SlideShare una empresa de Scribd logo
1 de 62
I.E.S. Suel – Fuengirola – Departamento de Ciencias Naturales
                                                         www.iessuel.org/ccnn


 Genética humana
1 La herencia. Transmisión de los
        caracteres de padres a hijos
Reflexiona

             ¿Crees que la
             musculatura tan
             desarrollada de
             esta mujer es el
             resultado de los
             genes que ha       ¿Podemos variar
             heredado?           algo el color de
                                   nuestra piel?



 Algunos caracteres, como el grupo sanguíneo, el color de la piel o el
 tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia. Otros
 caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por
 el ambiente. Así por ejemplo, la altura de una persona está
 determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la
 alimentación recibida durante su infancia.
1 La herencia. Transmisión de los
             caracteres de padres a hijos
          Los caracteres que son el resultado exclusivamente
          de la acción del ambiente no se transmiten a los
          hijos y se denominan caracteres adquiridos.


        Así pues,          1) Los genes que hemos
        somos el           heredado de nuestros padres.
        resultado
        de 2 cosas:        2) El medio ambiente en el
                           que se expresan esos genes.
Como ya sabes, los
gametos (óvulos y
espermatozoides), son
las células responsables                                  La influencia del
de la transmisión de los                                  medio ambiente
caracteres hereditarios.                                  empieza ya antes
                                                          del nacimiento.
1 La herencia. Transmisión de los
            caracteres de padres a hijos
     EJEMPLOS DE CA RA CTERES DOMINA NTES Y RECESIVOS EN LOS SERES
                               HUMA NOS
 Genes deter minantes de car acter es                  Genes deter minantes de
              tr iviales                           enfer medades o malfor maciones
Dominantes Recesivos                             Dominantes Recesivos
Lengua enrollable         Lengua no enrollable   Enanismo              Estatura normal
Rh +                      Rh -                   Braquidactilia        Dedos normales
Pelo rizado               Pelo liso              Corea de Huntington Sin esa enfermedad
Cabello oscuro            Cabello claro          Pigmentación normal   Albinismo
Ojos oscuros              Ojos claros            Coagulación normal    Hemofilia
Labios gruesos            Labios finos           Visión normal         Daltonismo
Pestañas largas           Pestañas cortas        Oído normal           Sordomudez
Oreja con lóbulo          Oreja sin lóbulo       Polidactilia          Nº normal de dedos
Grupos sanguíneos   AyB   Grupo sanguíneo 0
1 La herencia. Transmisión de los
   caracteres de padres a hijos




    Ya vimos algunos ejemplos en el tema anterior
1 La herencia. Transmisión de los
          caracteres de padres a hijos
                                               Este hombre afectado
                                               de enanismo nos
                                               contaba que tiene un
                                               hijo de estatura
                                               normal




Los dedos cortos
son muy corrientes
en su familia
 Braquidactilia (Dominante)      Enanismo o Acondroplasia (Dominante)



                              Veamos más ejemplos…
1 La herencia. Transmisión de los
           caracteres de padres a hijos
                                  El albinismo se debe al alelo recesivo de
                                  un gen. Se caracteriza por la ausencia de
                                  pigmentación en la piel, el pelo y el iris
                                  de los ojos.
                 Aa               En realidad hay varios tipos de albinismo
                                  según afecten más o menos a la piel y el
      aa                          pelo o a los ojos.
         Niño albino con su
         hermano no albino.

Para simplificar, los libros de
texto consideran un único tipo
de albinismo, determinado por
un alelo, “a”
                   AA normal
    A>a            Aa normal
                   aa albino
1 La herencia. Transmisión de los
   caracteres de padres a hijos




    Se conocen casos de albinismo en casi todos los animales
1 La herencia. Transmisión de los
   caracteres de padres a hijos
1 La herencia. Transmisión de los
   caracteres de padres a hijos
       ?
1 La herencia. Transmisión de los
     caracteres de padres a hijos
 Otra alteración debida a un alelo recesivo es el DALTONISMO.
 Consiste en una alteración en la correcta visión de los colores.




               ¿Qué números ves en estas láminas?

           Una persona daltónica es incapaz de distinguir
           en estas láminas los números 182 y 13
1 La herencia. Transmisión de los
   caracteres de padres a hijos




                ¿Qué ves en estas láminas?

      Una persona daltónica es incapaz de distinguir
      en estas láminas F4 y 69
1 La herencia. Transmisión de los
   caracteres de padres a hijos




                   ¿Qué números ves?

      Una persona daltónica es incapaz de distinguir
      un 74 y un 42
2 Cariotipo humano: qué es
           y cómo se obtiene
             Ya vimos en el tema anterior qué son los cromosomas




Todas tus
células tienen
copias de tu
material
genético en
sus núcleos.
                  Representación de                Los genes están en el
                  un cromosoma con                 ADN. El ADN está en
                  dos cromátidas                   los cromosomas
2 Cariotipo humano: qué es
       y cómo se obtiene
También vimos en el tema anterior la forma de los cromosomas es
variable, pero siempre es fija en la misma pareja de cromosomas. Y
también son constantes la forma y el número dentro de cada especie.


                                             ¿Recuerdas cuál es el
                                             número de cromosomas
                                             en la especie humana?

                                              23 parejas = 46 cromosomas




                                               Fotografía de los
                                               cromosomas de una
                                               célula humana tomada
                                               con microscopio
                                               electrónico de barrido.
2 Cariotipo humano: qué es
     y cómo se obtiene
 Aquí puedes ver cómo se clasifican los cromosomas (representados con una
 sola cromátida) de acuerdo a la posición de su centrómero (  )




   Metacéntr ico Submetacéntr ico A cr océntr ico Telocéntr ico
2 Cariotipo humano: qué es
   y cómo se obtiene
   También el tamaño nos permite distinguir unos cromosomas de otros:
2 Cariotipo humano: qué es
      y cómo se obtiene

                             Algunas técnicas permiten ver
                             bandas en los cromosomas, lo
                             que hace posible diferenciar
                             unos de otros.


                                                 Permiten
    •La posición del centrómero                  caracterizar y
    •El tamaño                                   clasificar los
    •Las bandas                                  cromosomas de
                                                 una especie.


El conjunto de características de los cromosomas de la célula de una
especie constituyen el CARIOTIPO. Cuando se ordenan por parejas en
un gráfico, este recibe el nombre de CARIOGRAMA
2 Cariotipo humano: qué es
   y cómo se obtiene




  Cariograma humano. En total hay 23 parejas de homólogos.
  Suele expresarse como 2n = 46 ( n = 23 )
2 Cariotipo humano: qué es
     y cómo se obtiene
 Por otro lado, los cromosomas se clasifican en
 dos tipos según su relación con el sexo:

    -Un par de cromosomas
    sexuales o heterocromosomas
                                         X   e   Y
    -Autosomas: los 22 pares
    restantes

                         Hombres         Mujeres

                             XY              XX
2 Cariotipo humano: qué es
       y cómo se obtiene
Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el
número o en la forma de los cromosomas. La mayoría de estas anomalías
provoca deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en
los primeros meses de vida. La determinación del cariotipo del feto
permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias.
Para determinar el cariotipo y cariograma hay que:

Obtener células           Cultivarlas para que se reproduzcan


                 Teñirlas y hacer una preparación microscópica


                         Fotografiar los cromosomas


                      Ordenar y emparejar los cromosomas
2 Cariotipo humano: qué es
       y cómo se obtiene
El cariotipo de un feto también puede determinarse, mediante Amniocentesis:
3 Herencia del sexo
                            Gracias a la Meiosis se
                            reduce a la mitad el
                            número de cromosomas
                            para formar óvulos o
                            espermatozoides.

                                                         Los óvulos sólo
                                                         pueden llevar el
                                                         cromosoma X (no
                                                         pueden llevar el
                                                         cromosoma Y)


 ¿Niño o niña?

