La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria causada por una mutación genética que genera una forma anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S. Esto causa que los glóbulos rojos tomen una forma de media luna, lo que puede provocar crisis de dolor, anemia, secuestro esplénico, derrame cerebral y otras complicaciones. El tratamiento incluye medicamentos para el dolor, antibióticos para prevenir infecciones, hidroxicarbamida y trasplante de células madre en algunos casos.
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria que causa la producción anormal de glóbulos rojos en forma de hoz, lo que reduce su durabilidad y causa anemia. Estas células falciformes también pueden atascarse en los vasos sanguíneos y bloquear el flujo, provocando dolor y daño a los órganos. La anemia falciforme ocurre cuando se heredan dos genes anómalos que determinan la producción de hemoglobina S en lugar de la hemoglobina A normal, lo que hace que los glóbu
La paciente presentaba síntomas de anemia falciforme como dolores musculares, cefalea, astenia y fiebre. Exámenes revelaron anemia, eliptocitosis y cuerpos de Howell-Jolly, confirmando el diagnóstico de anemia falciforme heterocigótica (HbS/β talasemia). Finalmente fue dada de alta con tratamiento de hidroxiurea para controlar los síntomas de esta enfermedad hereditaria causada por mutación en la cadena β de la hemoglobina.
El documento proporciona información sobre la hemofilia. Explica que la hemofilia es un trastorno hemorrágico causado por la disminución o ausencia de los factores VIII o IX de la coagulación. Se clasifica la hemofilia en leve, moderada o severa dependiendo del nivel del factor faltante. También describe los síntomas, complicaciones y tratamiento de la hemofilia, incluyendo el uso de concentrados de factores, terapia de reemplazo y manejo de hemartrosis.
El documento proporciona información sobre la anemia falciforme, una enfermedad hereditaria de la sangre caracterizada por la presencia de hemoglobina anormal. Explica la etiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad. Las principales secciones cubren la definición, epidemiología, herencia, fisiopatología, diagnóstico diferencial entre portadores, HbSS y otras variantes, y medidas terapéuticas como el uso de antibióticos, hidratación y hidroxiurea.
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria causada por la presencia de hemoglobina S en forma homocigótica. Esto produce glóbulos rojos en forma de hoz debido a la polimerización de la hemoglobina S desoxigenada. Los síntomas incluyen crisis vaso-oclusivas dolorosas, secuestro esplénico, infecciones y anemia hemolítica. El tratamiento se centra en el manejo del dolor durante las crisis, la hidroxiurea y las transfusiones de sangre.
La anemia de células falciformes es un trastorno genético hereditario causado por la sustitución de un aminoácido en la hemoglobina, lo que hace que los eritrocitos tengan forma de hoz. Esto causa fragilidad celular, anemia, episodios de dolor óseo y crisis vaso-oclusivas. Se transmite de forma autosómica recesiva y es común en personas de ascendencia africana. El diagnóstico incluye pruebas como HPLC y electroforesis de hemoglobina, y el tratamiento consiste en medidas como la
El documento describe la anemia aplásica, una enfermedad rara caracterizada por pancitopenia y una médula ósea hipocelular. La anemia aplásica puede ser adquirida o hereditaria, y su tratamiento incluye inmunosupresión con anticuerpos anti-timocitos o trasplante de médula ósea. El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad y la disponibilidad de un donante de médula ósea compatible.
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria que causa la producción anormal de glóbulos rojos en forma de hoz, lo que reduce su durabilidad y causa anemia. Estas células falciformes también pueden atascarse en los vasos sanguíneos y bloquear el flujo, provocando dolor y daño a los órganos. La anemia falciforme ocurre cuando se heredan dos genes anómalos que determinan la producción de hemoglobina S en lugar de la hemoglobina A normal, lo que hace que los glóbu
La paciente presentaba síntomas de anemia falciforme como dolores musculares, cefalea, astenia y fiebre. Exámenes revelaron anemia, eliptocitosis y cuerpos de Howell-Jolly, confirmando el diagnóstico de anemia falciforme heterocigótica (HbS/β talasemia). Finalmente fue dada de alta con tratamiento de hidroxiurea para controlar los síntomas de esta enfermedad hereditaria causada por mutación en la cadena β de la hemoglobina.
El documento proporciona información sobre la hemofilia. Explica que la hemofilia es un trastorno hemorrágico causado por la disminución o ausencia de los factores VIII o IX de la coagulación. Se clasifica la hemofilia en leve, moderada o severa dependiendo del nivel del factor faltante. También describe los síntomas, complicaciones y tratamiento de la hemofilia, incluyendo el uso de concentrados de factores, terapia de reemplazo y manejo de hemartrosis.
