Asenecan

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ASENECAN
Enfermedades neuromusculares.

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Índice
Página
 Portada…………………………………………………………………………………………………………1
 Índice…………………………………………………………………………………………………………..2
 Introducción……………………………………………………………………………………………….3
 ¿Por qué se producen las enfermedades neuromusculares?...............4
 ¿Cómo se diagnostican las enfermedades neuromusculares?.............5
 ¿Cómo es la evolución de las ENM?..........................................................6
 Tratamiento de las ENM……………………………………………………………….………..7
 Síntomas del cuidador……………………………………………………………………………..8
 Fases para el proceso de aceptación de la enfermedad…………………..9
 Área psicoemocional de la persona afectada…………………………………….10
 ¿A que nos referimos con discriminación por motivos de
discapacidad?...............................................................................................11
 Día mundial de las enfermedades raras……………………………………………..12
 Stephen Hawking…………………………………………………………………………………….13
 Creditos…………………………………………………………………………………………………….14

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Por que se producen las
enfermedades neuromusculares
Las causas de las ENM son muy diferentes, en muchas enfermedades no se
conoce aún el origen pero se investiga activamente para determinarlo.
Las ENM pueden clasificarse según su causa u origen en dos tipos genéticas
y adquiridas:
a) Enfermedades neuromusculares de origen genético.
Las ENM de origen genético se producen como consecuencia de
la alteración en una estructura relacionada con la herencia llamada gen. El
gen es un compuesto insertado en una cadena de moléculas que se conoce
como ADN, forma a su vez, unas estructuras llamadas cromosomas. La
gravedad de una enfermedad genética no depende del tipo de herencia, sino
de la importancia del gen defectuoso, o de si éste puede ser compensado
por la acción de otros.
b) Enfermedades neuromusculares adquiridas.
Las ENM adquiridas son las que no proceden por origen genético y se
regeneran por otros motivos.
Se pueden clasificar en cuatro tipos:
 De origen inmunológico o de base autoinmune:
Son aquellas en las que el sistema inmune ataca a las propias células o
estructuras del organismo porque no las reconoce como tales.
 De origen infeccioso:
Se producen por la infección provocada por un agente exógeno que puede
ser vírico, bacteriano o parasitario.
 De origen tóxico-medicamentoso:
Se deben a la acción de tóxicos exógenos como el alcohol o algunos
fármacos industriales.
 De origen endocrino-metabólico:
Son enfermedades que se pueden producir por tres mecanismos:
 Deficiencia de nutrientes o vitaminas esenciales
 Ausencia o exceso de determinadas hormonas.
 Acción de tóxicos endógenos producidos por el mal funcionamiento de
algunos sistemas corporales como el hígado o el riñón.

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El correcto diagnóstico
de la ENM se basa en
la historia clínica y en
los resultados de las
pruebas diagnósticas
¿Cómo se diagnostican las
enfermedades neuromusculares?
El diagnóstico de una enfermedad neuromuscular no es fácil. Las ENM
pueden deberse a causas muy variadas y, en el caso de las hereditarias, a
veces es difícil identificar el gen, defectuoso causante y, por tanto
determina la exactitud del diagnóstico.
Cuando se diagnostica una ENM, con el tiempo, y
debido a nuevos avances biomédicos, se
comprueba que el diagnóstico es incorrecto y es
necesario volver a realizar las pruebas
pertinentes. Lo primero que se tiene en cuenta a
la hora de orientar el diagnóstico de una ENM es
la historia clínica. Es cuando los padres de los niños
empiezan a sospechar que algo no va bien cuando se cae
con frecuencia, le cuesta andar y levantarse del suelo.
Una persona en la adolescencia o en la edad adulta suele acudir a la Consulta
del médico cuando empieza a notar síntomas importantes de cansancio, falta
de fuerzas muscular, dificultad para subir las escaleras y bajar escaleras,
para caminar…
La confirmación de estos primeros síntomas a través del examen clínico
orienta al médico de cabecera para realizar una derivación al profesional
pertinente, en este caso el neurólogo, para que lleve a cabo las pruebas
diagnósticas adecuadas que confirma o no la presencia de una ENM.

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¿Cómo es la evolución de las
enfermedades neuromusculares?
La evolución de las ENM, es muy diferente según la causa y el tipo de
patología. Es decir, cada ENM tiene su propio perfil evolutivo.
Las ENM son neurodegenerativas, su evolución implica una pérdida
progresiva de la capacidad funcional para la movilidad global y para realizar
las tareas de la vida cotidiana. Esta situación produce un aumento de la
necesidad de ayuda para realizar estas actividades, bien asistencia de
tercera persona o bien a través de otros dispositivos como adaptaciones o
ayudas técnicas.
Las ENM puede clasificarse, según su ritmo de evolución en: enfermedades
lentamente progresivas, y las rápidamente progresivas.