Como resultado de la meiosis se forman un       X 50 %     Y 50 %
50 % de espermatozoides con el cromosoma
X. El 50 % restante lleva el cromosoma Y
3 Herencia del sexo
Como ya vimos, el sexo   ♀ Mujer    ♂ Hombre
en la especie humana      XX          XY
está determinado por
los cromosomas
sexuales X e Y. Las
mujeres son XX y los
                           X         X         Y
hombres XY. Si en el
momento de la
concepción se unen un
óvulo X con un
espermatozoide X, el
zigoto dará una mujer.
Si se unen un óvulo X
con un
espermatozoide Y,
dará una hombre.               XX        XY
4 Herencia ligada al sexo
La herencia ligada al sexo ocurre en aquellos organismos donde uno de los sexo contiene un par
de heterocromosomas desiguales, como por ejemplo el X e Y que están involucrados en la
determinación sexual. Los genes que llevan estos cromosomas van a codificar para
características ligadas al sexo.

4.1.- Anomalías debidas a alteraciones en los genes del cromosoma X
En seres humanos se han identificado algunos genes que se encuentran
localizados en los heterocromosomas, y por lo tanto se trata de herencia
ligada al sexo. Por ejemplo, el gen que codifica para el daltonismo y la
hemofilia se encuentra localizado en el heterocromosoma X.



 XX mujer normal no portadora
                                                        XY         hombre normal
 XXh mujer normal portadora
                                                        XhY       hombre hemofílico
 XhXh mujer hemofílica                                 El alelo h de un cromosoma X se
 El alelo h de un cromosoma X se                       comporta como dominante si no
 comporta como recesivo si hay otro                    hay otro cromosoma X
 cromosoma X con el alelo normal
4 Herencia ligada al sexo
                 ¿Qué es la hemofilia?
                 La hemofilia es un trastorno
                 hemorrágico o de coagulación
                 hereditario. Los niños que tienen
                 hemofilia carecen de la capacidad
                 de detener una hemorragia debido
                 a que su sangre presenta bajos
                 niveles, o ausencia total, de unas
                 proteínas específicas denominadas
                 "factores" que son necesarias para
                 la coagulación. La correcta
                 coagulación sanguínea ayuda a
                 prevenir el sangrado excesivo.
4 Herencia ligada al sexo
 Árbol genealógico de la
 reina Victoria,
 indicando como la
 hemofilia es traspasada
 de generación en
 generación como un
 rasgo recesivo.

XX mujer normal no portadora
XXh mujer normal portadora
XhXh mujer hemofílica
XY hombre normal
XhY hombre hemofílico
4 Herencia ligada al sexo
  El daltonismo es otro trastorno ligado al sexo. Sigue el
  mismo patrón hereditario que la hemofilia


    XX mujer normal no portadora
    XXd mujer normal portadora
    XdXd mujer daltónica
    XY hombre normal
    XdY hombre daltónico
                                         Un daltónico no puede
                                         distinguir el rojo del verde
4 Herencia ligada al sexo
4.2.- Alteraciones debidas al número de cromosomas sexuales

    Se deben a un error en la meiosis del progenitor masculino o
    del femenino. Los óvulos o espermatozoides llevan un
    cromosoma sexual de más o de menos, con lo que el hijo o hija
    resultante tiene alterado su número de cromosomas sexuales

    Los casos más conocidos son:

    -Síndrome de Turner: mujeres X
    -Síndrome de Klinefelter: hombres XXY
    -Síndrome de la tripe X: mujeres XXX
    -Síndrome duplo Y: hombres XYY
4 Herencia ligada al sexo
4.2.- Alteraciones debidas al número de cromosomas sexuales




      Mujer con síndrome de Turner: Desarrollo genital femenino
      infantilismo sexual,casi siempre estériles, formas hombrunas (caja
      torácica, hombros ), cuello ancho, corto y membranoso (cuello de
      atleta). Frecuencia 1 cada 3500 mujeres nacidas vivas.
4 Herencia ligada al sexo
4.2.- Alteraciones debidas al número de cromosomas sexuales




      Varón con síndrome de Klinefelter: Desarrollo genital masculino,
      esterilidad por no formar espermatozoides, ginecomastia (desarrollo
      de las mamas), formas redondeadas (hombros y caderas).
      Frecuencia 1 de cada 700 varones nacidos vivos
4 Herencia ligada al sexo
4.2.- Alteraciones debidas al número de cromosomas sexuales




Cariotipo de mujer XXX: Síndrome de la       Cariotipo de varón: síndrome duplo Y,
triple X. Frecuencia 1 de cada 1000          mal llamado antiguamente "síndrome de
nacidas vivas. Son mujeres estériles y con   instintos criminales". Frecuencia 1 de
aspecto infantil.                            cada 2000 varones en la población
                                             masculina general; 2-4 % en
                                             poblaciones penales y centros
                                             psiquiátricos peligrosos.
5 Herencia no ligada al sexo
   Ciertas alteraciones son el resultado de mutaciones de genes
   alterados que no van en el cromosoma X ni en el Y, o bien a la
   alteración del número de los autosomas (cromosomas no sexuales).
   Veremos aquí algunos ejemplos:                        Exceso de mucosidad
                                                Glóbulos    en pulmones.
   5.1.- Alteraciones debidas a los genes:      rojos       Dificultad respiratoria
                                                alterados


                  Ausencia del
                  pigmento
   6 dedos        melanina




Polidactilia            A lbinismo           A nemia falcifor me
Fibr osis quística
  Dominante          Recesivo           Recesivo               Recesivo
5 Herencia no ligada al sexo
5.2.- Alteraciones debidas al número de cromosomas autosómicos:

    Se deben a un error en la meiosis del progenitor masculino o
    del femenino. Los óvulos o espermatozoides llevan un autosoma
    de más o de menos, con lo que el hijo o hija resultante tiene
    alterado su número de autosomas (cromosomas no sexuales)

    Los casos más frecuentes son las trisomías (3 cromosomas de
    una pareja, es decir, 47 cromosomas en total:

    -Síndrome de Down o trisomía del par 21
    -Síndrome de Edwars o trisomía del par 18
    -Síndrome de Patau o trisomía del par 13
5 Herencia no ligada al sexo
5.2.- Alteraciones debidas al número de cromosomas autosómicos:

    Síndrome de Down o trisomía del par 21




 Hay una discapacidad intelectual
 y unos rasgos físicos muy
 característicos. Se da en 1 de
 cada 2500 nacimientos
5 Herencia no ligada al sexo
5.2.- Alteraciones debidas al número de cromosomas autosómicos:
            Síndrome de Edwards
              o trisomía del par 18
         Los individuos afectados presentan
         anomalías en la forma de la cabeza,
               mentón hundido y membranas
          interdigitales en los pies. Se de un
            caso por cada 7000 nacimientos.



                   Síndrome de Patau
                   o trisomía del par 13
                      Los individuos afectados presentan labio
                      leporino y otras alteraciones como cardíacas.
                      Un caso por cada 4500 nacimientos
6 La herencia de los grupos
     sanguíneos. Codominancia
  La primera transfusión de sangre humana documentada fue
  administrada por el Dr. Jean-Baptiste Denys el 15 de Junio
  de 1667. Él transfirió la sangre de una oveja a un muchacho
  de 15 años (que más adelante murió y Denys fue acusado de
  asesinato).
                                 Karl Landsteiner, médico
                                 austriaco, fue galardonado con
                                 el Premio Nobel en Medicina en
                                 1930 por sus importantes
                                 aportes en inmunohematología
                                 que permitieron establecer los
                                 criterios de compatibilidad
                                 sanguínea entre los seres
                                 humanos permitiendo salvar un
                                 sin número de vidas.
6 La herencia de los grupos
    sanguíneos. Codominancia
Toda persona tiene
alguno de estos          El grupo sanguíneo está
cuatro grupos            determinado por los genes
sanguíneos:          Antes de hacer una
                     transfusión sanguínea, hay
      A              que tener presentes los
                     grupos del DONANTE y del
      B              RECEPTOR

      AB             La transfusión de sangre es el procedimiento
                     médico de incorporar sangre o sus derivados
                     procedentes de un individuo en el sistema
      O              circulatorio de otro, utilizado para mantener con vida
                     a los pacientes que han sufrido pérdidas excesivas
                     de sangre por traumas o cirugía, o para proporcionar
                     algún elemento necesario en caso de enfermedades
                     que afectan la producción de glóbulos rojos, blancos
                     o algún otro componente sanguíneo
6 La herencia de los grupos
    sanguíneos. Codominancia
Toda persona tiene
alguno de estos           El grupo sanguíneo está
cuatro grupos             determinado por los genes
sanguíneos:
                     El grupo sanguíneo depende de la
                     ausencia o presencia de los
      A              ANTÍGENOS A y B en la sangre, y la
                     expresión de estos está controlada por
      B              tres posibles alelos: el A, el B y el O

      AB
                            A=B>O
      O
                                           Dominan por
                 Son codominantes
                                           igual al alelo O
                 entre sí
6 La herencia de los grupos
                 sanguíneos. Codominancia
     Los glóbulos rojos son células sanguíneas en cuya membrana hay
     unas moléculas que se comportan como antígenos (1) cuando
     entran en la sangre de otra persona.