El documento proporciona información sobre la anemia falciforme, una enfermedad hereditaria de la sangre caracterizada por la presencia de hemoglobina anormal. Explica la etiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad. Las principales secciones cubren la definición, epidemiología, herencia, fisiopatología, diagnóstico diferencial entre portadores, HbSS y otras variantes, y medidas terapéuticas como el uso de antibióticos, hidratación y hidroxiurea.
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria causada por la presencia de hemoglobina S en forma homocigótica. Esto produce glóbulos rojos en forma de hoz debido a la polimerización de la hemoglobina S desoxigenada. Los síntomas incluyen crisis vaso-oclusivas dolorosas, secuestro esplénico, infecciones y anemia hemolítica. El tratamiento se centra en el manejo del dolor durante las crisis, la hidroxiurea y las transfusiones de sangre.
La anemia de células falciformes es un trastorno genético hereditario causado por la sustitución de un aminoácido en la hemoglobina, lo que hace que los eritrocitos tengan forma de hoz. Esto causa fragilidad celular, anemia, episodios de dolor óseo y crisis vaso-oclusivas. Se transmite de forma autosómica recesiva y es común en personas de ascendencia africana. El diagnóstico incluye pruebas como HPLC y electroforesis de hemoglobina, y el tratamiento consiste en medidas como la
El documento describe la anemia aplásica, una enfermedad rara caracterizada por pancitopenia y una médula ósea hipocelular. La anemia aplásica puede ser adquirida o hereditaria, y su tratamiento incluye inmunosupresión con anticuerpos anti-timocitos o trasplante de médula ósea. El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad y la disponibilidad de un donante de médula ósea compatible.
La macroglobulinemia de Waldenstrom es un linfoma caracterizado por la sobreproducción de inmunoglobulina M, lo que puede causar síntomas relacionados con la hiperviscosidad sanguínea como hemorragias, confusión e isquemia. Se diagnostica mediante la detección de componentes de inmunoglobulina M en la médula ósea y sangre, y su tratamiento incluye quimioterapia, plasmaféresis e hidratación para controlar los síntomas y prolongar la supervivencia del paciente.
La anemia de células falciformes es una hemoglobinopatía genética causada por la presencia de hemoglobina S. Afecta aproximadamente 1 de cada 500 afroamericanos y 1 de cada 1,000-1,400 hispanoamericanos. Los síntomas incluyen crisis de dolor causadas por vaso-oclusiones y crisis hemolíticas caracterizadas por debilidad e ictericia. El diagnóstico se basa en la morfología de células en forma de hoz, electroforesis de hemoglobina y antecedentes familiares.
Una mujer de 37 años asintomática presenta anemia microcítica hipocrómica en un análisis de sangre de rutina. La exploración física muestra un discreto borde esplénico. Se sospecha una β-talasemia. Estas son defectos genéticos que causan una producción insuficiente de la cadena β de la hemoglobina y se clasifican dependiendo de la gravedad de la mutación en mayor, intermedia y menor. El diagnóstico se confirma mediante electroforesis de hemoglobina que mostrará un aumento de la
La enfermedad de von Willebrand es causada por una deficiencia del factor de von Willebrand, que ayuda a las plaquetas de la sangre a amontonarse y adherirse a las paredes de los vasos sanguíneos para la coagulación normal. Puede causar sangrado menstrual anormal, sangrado de las encías, hematomas y hemorragias nasales. Se diagnostica mediante pruebas de agregación plaquetaria, niveles del factor de von Willebrand y tratamiento con desamino-8-arginina vasopresina u otros factores para reducir el sangrado
Este documento trata sobre las hemoglobinopatías. Brevemente describe las hemoglobinas normales y anormales, así como varios tipos de trastornos como las talasemias, la persistencia de hemoglobina fetal, y hemoglobinopatías estructurales como la enfermedad falciforme y la hemoglobina C. También resume los síntomas, diagnóstico, tratamiento y complicaciones de la anemia falciforme.
Este documento resume la enfermedad de von Willebrand, el trastorno hemorrágico hereditario más común. Describe las características clínicas y de laboratorio de los diferentes tipos, así como las opciones de tratamiento como la desmopresina, los concentrados de factor von Willebrand y otros agentes. El documento proporciona información detallada sobre el diagnóstico y manejo de esta enfermedad.
La hematopoyesis o producción de células sanguíneas comienza en la tercera semana de desarrollo embrionario en el hígado y saco vitelino, luego se traslada a la médula ósea. Durante la quinta a séptima semana se desarrollan los precursores de eritrocitos, megacariocitos y leucocitos en diversos órganos como el hígado y médula antes de que la médula ósea se convierta en el principal sitio de hematopoyesis hacia el final del periodo fetal.
El documento trata sobre la patología plaquetaria. Describe los valores de referencia normales y anormales del recuento plaquetario, así como las causas más comunes de trombocitopenia y trombocitosis. También explica cómo realizar un recuento manual de plaquetas al microscopio y analiza algunos casos clínicos que ilustran diferentes patologías plaquetarias.
