El documento define el albinismo como una condición genética hereditaria caracterizada por la ausencia de pigmentación en la piel, ojos y pelo. Existen dos tipos principales de albinismo causados por defectos en la producción de melanina. El albinismo requiere protección de la piel y los ojos contra el sol, pero su tratamiento no cura la condición y se enfoca en prevenir problemas y mejorar la visión.

1. Albinismo
Lizbeth Contreras Martínez
Laura E. Macedo Martínez
Octubre 2012

2. DEFINICION
Condición genética en la que hay una ausencia
congénita de pigmentación (melanina)
de ojos, piel y pelo.
Es hereditario; aparece con la combinación de
los dos padres portadores del gen recesivo.

3. Existen dos tipos principales de
albinismo:
El albinismo de tipo 1
Es causado por defectos que afectan la producción
del pigmento melanina.
El albinismo de tipo 2
Se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con
este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara
al nacer.

4. Historia
Fue descubierta en 1908 por el médico inglés Sir
Archibold Garrod

5. • El albinismo es hereditario, (cromosoma 11q)
y se transmite de forma autosómica recesiva.

6. Cuando los dos padres tienen el gen, pero ninguno de los dos tiene albinismo, existe una
probabilidad de un 25% en cada embarazo de que el bebé nazca con albinismo.

7. Frecuencia
Condición genética
poco frecuente
Aproximadamente sólo 1 de
cada 17.000 personas
presenta algún tipo de
albinismo
Predominantemente
en personas de raza
blanca.

8. El albinismo está asociado con las siguientes características:
• Estrabismo
• Fotofobia
• Nistagmo
• Problemas de visión o ceguera funcional
• Ambliopía u ojo “perezoso”.
Ausencia de
color en el
cabello, la piel o
el iris del ojo
Piel y cabello
más claros de lo
normal
Ausencia de color
en la piel por
parches
Características Clínicas

9. Diagnostico
• Historia clínica familiar
• Electroretinograma
• Para algunos tipos de albinismo, también se
puede usar la examinación genética de ADN
para confirmar el diagnóstico.

10. Tratamiento
• El albinismo no tiene cura
Tratamiento preventivo
• Proteger la piel:
– Los riesgos de padecer cáncer de piel
y quemaduras de sol se pueden
reducir al evitar la exposición al sol
siempre que sea posible
– Use un factor de protección solar
(SPF) de 15 o más
– Cubra la mayor cantidad de piel
posible con ropa cuando se exponga
al sol
• Proteger los ojos:
– Use gafas con protección UV cada vez
que se exponga al sol

11. El tratamiento específico de síntomas de
albinismo puede incluir:
• Para los ojos:
– Gafas, lentes de contacto, y/o auxiliares
ópticos para ayudar a mejorar la visión
– Cirugía para corregir determinados
problemas oculares, incluido el
estrabismo
– Auxiliares visuales (en el salón de clases)
para ayudar a niños con albinismo
• Para la piel:
– Cirugía para tratar o eliminar el cáncer
de piel , si es necesario

12. Expectativa de vida
• Los pacientes con albinismo Tipo 1 y
Tipo 2 y albinismo ocular tienen un
periodo normal de vida.
• Existe un riesgo incrementado de
cáncer cutáneo; sin embargo, con
vigilancia cuidadosa en curso, este
riesgo se puede minimizar.