Este documento resume tres enfermedades raras: el síndrome de Proteus, que implica el crecimiento anormal de órganos y extremidades; la insensibilidad congénita al dolor (CIPA), que provoca la ausencia de sensación al dolor; y la fibrodysplasia, que causa la osificación progresiva de los tejidos blandos como músculos y tendones convirtiéndolos en hueso.

1. ENFERMEDADES
CURIOSAS
JULIANA SOTO
SEBASTIÁN RODRÍGUEZ

2. SÍNDROME DE PROTEUS
Implica crecimiento atípico de los órganos y
extremidades del cuerpo.

3. CARACTERÍSTICAS:
• Sobrecrecimiento, asimetría y gigantismo de las extremidades.
• Aumento del tamaño de un órgano, del cuerpo o de un hueso.
• Levantamiento dela piel)
• crecimiento excesivo de tejido blando en la planta de los pies)
• Mal formaciones vasculares.
• Trombosis (coágulos sanguíneos).
• Tumores.

4. CIPA
(INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR)
• Anomalía hereditaria del sistema nervioso que
produce una ausencia de la sensación
dolorosa, calor, presión y frío.

5. CARACTERÍSTICAS:
• No puede sentir dolor o diferenciar temperaturas
extremas.
• Anhidrosis se refiere a que el cuerpo no suda, y por
tanto no puede regular su temperatura.
• episodios recurrentes de fiebre, anhidrosis, ausencia
de sensibilidad al dolor y retraso mental de
gravedad variable
• Se asocia a mutaciones en el gen NTRK1,
localizado en el brazo largo del cromosoma

6. FIBRODISPLASIA
• Enfermedad hereditaria, autosómica dominante, que
provoca una osificación progresiva de los músculos
esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos. Es decir,
algunos tejidos del organismo, como músculos o
tendones, se osifican y se convierten en hueso.

7. CARACTERÍSTICAS:
• Se producen por brotes desde la infancia.
• Inflamación de los tejidos blandos en cuestión
músculos, tendones o ligamentos, éstos se
convierten en hueso, lo que poco a poco supone
la pérdida de movilidad.
• Los primeros signos se suelen dar en las zonas
cercanas a la columna vertebral y posteriormente
se van propagando hacia otras articulaciones y
grupos musculares como los codos o las rodillas.