Genética del autusmo.

Genética
del autismo
José María Olayo olayo.blogspot.com

Los trastornos del espectro autista (TEA) son
un conjunto de alteraciones neurológicas que
interfieren en el desarrollo infantil y que alteran
la conducta y la capacidad de comunicación y
lenguaje de los niños que lo padecen; un trastorno
que puede afectar a unas 350.000 personas en
España, y que se diagnostica clínicamente porque
muchas de las características de los niños autistas
son relativamente fáciles de identificar (no hablan,
tienen manías, no miran, no observan el entorno,
carecen de habilidades sociales, etc) ...

… dentro del TEA tendríamos que diferenciar
tres cuadros clínicos: el Autismo, el Trastorno
Generalizado del Desarrollo no especificado
y el Síndrome de Asperger.
De acuerdo con las estadísticas, los TEA son más
frecuentes en niños a pesar de que es más grave
en las niñas. Este trastorno suele diagnosticarse
a los tres años, una edad que muchos profesionales
consideran tardía.

… sin embargo, a la hora de diagnosticarlo
genéticamente, los especialistas hasta ahora
sólo podían confirmar un 20 % de los casos
porque sólo había nueve genes identificados y
relacionados con el autismo; sin embargo, el
mayor estudio sobre autismo hecho hasta la
fecha, ha permitido identificar 33 nuevos genes
causantes de este trastorno y otros 74 que
"casi seguro" también lo provocan.

Ruth Vidriales, responsable de Asesoramiento
Técnico de Autismo España, considera que las
últimas investigaciones sobre los trastornos del
espectro del autismo (TEA) publicadas en la
revista 'Nature' son "muy relevantes", aunque
hay que ser cautos, porque sus resultados
tardarán todavía en convertirse en una
realidad palpable para los afectados ...

… los dos últimos estudios sobre genética del autismo
identifican más de 100 genes de riesgo: uno de estos
trabajos implica a 37 instituciones científicas
internacionales, entre las que figuran dos españolas,
y analiza el genoma de un total de 3.871 personas
con autismo y 9.937 controles emparentados, bajo la
coordinación del neurocientífico y genetista Joseph
Buxbaum, del Hospital Mount Sinai de Nueva York ... http://www.mountsinai.org/

… la otra investigación, coordinada por Michel Wigler,
del Laboratorio Cold Spring Harbor, también en
Nueva York, evalúa el genoma de 2.500 familias con
un hijo autista y pone el foco en las mutaciones de
novo, que pueden superar el 20% de todas las
mutaciones de riesgo en función de este análisis ...
http://www.cshl.edu/

… dos investigaciones rigurosas y serias que
suponen un avance en el conocimiento de la
etiología de los TEA, aportan más infromación
y abre las puertas a nuevas aportaciones y
descubrimientos en un ámbito en el que aún
queda mucho por investigar y avanzar ...

"Estudios de este tipo, que consolidan
conocimiento, suponen un avance y ayudan
a ir desterrando mitos, además de aportar
evidencias en el conocimiento científico".
Ruth Vidriales
responsable de Asesoramiento Técnico
de Autismo España

Un equipo de investigadores a nivel mundial,
liderados por el doctor del Hospital Mount Sinai
de Nueva York (Estados Unidos), Joseph D. Buxbaum,
han descubierto que en la enfermedad del autismo
hay implicados más de 100 genes; un estudio que ha
contado con la participación del grupo liderado por
el profesor de la Universidad de Santiago, Ángel
Carrecedo, y el liderado por la doctora del Hospital
Gregorio Marañón de Madrid, Mara Parellada ...

… Mara Parellada es psiquiatra de formación MIR
en Madrid, con especialización en Psiquiatría del
Niño y del Adolescente por el King´s College de
Londres (Institute of Psychiatry at the Maudsley
Hospital); además, es la coordinadora de la unidad
AMITEA, Atención Médica Integral a los Trastornos
del Espectro Autista, en el hospital Gregorio Marañón
de Madrid, que atiende a las necesidades de salud de
la población con autismo de todas las edades, con
un programa facilitador de la asistencia, enfocado
a hacer posible la atención profesionalizada,
individualizada y eficiente de las personas con
autismo en el sistema público de salud.

En el estudio, en total se ha analizado todo el ADN
codificante del genoma (exoma) en más de 15.000
muestras de padres, niños afectados y de individuos
sanos no relacionados; de esta forma, el trabajo
aumenta el número de los genes relacionados con
este síndrome a 33, de los que hasta ahora solo se
conocían 9, además de haber identificados otros
74 que probablemente también están implicados.

