Determinación del sexo e hipótesis de Lyon

1. Determinación del sexo
Hipótesis de Lyon
Inactivación del cromosoma X
América N. Castañeda Sortibrán
Con base en el libro: Concepts of Genetics
Ninth Edition Clug, Cummings, Spencer,
Palladino. Pearson.
CIBER-GENÉTICA 2013

2. Ciclos de vida
Los ciclos de vida dependen de la diferenciación sexual
• En los organismos multicelulares es importante distinguir
entre:
• Diferenciación sexual primaria
• Involucra sólo las gónadas (donde se producen las
gametas)
• Diferenciación sexual secundaria.
• Involucra la apariencia total del organismo
CIBER-GENÉTICA 2013

3. • Algunos organismos (por ejemplo
Chlamydomonas) pasan la mayor parte de su
ciclo de vida en la fase haploide produciendo
asexualmente células hijas por división mitótica.
http://www.ruf.rice.edu/~bioslabs/studies/invertebrates/invertimages/chlamy.gif
http://farm8.staticflickr.com/
7076/7107465007_b0bf711a3d_b.jpg
CIBER-GENÉTICA 2013

4. CIBER-GENÉTICA 2013
Figure 7.1

5. CIBER-GENÉTICA 2013
Figure 7.2

6. • En el maíz (Zea mays), el
estado esporofito diploide
predomina y tanto las
estructuras del macho como
de las de la hembra están
presentes en la planta
adulta.
• Esto indica que la
determinación del sexo debe
ocurrir diferencialmente en
diferentes tejidos de la
planta.
CIBER-GENÉTICA 2013

7. CIBER-GENÉTICA 2013
Figure 7.3.2

8. Determinación ambiental del sexo
El sexo se determina por factores extrínsecos
después del proceso de fertilización. Una
variedad de métodos intervienen en la
http://2.bp.blogspot.com/_25qAGdIqT0g/TDIQI9uW7lI/AAAAAAAADk4/
determinación sexual por el ambiente:
Oportunidad: Bonellia verdis: un gusano
marino. Las hembras son grandes y se
sujetan a las rocas en el mar; los machos son
pequeños.
Su07thPHPis/s1600/BONELIA+2.jpg
Las larvas flotan en el océano. Cuando se
establecen y “aterrizan” sobre un gusano
hembra se convierten en machos.
Si se establecen en cualquier otro lugar
(lecho marino por ejemplo) se convierten en
hembras. 2013
CIBER-GENÉTICA

9. CIBER-GENÉTICA 2013

10. Deteremnación ambiental del sexo
Maximizar el número de hijos: Meloidogyne incognita es un
nemátodo parásito de plantas. Si los nutrientes son
escasos, se convierten en machos. Si son abundantes, los
gusanos se convierten en hembras, lo que aumenta el
potencial reproductivo de la población.
CIBER-GENÉTICA 2013
http://www.inra.fr/var/meloidogyne_incognita/storage/htmlarea/2764/file/Nematode.png http://www.ars.usda.gov/sp2userfiles/person/5186/images/SCRI/SCRI_fig1.jpg

11. Deteremnación ambiental del sexo
Social: algunos peces de
arrecifes de coralinos pueden
comenzar como un sexo, pero
luego cambiar a la otro. El
disparador puede ser un
cambio social, tal como la
desaparición de un macho
dominante o hembra.
CIBER-GENÉTICA 2013

12. Determinación del sexo en
reptiles
• Existen tres patrones de temperatura que
determinan el sexo en reptiles.
(Figure 7.18).
CIBER-GENÉTICA 2013

13. Temperatura: en muchos reptiles
(cocodrilos, tortugas, y algunas
lagartijas) el sexo está determinado
por la temperatura de incubación
durante un período específico de la
embriogénesis. Pequeñas diferencias
en la temperatura ambiental tienen
enormes diferencias en las
proporciones sexuales.
Tortugas Graptemys:
la proporción sexual va de 1 (todos
machos) a 0 (todas hembras), cuando
Temperatura de incubación
la temperatura se incrementa de 28 a
CIBER-GENÉTICA 2013 30°C.

