El documento describe los conceptos básicos de la herencia genética, incluyendo la estructura del ADN, genes, cromosomas y locus. Explica cómo ocurren las mutaciones y cómo esto puede causar enfermedades como la fibrosis quística o la corea de Huntington. También describe técnicas moleculares como Southern blotting y PCR que se usan para diagnosticar enfermedades a nivel de ADN. Finalmente, introduce conceptos de terapia génica como posible tratamiento para enfermedades hereditarias.

1. Capitulo 4
Biología molecular y
medicina

2. Bases
moleculares
para la
herencia.
DNA -> Genes ->
Proteinas
DNA formado por dos
cadenas enlazadas de
bases nitrogenadas de 4
diversos tipos: Adenina,
Guanina, Citosina y
Timina.
Locus: Sitio ocupado por un gen
dentro de un cromosoma.
Método de transmisión: Celulas reproductoras.
Gametos que tienen 23 juegos de pares de
cromosomas los cuales determinan el sexo del
individuo y aquellos que tienen su Locus en los
cromosomas sexuales se denominan “Genes
ligados al Cromosoma X / Y” y “genes
autosómicos”

3. Mutaciones y
Enfermedad
Mutaciones: alteraciones de la
información contenida en un gen
también son el origen de las
enfermedades mendelinas.
Primero: Enfermedades
autosómicas dominantes,
ejemplo: la corea de
Huntington, solo necesita un
alelo mutado para
manifestarse.
Segundo: Enfermedades
autosómicas Recesivas , ejemplo:
Fibrosis quística o albinismo.
Requiere que ambos alelos estén
mutados para manifestarse, estos
se denominan “homocigotos
Afectados”
Cuando los
progenitores tienen
un alelo sano y otro
mutado se les
denomina,
Portadores o
Heterocigotos.
Tercero: enfermedades ligadas al
cromosoma X, ejemplo: Hemofilia o
distrofia muscular de Duchenne.

4. Técnicas de diagnostico
modernas
DNA Genomico.
- Apartir de leucocitos
sometdos a un proceso
que elimina de manera
progresiva las
membranas celulares y
proteínas vinculadas al
DNA se termina la
cantidad y la integridad
del DNA obtenido y se
almacena
Tecnicas de
diagnostico.
- Se analizan y
rastrean los alelos que
estén afectados o
intactos que se deseen
estudiar.
Tipos de análisis:
Southern y Reaccion
en cadena de
polimerasa.

5. Analisis tipo
Southern
- Diseñada en 1977 por Edwin
Southern.
- Utiliza las Endonucleasas de
restricción y las sondas o
rastreadores moleculares.
- Las endoncleasas de restricción
consisten en enzimas que cortan
la doble cadena del DNA.
[Helicasas]
- Generan fragmentos de
Restriccion
- Sondas los cuales son fragmentos de
DNA de localización cromosómica
conocida, Las sondas de DNA genómico
se extraen de preparasiones
cromosómicas. Estas emiten señaes
identificables que son marcadas con una
síntesis in vitro.

7. Reaccion en cadena
de la polimerasa
PLC [Polymerase Chain-Reaction]: se realiza en
ciclos y se divide en tres pasos:
- Desnaturalizacion: Se calienta hasta que se
separan las cadenas simples.
- Apareamiento: Las cadenas se aparean con
un par de oligonucleótidos sintéticos específicos,
complemetarios al extremo 5’ del gen. Y el otro se
aparea al Extremo 3’ pero en el lado opuesto.
- Extension: Los oligonucleótidos actúan como
iniciadores estos provocan que el DNA Polimerasa
“termoestable” sintetice aparteir de 4
desoxirribonucleotidos. Se repite 20 a 30 veces
doblando el DNA en cada ciclo.
Esta herramienta permite producir millones de
copias de un segmento del gen que se desea
analizar y que se encuentra en un muy bajas
cantidades en el material genético que se
requiere investigar.

8. Rastreo de mutaciones
 En la existencia de una mutacion a lo largo de un gen en multiples sitios posibles, se
recurre a la aplicación de PCR sistematica, cada fragmento tiene una medida de 200 a
300 pb.
 Estos se estudian atravez de polimorfismo de las cadeans conocido como Heteroduplex.
Estas son desnaturalizadas y corren en geles no desnaturalizantes para observar sus
modificaciones.

9. Terapia Genica
La curación de enfermedades:
relacionadas con la ausencia
de actividad o a la actividad
inadecuadad de los productos
genicos Causadas por
mutaciones.
Existen dos alternativas para llevarla
acabo:
- La administración de una copia
del gen normal obtenido de un
individuo sano
- La reparación del gen anormal.

10. Modelos experimentales de la terapia génica
germinal

11. Protocolos
Las Enfermedades hereditarias consideradas como potenciales a terapia génica
somatica son aquellas que se han demostrado que le transplate de medula osea se
curativo.

12. Terapia génica con vectores Retrovirales

13. Preguntas
Sobre la Biologia molecular y la medicina,

14. Tipo de Reaccion que multiplica una sección del
DNA en millones de fragmentos.
 a) Southern
 B) PCR
 C) Electroforesis
 D) SDPAGE

15. Nombre que se le da al progenitor que
porta un Alelo sano y uno Mutado.
 A) Homocigoto
 B) Portador
 C) Manifestante
 D) Reactante

16. Tipo de mutacion que manifiesta si un
alelo dominante esta afectado
 A) Autonomo somatico
 B) Mutacion ligada al Cromosoma X
 C) Autosomico Dominante
 D) Autonomia Dominante

17. ¿Cual es el Objetivo principal de Una
terapia Genica?
 Respuesta: La Cura total de una enfermedad que afecta el producto génico
causado por una mutacion.

18. El albinismo es considerado como una
mutacion:
 A) Dominante
 B) ligada al sexo
 C) Heredada
 D) Recesiva