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Genética de
Poblaciones
Dra. Estela Tango
Docente: Genética
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Grupo de indivíduos de
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• Genótipos
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• Frecuencias alélicas
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• Frecuencias genotípicas
• Frecuencias alélicas
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• Frecuencias genotípicas
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500 Rr = 500 R
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100 GG
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• selección natural
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Cómo varía la estructura genética?
• mutación
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• seleción natural
• deriva genética
• Recombinación
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más descendientes
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Selección Natural
Resistencia al jabón bactericida
1ª generación: 1,00 no resistente
0,00 resistente
Selección Natural
Resistencia al jabón bactericida
1ª generación: 1,00 no resistente
0,00 resistente
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Resistencia al jabón bactericida
1ª generación: 1,00 no resistente
0,00 resistente
mutación!
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1ª generación: 1,00 no resistente
0,00 resistente
2ª generación: 0,96 no resistente
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0,04 resistente
3ª generación: 0,76 no resistente
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4ª generación: 0,12 no resistente
0,88 resistente
Selección Natural puede causar
divergencia en poblaciones
divergencia
norte
sud
Selección sobre los alelos
de la anemia falciforme
aa – ß hemoglobina anormal
Anemia falciforme
Bajo
fitness
Medio
fitness
Alto
fitness
Aa – Ambas ß hemoglobinas
resistente a la malaria
AA – ß hemoglobina normal
Vulnerable a la malaria
La selección favorece a los heterozigotos (Aa)
Ambos alelos son mantenidos en la población (a en baja frecuencia)
Cómo varía la estructura genética?
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• Recombinación
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simplemente al azar
• Errores de muestreo
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Deriva Genética
8 RR
8 rr
2 RR
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0.50 R
0.50 r
0.25 R
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Antes:
Después:
Cómo varía la estructura genética?
• mutación
• migración
• selección natural
• deriva genética
• Recombinación
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las frecuencias alélicas
Cómo varía la estructura genética?
• mutación
• migración
• selección natural
• deriva genética
• Recombinación
Recombinación combina los
alelos dentro del genótipo
Recombinación no aleatoria
Combinaciones
alélicas no aleatorias
Variación genética en
poblaciones naturales
El estudio de la variación consiste en 2 etapas:
1) Descripción de la variación fenotípica
2) Traducción de los fenotipos en terminos genéticos
Genotipo Frecuencias alélicas
Populación MM MN NN p (M) q (N)
Esquimales 0,835 0,156 0,009 0,913 0,087
Aborígines australianos 0,024 0,304 0,672 0,176 0,824
Egípcios 0,278 0,489 0,233 0,523 0,477
Alemanes 0,297 0,507 0,196 0,550 0,450
Chineses 0,332 0,486 0,182 0,575 0,425
Nigerianos 0,301 0,495 0,204 0,548 0,452
Variación fenotípica
Contínua
Descontínua
Frecuencias genotípicas: teorema de
Hardy-Weinberg
Cuál valor preditivo de las frecuencias alélicas?
En una población infinitamente grande y panmítica, y sobre la
cuál no hay influencia de factores evolutivos, las frecuencias génicas
y genotípicas permanecen constantes a lo largo de las generaciones.
A (p) a (q)
A (p)
AA
p2
Aa
pq
a (q)
Aa
pq
aa
q2
ovocitos
espermatozoides
Genótipo Frecuencia
AA p2
Aa 2pq
aa q2
Ecuación de Hardy Weinberg
 A frecuencia del alelo “A”: en una población se la llama “p”
 En una población de gametos, la probabilidad que ambos, huevos y
espermatozoides, contengan el alelo “A” es p x p = p2
 A frecuencia del alelo “a”: en una población se la llama “q”
 En una población de gametos, la probabilidad que ambos, huevos y
espermatozoides, contengan el alelo “a” es q x q = q2
 En una población de gametos, la probabilidad que ambos, huevos y
espermatozoides, contengan alelos diferentes es:
 (p x q) + (q x p) = 2 pq.