14. Caimán: el patrón es inverso para
caimanes y lagartijas.
Cocodrilos: existe un tercer patrón.
Los machos se desarrollan a
temperaturas intermedias y las
hembras se desarrollan a los extremos
de altas y bajas temperaturas.
En muchos otros reptiles, la
temperatura no afecta la determinación
del sexo.
No está del todo claro el porqué la
temperatura es importante.
Presumiblemente, las temperaturas
favorecen a los machos o a las
hembras de alguna forma.
CIBER-GENÉTICA 2013

15. Caenorhabditis elegans
• El nemátodo Caenorhabditis elegans
tiene dos fenotipos sexuales:
• Machos que sólo tienen testículos.
• Hermafroditas, que tienen testículos y
ovarios.
CIBER-GENÉTICA 2013

16. CIBER-GENÉTICA 2013
Figure 7.4

17. Mecanismo
XX/X0
Papilio protenor http://www.natureproducts.net/
Animals/Insects/Butterflies/
Papilio_protenor2.jpg
• Determinación del sexo XX/XO (Protenor)
• depende en la distribución del cromosoma X
en la mitad de las gametas del macho.
• La presencia de dos cromosomas X en el cigoto
= descendencia hembra.
• La presencia de un cromosoma X en el cigoto =
descendencia macho.
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18. CIBER-GENÉTICA 2013
Figure 7.5a

19. Mecanismo
XX/XY
• XX/XY (Lygaeus) :
• Las gametas de la hembra portan
el cromosoma X. http://bugguide.net/node/view/193531/bgimage
• Las gametas del macho pueden portar el
cromosoma X o el Y.
• Los cigotos con dos cromosomas X
(homogaméticos) = dan lugar a hembras.
• Los cigotos con un cromosoma X y uno Y
(heterogaméticos) = dan lugar a machos.
CIBER-GENÉTICA 2013

20. CIBER-GENÉTICA 2013
Figure 7.5b

21. Mecanismo ZZ/ZW
• ZZ/ZW :
• Las hembras son heterogaméticas (ZW)
• Los machos son homogaméticos (ZZ)
http://images.tutorvista.com/content/chromosomes/chromosomal-sex-determination-zw-zz-type.jpeg
CIBER-GENÉTICA 2013

22. Determinación del sexo en
D. melanogaster
Relación (Equilibrio)
= cromosoma X
autosomas (A)
Índice sexual
CIBER-GENÉTICA 2013

23. CIBER-GENÉTICA 2013
Figure 7.15

24. IMPORTANCIA DEL
COCIENTE X:AUTOSOMAS
Cromosomas X Juegos de autosomas Cociente X:A Sexo
3 2 1.50 Superhembra
4 3 1.33 Superhembra
4 4 1.00 Hembra normal
3 3 1.00 Hembra normal
2 2 1.00 Hembra normal
2 3 0.66 Intersexo
1 2 0.50 Macho normal
1 3 0.33 Supermacho
CIBER-GENÉTICA 2013

25. LECTURA DEL COCIENTE
X:A
XX Cociente X:A XY
1 : 1 1 : 2
sis-a da sis-a da
sis-b her sis-b her
sis-c vs. emc sis-c vs. emc
runt gro runt gro
dpn dpn
Proteínas Proteínas Proteínas Proteínas
numerador denominador numerador denominador
(crom. X) (autosomales) (crom. X) (autosomales)
Sxl Sxl
(Sex-lethal) (Sex-lethal)
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26. ACTIVACIÓN DE Sxl
Hembra 2X:2A Macho 1X:2A
2X 2A 1X 2A
Gen Sxl Gen Sxl
PL PE PL PE
Transcripción No hay transcripción
Splicing
Proteína Sxl
Traducción activa (354 aas)
CIBER-GENÉTICA 2013