                                        Membrana celular

                                               Molécula antigénica


                                        Glóbulo rojo
                                   (1) Los antígenos son un tipo de proteínas que reaccionan con
                           .O .    otro tipo de proteína llamada ANTICUERPO o aglutinina. En esta
                      .S
                 3º E              reacción se unen y se produce la aglutinación de la sangre (2).
          s en
    imo
Lo v


                       ANTÍGENO               ANTICUERPO                          Se unen las
                                                                                  dos moléculas
                                  (2) Cuando hay aglutinación se forman coágulos de sangre
                                  que pueden ocasionar la muerte de la persona receptora.
Grupos   Antígenos         Anticuerpos del plasma sanguíneo




 A        Antígeno A                Anticuerpo anti-B

                                    Estos son los
                                    antígenos que
                                    hay en los anti-A
 B         Antígeno B
                                     Anticuerpo
                                    glóbulos rojos
                                    de las personas
                                    A, B, AB y O

         Antígeno A
AB          y                 Ningún anticuerpo
         Antígeno B

                                    Anticuerpo anti-A

  O      Ningún antígeno                  y
                                    Anticuerpo anti-B
+ provoca reacción
- no provoca reacción
A=B>O
                   Dominan por
Son codominantes
                   igual al alelo O
entre sí
7 Variabilidad humana
No hay una persona exactamente igual a
otra, excepto los gemelos univitelinos.
Las diferencias se deben a:
-Los genes
-El medio ambiente
      Por ambiente entendemos el conjunto de
      condiciones en la que se desarrolla nuestra
      vida, como la alimentación, el clima, etc.

      Los dos individuos de la foto son gemelos univitelinos o
monocigóticos que presentan un grado bastante diferente de
    desarrollo corporal (en particular, una diferencia de altura
notable), simplemente porque fueron separados y criados en
    familias distintas, con distinta alimentación. Este ejemplo
muestra claramente la importancia de la interacción entre los
factores externos e internos en el desarrollo del organismo y
 la disparidad de resultados que se pueden producir, aún en
                          los casos de una identidad genética.
7 Variabilidad humana
 La variabilidad puede ser de dos tipos:

 1) Variabilidad CONTINUA
 2) Variabilidad DISCONTINUA
7 Variabilidad humana
      7.1.- Variabilidad continua
          Un buen ejemplo lo encontramos en la altura de las personas. No hay
          “personas altas” y “personas bajas”, sino que hay una gradación en la
          altura, desde la más baja a la más alta.

                          En este caso lo
                          que más influye
                          es el ambiente
Número de hombres




                          (la alimentación),
                          aunque también
                          hay una
                          influencia
                          genética




                                               Altura (cm)
7 Variabilidad humana
7.1.- Variabilidad continua
 En el color de la piel también hay una gradación. No hay “blancos” y
 “negros”, sino toda una serie continua de grados de color de piel




       Varios genes determinan el color de la piel. También hay una
           pequeña influencia debida al ambiente (tomar el sol).
7 Variabilidad humana
7.2.- Variabilidad discontinua

                                    En la variabilidad
                                    discontinua no hay
                                    influencia del ambiente.
                                    Un carácter con
                                    variabilidad discontinua
                                    sólo está controlado por
                                    los genes.

                                    Ejemplos:
                                    -Grupos sanguíneos
                                    -Lengua enrollable




    No hay término medio para los
         grupos sanguíneos
7 Variabilidad humana
7.3.- Variabilidad genética: mutaciones
 Las mutaciones son alteraciones en la información genética que pueden
 deberse a multitud de agentes (= agentes mutagénicos), tales como
 radiaciones, sustancias químicas, etc. Las alteraciones pueden ser muy
 puntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y
 producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser
 letales (= producen la muerte); constituyen la principal fuente de variabilidad
 genética, ya que son las responsables de la aparición de ALELOS en los genes,
 y por tanto, de la aparición de fenotipos nuevos.
 Según la cantidad de información que afecten existen tres tipos de
 mutaciones:
 •Génicas: Afectan sólo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas sueltas
 que se sustituyen unas por otras, o se pierde o se gana alguna.
 •Cromosómicas: Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes,
 bien porque se pierde parte de un cromosoma, porque se da la vuelta, se
 intercambian fragmentos con otros cromosomas, etc.
 •Genómicas: Afectan a cromosomas enteros, alterando el número de
 cromosomas (= genoma) del individuo, normalmente porque se pierde o se gana
 algún cromosoma entero.
7 Variabilidad humana
7.3.- Variabilidad genética: mutaciones




                               Mutación génica
7 Variabilidad humana
   7.3.- Variabilidad genética: mutaciones




Mutación cromosómica            Mutación genómica
7 Variabilidad humana
7.3.- Variabilidad genética: mutaciones

      Las mutaciones se generan de manera
      espontánea y al azar, con una frecuencia
      muy pequeña, y pueden afectar a las
      células de los tejidos somáticos o a las
      células germinales, que darán lugar a
      células sexuales. Si estas últimas
      participan en la fecundación, la mutación
      se transmitirá a la siguiente generación.
8 El genoma humano
                           En 2001 se anunció que ya
                           se disponía del primer
                           borrador del genoma
                           humano, gracias al
                           “Proyecto Genoma
                           Humano”, un enorme
                           proyecto de investigación
                           internacional. Privado y
                           público.

                           Pero, ¿qué es el genoma
                           humano?


  El genoma humano es la secuencia completa del
  ADN, es decir, la lista de los 3000 millones de
  bases (A,T,C y G) del ADN de nuestras células.
8 El genoma humano
 Se ha encontrado que:

 -Tenemos unos 31.000 genes (mucho menos de lo que
 se pensaba)
 - Sólo el 1,5 % del ADN forman genes (se investiga
 para qué sirve el 80,5 % de ADN restante)
 - Las diferencias del genoma entre las personas es
 del 0,1 % ( el 99,9 %)
 - Se conoce el genoma de otros organismos, y el
 nuestro es unas 25 veces mayor.
                                Aunque el genoma de una
                                persona sólo se diferencie de
  Tony King culpable            otra en un 0,1 %, esto basta
  del asesinato de              para identificar claramente
  Rocío Wanninkhof              una “huella genética”.
8 El genoma humano
 Gracias al conocimiento del genoma humano será
   posible en el futuro conocer mejor algunas
   enfermedades para:

 1) Diagnosticar mejor
 2) Aplicar un tratamiento adecuado
 3) Prevenir la aparición de estas enfermedades
    genéticas
8 El genoma humano
Enfermedades genéticas
 Bajo este epígrafe se recogen todas aquellas alteraciones de
 nuestra salud que se deben al mal funcionamiento
 de un gen determinado, bien porque produce una proteína
 defectuosa, no funcional, o bien porque no llega a producir la
 proteína.
 Según estimaciones actuales, al menos el 10% de los recién
 nacidos padecen, o padecerán en el curso de la vida, alguna
 enfermedad de tipo total o parcialmente genético. Algunas
 personas sanas pueden tener alteraciones en su material
 hereditario capaces de provocar enfermedades a su
 descendencia.
 Como hemos comentado en otro apartado de esta Unidad,
 existen miles de genes diferentes, lo que implica la existencia
 de, miles de enfermedades genéticas.
8 El genoma humano
Enfermedades genéticas
 Estas enfermedades se deben al mal
 funcionamiento de un gen, bien desde
 el nacimiento, tratándose entonces de
 una enfermedad CONGÉNITA y
 HEREDITARIA, o bien por alguna
 alteración a lo largo de la vida del
 individuo, por la acción de agentes
 mutagénicos, de virus, etc., siendo
 entonces enfermedades
 ADQUIRIDAS que sólo pueden ser
 hereditarias si afectan al tejido
 germinal encargado de formar los
 óvulos y los espermatozoides;
 cualquier alteración que sólo afecte a
 células somáticas no podrá ser
 hereditaria.
8 El genoma humano
Enfermedades genéticas
9 Biotecnología e ingeniería genética
                                                            La BIOTECNOLOGÍA
                                                            consiste en la utilización
                                                            de seres vivos sencillos
                                                            (bacterias y levaduras), y
                                                            células eucariotas en
                                                            cultivo, cuyo metabolismo y
                                                            capacidad de biosíntesis se
                                                            utilizan para la fabricación
                                                            de sustancias específicas
                                                            aprovechables por el ser
                                                            humano.




