2. Originada
por una
mutación
en el gen
ABCA12

3. Originada por una mutación en el gen ABCA12
La proteína ABCA12
esta implicada en el
transporte de lípidos
Esta mutación conlleva
a la alteración en el
transporte de lípidos
en los cuerpos
lamelares
Producciendo una
disminución de lípidos
intracelulares en la capa
cornea de la piel.
La intensa hiperqueratosis es un
respuesta compensadora al efecto de
la barrera lipídica, o bien a la falta de
descamación de los corneocitos.
Tiene una incidencia de 1/ 1000000 por
cada individuo

6.  Aparecen fisuras profundas e
irregulares que cubren la
superficie corporal.
 Ectropión (eversión de los
párpados)
 Eclabium (inversión hacia fuera
de los labios)
 Hipoplasia (desarrollo
incompleto o defectuoso) de
Orejas nariz y dedos
 Eritema (inflamación y
enrojecimiento)
 Descamación
 Hiperqueratosis
 Incapaces de regular su
temperatura

8. Existen varias pruebas de diagnostico, tomando en cuanta signos y
síntomas; estas son algunas de ellas

10. Las complicaciones clínicas más
importantes se producen a causa del fallo
de la función de barrera que la piel tiene
en condiciones normales :
sepsis (infección o contaminación
generalizada)
deshidratación que conducen a
hipernatremia (aumento anormal de
sodio en sangre)
malnutrición.
Las personas que sufren esta
enfermedad son por lo general
muy delgadas ya que la
incapacidad de su piel para
renovarse en forma optima y al no
poder hidratarse, el cuerpo gasta
demasiada energía incluso en
reposo.
Gastan por día sólo mirando
televisión sentados el equivalente a
un maratonista en una carrera de 30
kilómetros por lo tanto necesitan 8
comidas diarias ricas en hidratos de
carbono para reponer el desgaste.

12. La introducción de retinoides
sistémicos en la fase precoz del
tratamiento ha mejorado mucho la
supervivencia de estos pacientes,
pero su tratamiento requiere un
enfoque multidisciplinar.
La gente teme a lo desconocido, es algo que
parece natural y actúa como mecanismo de
defensa, esto lo hemos visto desde tiempos
pasados, como con enfermedades como la
lepra, el sida, la demencia, etc.
seguimos siendo las personas que
rechazan aquello que es diferente, y
temen a por lo que pueda suceder sin
llegar a pensar que la persona con
esa enfermedad se siente diferente y
solo quiere ser aceptado.
Los casos que se han encontrado de Ictiosis
Arlequín son raros y poco comunes, con
respecto a su apariencia de estas personas, a
muchos suele tenerles miedo, otros
simplemente ignoran y rechazan