Este documento describe los patrones de herencia autosómica dominante y recesiva. La herencia autosómica dominante se caracteriza por la dominancia de un alelo de un gen autosómico, con una probabilidad del 50% de que los hijos hereden el alelo mutado. La herencia autosómica recesiva requiere que un individuo herede dos alelos mutados de un gen autosómico para desarrollar la enfermedad, con una probabilidad del 25% de que los hijos hereden dos alelos mutados. El documento proporciona ejemplos
La anemia falciforme es causada por un defecto genético que hace que los glóbulos rojos asuman una forma de hoz en lugar de su forma normal de disco. Esto ocurre porque la hemoglobina dentro de las células forma barras rígidas que les dan esa forma. Las células falciformes no son flexibles y pueden obstruir los vasos sanguíneos, causando dolor y daño a los órganos debido a la falta de oxígeno. La anemia y los síntomas comúnmente se manifiestan cuando los bebés tienen
Este documento resume los inhibidores en la hemofilia A y B. Define los inhibidores como anticuerpos que neutralizan la actividad de los factores VIII o IX. Explica la epidemiología, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento de los inhibidores. Describe factores de riesgo como la raza y la historia familiar, e identifica el tratamiento intensivo como un factor modificable. Resume protocolos para el tratamiento, prevención del sangrado y erradicación de inhibidores.
La talasemia es una anemia hereditaria causada por mutaciones genéticas que reducen la producción de cadenas de hemoglobina. Existen dos tipos principales, talasemia alfa y beta, dependiendo de si se ven afectadas las cadenas alfa o beta. La talasemia mayor es la forma más grave y causa síntomas severos desde la infancia, mientras que la talasemia menor suele ser asintomática. No existe cura para la talasemia, pero el tratamiento incluye transfusiones de sangre y medicamentos para reducir los síntomas.
El documento describe los aspectos clínicos y de laboratorio para evaluar una anemia. Explica que la anemia se define por una disminución de hemoglobina o eritrocitos. Detalla grupos susceptibles como mujeres embarazadas, niños menores de 5 años y mayores de 65 años. Además, destaca la importancia de realizar un examen físico completo y varios análisis de laboratorio como hemograma, extensión de sangre periférica y recuento de reticulocitos para clasificar y diagnosticar el tipo de anemia.
La aplasia medular es una insuficiencia medular caracterizada por la desaparición total o parcial de los precursores hematopoyéticos en la médula ósea, lo que da lugar a una pancitopenia. Puede ser congénita o adquirida por fármacos, radiaciones u otros factores. El diagnóstico se realiza mediante biopsia de médula ósea. El tratamiento depende de la severidad e incluye soporte hematológico, factores de crecimiento, trasplante de médula ósea u otros inmun
La anemia falciforme es un trastorno hereditario de la sangre causado por la presencia de hemoglobina S anormal. Los eritrocitos adoptan una forma en media luna debido a la desoxigenación, lo que reduce su vida media. Existen varias formas clínicas dependiendo de si el paciente es portador, homocigótico u heterocigótico. Las manifestaciones incluyen crisis vasooclusivas, infecciones y daño orgánico crónico. El diagnóstico se realiza mediante hemograma, extensión de sangre periférica
1) La enfermedad falciforme es un trastorno hereditario de la sangre causado por una anomalía en la hemoglobina que hace que los glóbulos rojos tomen una forma de hoz.
2) Existen diferentes grados de afectación dependiendo de si se hereda un gen normal o dos anormales, pudiendo causar desde ningún síntoma hasta una anemia severa.
3) Los síntomas incluyen crisis de dolor, accidentes cerebrovasculares, problemas pulmonares y de otros órganos, y se tratan con hidratación, anal
La presentación resume la anemia falciforme, una enfermedad hereditaria causada por una mutación genética que hace que los eritrocitos tengan forma de hoz. Explica que los eritrocitos falciformes no transportan oxígeno adecuadamente y pueden obstruir vasos sanguíneos, causando síntomas como dolor y daño a órganos. Además, brinda detalles sobre el diagnóstico, tratamiento y nuevas investigaciones para esta enfermedad.
La anemia aplásica se caracteriza por una disminución de las células sanguíneas en la médula ósea, la cual se sustituye por tejido graso. Los síntomas incluyen debilidad, malestar y sangrado anormal. El diagnóstico se basa en la baja concentración de glóbulos rojos, leucocitos y plaquetas en la sangre, así como la ausencia de células madres en la médula ósea. El tratamiento involucra transfusiones de sangre y medicamentos inmunosupresores para
Este documento describe la anemia hemolítica autoinmune por anticuerpos calientes. Se distinguen dos variedades según si los anticuerpos son calientes o fríos. La anemia hemolítica por anticuerpos calientes se asocia a enfermedades subyacentes en un 20-30% de los casos y causa síndrome hemolítico agudo o crónico. El tratamiento incluye corticoides, esplenectomía e inmunosupresores como última opción.
