatal. Es posible que desee discutir estas posi- bilidades con un especialista genético (en los folletos sobre Muestreo de las Vellosidades Coriónicas y amniocentesis en- contrará más información sobre estas pruebas). ¿Qué ocurre con otros miembros de la familia? Si una persona encuentra que es portadora de una anomalía cromosómica es conveniente que lo comunique a otros miem- bros de su familia, esto les dará la oportunidad, si quieren, de hacerse un análisis sanguíneo para ver si ellos también son portadores. Esta información puede ser importante en miem- bros de la familia que tengan hijos o que deseen tener hijos en un futuro. Si no son portadores de la anomalía cromosómica no podrán transmitirla a sus hijos pero, si son portadores, podrían considerar la posibilidad de hacerse una prueba duran- te el embarazo, para chequear los cromosomas de su bebé. Las parejas de cromosomas (ver figura 2) numeradas de la 1 a A algunas personas les resulta difícil hablar sobre algunas co- la 22 son iguales en hombres y en mujeres. Se componen de sas como es el caso de la anomalía cromosómica con los cromosomas llamados autonómicos. La pareja número 23, es miembros de su familia, en algunos casos por miedo a provo- diferente en hombres y en mujeres y está formada por los cro- car una situación de ansiedad en la familia y en otros, por no mosomas conocidos como sexuales. Hay dos cromosomas tener contacto con sus familiares, esto se puede solucionar sexuales, el cromosoma X y el cromosoma Y. Las mujeres tie- acudiendo a especialistas genéticos los cuales tienen suficiente nen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen experiencia con las familias y estas situaciones como para po- un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Una mujer hereda der ofrecer ayuda y discutir la situación con otros miembros de un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre. su familia. Un hombre hereda un cromosoma X de su madre y un cromo- Puntos para recordar soma Y de su padre. La figura de arriba representa, además, los cromosomas de un hombre, ya que, la última pareja de cro-  Una anomalía cromosómica puede ser heredada bien de mosomas son XY. uno de los progenitores o bien ocurrir en el periodo de concepción.
  4. 4. 4 9 Figura 2: Los 23 pares de cromosomas ordenados de unirse. En la mayoría de los casos acuerdo a su tamaño. no causa ningún problema de salud en las personas que son portadoras de la inversión. Si un progenitor tiene una anomalía cromosómica, ¿siempre la transmitirá a su descendencia? No necesariamente. Hay varias posibilidades para cada emba- razo:  El niño puede heredar únicamente cromosomas comple- tamente normales. El cromosoma 1 es el más grande. Los dos últimos cromoso-  El niño puede heredar la misma anomalía cromosómica mas son los cromosomas sexuales. del padre/madre. Anomalías cromosómicas  El niño puede nacer con retraso en el desarrollo, dificultad en el aprendizaje y problemas de salud. Es importante que tengamos un balance correcto del material cromosómico, ya que, los genes (instrucciones de las células  El embarazo puede acabar en un aborto. de nuestro cuerpo) se encuentran en los cromosomas. Algunos cambios en el número, tamaño o en la estructura de nuestros Es bastante posible para una persona que porta una anomalía cromosomas pueden significar un cambio en la cantidad o en la cromosómica tener hijos sanos y de hecho muchos los tienen. ubicación de la información genética que puede dar lugar, a su Cada anomalía es única, los portadores deberán discutir su si- vez, a dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y tuación particular con un especialista genético. problemas de salud en el niño. Pruebas para detectar Anomalías cromosómicas Las anomalías cromosómicas pueden ser heredadas de los pa- La prueba genética disponible para saber si una persona es dres y, comúnmente, ocurren durante la formación del óvulo o portadora de una anomalía cromosómica se basa en un simple