27. MANTENIMIENTO DE Sxl
Sxl Hembra 2X:2A Macho 1X:2A
Gen Sxl Gen Sxl
PL PE PL PE
Transcripción
Pre-RNAm
Splicing Splicing
hembras machos
Proteína Sxl Proteína Sxl
activa (354 aas) inactiva (48 aas)
CIBER-GENÉTICA 2013

28. CASCADA BAJO Sxl
Hembras Tránscrito primario Machos
Sex-lethal
transformer
Transformer
Tra-2 No proteína
doublesex
Doublesex fem. Doublesex mas.
CIBER-GENÉTICA 2013

29. CASCADA REGULATORIA
Mosca XX Mosca XY
Sxl Sxl
activa Genes inactiva
crom. Y
Prot. Dsx Prot. Ix Formac. Prot. Dsx
femen.
+ (intersex) esperma masc.
Genes Genes
msl msl
Genes diferen. Genes diferen. Genes diferen. Genes diferen.
femen. masc. masc. femen.
Transcripción Transcripción
normal genes activada genes
crom. X crom. X
Fenotipo femenino Fenotipo masculino
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30. Inactivación del cromosoma X
Hipóteis de Lyon
CIBER-GENÉTICA 2013

31. Proporciones sexuales
• Proporción primaria: refleja la proporción de hembras y
machos en una población.
• Proporción secundaria: refleja la proporción de cada
sexo en el nacimiento.
CIBER-GENÉTICA 2013 http://partywarehouse.co.nz/zen/images

32. Compensación de dosis
• La compensación de dosis previene la excesiva
expresión de los genes ligados al cromosoma X en
humanos y otros mamíferos.
• La compensación de dosis hace un balance entre
las dosis de la expresión génica de los cromosomas
X en machos y hembras.
CIBER-GENÉTICA 2013

33. Barr body discovered
(1949)
Murray L. Barr y E. G. Bertram

34. Cromosoma X condensado
• El cromosoma X inactivo se encuenrta altamente
condensado, puede observarse en células teñidas en
interfase y se conoce como corpúsculo de Barr.
(Figure 7.10)
CIBER-GENÉTICA 2013

35. CIBER-GENÉTICA 2013
Figure 7.11

36. Hipótesis de lyon
Propuesta por Mary Lyon y Liane Russell (1961)
• La progenie de la
célula que inactivo
su cromosoma X
es igual, lo cual
crea un mosaico
http://www.biologia.uniba.it/eca/NEWSLETTER/NS-11/05-Fig/Lyon

37. Hipótesis de Lyon
• La hipótesis de Lyon establece que la inactivación del
cromosoma X ocurre al azar en las células somáticas. Esto
es evidente en las gatas calico.
CIBER-GENÉTICA 2013 (Figure 7.12).

38. Hipótesis de Lyon
inactivación del cromosoma X
Random inactivation early in dev.

39. Mosaicismo revela la inactivación del
cromosoma X al azar
Displasia ectodérmica
hipohidrótica en una
mujer heterocigota

40. Compensación de dosis en Drosophila
u No existe inactivación del cromosoma X, sigue
existiendo un problema de compensación de dosis,
las hembras tienen 2 cromosomas X y los machos
u Solución: los genes sobre el cromosoma X en
machos se transcriben a doble nivel que las
hembras.

41. Compensación de dosis
• La compensación de dosis
se refiere al mecanismo
regulatorio que asegura la
igualdad de los productos
génicos en machos y
hembras en características
ligadas al sexo.

42. Mosaico bilateral en Drosophila, ginandromorfo
(mitad hembra/mitad macho)
Ocurre a partir de la pérdida de un cromosoma X (con los alelos
silvestres ) durante la primera división mitótica del desarrollo, orientsds
bilateralmente
Mitad hembra (XX)
Mitad macho Heterocigot para ambas
(XO) ojos blancos características
Alas miniatura