El albinismo es un defecto hereditario que afecta la producción de melanina, resultando en la falta de pigmentación y aumentando la vulnerabilidad a problemas de salud como quemaduras solares y cáncer de piel. Las personas con albinismo enfrentan no solo consecuencias médicas, sino también estigmas sociales que pueden llegar a poner en riesgo su vida, especialmente en ciertos países como Tanzania. Existen diferentes tipos de albinismo, cada uno con sus propias características y desafíos, y el manejo y tratamiento requieren un enfoque multidisciplinario desde el nacimiento.

1. Carolina Díaz Montenegro

2. • Es un defecto hereditario que altera la producción y el metabolismo de la melanina, lo
que se traduce en una ausencia total o parcial de este pigmento producido por unas
células llamadas melanocitos y que es responsable del color de la piel, cabello y ojos.

3. • La falta de pigmentación de la piel hace que los albinos sean más susceptibles a
las quemaduras solares y al cáncer de piel. Y es que el papel fisiológico fundamental de
la melanina es proteger la piel de los efectos nocivos de la luz ultravioleta, es por ello que
las personas que habitan cerca de los trópicos son más oscuras, ya que su exposición al
sol es mayor, en comparación con las personas que viven en climas templados.

4. PERSECUCIÓN HACIA LOS ALBINOS
• los problemas de salud que les puede ocasionar su condición de albinos –la radiación
solar daña su piel y sus ojos, que son mucho más sensibles que los del resto de la
población, y sin las medidas de prevención y el tratamiento adecuados pueden
desarrollar cáncer de piel desde niños–, estas personas añaden un estigma social a
causa de su aspecto que, si además han nacido en determinados países, les puede
llegar a costar la vida. En Tanzania, por ejemplo, hay una creencia popular según la
cual preparar y tomar pociones que contengan partes del cuerpo de un albino,
proporciona suerte y riquezas.

5. • En 2010 se creó ‘Kabanga School’, en el norte de Tanzania, un centro donde se
facilita a los albinos el acceso a profesionales médicos que evalúen y traten sus
problemas físicos y establezcan medidas para prevenir la ceguera, y se les ofrecen
actividades educativas, culturales y de ocio, especialmente a los menores.

6. CAUSAS Y TIPOS DE ALBINISMO
• el proceso bioquímico por el cual se produce la melanina se llama melanogénesis, y en
este participan numerosas enzimas, entre ellas una de las más importantes es la enzima
tirosinasa que convierte la tirosina (un aminoácido) en una sustancia llamada dopa y
posteriormente en dopaquinona, y es además la responsable del incremento en la
pigmentación del iris, que se produce en los bebés durante los primeros seis meses de
vida.

7. • Si un individuo presenta una mutación en el gen de la tirosinasa, que se encuentra
ubicado en el brazo largo del cromosoma 11, esto puede traducirse en una ausencia
completa o parcial de la enzima o bien resultar en una enzima no funcional, lo que trae
como consecuencia un déficit en la producción del pigmento melanina y por ende causar
albinismo.

8. TIPOS DE ALBINISMO
Según la afectación o no de la piel:
Albinismo óculo-cutáneo: es el más frecuente y afecta la piel, los ojos y el cabello.
Albinismo ocular: que afecta únicamente los ojos.

9. Según el defecto de la enzima implicada en la melanogénesis
• Albinismo óculo-cutáneo tipo 1: se debe a un defecto genético enzima la tirosinasa.
Hay dos subtipos de esta forma de albinismo
• Subtipo 1A: es la forma más frecuente y severa de albinismo, la enzima yirosinasa
es inactiva y no se produce melanina, lo que conduce a individuos con el pelo
blanco, piel muy clara y muchas alteraciones visuales.
• Subtipo 1B: la enzima es mínimamente activa y se produce una pequeña cantidad
de melanina, lo que conduce a que el cabello pueda oscurecerse al rubio, de color
marrón claro amarillo o incluso naranja, así como más pigmento en la piel y una tez
mas oscura pero blanca.

10. • Albinismo óculo-cutáneo tipo 2: afectación del gen P que resulta en una proteína P
defectuosa. Esta proteína colabora en la función de la enzima tirosinasa, por lo tanto, los
individuos con este tipo de albinismo producen cantidades mínimas de melanina y puede
tener color de cabello que van desde el rubio muy claro a marrón.

11. • Albinismo óculo-cutáneo tipo 3: rara vez se ha descrito y resulta de un defecto
genético en TYRP1, una proteína relacionada con la tirosinasa. Los individuos con
albinismo tipo 3 puede tener pigmento sustancial.

12. • Albinismo óculo-cutáneo tipo 4: resulta de un defecto genético en la proteína
SLC45A2, que ayuda a la enzima tirosinasa para su función. Los individuos con albinismo
tipo 4 producen cantidades mínimas de melanina similar a las personas con albinismo
tipo 2.

