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Patologías
Presentado por Danni Monroy
                  Grupo 1HB
       Facultada de medicina
Indice


 Síndrome de Proteus
 Progeria
 Fibrodisplasia
Sindrome de Proteus
          Enfermedad Congenita
 Es una enfermedad congénita que causa
  un crecimiento excesivo de la piel y un
  desarrollo anormal de los huesos,
  normalmente acompañados de tumores
  en más de la mitad del cuerpo.
 Es una enfermedad progresiva, los niños
  suelen nacer sin ninguna deformidad
  evidente.
 Conforme crecen aparecen los tumores y
  el crecimiento de la piel y de los huesos.
 La gravedad y la localización de estos
  crecimientos asimétricos varían
  ampliamente, aunque suelen darse en el
  cráneo, uno o más miembros y en la
  plantas de los pies.
Progeria
Gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre
                     su primer y segundo año de vida.
 Se estima que afecta a uno de
  cada 7 millones de recién
  nacidos vivos.
 La progeria puede afectar
  diferentes órganos y tejidos:
  hueso, músculos, piel, tejido
  subcutáneo y vasos.
   Teniendo en cuenta lo anterior, los
    estudios se han basado en fibroblastos,
    ya que la enfermedad se manifiesta en
    el tejido conectivo. Se han encontrado
    cambios en la glicosilación de los
    fibroblastos, pero aún no se sabe si esto
    se debe a algún estado de la
    enfermedad, o a la adquisición de
    mutacion es genómicas
   Al nacer, los niños
Diagnostico       con progeria
                  parecen normales
                  aunque
                  esclerodermas,
                  cianosis facial y
                  nariz esculpida
                  pueden ser
                  aparentes.
   Los síntomas se manifiestan
               durante el primer año, con uno
Sintomas       o con varios de las siguientes
               anomalías:

            Retardo en el crecimiento
            Alopecia y anomalías en la piel
            Debido a la disminución de la
             producción de sudor por parte
             de las glándulas sudoríparas

            Para el segundo año:
            La caída del cabella.
Fibrodisplasia
Fibrodisplasia osificante progresiva
Provoca una osificación progresiva de los
músculos esqueléticos, fascias, tendones y
ligamentos



Estas formaciones óseas se producen por brotes
desde la infancia.


Tras la inflamación de los tejidos blandos en
cuestión (músculos, tendones o ligamentos),
éstos se convierten en hueso, lo que poco a
poco supone la pérdida de movilidad.
signos de la      Se suelen dar en las
enfermedad         zonas cercanas a la
                   columna vertebral y
                   posteriormente se
                   van propagando hacia
                   otras articulaciones y
                   grupos musculares
                   como los codos o las
                   rodillas.
Ocurre en la niñes ,       El avance de la    Aparecen deformidades,
generalmente entre los 3 y 15                     discapacidades funcionales
         años edad.              patología es          y perturbaciones
La fección no es hereditaria.      progresivo           conductuales.
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Patologïas

  • 1. Patologías Presentado por Danni Monroy Grupo 1HB Facultada de medicina
  • 2. Indice  Síndrome de Proteus  Progeria  Fibrodisplasia
  • 3. Sindrome de Proteus Enfermedad Congenita
  • 4.  Es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.  Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente.
  • 5.  Conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos.  La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el cráneo, uno o más miembros y en la plantas de los pies.
  • 6. Progeria Gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida.
  • 7.  Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos.  La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.
  • 8. Teniendo en cuenta lo anterior, los estudios se han basado en fibroblastos, ya que la enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Se han encontrado cambios en la glicosilación de los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se debe a algún estado de la enfermedad, o a la adquisición de mutacion es genómicas
  • 9. Al nacer, los niños Diagnostico con progeria parecen normales aunque esclerodermas, cianosis facial y nariz esculpida pueden ser aparentes.
  • 10. Los síntomas se manifiestan durante el primer año, con uno Sintomas o con varios de las siguientes anomalías:  Retardo en el crecimiento  Alopecia y anomalías en la piel  Debido a la disminución de la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas  Para el segundo año:  La caída del cabella.
  • 12. Provoca una osificación progresiva de los músculos esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos Estas formaciones óseas se producen por brotes desde la infancia. Tras la inflamación de los tejidos blandos en cuestión (músculos, tendones o ligamentos), éstos se convierten en hueso, lo que poco a poco supone la pérdida de movilidad.
  • 13. signos de la  Se suelen dar en las enfermedad zonas cercanas a la columna vertebral y posteriormente se van propagando hacia otras articulaciones y grupos musculares como los codos o las rodillas.
  • 14. Ocurre en la niñes , El avance de la Aparecen deformidades, generalmente entre los 3 y 15 discapacidades funcionales años edad. patología es y perturbaciones La fección no es hereditaria. progresivo conductuales.