  5. 5. 8 5 ca significa que parte de un el esperma o durante el periodo de concepción, sin que se pue- cromosoma se ha insertado en da hacer nada para evitarlas. una posición inusual dentro del mismo u otro cromosoma. Si no Hay dos tipos principales de anomalías cromosómicas: hay ganancia o pérdida de ma- terial cromosómico, la persona Anomalías cromosómicas numéricas: ocurren cuando el normalmente será sana. Sin número de cromosomas en las células del cuerpo es diferente embargo, si hay ganancia o al número normal (ya sea por exceso o por defecto). pérdida de material cromosómi- co, la persona puede tener difi- Anomalías cromosómicas estructurales: ocurren cuando el cultad en el aprendizaje, re- material de un cromosoma individual es interrumpido o reubica- traso en el desarrollo y proble- do de algún modo. Como consecuencia, esto puede conducir al mas de salud. exceso o a la carencia de material cromosómico. En este folle- to, veremos deleciones, duplicaciones, inserciones e inver- siones y anillaciones cromosómicas. Para tener información Anillaciones sobre qué son las translocaciones cromosómicas puedes mi- rar el folleto titulado translocaciones cromosómicas. El término anillación cromosó- mica significa que los extremos Anomalías cromosómicas numéricas de un cromosoma se han unido formando un anillo. Esto suele ocurrir cuando los extremos de Normalmente, cada célula del cuerpo de una persona contiene un mismo cromosoma están de- 46 cromosomas. Algunas veces, sin lecionados. Los extremos que embargo, un bebe puede nacer con permanecen son “pegajosos”, más o menos cromosomas y como uniéndose formando un anillo. El consecuencia el número de sus ge- efecto que esto tiene en una per- nes o instrucciones también va a va- sona, normalmente depende de riar. cuanto material cromosómico y Uno de los ejemplos más comunes de qué “información” se había dele- una condición genética causada por cionado antes de que se formara una copia extra de un cromosoma es el “anillo”. el Síndrome de Down. Las personas Inversión con esta enfermedad tienen 47 cro- El término inversión cromosómi- mosomas en sus células, en lugar de ca significa que parte de un cro- 46. Esto es debido a que hay tres co- mosoma se fragmenta en dos pias del cromosoma 21, en lugar de puntos y el segmento intermedio las dos copias. gira al revés y luego vuelve a
  6. 6. 6 7 Figura 3: Cromosomas de una mujer (la última pareja de Translocaciones cromosomas es XX) con Síndrome de Down. Si deseas tener más información sobre translocaciones, mira el folleto titulado Translocaciones cromosómicas. Deleciones El término deleción cromosómica signifi- ca que una parte del cromosoma se ha perdido o se ha eliminado. Una deleción puede ocurrir en cualquier cromosoma y en cualquier parte del mismo. El tamaño de una deleción puede ser cualquiera. Si el material (genes) que ha sido delecio- nado contiene instrucciones importantes para el cuerpo, esa persona puede tener dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud. La gravedad de estas deleciones va a de- pender del tamaño del fragmento del cro- mosoma delecionado y del sitio donde se haya producido la deleción. Hay 3 copias del cromosoma 21 en lugar de dos copias. Anomalías cromosómicas estructurales Duplicaciones El término duplicación cromosó- Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando un mica significa que una parte del fragmento de un cromosoma individual se rompe y se reubica cromosoma está duplicada o pre- de algún modo. Esto puede dar lugar a pérdida de material cro- senta dos copias. El resultado es mosómico. Los cambios en la estructura cromosómica pueden material cromosómico adicional. ocurrir de diferentes maneras que serán discutidas más adelan- Este material cromosómico extra te. puede provocar que los genes no Las anomalías cromosómicas pueden ser muy sutiles y difíciles funcionen correctamente, y como de detectar para los científicos en el laboratorio. Incluso cuando resultado dar lugar a dificultades se encuentra una anomalía en la estructura, es difícil predecir en el aprendizaje, retrasos en el qué consecuencias va a tener para el niño. Esto puede causar desarrollo y problemas de salud frustración en los padres, los cuales desean tener la mayor in- en el niño. formación posible sobre el futuro de sus hijos. Inserciones El término, inserción cromosómi-

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