Hembras dan “A” y machos “a”
o Hembras dan “a” y machos “A”
Hardy Weinberg Equation
p2
+ 2pq + q2
= 1
Aplicaciones del princípio de Hardy-Weinberg
Tipo sanguíneo Genotipo Número de personas
M LM
LM
1787
MN LM
LN
3039
N LN
LN
1303
A población observada está en equilíbrio de Hardy-Weiberg?
p = 0,5395 q = 0,4605
Genotipo Frecuencia de Hardy-Weinberg
LM
LM
p2
= (0,5395)2
= 0,2911
LM
LN
2pq = 2 (0,5395) (0,4605) = 0,4968
LN
LN
q2
= (0,4605)2
= 0,2121
Genotipo Número previsto
LM
LM
0,2911 x 6129 = 1784,2
LM
LN
0,4968 x 6129 = 3044,8
LN
LN
0,2121 x 6129 = 1300,0
Aplicación del teorema a genes ligados al X
Las frecuencias alélicas son evaluadas por las frecuencias de los genótipos
de los hombres y las frecuencias de los genotipos de las mujeres son
obtenidas por la aplicación de los princípios de Hardy-Weinberg
Ej: daltonismo
Sexo Genotipo Frecuencia Fenotipo
Hombres C p = 0,88 Visión normal
c q = 0,12 Daltónico
Mujeres CC p2
= 0,77 Visión normal
Cc 2pq = 0,21 Visión normal
cc q2
= 0,02 Daltónico
Frecuencias alélicas: sólo contar los alelos en los hombres
En una población de 200 hombres, 24 son daltónicos
c = 24/200 = 0,12 luego C = 1 – 0,12 = 0,88

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Clase 9 genética de poblaciones

  • 1. Genética de Poblaciones Dra. Estela Tango Docente: Genética
  • 2. Genética de poblaciones Estructura genética de una población
  • 3. Genética de poblaciones Estructura genética de una población Grupo de indivíduos de una misma especie que pueden entrecruzar.
  • 4. Genética de poblaciones Estructura genética de una población Grupo de indivíduos de una misma espécie que pueden entrecruzar. • Alelos • Genótipos Padrón de las variaciones genéticas en las polaciones Variaciones en la estructura génica através del tiempo
  • 5. Estructura genética • Frecuencias genotípicas • Frecuencias alélicas rr = blanca Rr = rosada RR = roja
  • 6. Estructura genética • Frecuencias genotípicas • Frecuencias alélicas 200 = blanca 500 = rosada 300 = roja Total = 1000 flores Frecuencias genotípicas 200/1000 = 0.2 rr 500/1000 = 0.5 Rr 300/1000 = 0.3 RR
  • 7. Estructura genética • Frecuencias genotípicas • Frecuencias alélicas 200 rr = 400 r 500 Rr = 500 R 500 r 300 RR = 600 R Total = 2000 alelos Frecuencias alélicas 900/2000 = 0.45 r 1100/2000 = 0.55 R
  • 8. 100 GG 160 Gg 140 gg Para una población con genotipos: Calcular: Frecuencia genotípica: Frecuencia fenotípica Frecuencia alélica
  • 9. 100 GG 160 Gg 140 gg Para una población con genotipos: Calcular: 100/400 = 0.25 GG 160/400 = 0.40 Gg 140/400 = 0.35 gg 260/400 = 0.65 verde 140/400 = 0.35 amarelo 360/800 = 0.45 G 440/800 = 0.55 g 0.65260 Frecuencia genotípica: Frecuencia fenotípica Frecuencia alélica
  • 10. A genética de poblaciones estudia el origen de la variación, la transmisión de las variantes de los progenitores para la siguiente genereación y las variaciones temporales que ocurren en una población debido a fuerzas evolutivas sistemáticas y aleatorias. - Por qué alelos de la hemofilia son raros en todas las poblaciones humanas mientras que el alelo que causa la anemia falciforme es tan común en algunas poblaciones africanas? - Qué variaciones se esperan en la frecuencia de anemia falciforme en una población que recibe migrantes africanos? - Qué variaciones presentan en polaciones de insectos expuestos a insecticidas generación tras generación? Responde a preguntas como estas:
  • 11. Por qué la variación genética es importante? Cómo varía la estructura genética? La Genética de poblaciones? Frecuencia genotípica Frecuencia alélica
  • 12. Variación genética en tiempo y espacio Frecuencia de los alelos Mdh-1 en colonias de caracoles
  • 13. Variación genética en tiempo y espacio Variaciones en la frecuencia del alelo F en locus Lap en polaciones de ratas de pradera en 20 generaciones.