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de la sangre que causa anemia crónica y episodios de dolor agudo. Se debe a un gen defectuoso que hace que la hemoglobina en los glóbulos rojos tome una forma alargada y rígida, obstruyendo los vasos sanguíneos y privando a los órganos de oxígeno. Esto puede causar daño a largo plazo a órganos como los pulmones, el cerebro y el bazo, así como síntomas como fatiga, palidez e infe
Este documento describe diferentes tipos de anemias, sus causas, síntomas y tratamientos. Se clasifican las anemias en regenerativas, no regenerativas y secundarias. Entre las principales anemias descritas se encuentran la ferropénica, megaloblástica, hemolítica, drepanocítica y de Cooley. El tratamiento depende de la causa subyacente y puede incluir suplementos, cambios dietéticos, medicamentos, transfusiones de sangre o trasplante de médula ósea.
La macroglobulinemia de Waldenstrom es un linfoma caracterizado por la sobreproducción de inmunoglobulina M, lo que puede causar síntomas relacionados con la hiperviscosidad sanguínea como hemorragias, confusión e isquemia. Se diagnostica mediante la detección de componentes de inmunoglobulina M en la médula ósea y sangre, y su tratamiento incluye quimioterapia, plasmaféresis e hidratación para controlar los síntomas y prolongar la supervivencia del paciente.
La anemia de células falciformes es una hemoglobinopatía genética causada por la presencia de hemoglobina S. Afecta aproximadamente 1 de cada 500 afroamericanos y 1 de cada 1,000-1,400 hispanoamericanos. Los síntomas incluyen crisis de dolor causadas por vaso-oclusiones y crisis hemolíticas caracterizadas por debilidad e ictericia. El diagnóstico se basa en la morfología de células en forma de hoz, electroforesis de hemoglobina y antecedentes familiares.
Una mujer de 37 años asintomática presenta anemia microcítica hipocrómica en un análisis de sangre de rutina. La exploración física muestra un discreto borde esplénico. Se sospecha una β-talasemia. Estas son defectos genéticos que causan una producción insuficiente de la cadena β de la hemoglobina y se clasifican dependiendo de la gravedad de la mutación en mayor, intermedia y menor. El diagnóstico se confirma mediante electroforesis de hemoglobina que mostrará un aumento de la
La enfermedad de von Willebrand es causada por una deficiencia del factor de von Willebrand, que ayuda a las plaquetas de la sangre a amontonarse y adherirse a las paredes de los vasos sanguíneos para la coagulación normal. Puede causar sangrado menstrual anormal, sangrado de las encías, hematomas y hemorragias nasales. Se diagnostica mediante pruebas de agregación plaquetaria, niveles del factor de von Willebrand y tratamiento con desamino-8-arginina vasopresina u otros factores para reducir el sangrado
Este documento trata sobre las hemoglobinopatías. Brevemente describe las hemoglobinas normales y anormales, así como varios tipos de trastornos como las talasemias, la persistencia de hemoglobina fetal, y hemoglobinopatías estructurales como la enfermedad falciforme y la hemoglobina C. También resume los síntomas, diagnóstico, tratamiento y complicaciones de la anemia falciforme.
Este documento resume la enfermedad de von Willebrand, el trastorno hemorrágico hereditario más común. Describe las características clínicas y de laboratorio de los diferentes tipos, así como las opciones de tratamiento como la desmopresina, los concentrados de factor von Willebrand y otros agentes. El documento proporciona información detallada sobre el diagnóstico y manejo de esta enfermedad.
La hematopoyesis o producción de células sanguíneas comienza en la tercera semana de desarrollo embrionario en el hígado y saco vitelino, luego se traslada a la médula ósea. Durante la quinta a séptima semana se desarrollan los precursores de eritrocitos, megacariocitos y leucocitos en diversos órganos como el hígado y médula antes de que la médula ósea se convierta en el principal sitio de hematopoyesis hacia el final del periodo fetal.
El documento trata sobre la patología plaquetaria. Describe los valores de referencia normales y anormales del recuento plaquetario, así como las causas más comunes de trombocitopenia y trombocitosis. También explica cómo realizar un recuento manual de plaquetas al microscopio y analiza algunos casos clínicos que ilustran diferentes patologías plaquetarias.