La biotecnología permite, gracias a la aplicación integrada de los conocimientos y
técnicas de la bioquímica, la microbiología, la ingeniería química, y, sobre todo, la
ingeniería genética, aprovechar en el plano tecnológico las propiedades de los
microorganismos y los cultivos celulares. Permiten producir a partir de recursos
renovables y disponibles en abundancia gran número de sustancias y compuestos.
9 Biotecnología e ingeniería genética
                   La INGENIERÍA GENÉTICA es
                   una parte de la biotecnología que
                   se basa en la manipulación de genes
                   para obtener esas sustancias
                   específicas aprovechables por el
                   hombre: se trata de aislar el gen
                   que produce la sustancia, e
                   introducirlo en otro ser vivo que
                   sea más sencillo -y barato- de
                   manipular; lo que se consigue es
                   modificar las características
                   hereditarias de un organismo de
                   una forma dirigida por el hombre,
                   alterando su material genético.
9 Biotecnología e ingeniería genética
 Los productos transgénicos
 Son productos de origen animal o vegetal obtenidos a partir de
 individuos cuya información genética ha sido manipulada por el hombre a
 fin de modificar alguna de sus características gracias a que poseen
 determinados genes introducidos por el hombre mediante ingeniería
 genética; así por ejemplo existen variedades de cereales que soportan
 plagas y sequías, frutos que tardan más en madurar o en pudrirse,
 animales con órganos de características parecidas a los humanos, etc.
 Para sus defensores representan el final de algunos problemas de la
 humanidad, como son la carencia de órganos para transplantes o la
 erradicación del hambre en el mundo, para sus detractores suponen un
 riesgo para la salud humana no calculado, por el hecho de que acumulan
 insecticidas, pierden sus cualidades nutritivas, o pueden transmitir al
 hombre enfermedades de otros seres vivos
Clic aquí para realizar actividades inte

Más contenido relacionado

La actualidad más candente (20)

Herencia y genetica total
Herencia y genetica totalHerencia y genetica total
Herencia y genetica total
 
Genetica
GeneticaGenetica
Genetica
 
Cromosomas
Cromosomas Cromosomas
Cromosomas
 
3.3 Genetica
3.3 Genetica3.3 Genetica
3.3 Genetica
 
Fundamentos de la herencia biológica
Fundamentos de la herencia biológica  Fundamentos de la herencia biológica
Fundamentos de la herencia biológica
 
Genetica
GeneticaGenetica
Genetica
 
Genetica
GeneticaGenetica
Genetica
 
Bases de la genética
Bases de la genéticaBases de la genética
Bases de la genética
 
Mecanismos celulares de la herencia
Mecanismos celulares de la herenciaMecanismos celulares de la herencia
Mecanismos celulares de la herencia
 
Introduccion a la Genética
Introduccion a la GenéticaIntroduccion a la Genética
Introduccion a la Genética
 
Genetica
GeneticaGenetica
Genetica
 
Trabajo GenéTica
Trabajo GenéTicaTrabajo GenéTica
Trabajo GenéTica
 
Mutaciones 2015
Mutaciones 2015 Mutaciones 2015
Mutaciones 2015
 
Genética humana
Genética humana  Genética humana
Genética humana
 
Mecanismos Celulares de la Herencia
Mecanismos Celulares de la HerenciaMecanismos Celulares de la Herencia
Mecanismos Celulares de la Herencia
 
Genetica: introducción
Genetica: introducciónGenetica: introducción
Genetica: introducción
 
Unidad 4 generalidades genética
Unidad 4 generalidades genéticaUnidad 4 generalidades genética
Unidad 4 generalidades genética
 
Mecanismos celulares de la herencia
Mecanismos celulares de la herenciaMecanismos celulares de la herencia
Mecanismos celulares de la herencia
 
Determinación del sexo e hipótesis de Lyon
Determinación del sexo e hipótesis de Lyon Determinación del sexo e hipótesis de Lyon
Determinación del sexo e hipótesis de Lyon
 
Los Cromosomas y Genes
Los Cromosomas y GenesLos Cromosomas y Genes
Los Cromosomas y Genes
 

Similar a Geneticahumana 090327125556-phpapp01

Tema 6 genetica humana
Tema 6 genetica humanaTema 6 genetica humana
Tema 6 genetica humanajuliomsanjuan
 
CLAVES DE LA HERENCIA DE LOS CARACTERES.docx
CLAVES DE LA HERENCIA DE LOS CARACTERES.docxCLAVES DE LA HERENCIA DE LOS CARACTERES.docx
CLAVES DE LA HERENCIA DE LOS CARACTERES.docxZoilaEugeniaAngulosa
 
Material genético y cromosomas. Cariotipo
Material genético y cromosomas. CariotipoMaterial genético y cromosomas. Cariotipo
Material genético y cromosomas. CariotipoDamián Gómez Sarmiento
 
Chromosome changes
Chromosome changesChromosome changes
Chromosome changesdyjajaira
 
1. Guia Biologia 9º Glosario-generalidades Genetica.docx
1. Guia Biologia 9º Glosario-generalidades Genetica.docx1. Guia Biologia 9º Glosario-generalidades Genetica.docx
1. Guia Biologia 9º Glosario-generalidades Genetica.docxmduranvargas36
 
genoma humano
genoma humanogenoma humano
genoma humanoClau Pjef
 
Herencia y ambiente
Herencia y ambienteHerencia y ambiente
Herencia y ambienteguestccb393f
 
Unidad 14. Genética y herencia
Unidad 14. Genética y herenciaUnidad 14. Genética y herencia
Unidad 14. Genética y herenciaFrancisco Aparicio
 
LA CIENCIA GENÉTICA
LA CIENCIA GENÉTICA LA CIENCIA GENÉTICA
LA CIENCIA GENÉTICA Clau Pjef
 
Tema2 transmision de los caracteres
Tema2 transmision de los caracteresTema2 transmision de los caracteres
Tema2 transmision de los caracteresgeopaloma
 
Mecanismos celulares de la herencia. tarea 3
Mecanismos celulares de la herencia. tarea 3Mecanismos celulares de la herencia. tarea 3
Mecanismos celulares de la herencia. tarea 3ANY GRISEL
 
PRINCIPIO BASICO DE LA GENETICA.pptx
PRINCIPIO BASICO DE LA GENETICA.pptxPRINCIPIO BASICO DE LA GENETICA.pptx
PRINCIPIO BASICO DE LA GENETICA.pptxJesusChavez7251
 

Similar a Geneticahumana 090327125556-phpapp01 (20)

Genetica humana
Genetica humanaGenetica humana
Genetica humana
 
Genetica humana
Genetica humana Genetica humana
Genetica humana
 
GENÉTICA HUMANA
GENÉTICA HUMANAGENÉTICA HUMANA
GENÉTICA HUMANA
 
Tema 6 genetica humana
Tema 6 genetica humanaTema 6 genetica humana
Tema 6 genetica humana
 
CLAVES DE LA HERENCIA DE LOS CARACTERES.docx
CLAVES DE LA HERENCIA DE LOS CARACTERES.docxCLAVES DE LA HERENCIA DE LOS CARACTERES.docx
CLAVES DE LA HERENCIA DE LOS CARACTERES.docx
 