  • 14. Variación genética en tiempo y espacio Por qué la variación genética es importante? Potencial para variaciones en la estructura genética • Adaptación a variaciones ambientales • Conservación ambiental • Divergencias entre poblaciones • Biodiversidad
  • 15. Por qué la variación genética es importante? variación sin variación EXTINCIÓN!! Calentamie nto global Sobrevivencia
  • 16. Por qué la variación genética es importante? variación sin variación norte sud norte sud
  • 17. Por qué la variación genética es importante? variación sin variación norte sud norte sud divergencia SIN DIVERGENCIA!!
  • 18. Cómo varía la estructura genética?
  • 19. Cómo varía la estructura genética? Variaciones en las frecuencias alélicas y/o frecuencias genotípicas a través del tiempo
  • 20. Cómo varía la estructura genética? Variaciones en las frecuencias alélicas y/o frecuencias genotípicas a través del tiempo • mutación • migración • selección natural • deriva genética • Recombinación
  • 21. Cómo varía la estructura genética? • mutación • migración • selección natural • deriva genética • Recombinación Variaciones en el ADN • Crea nuevos alelos • Fuente final de toda variación genética
  • 22. Cómo varía la estructura genética? • mutación • migración • selección natural • deriva genética • Recombinación Movimiento de individuos entre poblaciones • Introduce nuevos alelos “Flujo génico”
  • 23. Cómo varía la estructura genética? • mutación • migración • seleción natural • deriva genética • Recombinación Ciertos genotipos dejan más descendientes • Diferencias en la sobrevivencia o reproducción Diferencias en “fitness” • Lleva a la adaptación
  • 24. Selección Natural Resistencia al jabón bactericida 1ª generación: 1,00 no resistente 0,00 resistente
  • 25. Selección Natural Resistencia al jabón bactericida 1ª generación: 1,00 no resistente 0,00 resistente
  • 26. Selección Natural Resistencia al jabón bactericida 1ª generación: 1,00 no resistente 0,00 resistente mutación! 2ª generación: 0,96 no resistente 0,04 resistente
  • 27. Selección Natural Resistencia al jabón bactericida 1ª generación: 1,00 no resistente 0,00 resistente 2ª generación: 0,96 no resistente 0,04 resistente 3ª generación: 0,76 no resistente 0,24 resistente
  • 28. Selección Natural Resistencia al jabón bactericida 1ª generación: 1,00 no resistente 0,00 resistente 2ª generación: 0,96 no resistente 0,04 resistente 3ª generación: 0,76 no resistente 0,24 resistente 4ª generación: 0,12 no resistente 0,88 resistente
  • 29. Selección Natural puede causar divergencia en poblaciones divergencia norte sud
  • 30. Selección sobre los alelos de la anemia falciforme aa – ß hemoglobina anormal Anemia falciforme Bajo fitness Medio fitness Alto fitness Aa – Ambas ß hemoglobinas resistente a la malaria AA – ß hemoglobina normal Vulnerable a la malaria La selección favorece a los heterozigotos (Aa) Ambos alelos son mantenidos en la población (a en baja frecuencia)
  • 31. Cómo varía la estructura genética? • mutación • migración • selección natural • deriva genética • Recombinación Variación genética simplemente al azar • Errores de muestreo • Sub-representación • Poblaciones pequeñas