13. • Albinismo óculo-cutáneo con manifestaciones sistémicas: es el también llamado
Síndrome de Hermansky-Pudlak, en el cual existe una anormalidad en la formación de
dos tipos vesículas intracelulares: los melanosomas (que contienen la melanina) en los
melanocitos y los cuerpos densos de las plaquetas. Esto trae como consecuencia que los
pacientes, además, de presentar albinismo, tengan una predisposición al sangrado de
vasos sanguíneos pequeños como los cutáneos o los cerebrales

14. SIGNOS Y SÍNTOMAS DEL ALBINISMO
• La severidad de los síntomas y problemas clínicos asociados al albinismo varía de un
individuo a otro, dependiendo del tipo de defecto genético que padezcan. Sin embargo,
las patologías asociadas a esta condición se pueden agrupar en dos grandes tipos de
problemas: de la piel y de la visión.

15. • Problemas de la piel en albinos:
alta sensibilidad a las quemaduras producidas por la exposición al sol, así como una
elevada susceptibilidad a padecer algún tipo de cáncer de piel. Así mismo tienen riesgo
de presentar un engrosamiento patológico de la piel que se llama queratosis, o
coloración rojiza de la piel, eritematosis.

16. • Problemas de la visión en los albinos:
Las personas con albinismo siempre tienen problemas de la visión, por lo general no
corregibles con gafas. El grado de deterioro de la vista varía con los diferentes tipos de
albinismo y algunos pueden llegar a ser "legalmente ciegos", sin embargo la mayoría
puede usar su visión para muchas tareas, incluyendo la lectura, por lo que no utilizan el
lenguaje Braille.

17. • Los problemas de visión son el resultado de un desarrollo anormal de la retina y
patrones anormales de conexiones nerviosas entre el ojo y el cerebro. Es la presencia de
estos problemas de los ojos lo que define el diagnóstico de albinismo.

18. PROBLEMAS FRECUENTES
• Estrabismo: desequilibrio de los músculos de los ojos, "ojos cruzados o bizcos"
(esotropía), "ojo perezoso" o un ojo que se desvía hacia fuera (exotropía).
• Fotofobia: sensibilidad aumentada a la luz brillante y el resplandor.
• Astigmatismo: error de refracción causado por una imperfección en la curvatura de la
córnea, lo que impide el enfoque claro de los objetos cercanos.
• Hipoplasia foveal: falta de desarrollo de la fóvea del ojo y del nervio óptico.
• Trayectoria anormal del nervio óptico: las señales nerviosas que viajan desde la retina
al cerebro no siguen las rutas habituales.

19. • Hipopigmentación del iris: en los pacientes albinos, la zona de color en el centro del
ojo tiene poco o ningún pigmento para filtrar la luz difusa que entra en el mismo.
• Nistagmo: en la primera infancia, el nistagmo (movimiento involuntario e incontrolable de
los ojos) tiene una gran amplitud y baja frecuencia (forma de onda triangular), un patrón
que a veces hace que los padres piensen que su niño es incapaz de fijar objetos

20. DIAGNOSTICO
• Dentro del conjunto de pruebas que se pueden realizar para verificar un diagnóstico de
albinismo tenemos: pruebas genéticas para detectar las mutaciones causantes del
albinismo; biopsias de piel en la que se puede observar ausencia del pigmento melanina,
o el electrorretinograma. Este test es una prueba no invasiva que consiste en la
colocación de un par de pequeños electrodos de registro, uno que se coloca en el
párpado del ojo y otro sobre la córnea, se procede a presentar estímulos visuales al
paciente como destellos de flash o la imagen de una rejilla. La respuesta de la retina a
estos estímulos luminosos se detecta como impulsos eléctricos y se registra una gráfica
que en los pacientes albinos está por encima de lo normal.

21. PRONOSTICO Y TRATAMIENTO
• En general los individuos con albinismo deben ser valorados desde el nacimiento por un
equipo multidisciplinario de especialistas constituido por pediatras, oftalmólogos,
dermatólogos, psicólogos y asistentes sociales, ya que el albinismo puede causar
problemas de adaptación social, pues la condición de estos pacientes les confiere un
aspecto diferente al de sus familiares, compañeros y otros miembros de su grupo étnico.

22. • Para el tratamiento del albinismo a nivel visual se puede realizar cirugías para corregir el
estrabismo, y en el caso de la esotropía o la extropía, la cirugía puede ayudar a la visión
mediante la ampliación del campo visual (el área que los ojos pueden ver mientras se
mira en un punto). Pero en su mayor parte, el tratamiento de las afecciones del ojo
consta de rehabilitación visual, uso de gafas bifocales, utilización de gafas de sol para
disminuir la fotofobia, incluso algunos recurren a lupas de mano o pequeños telescopios
especiales y otros prefieren usar la magnificación de pantalla en los ordenadores.