1. Mutaciones
cromosómicas
estructurales

2. La progeria o también llamada síndrome de
Hutchinson-Gilford es una enfermedad de herencia
autosómica dominante, fue descrita por Jonathan
Hutchinson en 1886. En 1904, Hastings Gilford acuñó
el término progeria, derivado del griego pro =
temprano y geras= viejo.

3.  En la mayoría de los casos, las
manifestaciones clínicas son evidentes
después del primer año.
 Se estima que afecta a uno de cada 8
millones de infantes.
 El escaso número de pacientes
reportados en el mundo y el
fallecimiento de estos casi siempre
en la segunda década de la vida,
hace limitado el conocimiento
acerca de esta enfermedad.

4. La causa de la Progeria es una mutación del gen LMNA (se
pronuncia lamin-a). La alteración en el gen LMNA produce un
efecto a nivel celular que acelera el envejecimiento.
Este gen es el responsable de la producción de la proteína Lamina
A.
A su vez, esta proteína es el componente básico del citoplasma que
rodea al núcleo de las células. Lo que descubrieron los
investigadores fue que, en los niños con Progeria, se produce una
Lamina A alterada. Lo que ocurre en esa proteína, que debe tener
una serie de elementos en determinado orden, es que ese orden se
corta en diferentes lugares, ocurre la mutación, pero no se
sabe el mecanismo intrínseco de cómo funciona esta proteína a
nivel intracelular.

5. Dimorfismo cráneo-facial con ojos
prominentes
Nariz ganchuda y labios
delgados
Posición de los dientes
anormal

6. ALOPESIA Y VENAS CRANIANAS
PROMINENTES
RODILLAS
PROMINENTES

8. • Estrechamiento de arterias
coronarias.
• Pecho angosto, costillas
marcadas.
• Problemas cardíacos.
• Canas en la infancia.
• Manchas en la piel
semejante a la vejez, por el
mal metabolismo de la
melanina.
• Presencia de enfermedades
degenerativas como la
artritis y catarata.

9.  No existe tratamiento con probada eficacia. La mayoría de
los tratamientos son paliativos o con prevención de
complicaciones cardíacas.
 La progeria está asociada con un período de vida corta.
 El paciente promedio sobrevive hasta los primeros años de
la adolescencia, sin embargo, algunos pacientes pueden vivir
hasta los 30-45 años, PERO ES MUY ANORMAL.
 En más del 80% de los casos de muerte generalmente está
relacionada con el corazón o un accidente cerebro-vascular
como resultado de la ateroesclerosis progresiva.