Este documento describe los patrones de herencia autosómica dominante y recesiva. La herencia autosómica dominante se caracteriza por la dominancia de un alelo de un gen autosómico, con una probabilidad del 50% de que los hijos hereden el alelo mutado. La herencia autosómica recesiva requiere que un individuo herede dos alelos mutados de un gen autosómico para desarrollar la enfermedad, con una probabilidad del 25% de que los hijos hereden dos alelos mutados. El documento proporciona ejemplos
La anemia falciforme es causada por un defecto genético que hace que los glóbulos rojos asuman una forma de hoz en lugar de su forma normal de disco. Esto ocurre porque la hemoglobina dentro de las células forma barras rígidas que les dan esa forma. Las células falciformes no son flexibles y pueden obstruir los vasos sanguíneos, causando dolor y daño a los órganos debido a la falta de oxígeno. La anemia y los síntomas comúnmente se manifiestan cuando los bebés tienen
Este documento resume los inhibidores en la hemofilia A y B. Define los inhibidores como anticuerpos que neutralizan la actividad de los factores VIII o IX. Explica la epidemiología, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento de los inhibidores. Describe factores de riesgo como la raza y la historia familiar, e identifica el tratamiento intensivo como un factor modificable. Resume protocolos para el tratamiento, prevención del sangrado y erradicación de inhibidores.
La talasemia es una anemia hereditaria causada por mutaciones genéticas que reducen la producción de cadenas de hemoglobina. Existen dos tipos principales, talasemia alfa y beta, dependiendo de si se ven afectadas las cadenas alfa o beta. La talasemia mayor es la forma más grave y causa síntomas severos desde la infancia, mientras que la talasemia menor suele ser asintomática. No existe cura para la talasemia, pero el tratamiento incluye transfusiones de sangre y medicamentos para reducir los síntomas.
El documento describe los aspectos clínicos y de laboratorio para evaluar una anemia. Explica que la anemia se define por una disminución de hemoglobina o eritrocitos. Detalla grupos susceptibles como mujeres embarazadas, niños menores de 5 años y mayores de 65 años. Además, destaca la importancia de realizar un examen físico completo y varios análisis de laboratorio como hemograma, extensión de sangre periférica y recuento de reticulocitos para clasificar y diagnosticar el tipo de anemia.
La aplasia medular es una insuficiencia medular caracterizada por la desaparición total o parcial de los precursores hematopoyéticos en la médula ósea, lo que da lugar a una pancitopenia. Puede ser congénita o adquirida por fármacos, radiaciones u otros factores. El diagnóstico se realiza mediante biopsia de médula ósea. El tratamiento depende de la severidad e incluye soporte hematológico, factores de crecimiento, trasplante de médula ósea u otros inmun
La anemia falciforme es un trastorno hereditario de la sangre causado por la presencia de hemoglobina S anormal. Los eritrocitos adoptan una forma en media luna debido a la desoxigenación, lo que reduce su vida media. Existen varias formas clínicas dependiendo de si el paciente es portador, homocigótico u heterocigótico. Las manifestaciones incluyen crisis vasooclusivas, infecciones y daño orgánico crónico. El diagnóstico se realiza mediante hemograma, extensión de sangre periférica
1) La enfermedad falciforme es un trastorno hereditario de la sangre causado por una anomalía en la hemoglobina que hace que los glóbulos rojos tomen una forma de hoz.
2) Existen diferentes grados de afectación dependiendo de si se hereda un gen normal o dos anormales, pudiendo causar desde ningún síntoma hasta una anemia severa.
3) Los síntomas incluyen crisis de dolor, accidentes cerebrovasculares, problemas pulmonares y de otros órganos, y se tratan con hidratación, anal
La presentación resume la anemia falciforme, una enfermedad hereditaria causada por una mutación genética que hace que los eritrocitos tengan forma de hoz. Explica que los eritrocitos falciformes no transportan oxígeno adecuadamente y pueden obstruir vasos sanguíneos, causando síntomas como dolor y daño a órganos. Además, brinda detalles sobre el diagnóstico, tratamiento y nuevas investigaciones para esta enfermedad.
La anemia aplásica se caracteriza por una disminución de las células sanguíneas en la médula ósea, la cual se sustituye por tejido graso. Los síntomas incluyen debilidad, malestar y sangrado anormal. El diagnóstico se basa en la baja concentración de glóbulos rojos, leucocitos y plaquetas en la sangre, así como la ausencia de células madres en la médula ósea. El tratamiento involucra transfusiones de sangre y medicamentos inmunosupresores para
Este documento describe la anemia hemolítica autoinmune por anticuerpos calientes. Se distinguen dos variedades según si los anticuerpos son calientes o fríos. La anemia hemolítica por anticuerpos calientes se asocia a enfermedades subyacentes en un 20-30% de los casos y causa síndrome hemolítico agudo o crónico. El tratamiento incluye corticoides, esplenectomía e inmunosupresores como última opción.