  • 32. Deriva Genética 8 RR 8 rr 2 RR 6 rr 0.50 R 0.50 r 0.25 R 0.75 r Antes: Después:
  • 33. Cómo varía la estructura genética? • mutación • migración • selección natural • deriva genética • Recombinación Causa variaciones en las frecuencias alélicas
  • 34. Cómo varía la estructura genética? • mutación • migración • selección natural • deriva genética • Recombinación Recombinación combina los alelos dentro del genótipo Recombinación no aleatoria Combinaciones alélicas no aleatorias
  • 35. Variación genética en poblaciones naturales El estudio de la variación consiste en 2 etapas: 1) Descripción de la variación fenotípica 2) Traducción de los fenotipos en terminos genéticos Genotipo Frecuencias alélicas Populación MM MN NN p (M) q (N) Esquimales 0,835 0,156 0,009 0,913 0,087 Aborígines australianos 0,024 0,304 0,672 0,176 0,824 Egípcios 0,278 0,489 0,233 0,523 0,477 Alemanes 0,297 0,507 0,196 0,550 0,450 Chineses 0,332 0,486 0,182 0,575 0,425 Nigerianos 0,301 0,495 0,204 0,548 0,452
  • 37. Frecuencias genotípicas: teorema de Hardy-Weinberg Cuál valor preditivo de las frecuencias alélicas? En una población infinitamente grande y panmítica, y sobre la cuál no hay influencia de factores evolutivos, las frecuencias génicas y genotípicas permanecen constantes a lo largo de las generaciones. A (p) a (q) A (p) AA p2 Aa pq a (q) Aa pq aa q2 ovocitos espermatozoides Genótipo Frecuencia AA p2 Aa 2pq aa q2
  • 38. Ecuación de Hardy Weinberg  A frecuencia del alelo “A”: en una población se la llama “p”  En una población de gametos, la probabilidad que ambos, huevos y espermatozoides, contengan el alelo “A” es p x p = p2  A frecuencia del alelo “a”: en una población se la llama “q”  En una población de gametos, la probabilidad que ambos, huevos y espermatozoides, contengan el alelo “a” es q x q = q2  En una población de gametos, la probabilidad que ambos, huevos y espermatozoides, contengan alelos diferentes es:  (p x q) + (q x p) = 2 pq. Hembras dan “A” y machos “a” o Hembras dan “a” y machos “A”
  • 40. Aplicaciones del princípio de Hardy-Weinberg Tipo sanguíneo Genotipo Número de personas M LM LM 1787 MN LM LN 3039 N LN LN 1303 A población observada está en equilíbrio de Hardy-Weiberg? p = 0,5395 q = 0,4605 Genotipo Frecuencia de Hardy-Weinberg LM LM p2 = (0,5395)2 = 0,2911 LM LN 2pq = 2 (0,5395) (0,4605) = 0,4968 LN LN q2 = (0,4605)2 = 0,2121 Genotipo Número previsto LM LM 0,2911 x 6129 = 1784,2 LM LN 0,4968 x 6129 = 3044,8 LN LN 0,2121 x 6129 = 1300,0
  • 41. Aplicación del teorema a genes ligados al X Las frecuencias alélicas son evaluadas por las frecuencias de los genótipos de los hombres y las frecuencias de los genotipos de las mujeres son obtenidas por la aplicación de los princípios de Hardy-Weinberg Ej: daltonismo Sexo Genotipo Frecuencia Fenotipo Hombres C p = 0,88 Visión normal c q = 0,12 Daltónico Mujeres CC p2 = 0,77 Visión normal Cc 2pq = 0,21 Visión normal cc q2 = 0,02 Daltónico Frecuencias alélicas: sólo contar los alelos en los hombres En una población de 200 hombres, 24 son daltónicos c = 24/200 = 0,12 luego C = 1 – 0,12 = 0,88