Material genético y cromosomas. Cariotipo
Material genético y cromosomas. CariotipoMaterial genético y cromosomas. Cariotipo
Material genético y cromosomas. Cariotipo
 
Chromosome changes
Chromosome changesChromosome changes
Chromosome changes
 
1. Guia Biologia 9º Glosario-generalidades Genetica.docx
1. Guia Biologia 9º Glosario-generalidades Genetica.docx1. Guia Biologia 9º Glosario-generalidades Genetica.docx
1. Guia Biologia 9º Glosario-generalidades Genetica.docx
 
Genética 2° 2011
Genética 2° 2011Genética 2° 2011
Genética 2° 2011
 
genoma humano
genoma humanogenoma humano
genoma humano
 
Genética.pptx
Genética.pptxGenética.pptx
Genética.pptx
 
Herencia y ambiente
Herencia y ambienteHerencia y ambiente
Herencia y ambiente
 
Unidad 14. Genética y herencia
Unidad 14. Genética y herenciaUnidad 14. Genética y herencia
Unidad 14. Genética y herencia
 
LA CIENCIA GENÉTICA
LA CIENCIA GENÉTICA LA CIENCIA GENÉTICA
LA CIENCIA GENÉTICA
 
Tema2 transmision de los caracteres
Tema2 transmision de los caracteresTema2 transmision de los caracteres
Tema2 transmision de los caracteres
 
GENETICA.pdf
GENETICA.pdfGENETICA.pdf
GENETICA.pdf
 
Mecanismos celulares de la herencia. tarea 3
Mecanismos celulares de la herencia. tarea 3Mecanismos celulares de la herencia. tarea 3
Mecanismos celulares de la herencia. tarea 3
 
Teoría cromosómica de la herencia
Teoría cromosómica de la herenciaTeoría cromosómica de la herencia
Teoría cromosómica de la herencia
 
Eld Adn 02
Eld Adn 02Eld Adn 02
Eld Adn 02
 
PRINCIPIO BASICO DE LA GENETICA.pptx
PRINCIPIO BASICO DE LA GENETICA.pptxPRINCIPIO BASICO DE LA GENETICA.pptx
PRINCIPIO BASICO DE LA GENETICA.pptx
 

Más de Elton Volitzki

Clase 12 genética sanguinea
Clase 12 genética sanguineaClase 12 genética sanguinea
Clase 12 genética sanguineaElton Volitzki
 
Clase 9 genética de poblaciones
Clase 9 genética de poblacionesClase 9 genética de poblaciones
Clase 9 genética de poblacionesElton Volitzki
 
Clase 8 fidelidad y variación en la información genética
Clase 8  fidelidad y variación en la información genéticaClase 8  fidelidad y variación en la información genética
Clase 8 fidelidad y variación en la información genéticaElton Volitzki
 
Clase 7 organización del genoma humano
Clase 7 organización del genoma humanoClase 7 organización del genoma humano
Clase 7 organización del genoma humanoElton Volitzki
 
Clase 13 genética del cáncer
Clase 13  genética del cáncerClase 13  genética del cáncer
Clase 13 genética del cáncerElton Volitzki
 
# 5 transtornos del sistema inmunologico
# 5 transtornos del sistema inmunologico# 5 transtornos del sistema inmunologico
# 5 transtornos del sistema inmunologicoElton Volitzki
 
Clase 14-mycobacterium1
Clase 14-mycobacterium1Clase 14-mycobacterium1
Clase 14-mycobacterium1Elton Volitzki
 
Clase 13-mo.transmision sexual
Clase 13-mo.transmision sexualClase 13-mo.transmision sexual
Clase 13-mo.transmision sexualElton Volitzki
 
Clase 12-género neisseria
Clase 12-género neisseriaClase 12-género neisseria
Clase 12-género neisseriaElton Volitzki
 
Clase 11-vibrio-helicob.
Clase 11-vibrio-helicob.Clase 11-vibrio-helicob.
Clase 11-vibrio-helicob.Elton Volitzki
 
Clase 9-bacilos.gram(-)
Clase 9-bacilos.gram(-)Clase 9-bacilos.gram(-)
Clase 9-bacilos.gram(-)Elton Volitzki
 
Clase 8-bacilos.gram(+)
Clase 8-bacilos.gram(+)Clase 8-bacilos.gram(+)
Clase 8-bacilos.gram(+)Elton Volitzki
 
Clase 7-cocos gram (+)
Clase 7-cocos gram (+)Clase 7-cocos gram (+)
Clase 7-cocos gram (+)Elton Volitzki
 
Clase 6-flora microbiana normal
Clase 6-flora microbiana normalClase 6-flora microbiana normal
Clase 6-flora microbiana normalElton Volitzki
 
Clase 17-hepatitis virales
Clase 17-hepatitis viralesClase 17-hepatitis virales
Clase 17-hepatitis viralesElton Volitzki
 
Clase 8 fidelidad y variación en la información genética
Clase 8  fidelidad y variación en la información genéticaClase 8  fidelidad y variación en la información genética
Clase 8 fidelidad y variación en la información genéticaElton Volitzki
 
Clase 7 organización del genoma humano
Clase 7 organización del genoma humanoClase 7 organización del genoma humano
Clase 7 organización del genoma humanoElton Volitzki
 

Más de Elton Volitzki (20)

Clase 12 genética sanguinea
Clase 12 genética sanguineaClase 12 genética sanguinea
Clase 12 genética sanguinea
 
Clase 9 genética de poblaciones
Clase 9 genética de poblacionesClase 9 genética de poblaciones
Clase 9 genética de poblaciones
 
Clase 8 fidelidad y variación en la información genética
Clase 8  fidelidad y variación en la información genéticaClase 8  fidelidad y variación en la información genética
Clase 8 fidelidad y variación en la información genética
 
Clase 7 organización del genoma humano
Clase 7 organización del genoma humanoClase 7 organización del genoma humano
Clase 7 organización del genoma humano
 
Clase 13 genética del cáncer
Clase 13  genética del cáncerClase 13  genética del cáncer
Clase 13 genética del cáncer
 
# 5 transtornos del sistema inmunologico
# 5 transtornos del sistema inmunologico# 5 transtornos del sistema inmunologico
# 5 transtornos del sistema inmunologico
 
Clase 16-vih-sida
Clase 16-vih-sidaClase 16-vih-sida
Clase 16-vih-sida
 
Clase 15-virologia
Clase 15-virologiaClase 15-virologia
Clase 15-virologia
 
Clase 14-mycobacterium1
Clase 14-mycobacterium1Clase 14-mycobacterium1
Clase 14-mycobacterium1
 
Clase 13-mo.transmision sexual
Clase 13-mo.transmision sexualClase 13-mo.transmision sexual
Clase 13-mo.transmision sexual
 
Clase 12-género neisseria
Clase 12-género neisseriaClase 12-género neisseria
Clase 12-género neisseria
 
Clase 11-vibrio-helicob.
Clase 11-vibrio-helicob.Clase 11-vibrio-helicob.
Clase 11-vibrio-helicob.
 