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de la sangre que causa anemia crónica y episodios de dolor agudo. Se debe a un gen defectuoso que hace que la hemoglobina en los glóbulos rojos tome una forma alargada y rígida, obstruyendo los vasos sanguíneos y privando a los órganos de oxígeno. Esto puede causar daño a largo plazo a órganos como los pulmones, el cerebro y el bazo, así como síntomas como fatiga, palidez e infe
Este documento describe diferentes tipos de anemias, sus causas, síntomas y tratamientos. Se clasifican las anemias en regenerativas, no regenerativas y secundarias. Entre las principales anemias descritas se encuentran la ferropénica, megaloblástica, hemolítica, drepanocítica y de Cooley. El tratamiento depende de la causa subyacente y puede incluir suplementos, cambios dietéticos, medicamentos, transfusiones de sangre o trasplante de médula ósea.
El síndrome antifosfolipídico (SAF) es una enfermedad autoinmune que causa un estado de hipercoagulabilidad debido a la presencia de anticuerpos antifosfolipídicos. Esto puede producir complicaciones como abortos espontáneos, preeclampsia severa, partos prematuros o muerte fetal. El diagnóstico y tratamiento oportunos pueden ayudar a mejorar el pronóstico durante el embarazo.
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria rara causada por la ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que impide el metabolismo adecuado del aminoácido fenilalanina. La fibrosis quística es otra enfermedad hereditaria que afecta la salida de sal de las células de los pulmones y el páncreas, causando secreciones espesas. El síndrome de Down se debe a la presencia de un cromosoma 21 extra y causa retraso mental, rasgos faciales distintivos y
La anemia de células falciformes es una enfermedad hereditaria causada por una mutación genética que da a los glóbulos rojos una forma de hoz. Se transmite de padres a hijos siguiendo un patrón autosómico recesivo, por lo que ambos padres deben ser portadores. Los tratamientos incluyen medicamentos, transfusiones de sangre y trasplante de médula ósea, aunque la única cura es el trasplante de células madre.
La hemofilia es un trastorno hereditario de la coagulación de la sangre causado por la falta de los factores VIII o IX, lo que provoca sangrado excesivo. Se transmite principalmente de madres portadoras a hijos varones. Es importante que las mujeres portadoras reciban atención prenatal y durante el parto para prevenir complicaciones como hemorragias posparto.
La anemia es común durante el embarazo y puede causar complicaciones para la madre y el feto si no se trata. Existen varios tipos de anemia gestacional, como la anemia ferropénica (debida a deficiencia de hierro), la anemia megaloblástica (por deficiencia de ácido fólico) y la anemia hipoplásica (rara causa de toxemia). El diagnóstico y tratamiento adecuados son importantes para prevenir complicaciones.
La anemia de células falciformes o Depranocítica es una enfermedad hereditaria común causada por un tipo anormal de hemoglobina que cambia la forma de los glóbulos rojos a una forma de hoz. Esto causa anemia, dolor de crisis, y puede obstruir el flujo sanguíneo y dañar órganos. El diagnóstico se realiza mediante un análisis de sangre y un tratamiento temprano que incluye despistaje neonatal, prevención de infecciones y educación a los padres puede reducir la mortalidad
El documento proporciona información sobre la malaria o paludismo. Explica que es una enfermedad infecciosa causada por parásitos Plasmodium transmitidos por la picadura de mosquitos infectados. Describe los síntomas como fiebre, escalofríos y dolores musculares. También cubre las formas de prevención como la quimioprofilaxis y evitar las picaduras de mosquitos, así como los tratamientos disponibles.
El documento proporciona información sobre la malaria o paludismo. Explica que es una enfermedad infecciosa causada por parásitos Plasmodium transmitidos por la picadura de mosquitos infectados. Describe los síntomas como fiebre, escalofríos y dolores musculares. También cubre las formas de prevención como la quimioprofilaxis y evitar las picaduras de mosquitos, así como los tratamientos disponibles.
La preeclampsia es la principal causa de mortalidad materna en América Latina, con una tasa de mortalidad de 190 por cada 100,000 nacidos vivos. Afecta entre el 7-10% de los embarazos y puede provocar eclampsia, caracterizada por convulsiones, si no se trata adecuadamente. El síndrome Hellp es una variante severa que involucra hemolisis, elevación de enzimas hepáticas y baja en plaquetas, poniendo en riesgo la vida de la madre.
El documento proporciona información sobre la toxoplasmosis. Explica que es una infección causada por el parásito Toxoplasma gondii, el cual se encuentra frecuentemente en gatos. Las personas se pueden infectar a través de la carne cruda, el suelo o la transmisión de madre a hijo. Los síntomas pueden incluir dolor de cabeza, fiebre y inflamación de ganglios. El tratamiento implica antipalúdicos y antibióticos para las personas con sistemas inmunitarios débiles.
La presentación resume la anemia falciforme, una enfermedad hereditaria causada por una mutación genética que hace que los eritrocitos tengan forma de hoz. Explica que los eritrocitos falciformes no transportan oxígeno adecuadamente y pueden obstruir vasos sanguíneos, causando síntomas como dolor y daño a órganos. Además, brinda detalles sobre el diagnóstico, tratamiento y nuevas investigaciones para esta enfermedad.
