.

1. Neurofibromastosis

2.  Se caracteriza principalmente por el desarrollo de múltiples tumores
benignos
 Daño en neurofibromina su principal función es regular al gen RAS
 Cundo la proteína neurofibromina se encuentra mutada produce
un aumento de los niveles de Ras activado y el crecimiento celular

3. Neurofibromastosis tipo 1
 Enfermedad genética causada en el cromosoma 17
 nervios del cuerpo y la piel
 formación de manchas en la piel con variaciones en su
pigmentación (zonas hiperpigmentadas o hipopigmentadas)
 1 es de aproximadamente un caso entre 3.000 personas
neurofibromatosis tipo 1

4. Neurofibromastosis tipo 2
 Se caracteriza por el desarrollo de tumores en el nervio acústico
 tumores no crecen hasta un tamaño en que producen síntomas
aproximadamente a la edad de 13 a 18 años
 Produce cataratas pueden estar presentes a una edad temprana
 la causa de la mutación se ubica en un gen del cromosoma 22.

5. Síntomas de la neurofibromatosis tipo 1
(NF1)
3 signos principales  definen pacientes con NF1.  SIGNOS MAYORES
 Manchas en la piel Manchas café con leche  aparecer desde la infancia y su tamaño aumenta
progresivamente  numero varia
Encuentran en piel del tronco, cuello , axilas, ingle.  no producen cáncer

6. Neurofibromas
 Pueden ser dérmicos  son tumores benignos
 se presentan en piel y nervios  son de
tamaño, forma y coloración variables.
 Aparecen durante la pubertad y adolescencia
aumentando progresivamente durante toda la
vida.
 No producen dolor, pero si prurito o escozor.
 Unos tipos afectan a grandes grupos de nervios
conocidos  neurofibromas plexiformes 
bebés
 Otro tipo pueden afectar la visión, y son los que
se localizan en el nervio óptico y en la retina.

7. Nódulos de Lisch
 Hamartomas pigmentarios son lesiones
elevadas redondeadas de color amarillo-parduzco
 afectan el iris
 Se observan en el 90% de los pacientes con
NF1 mayores de seis años.
 No alteran la capacidad visual  difíciles de
observar a simple vista lámpara de
hendidura.

8. Signos menores
 Se presentan en un porcentaje muy variable de pacientes con NF1.
 Entre ellos tenemos  estatura baja (talla baja) y cabezas grandes  perímetro
cefálico aumentado (macrocefalia).
 Algunas complicaciones son  convulsiones (epilepsia), dificultad para desarrollar el
lenguaje, problemas de aprendizaje que pueden llegar a presentarse hasta en el 50%
de los niños, desviación de la columna vertebral (escoliosis), tumores malignos de los
músculos y terminaciones nerviosas (neurosarcomas), elevación de la presión arterial,
curvaturas patológicas de los huesos de la pierna (tibia y peroné) y que predisponen
a fracturas, entre otros.

9. Síntomas de la
neurofibromatosis
tipo 2

10.  La neurofibromatosis tipo 2 presenta como rasgo característico mas
prevalente la aparición de tumores benignos sobre el nervio que se
encarga de la audición, es decir el VIII par craneal o nervio
vestibulococlear, que además tiene participación en el
mantenimiento del equilibrio y la postura.
 Desde el punto de vista oftalmológico el paciente puede presentar
cataratas.

11.  Los tumores suelen afectar a los dos oídos, pudiéndose apreciar el
inicio de los síntomas al comienzo de la adolescencia. El paciente
se queja entonces de dos síntomas principales: la perdida
progresiva de la audición, y caídas frecuentes, por los problemas
con el equilibrio.

12.  En la piel aparecen manchas de color café con leche que existen
en la neurofibromatosis, pero con menos frecuencia que en tipo 1.
 Las manchas son planas de borde redondo y al incidir el sol sobre
ellas se obscurecen. No tienen riesgo de malignizacion y tampoco
tienen tratamiento.

13.  Entre las complicaciones de la neurofibromatosis tipo 2 podemos
encontrar tumores benignos en el cerebro, esto produce un
aumento de la presión dentro del cráneo lo que ocasiona mareos,
vómitos, dolores de cabeza, visión borrosa e incluso convulsiones.
 También se puede complicar con la presencia de tumores
benignos en la columna vertebral y otro tipo de tumores en la piel
llamados schwamnomas, que son dolorosos a excepción de los
neurofibromas dérmicos de la neurofibromatosis tipo 1.

14. DIAGNOSTICO
ESTUDIOS DE
IMÁGENES
TAC
REM
Biopsia de los
neurofibromas
GENETICAME
NTE
signos y síntomas del paciente son
claves, así como el conocimiento
de los antecedentes familiares
extracción de ADN
para detectar las
posibles mutaciones
responsables de la
enfermedad, tanto
del cromosoma 17
para la
neurofibromatosis de
tipo 1, como del 22
para la del tipo 2.
Deseo de
paternidad
Diagnóstico
genético
preimplantacional
Selecciona un
embrión sano
para su posterior
implantación en
el útero materno
Diagnóstico
prenatal
Detección de
cualquier mutacion
en células fetales
durante el
embarazo
biopsia de vellosidades
coriales, amniocentesis
o en última instancia
funiculocentesis.

15. TRATAMIENTO
no existe en la actualidad un
tratamiento específico para la
neurofibromatosis.
Recomendable que pacientes
afectados sean manejados
por un grupo multidisciplinario
de especialistas: pediatras,
neurocirujanos, oftalmólogos,
dermatólogos, genetistas,
oncólogos y psicólogos, otros.
Dependiendo de su
localización, Los
neurofibromas, deben ser
evaluados para su posible
extirpación quirúrgica

16. Si se detecta la
malignización de alguno
de los tumores serán
necesarias otras terapias
dirigidas a tratar ese tumor
en particular.
En algunos pacientes con
neurofibromatosis es
necesario el manejo del
dolor crónico con
analgésicos, antidepresivos
y fármacos para la
ansiedad (ansiolíticos).

17. Pronostico
Si no hay
complicaciones, la
expectativa de vida
de las personas que
padecen
neurofibromatosis
puede llegar a ser
muy parecida a la
de un individuo sano,
Sin embargo, si
llegan a desarrollar
algún tumor maligno
(cáncer) sus
expectativas de vida
se podrían acortar.
Lo más importante es
que el diagnóstico se
haga lo más pronto
posible y se tome
conciencia de la
enfermedad.