Clase 10-pseudomonas
Clase 10-pseudomonasClase 10-pseudomonas
Clase 10-pseudomonas
 
Clase 9-bacilos.gram(-)
Clase 9-bacilos.gram(-)Clase 9-bacilos.gram(-)
Clase 9-bacilos.gram(-)
 
Clase 8-bacilos.gram(+)
Clase 8-bacilos.gram(+)Clase 8-bacilos.gram(+)
Clase 8-bacilos.gram(+)
 
Clase 7-cocos gram (+)
Clase 7-cocos gram (+)Clase 7-cocos gram (+)
Clase 7-cocos gram (+)
 
Clase 6-flora microbiana normal
Clase 6-flora microbiana normalClase 6-flora microbiana normal
Clase 6-flora microbiana normal
 
Clase 17-hepatitis virales
Clase 17-hepatitis viralesClase 17-hepatitis virales
Clase 17-hepatitis virales
 
Clase 8 fidelidad y variación en la información genética
Clase 8  fidelidad y variación en la información genéticaClase 8  fidelidad y variación en la información genética
Clase 8 fidelidad y variación en la información genética
 
Clase 7 organización del genoma humano
Clase 7 organización del genoma humanoClase 7 organización del genoma humano
Clase 7 organización del genoma humano
 

Geneticahumana 090327125556-phpapp01

  • 1. I.E.S. Suel – Fuengirola – Departamento de Ciencias Naturales www.iessuel.org/ccnn Genética humana
  • 2. 1 La herencia. Transmisión de los caracteres de padres a hijos Reflexiona ¿Crees que la musculatura tan desarrollada de esta mujer es el resultado de los genes que ha ¿Podemos variar heredado? algo el color de nuestra piel? Algunos caracteres, como el grupo sanguíneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente. Así por ejemplo, la altura de una persona está determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentación recibida durante su infancia.
  • 3. 1 La herencia. Transmisión de los caracteres de padres a hijos Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la acción del ambiente no se transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos. Así pues, 1) Los genes que hemos somos el heredado de nuestros padres. resultado de 2 cosas: 2) El medio ambiente en el que se expresan esos genes. Como ya sabes, los gametos (óvulos y espermatozoides), son las células responsables La influencia del de la transmisión de los medio ambiente caracteres hereditarios. empieza ya antes del nacimiento.
  • 4. 1 La herencia. Transmisión de los caracteres de padres a hijos EJEMPLOS DE CA RA CTERES DOMINA NTES Y RECESIVOS EN LOS SERES HUMA NOS Genes deter minantes de car acter es Genes deter minantes de tr iviales enfer medades o malfor maciones Dominantes Recesivos Dominantes Recesivos Lengua enrollable Lengua no enrollable Enanismo Estatura normal Rh + Rh - Braquidactilia Dedos normales Pelo rizado Pelo liso Corea de Huntington Sin esa enfermedad Cabello oscuro Cabello claro Pigmentación normal Albinismo Ojos oscuros Ojos claros Coagulación normal Hemofilia Labios gruesos Labios finos Visión normal Daltonismo Pestañas largas Pestañas cortas Oído normal Sordomudez Oreja con lóbulo Oreja sin lóbulo Polidactilia Nº normal de dedos Grupos sanguíneos AyB Grupo sanguíneo 0
  • 5. 1 La herencia. Transmisión de los caracteres de padres a hijos Ya vimos algunos ejemplos en el tema anterior
  • 6. 1 La herencia. Transmisión de los caracteres de padres a hijos Este hombre afectado de enanismo nos contaba que tiene un hijo de estatura normal Los dedos cortos son muy corrientes en su familia Braquidactilia (Dominante) Enanismo o Acondroplasia (Dominante) Veamos más ejemplos…
  • 7. 1 La herencia. Transmisión de los caracteres de padres a hijos El albinismo se debe al alelo recesivo de un gen. Se caracteriza por la ausencia de pigmentación en la piel, el pelo y el iris de los ojos. Aa En realidad hay varios tipos de albinismo según afecten más o menos a la piel y el aa pelo o a los ojos. Niño albino con su hermano no albino. Para simplificar, los libros de texto consideran un único tipo de albinismo, determinado por un alelo, “a” AA normal A>a Aa normal aa albino
  • 8. 1 La herencia. Transmisión de los caracteres de padres a hijos Se conocen casos de albinismo en casi todos los animales
  • 9. 1 La herencia. Transmisión de los caracteres de padres a hijos
  • 10. 1 La herencia. Transmisión de los caracteres de padres a hijos ?
  • 11. 1 La herencia. Transmisión de los caracteres de padres a hijos Otra alteración debida a un alelo recesivo es el DALTONISMO. Consiste en una alteración en la correcta visión de los colores. ¿Qué números ves en estas láminas? Una persona daltónica es incapaz de distinguir en estas láminas los números 182 y 13
  • 12. 1 La herencia. Transmisión de los caracteres de padres a hijos ¿Qué ves en estas láminas? Una persona daltónica es incapaz de distinguir en estas láminas F4 y 69
  • 13. 1 La herencia. Transmisión de los caracteres de padres a hijos ¿Qué números ves? Una persona daltónica es incapaz de distinguir un 74 y un 42
  • 14. 2 Cariotipo humano: qué es y cómo se obtiene Ya vimos en el tema anterior qué son los cromosomas Todas tus células tienen copias de tu material genético en sus núcleos. Representación de Los genes están en el un cromosoma con ADN. El ADN está en dos cromátidas los cromosomas
  • 15. 2 Cariotipo humano: qué es y cómo se obtiene También vimos en el tema anterior la forma de los cromosomas es variable, pero siempre es fija en la misma pareja de cromosomas. Y también son constantes la forma y el número dentro de cada especie. ¿Recuerdas cuál es el número de cromosomas en la especie humana? 23 parejas = 46 cromosomas Fotografía de los cromosomas de una célula humana tomada con microscopio electrónico de barrido.
  • 16. 2 Cariotipo humano: qué es y cómo se obtiene Aquí puedes ver cómo se clasifican los cromosomas (representados con una sola cromátida) de acuerdo a la posición de su centrómero ( ) Metacéntr ico Submetacéntr ico A cr océntr ico Telocéntr ico
  • 17. 2 Cariotipo humano: qué es y cómo se obtiene También el tamaño nos permite distinguir unos cromosomas de otros:
  • 18. 2 Cariotipo humano: qué es y cómo se obtiene Algunas técnicas permiten ver bandas en los cromosomas, lo que hace posible diferenciar unos de otros. Permiten •La posición del centrómero caracterizar y •El tamaño clasificar los •Las bandas cromosomas de una especie. El conjunto de características de los cromosomas de la célula de una especie constituyen el CARIOTIPO. Cuando se ordenan por parejas en un gráfico, este recibe el nombre de CARIOGRAMA
  • 19. 2 Cariotipo humano: qué es y cómo se obtiene Cariograma humano. En total hay 23 parejas de homólogos. Suele expresarse como 2n = 46 ( n = 23 )
  • 20. 2 Cariotipo humano: qué es y cómo se obtiene Por otro lado, los cromosomas se clasifican en dos tipos según su relación con el sexo: -Un par de cromosomas sexuales o heterocromosomas X e Y -Autosomas: los 22 pares restantes Hombres Mujeres XY XX
  • 21. 2 Cariotipo humano: qué es y cómo se obtiene Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. La mayoría de estas anomalías provoca deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinación del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias. Para determinar el cariotipo y cariograma hay que: Obtener células Cultivarlas para que se reproduzcan Teñirlas y hacer una preparación microscópica Fotografiar los cromosomas Ordenar y emparejar los cromosomas
  • 22. 2 Cariotipo humano: qué es y cómo se obtiene El cariotipo de un feto también puede determinarse, mediante Amniocentesis:
  • 23. 3 Herencia del sexo Gracias a la Meiosis se reduce a la mitad el número de cromosomas para formar óvulos o espermatozoides. Los óvulos sólo pueden llevar el cromosoma X (no pueden llevar el cromosoma Y) ¿Niño o niña? Como resultado de la meiosis se forman un X 50 % Y 50 % 50 % de espermatozoides con el cromosoma X. El 50 % restante lleva el cromosoma Y
  • 24. 3 Herencia del sexo Como ya vimos, el sexo ♀ Mujer ♂ Hombre en la especie humana XX XY está determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son XX y los X X Y hombres XY. Si en el momento de la concepción se unen un óvulo X con un espermatozoide X, el zigoto dará una mujer. Si se unen un óvulo X con un espermatozoide Y, dará una hombre. XX XY
