Este documento describe el albinismo, una condición genética caracterizada por la ausencia de pigmentación en la piel, ojos y pelo. Explica que la familia albina más grande vive en la India y lucha a pesar de problemas de visión y sensibilidad al sol. También detalla los síntomas como quemaduras solares y estrabismo, y el tratamiento que implica proteger la piel y ojos del sol. Finalmente, explica que el albinismo se debe a mutaciones genéticas que afectan enzimas involucradas en la producción de melanina,

1. Ser Albino
la vida de un albino no es tan fácil, no es normal.

2. ¿Qué es
albinismo?
es una condición genética en la que hay una
ausencia congénita de pigmentación
(melanina) de ojos, piel y pelo en los seres
humanos y en otros animales causado por una
mutación en los genes.

3. La Familia Albina más grande
La familia de albinos que viven en Nueva
Delhi, en la India, tratan de vivir lo
mejor que pueden, a pesar que no
pueden ver bien y que no pueden estar
mucho tiempo bajo el sol, Pullan es la
familia albina más grande del mundo.

4. Síntomas
los albinos sufren de
quemaduras solares, y su
visión no es buena.
se dice que esta
patología en algunos
casos viene acompañada
de estrabismo.

5. Tratamiento
El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas.
El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol:
● Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares, evitando el
sol, usando protectores solares y cubriéndose
completamente con ropa al exponerse al sol.
● Los protectores solares deben tener un alto factor de
protección solar (FPS).
● Las gafas de sol (protegidas contra radiación UV) pueden
aliviar la sensibilidad a la luz.

7. Pronóstico.
El albinismo no afecta la expectativa de
vida de una persona; sin embargo, el
síndrome de Hermansky-Pudlak la
puede acortar debido a enfermedad
pulmonar o problemas de sangrado.
Las personas con albinismo pueden
estar limitadas en sus actividades
debido a que no pueden tolerar el sol.

8. Causas y tipos de albinismo.
Tenemos que comprender que el
proceso bioquímico de melanogénesis
y en este participan numerosas
enzimas, entre ellas la tirosinasa que
convierte la tirosina en una sustancia
llamada dopa y después en
dopaquinona, y es además la
responsable en la pigmentación del
iris, que se produce en los bebés
durante los primeros seis meses.

9. Causas y tipos de albinismo.
Si se presenta una mutación en el
ge, esto puede traducirse en una
ausencia completa o parcial de la
enzima o bien resultar en una
enzima no funcional, lo que trae
como consecuencia un déficit en la
producción del pigmento melanina y
por lo tanto causar albinismo.

10. Tipos de albinismo
En realidad se puede hablar de
varios tipos de albinismo en función
de las siguientes cuestiones:
Según la afectación o no de la piel
● Albinismo óculo-cutáneo: es el
más frecuente y afecta la piel,
los ojos y el cabello.
● Albinismo ocular: que afecta
únicamente los ojos.

11. Realizado por:
Sebastián Eduardo Villamil Fernández.
Juliana Vanessa Ortiz Múnera
Linda Rocio Meneses Pabon
ASA 2DM.