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Tratamiento de las enfermedades
neuromusculares.
Actualmente, no hay curación para la mayoría de ENM. Muchas son
hereditarias, lo cual significa que por el momento no se puede conseguir un
tratamiento efectivo que lleve a la recuperación.
Aunque cada día aumenta el conocimiento acerca de sus orígenes genéticos,
el tratamiento de muchas de ellas se encuentra hoy en un estado
embrionario. Sin embargo, los esfuerzos investigadores están dando
grandes pasos en el conocimiento adecuado de las terapias genéticas y de
fármacos que cambiarán la situación.

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Síntomas del cuidador.
 Trastornos en el sueño.
 Cambios en las comidas.
 Aumento en el consumo de drogas o alcohol.
 Aumento en la cantidad que fuma o quiere volver a retomarlo.
 Dolor de cabeza y dolor de espalda frecuente.
 Irritabilidad.
 Impaciencia.
 Altos niveles de miedo y ansiedad.
 Reacciones exageradas hacia problemas o criticas.
 Distanciamiento
 No sienten alegría.
 Soledad.
 Deseo de que todo se acabe.
 Perdida de la esperanza

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Fases para el proceso de aceptación
de la enfermedad.
 Shock: El diagnóstico de una ENM, se convierte en un fuerte impacto.
 Negación: Se tiende a no aceptar el hecho.
 Tristeza y cólera: Sienten tristeza por la persona que tiene la ENM,
no pueden dejar de mostrar lo que sienten.
 Equilibrio: Poco a poco los buenos momentos van superando los malos.
 Adaptación: La familia acepta el diagnóstico de la enfermedad, esta
adaptación no impide que, en algunos momentos, vuelvan a aflorar
sentimientos negativos al respecto

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Area psicoemocional-La persona
afectada

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¿A qué nos referimos con
discriminación por motivos de
discapacidad?
La Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con
Discapacidad (CDPD) (ONU, 2006), en su artículo 2 establece que por
“discriminación por motivos de discapacidad” se entenderá cualquier
distinción, exclusión o restricción por motivos de discapacidad que tenga el
propósito o el efecto de obstaculizar o dejar sin efecto el reconocimiento ,
goce o ejercicio, en igualdad de condiciones, de todos los derechos humanos
y libertades fundamentales en los ámbitos político, económico, social,
cultural , civil o de otro tipo. Cualquier discriminación por motivos de
discapacidad.

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El 28 de febrero: Día Mundial de las
Enfermedades Raras.
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra en
coordinación con la Organización Europea de Enfermedades
Raras (EURORDIS) y con la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades
Raras(ALIBER) una Campaña de Sensibilización enmarcada en el Día Mundial
de las enfermedades raras (28 de febrero). La Campaña tiene como
objetivo concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la
atención sobre las situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las
familias. En total, más de 300 entidades participan en nuestro país en el Día
Mundial de las Enfermedades Raras organizando alrededor de más de 200
actividades por toda España. Además, la Campaña cuenta con embajadores
solidarios de alto prestigio internacional que acompañan a las familias en su
lucha por mejorar la sensibilización y concienciación de las enfermedades
poco frecuentes en España. Juntos, de manera coordinada y en busca de la
máxima visibilidad, se hace posible que el mes de febrero, sea el mes de la
esperanza de las enfermedades raras.
El lema central de la Campaña a nivel europeo es “Convivir con una
enfermedad rara”.

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STEPHEN HAWKING
Stephen Hawking (8 de enero de 1942) es un físico teóricocosmólogo y
divulgador científico británico. Sus trabajos más importantes han consistido
en aportar, teoremas de que los agujeros negros emitirían radiación, lo que
se conoce hoy en día como radiación de Hawking.
Stephen está en una situación de discapacidad a causa de su enfermedad
(ELA). Se le diagnosticó ELA a los 21 años. En ese momento los médicos le
pronosticaron que no viviría más de 2 o 3 años (tiempo de supervivencia
normal de la enfermedad), es de las pocas personas que ha sobrevivido
muchos más años, aún padeciendo el progresivo avance de la discapacidad.
En 1985 se le practicó una traqueotomía, desde entonces utiliza un
sintetizador de voz para comunicarse. Ha ido perdiendo el uso de sus
extremidades, así como el resto de la musculatura voluntaria, incluyendo la
fuerza del cuello para mantenerse con la cabeza erguida; su movilidad es
prácticamente nula.
La silla de ruedas que utiliza está controlada por un ordenador que maneja a
través de leves movimientos de cabeza y ojos. Con la contracción voluntaria
de una de sus mejillas, compone palabras y frases en su sintetizador de voz;
el deterioro de su estado le ha llevado a solo poder comunicarse al ritmo de
una palabra por minuto.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), es una enfermedad
neurodegenerativa que afecta a las neuronas motores del cerebro, del
tronco encefálico y de la médula espinal, y que son las células encargadas de
transmitir la orden del movimiento voluntario del cerebro a los músculos.

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Créditos
 Trabajo solidario "ASENECAN"
 IES Bañaderos Cipriano-Acosta
 1º Bachillerato
 Ciencias para el mundo contemporáneo
 Curso 2014/15
 Naara Tamar García Marrero; Patricia García Quintana; Alba
Marrero González; Emilia Creppy Quintana.