  • 25. 4 Herencia ligada al sexo La herencia ligada al sexo ocurre en aquellos organismos donde uno de los sexo contiene un par de heterocromosomas desiguales, como por ejemplo el X e Y que están involucrados en la determinación sexual. Los genes que llevan estos cromosomas van a codificar para características ligadas al sexo. 4.1.- Anomalías debidas a alteraciones en los genes del cromosoma X En seres humanos se han identificado algunos genes que se encuentran localizados en los heterocromosomas, y por lo tanto se trata de herencia ligada al sexo. Por ejemplo, el gen que codifica para el daltonismo y la hemofilia se encuentra localizado en el heterocromosoma X. XX mujer normal no portadora XY hombre normal XXh mujer normal portadora XhY hombre hemofílico XhXh mujer hemofílica El alelo h de un cromosoma X se El alelo h de un cromosoma X se comporta como dominante si no comporta como recesivo si hay otro hay otro cromosoma X cromosoma X con el alelo normal
  • 26. 4 Herencia ligada al sexo ¿Qué es la hemofilia? La hemofilia es un trastorno hemorrágico o de coagulación hereditario. Los niños que tienen hemofilia carecen de la capacidad de detener una hemorragia debido a que su sangre presenta bajos niveles, o ausencia total, de unas proteínas específicas denominadas "factores" que son necesarias para la coagulación. La correcta coagulación sanguínea ayuda a prevenir el sangrado excesivo.
  • 27. 4 Herencia ligada al sexo Árbol genealógico de la reina Victoria, indicando como la hemofilia es traspasada de generación en generación como un rasgo recesivo. XX mujer normal no portadora XXh mujer normal portadora XhXh mujer hemofílica XY hombre normal XhY hombre hemofílico
  • 28. 4 Herencia ligada al sexo El daltonismo es otro trastorno ligado al sexo. Sigue el mismo patrón hereditario que la hemofilia XX mujer normal no portadora XXd mujer normal portadora XdXd mujer daltónica XY hombre normal XdY hombre daltónico Un daltónico no puede distinguir el rojo del verde
  • 29. 4 Herencia ligada al sexo 4.2.- Alteraciones debidas al número de cromosomas sexuales Se deben a un error en la meiosis del progenitor masculino o del femenino. Los óvulos o espermatozoides llevan un cromosoma sexual de más o de menos, con lo que el hijo o hija resultante tiene alterado su número de cromosomas sexuales Los casos más conocidos son: -Síndrome de Turner: mujeres X -Síndrome de Klinefelter: hombres XXY -Síndrome de la tripe X: mujeres XXX -Síndrome duplo Y: hombres XYY
  • 30. 4 Herencia ligada al sexo 4.2.- Alteraciones debidas al número de cromosomas sexuales Mujer con síndrome de Turner: Desarrollo genital femenino infantilismo sexual,casi siempre estériles, formas hombrunas (caja torácica, hombros ), cuello ancho, corto y membranoso (cuello de atleta). Frecuencia 1 cada 3500 mujeres nacidas vivas.
  • 31. 4 Herencia ligada al sexo 4.2.- Alteraciones debidas al número de cromosomas sexuales Varón con síndrome de Klinefelter: Desarrollo genital masculino, esterilidad por no formar espermatozoides, ginecomastia (desarrollo de las mamas), formas redondeadas (hombros y caderas). Frecuencia 1 de cada 700 varones nacidos vivos
  • 32. 4 Herencia ligada al sexo 4.2.- Alteraciones debidas al número de cromosomas sexuales Cariotipo de mujer XXX: Síndrome de la Cariotipo de varón: síndrome duplo Y, triple X. Frecuencia 1 de cada 1000 mal llamado antiguamente "síndrome de nacidas vivas. Son mujeres estériles y con instintos criminales". Frecuencia 1 de aspecto infantil. cada 2000 varones en la población masculina general; 2-4 % en poblaciones penales y centros psiquiátricos peligrosos.
  • 33. 5 Herencia no ligada al sexo Ciertas alteraciones son el resultado de mutaciones de genes alterados que no van en el cromosoma X ni en el Y, o bien a la alteración del número de los autosomas (cromosomas no sexuales). Veremos aquí algunos ejemplos: Exceso de mucosidad Glóbulos en pulmones. 5.1.- Alteraciones debidas a los genes: rojos Dificultad respiratoria alterados Ausencia del pigmento 6 dedos melanina Polidactilia A lbinismo A nemia falcifor me Fibr osis quística Dominante Recesivo Recesivo Recesivo
  • 34. 5 Herencia no ligada al sexo 5.2.- Alteraciones debidas al número de cromosomas autosómicos: Se deben a un error en la meiosis del progenitor masculino o del femenino. Los óvulos o espermatozoides llevan un autosoma de más o de menos, con lo que el hijo o hija resultante tiene alterado su número de autosomas (cromosomas no sexuales) Los casos más frecuentes son las trisomías (3 cromosomas de una pareja, es decir, 47 cromosomas en total: -Síndrome de Down o trisomía del par 21 -Síndrome de Edwars o trisomía del par 18 -Síndrome de Patau o trisomía del par 13
  • 35. 5 Herencia no ligada al sexo 5.2.- Alteraciones debidas al número de cromosomas autosómicos: Síndrome de Down o trisomía del par 21 Hay una discapacidad intelectual y unos rasgos físicos muy característicos. Se da en 1 de cada 2500 nacimientos
  • 36. 5 Herencia no ligada al sexo 5.2.- Alteraciones debidas al número de cromosomas autosómicos: Síndrome de Edwards o trisomía del par 18 Los individuos afectados presentan anomalías en la forma de la cabeza, mentón hundido y membranas interdigitales en los pies. Se de un caso por cada 7000 nacimientos. Síndrome de Patau o trisomía del par 13 Los individuos afectados presentan labio leporino y otras alteraciones como cardíacas. Un caso por cada 4500 nacimientos
  • 37. 6 La herencia de los grupos sanguíneos. Codominancia La primera transfusión de sangre humana documentada fue administrada por el Dr. Jean-Baptiste Denys el 15 de Junio de 1667. Él transfirió la sangre de una oveja a un muchacho de 15 años (que más adelante murió y Denys fue acusado de asesinato). Karl Landsteiner, médico austriaco, fue galardonado con el Premio Nobel en Medicina en 1930 por sus importantes aportes en inmunohematología que permitieron establecer los criterios de compatibilidad sanguínea entre los seres humanos permitiendo salvar un sin número de vidas.
  • 38. 6 La herencia de los grupos sanguíneos. Codominancia Toda persona tiene alguno de estos El grupo sanguíneo está cuatro grupos determinado por los genes sanguíneos: Antes de hacer una transfusión sanguínea, hay A que tener presentes los grupos del DONANTE y del B RECEPTOR AB La transfusión de sangre es el procedimiento médico de incorporar sangre o sus derivados procedentes de un individuo en el sistema O circulatorio de otro, utilizado para mantener con vida a los pacientes que han sufrido pérdidas excesivas de sangre por traumas o cirugía, o para proporcionar algún elemento necesario en caso de enfermedades que afectan la producción de glóbulos rojos, blancos o algún otro componente sanguíneo
  • 39. 6 La herencia de los grupos sanguíneos. Codominancia Toda persona tiene alguno de estos El grupo sanguíneo está cuatro grupos determinado por los genes sanguíneos: El grupo sanguíneo depende de la ausencia o presencia de los A ANTÍGENOS A y B en la sangre, y la expresión de estos está controlada por B tres posibles alelos: el A, el B y el O AB A=B>O O Dominan por Son codominantes igual al alelo O entre sí
  • 40. 6 La herencia de los grupos sanguíneos. Codominancia Los glóbulos rojos son células sanguíneas en cuya membrana hay unas moléculas que se comportan como antígenos (1) cuando entran en la sangre de otra persona. Membrana celular Molécula antigénica Glóbulo rojo (1) Los antígenos son un tipo de proteínas que reaccionan con .O . otro tipo de proteína llamada ANTICUERPO o aglutinina. En esta .S 3º E reacción se unen y se produce la aglutinación de la sangre (2). s en imo Lo v ANTÍGENO ANTICUERPO Se unen las dos moléculas (2) Cuando hay aglutinación se forman coágulos de sangre que pueden ocasionar la muerte de la persona receptora.
  • 41. Grupos Antígenos Anticuerpos del plasma sanguíneo A Antígeno A Anticuerpo anti-B Estos son los antígenos que hay en los anti-A B Antígeno B Anticuerpo glóbulos rojos de las personas A, B, AB y O Antígeno A AB y Ningún anticuerpo Antígeno B Anticuerpo anti-A O Ningún antígeno y Anticuerpo anti-B
  • 42. + provoca reacción - no provoca reacción
  • 43. A=B>O Dominan por Son codominantes igual al alelo O entre sí