1) La acondroplasia es el tipo más común de enanismo causado por un trastorno del crecimiento de los huesos. Puede heredarse o aparecer espontáneamente. Sus síntomas incluyen pies en arco, disminución muscular y estatura baja. No tiene cura pero se tratan las complicaciones.
2) La fibrosis quística es una enfermedad genética frecuente causada por un gen defectuoso. Provoca problemas respiratorios y digestivos que empeoran con el tiempo. Se diagnostica mediante
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético raro causado por una alteración en el cromosoma 15 que causa malformaciones físicas, retraso intelectual, problemas de comportamiento y obesidad. Algunos de los síntomas comunes incluyen apetito insaciable, falta de control al comer, rabietas y poca tolerancia a la frustración. No todos los pacientes presentan todos los síntomas de la misma manera.
Este documento resume dos patologías que afectan a niños en edad escolar: la fiebre reumática y la hemofilia. La fiebre reumática es causada por una respuesta inmune exagerada a una infección estreptocócica y puede causar complicaciones cardíacas. La hemofilia es un trastorno genético ligado al cromosoma X que causa un defecto en los factores de coagulación VIII o IX y provoca hemorragias espontáneas. El documento describe los síntomas, tratamientos y cuidados de
Esta paciente presenta preeclampsia moderada, embarazo de 36 semanas por FUM y dificultad para respirar. La paciente es una mujer de 23 años, primigestante, con antecedentes familiares de hipertensión y con obesidad. Tras la evaluación inicial se confirma el diagnóstico de preeclampsia moderada y se decide el tratamiento y monitoreo adecuado.
Este documento proporciona información sobre la anemia drepanocítica o anemia de células falciformes. Se trata de una hemoglobinopatía hereditaria causada por un cambio genético que hace que la hemoglobina S se polimerice y las células falciformes ocluyan los vasos sanguíneos, causando dolor y daño a los órganos. Sus síntomas incluyen fatiga, dolor óseo, crisis vaso-oclusivas, infecciones graves y complicaciones crónicas como insuficiencia renal. Su diagn
Este documento trata sobre la anemia drepanocítica y el manejo de pacientes pediátricos con esta enfermedad desde la atención primaria. Explica que la anemia drepanocítica es una enfermedad genética causada por la hemoglobina S. Detalla las complicaciones agudas y crónicas más comunes y los tratamientos como la hidroxiurea. Resalta la importancia del seguimiento estrecho en atención primaria y la derivación a hematología pediátrica, así como reconocer signos
Este documento proporciona información sobre COVID-19, enfermedades cardiovasculares y accidentes cerebrovasculares. Describe las medidas de prevención para COVID-19, factores de riesgo para enfermedades del corazón, diferencias entre infartos isquémicos y hemorrágicos, y fases típicas de COVID-19. También explica los anticuerpos IgM e IgG y las pruebas PCR para detectar COVID-19.
Este documento proporciona información sobre la historia, conceptos y áreas de la radiología. Explica que la radiología surgió con el descubrimiento de los rayos X por Wilhelm Röntgen en 1895. Se define la radiología como la especialidad médica que genera imágenes del interior del cuerpo utilizando agentes físicos como los rayos X, con fines de diagnóstico, pronóstico y tratamiento. Luego describe las dos áreas principales de la radiología: la radiología diagnóstica, que ayuda al diagnóstico mediante
Este documento trata sobre los tumores cerebrales. Explica que pueden ser benignos o malignos y que se producen por factores genéticos y ambientales. Describe los principales tipos de tumores cerebrales como meningiomas, gliomas y metástasis de otros cánceres. Explica los síntomas, diagnóstico con imágenes médicas y tratamientos quirúrgicos, de radioterapia y quimioterapia. Finalmente, menciona avances recientes en la cirugía y efectos a largo plazo.
Este documento presenta una introducción a la depresión, el trastorno mental más común. Explica los diferentes tipos de depresión, sus síntomas y factores de riesgo. Además, describe los tratamientos recomendados como la farmacoterapia, psicoterapia y terapia electroconvulsiva. Finalmente, ofrece datos epidemiológicos sobre la prevalencia mundial de la depresión.
Este documento describe la adrenoleucodistrofia (ALD), un desorden hereditario que causa la acumulación de ácidos grasos en el sistema nervioso. La ALD afecta principalmente a hombres y puede presentarse de forma juvenil o adulta, causando deterioro nervioso progresivo. Actualmente no existe cura, pero el tratamiento con aceite de Lorenzo y trasplante de médula ósea pueden ayudar a controlar los síntomas.
La encefalitis viral es una inflamación del cerebro causada por virus. Los síntomas incluyen fiebre, dolor de cabeza, confusión y convulsiones. Se diagnostica mediante resonancia magnética, tomografía computarizada y análisis de líquido cefalorraquídeo. El tratamiento para la encefalitis por herpes simple incluye aciclovir. La prevención implica vacunas, repelentes de insectos y evitar el contacto con personas infectadas.
