OI-fragilidadHuesos-Colágeno

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La osteogénesis imperfecta es un trastorno congénito caracterizado por la fragilidad excesiva de los huesos debido a una deficiencia en la producción de colágeno. Afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000 recién nacidos en España. No tiene cura ya que se debe a un gen mutado, pero el tratamiento incluye hormona de crecimiento y bifosfonatos para aumentar la masa ósea.

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Osteogénesis imperfecta (Castellano y gallego) Brittle Bone Disease (English)

La OI, también conocida como enfermedad de Lobstein, síndrome de Van der Hoeve, síndrome de Kleyn, osteosatirosis congénita, enfermedad de los huesos frágiles o síndrome de Adair. Se trata de un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno. ,[object Object],[object Object],[object Object]

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