  • 44. 7 Variabilidad humana No hay una persona exactamente igual a otra, excepto los gemelos univitelinos. Las diferencias se deben a: -Los genes -El medio ambiente Por ambiente entendemos el conjunto de condiciones en la que se desarrolla nuestra vida, como la alimentación, el clima, etc. Los dos individuos de la foto son gemelos univitelinos o monocigóticos que presentan un grado bastante diferente de desarrollo corporal (en particular, una diferencia de altura notable), simplemente porque fueron separados y criados en familias distintas, con distinta alimentación. Este ejemplo muestra claramente la importancia de la interacción entre los factores externos e internos en el desarrollo del organismo y la disparidad de resultados que se pueden producir, aún en los casos de una identidad genética.
  • 45. 7 Variabilidad humana La variabilidad puede ser de dos tipos: 1) Variabilidad CONTINUA 2) Variabilidad DISCONTINUA
  • 46. 7 Variabilidad humana 7.1.- Variabilidad continua Un buen ejemplo lo encontramos en la altura de las personas. No hay “personas altas” y “personas bajas”, sino que hay una gradación en la altura, desde la más baja a la más alta. En este caso lo que más influye es el ambiente Número de hombres (la alimentación), aunque también hay una influencia genética Altura (cm)
  • 47. 7 Variabilidad humana 7.1.- Variabilidad continua En el color de la piel también hay una gradación. No hay “blancos” y “negros”, sino toda una serie continua de grados de color de piel Varios genes determinan el color de la piel. También hay una pequeña influencia debida al ambiente (tomar el sol).
  • 48. 7 Variabilidad humana 7.2.- Variabilidad discontinua En la variabilidad discontinua no hay influencia del ambiente. Un carácter con variabilidad discontinua sólo está controlado por los genes. Ejemplos: -Grupos sanguíneos -Lengua enrollable No hay término medio para los grupos sanguíneos
  • 49. 7 Variabilidad humana 7.3.- Variabilidad genética: mutaciones Las mutaciones son alteraciones en la información genética que pueden deberse a multitud de agentes (= agentes mutagénicos), tales como radiaciones, sustancias químicas, etc. Las alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales (= producen la muerte); constituyen la principal fuente de variabilidad genética, ya que son las responsables de la aparición de ALELOS en los genes, y por tanto, de la aparición de fenotipos nuevos. Según la cantidad de información que afecten existen tres tipos de mutaciones: •Génicas: Afectan sólo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas sueltas que se sustituyen unas por otras, o se pierde o se gana alguna. •Cromosómicas: Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes, bien porque se pierde parte de un cromosoma, porque se da la vuelta, se intercambian fragmentos con otros cromosomas, etc. •Genómicas: Afectan a cromosomas enteros, alterando el número de cromosomas (= genoma) del individuo, normalmente porque se pierde o se gana algún cromosoma entero.
  • 50. 7 Variabilidad humana 7.3.- Variabilidad genética: mutaciones Mutación génica
  • 51. 7 Variabilidad humana 7.3.- Variabilidad genética: mutaciones Mutación cromosómica Mutación genómica
  • 52. 7 Variabilidad humana 7.3.- Variabilidad genética: mutaciones Las mutaciones se generan de manera espontánea y al azar, con una frecuencia muy pequeña, y pueden afectar a las células de los tejidos somáticos o a las células germinales, que darán lugar a células sexuales. Si estas últimas participan en la fecundación, la mutación se transmitirá a la siguiente generación.
  • 53. 8 El genoma humano En 2001 se anunció que ya se disponía del primer borrador del genoma humano, gracias al “Proyecto Genoma Humano”, un enorme proyecto de investigación internacional. Privado y público. Pero, ¿qué es el genoma humano? El genoma humano es la secuencia completa del ADN, es decir, la lista de los 3000 millones de bases (A,T,C y G) del ADN de nuestras células.
  • 54. 8 El genoma humano Se ha encontrado que: -Tenemos unos 31.000 genes (mucho menos de lo que se pensaba) - Sólo el 1,5 % del ADN forman genes (se investiga para qué sirve el 80,5 % de ADN restante) - Las diferencias del genoma entre las personas es del 0,1 % ( el 99,9 %) - Se conoce el genoma de otros organismos, y el nuestro es unas 25 veces mayor. Aunque el genoma de una persona sólo se diferencie de Tony King culpable otra en un 0,1 %, esto basta del asesinato de para identificar claramente Rocío Wanninkhof una “huella genética”.
  • 55. 8 El genoma humano Gracias al conocimiento del genoma humano será posible en el futuro conocer mejor algunas enfermedades para: 1) Diagnosticar mejor 2) Aplicar un tratamiento adecuado 3) Prevenir la aparición de estas enfermedades genéticas
  • 56. 8 El genoma humano Enfermedades genéticas Bajo este epígrafe se recogen todas aquellas alteraciones de nuestra salud que se deben al mal funcionamiento de un gen determinado, bien porque produce una proteína defectuosa, no funcional, o bien porque no llega a producir la proteína. Según estimaciones actuales, al menos el 10% de los recién nacidos padecen, o padecerán en el curso de la vida, alguna enfermedad de tipo total o parcialmente genético. Algunas personas sanas pueden tener alteraciones en su material hereditario capaces de provocar enfermedades a su descendencia. Como hemos comentado en otro apartado de esta Unidad, existen miles de genes diferentes, lo que implica la existencia de, miles de enfermedades genéticas.
  • 57. 8 El genoma humano Enfermedades genéticas Estas enfermedades se deben al mal funcionamiento de un gen, bien desde el nacimiento, tratándose entonces de una enfermedad CONGÉNITA y HEREDITARIA, o bien por alguna alteración a lo largo de la vida del individuo, por la acción de agentes mutagénicos, de virus, etc., siendo entonces enfermedades ADQUIRIDAS que sólo pueden ser hereditarias si afectan al tejido germinal encargado de formar los óvulos y los espermatozoides; cualquier alteración que sólo afecte a células somáticas no podrá ser hereditaria.
  • 58. 8 El genoma humano Enfermedades genéticas
  • 59. 9 Biotecnología e ingeniería genética La BIOTECNOLOGÍA consiste en la utilización de seres vivos sencillos (bacterias y levaduras), y células eucariotas en cultivo, cuyo metabolismo y capacidad de biosíntesis se utilizan para la fabricación de sustancias específicas aprovechables por el ser humano. La biotecnología permite, gracias a la aplicación integrada de los conocimientos y técnicas de la bioquímica, la microbiología, la ingeniería química, y, sobre todo, la ingeniería genética, aprovechar en el plano tecnológico las propiedades de los microorganismos y los cultivos celulares. Permiten producir a partir de recursos renovables y disponibles en abundancia gran número de sustancias y compuestos.
  • 60. 9 Biotecnología e ingeniería genética La INGENIERÍA GENÉTICA es una parte de la biotecnología que se basa en la manipulación de genes para obtener esas sustancias específicas aprovechables por el hombre: se trata de aislar el gen que produce la sustancia, e introducirlo en otro ser vivo que sea más sencillo -y barato- de manipular; lo que se consigue es modificar las características hereditarias de un organismo de una forma dirigida por el hombre, alterando su material genético.
  • 61. 9 Biotecnología e ingeniería genética Los productos transgénicos Son productos de origen animal o vegetal obtenidos a partir de individuos cuya información genética ha sido manipulada por el hombre a fin de modificar alguna de sus características gracias a que poseen determinados genes introducidos por el hombre mediante ingeniería genética; así por ejemplo existen variedades de cereales que soportan plagas y sequías, frutos que tardan más en madurar o en pudrirse, animales con órganos de características parecidas a los humanos, etc. Para sus defensores representan el final de algunos problemas de la humanidad, como son la carencia de órganos para transplantes o la erradicación del hambre en el mundo, para sus detractores suponen un riesgo para la salud humana no calculado, por el hecho de que acumulan insecticidas, pierden sus cualidades nutritivas, o pueden transmitir al hombre enfermedades de otros seres vivos
  • 62. Clic aquí para realizar actividades inte