Las enfermedades genéticas pueden ser causadas por mutaciones en la secuencia de ADN, como sustituciones o deleciones de nucleótidos, que afectan a las secuencias codificantes de proteínas o las secuencias reguladoras de genes. También pueden ser causadas por alteraciones cromosómicas como deleciones, duplicaciones o translocaciones.

1. Enfermedades
Geneticas

2. Las enfermedades genéticas
pueden estar causadas por
mutación de la secuencia de
ADN, con afectación de la
secuencia codificante
(produciendo proteínas
incorrectas) o de secuencias
reguladoras (alterando el nivel
de expresión de un gen), o por
alteraciones cromosómicas,

3. Mutacio
nes
Mutacio
nes

4. Sustituciones: (cambios de un nucleótido por otro): Las
sustituciones se denominan transiciones si suponen un cambio
entre bases del mismo tipo químico, o transversiones si son un
cambio purina (A, G)→pirimidina (C, T) o pirimidina→purina.
Deleciones o inserciones: son respectivamente la eliminación
o adición de una determinada secuencia de nucleótidos, de longitud
variable. Las grandes deleciones pueden afectar incluso a varios
genes, hasta el punto de ser apreciables a nivel cromosómico con
técnicas de citogenética. Inserciones o deleciones de unas pocas
pares de bases en una secuencia codificante pueden provocar
desplazamiento del marco de lectura, de modo que la secuencia de
nucleótidos del ARN se lee de manera incorrecta.

5. ADN
codificanteADN no codificant