"Cada uno de estos genes está mutado en más
del 5 por ciento de los pacientes con autismo,
lo que significa una relativamente importante
contribución al riesgo de padecer el trastorno",
según han explicado los investigadores, cuyo
trabajo ha sido recogido por la plataforma Sinc ...
http://www.agenciasinc.es/

… en concreto, los investigadores secuenciaron el
exoma y analizaron datos de 3.871 casos de autismo,
2.270 conjuntos de madres, padres e hijos afectados
y muestras de control adicionales compilados por el
Autism Sequencing Consortium (ASC).
De esta forma, los expertos apreciaron cambios
heredados y muchos otros que suceden
espontáneamente en los hijos, y comprobaron
que, mientras que diferencias genéticas raras
y muy pequeñas en 103 genes confieren un
riesgo relativamente grande de autismo,
muchos otros cambios en otros genes
añaden una cantidad menor de riesgo.

El estudio, publicado por ‘Nature’,
duplicará del 20% al 40% la capacidad
de diagnóstico genético

Permitirá comprender el autismo
molecularmente

"El estudio es importantísimo porque cambia
los conceptos y las estrategias actuales del autismo.
El autismo es muy complejo pero este estudio
nos permitirá empezar a clasificarlo por las
causas más íntimas, a entenderlo, y a
comprenderlo molecularmente.
(..) Se abren años de muchísima esperanza para
estas personas porque de aquí a que haya un
fármaco aún queda un larguísimo plazo, pero
ésta es la manera de empezar a entenderlo”.
Ángel Carracedo
profesor de la Universidad de Santiago y director de la
Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica

Este estudio señala tres rutas en las que
mutaciones en genes confieren riesgo de
autismo: una de esas rutas es la que controla
el remodelado de la cromatina, en el proceso
de organización del material genético dentro
del núcleo de las células, el ADN forma un
complejo con unas proteínas llamadas histonas
(lo que acaba formando la cromatina) ...

… otra de las rutas que estarían ligadas al TEA
son los genes que gobiernan la sinapsis, los
espacios entre células nerviosas, y un tercero
sería el de aquellos que regulan las etapas
básicas que transforman los genes en proteínas.
En el estudio se hace constar que las alteraciones
en los genes que causan una enfermedad pueden
ser heredados o aparecer por primera vez en los
hijos (mutaciones de novo), aunque también
pueden originar una pérdida de función de
la proteína que codifican o producir
cambios más pequeños.

"Es la fotografía teórica más completa
de cómo numerosos cambios genéticos
se combinan para afectar al cerebro
de los niños con autismo".
Joseph D. Buxbaum
Professor of Psychiatry, Neuroscience,
Genetics and Genomic Sciences, PhD
Department of Psychiatry
Mount Sinai School of Medicine

"No son resultados trasladables directa ni
rápidamente a la clínica, pero son un
avance fundamental y necesario para
llegar a poder encontrar en el
futuro tratamientos específicos”.
Mara Parellada
Atención Médica Integrada a Personas con TEA
Hospital Gregorio Marañón

"Son años, toda una vida de trabajo, pero
que comienzan con este estudio que es un
avance muy, muy, muy grande porque de un
trastorno que no se conocía prácticamente nada,
hemos dado un salto cualitativo tremendo”.
Ángel Carracedo
profesor de la Universidad de Santiago y director de la
Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica

http://www.doctortea.org/

http://www.lavozdegalicia.es/noticia/amarina/2014/10/30/mara-parellada-viveiro-coordina-equipo-espanol-participo-identificacion-genes-tratar-autismo/0003_201410G30P25991.htm

http://www.rtve.es/noticias/20141029/se-descubren-mas-100-genes-causan-autismo-mayor-estudio-hasta-fecha/1038621.shtml

El estudio más grande hecho hasta la fecha sobre autismo ha permitido a un equipo
internacional de investigadores identificar más de un centenar de genes relacionados
con este trastorno, un avance que permitirá mejorar el diagnóstico y buscar
tratamientos futuros para curar este desorden.
http://sid.usal.es/noticias/discapacidad/51465/1-1/el-mayor-estudio-hasta-la-fecha-descubre-mas-de-100-genes-que-causan-el-autismo.aspx

http://www.gciencia.com/saude/los-100-genes-que-causan-el-autismo/

http://noticias.lainformacion.com/salud/pediatria/muestran-que-en-el-autismo-hay-implicados-mas-de-100-genes_t6kDN9ZKppnDfn99XWh9V2/

Ruth Vidriales, responsable de Asesoramiento Técnico de Autismo España, consideró este
viernes que las últimas investigaciones sobre los trastornos del espectro del autismo (TEA)
publicadas este jueves en la revista 'Nature' son "muy relevantes", si bien añadió que
hay que ser "cautos", porque sus resultados tardarán todavía en convertirse
en una realidad palpable para los afectados.
http://noticias.lainformacion.com/salud/genetica/autismo-espana-considera-muy-relevantes-las-ultimas-investigaciones-en-tea_weq1SQksn1zDc0l2RghLD1/

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