La enfermedad de Parkinson es un trastorno neurodegenerativo caracterizado por la pérdida de células cerebrales que regulan la dopamina y síntomas como la bradicinesia. Se trata de manera multidisciplinar con medicamentos como la levodopa y estimulación cerebral profunda, así como rehabilitación que incluye estimulación sensorial rítmica.
Este documento describe la hemofilia, una enfermedad hereditaria que causa un defecto en la coagulación de la sangre. Explica que existen dos tipos principales, la hemofilia A causada por déficit del factor VIII y la hemofilia B por déficit del factor IX. Describe los síntomas como hemorragias espontáneas o excesivas, principalmente en articulaciones, y que se transmiten por el cromosoma X. Finalmente, resume los tratamientos como reposo, hielo y factores de reemplazo, así como las actividades en
Este documento describe el cáncer de cuello uterino, incluyendo su definición, causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento y medidas de prevención. Consiste en la presencia de células cancerígenas en la parte intermedia entre el útero y la vagina, y se produce específicamente en la cubierta de las células del músculo liso del cuello del útero. Aunque generalmente es asintomático, puede causar sangrado anormal. Se diagnostica mediante pruebas como el Papanicolaou y la biops
Luxaciones causa la separación permanente de las dos partes de una articulación, generalmente debido a un traumatismo o fuerza extrema. Pueden causar dolor intenso, hinchazón e incapacidad de movimiento en la zona afectada. El tratamiento implica reducir la luxación mediante técnicas para devolver los huesos a su posición original, luego inmovilizar e iniciar fisioterapia.
El documento trata sobre el asma. Define el asma como una enfermedad inflamatoria crónica de las vías respiratorias que causa síntomas como tos, disnea y sibilancias recurrentes que suelen ser reversibles. Explica que el asma es la enfermedad crónica más común en la niñez y que factores genéticos y ambientales contribuyen a su desarrollo. Describe los diferentes tipos de asma, exámenes para diagnosticarla y el tratamiento farmacológico para controlar los síntomas y prevenir exacerb
Este documento trata sobre la osteoporosis. Define la osteoporosis como una enfermedad que debilita los huesos y los hace más frágiles. Explica los síntomas, factores de riesgo, clasificación, tratamiento y medidas preventivas de la osteoporosis. Resalta la importancia de una dieta balanceada rica en calcio y vitamina D, ejercicio regular y evitar el tabaquismo para prevenir esta enfermedad.
Regeneración de Órganos y Tejidos UP MedMED-5 Grupo 4
Este documento trata sobre los avances en regeneración de órganos y tejidos. Explica que la demanda de trasplantes supera a la cantidad de donantes disponibles. Describe técnicas como cultivar tejido afectado en un biomaterial y regenerar órganos sólidos mediante la extracción y reemplazo de células. También cubre la impresión 3D de estructuras como hígados y rostros, lo que podría reducir listas de espera. Concluye que la medicina regenerativa está mejorando la calidad de vida.
El hemograma es un examen médico que permite evaluar los tipos de células sanguíneas como glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. El examen ayuda a diagnosticar infecciones, alergias y problemas de coagulación. El hemograma mide factores como el tamaño y cantidad de glóbulos rojos, el recuento y tipos de glóbulos blancos, y la cantidad de plaquetas. Las alteraciones en estos valores pueden indicar enfermedades como anemia, infecciones, tumores o defici
El cáncer de páncreas se origina en el páncreas y es uno de los cánceres más letales. Se desarrolla en las células del páncreas que producen enzimas digestivas o hormonas. Los síntomas a menudo no aparecen hasta que la enfermedad se ha propagado, lo que dificulta el tratamiento. El tratamiento puede incluir cirugía, quimioterapia y radioterapia, y depende de la etapa del cáncer. La supervivencia a largo plazo sigue siendo baja
La laringitis es una inflamación de la laringe que causa ronquera o pérdida de la voz. Existen diferentes tipos como la laringitis catarral, aguda o crónica. La laringitis aguda suele darse en niños y causa tos dolorosa y dificultad para tragar, mientras que la crónica dura más de 2-3 semanas y causa ronquera y cansancio vocal. El tratamiento depende de la causa, incluyendo descanso vocal, humedad e hidratación para las virales y antibió
El Síndrome de Williams es una condición genética rara causada por la pérdida de 25 genes en el cromosoma 7, lo que provoca problemas médicos como problemas cardíacos o vasculares, rasgos faciales distintivos, y retraso en el desarrollo. Aunque no tiene cura, el tratamiento temprano puede ayudar a las personas con el síndrome a desarrollar sus habilidades y vivir vidas plenas.
La claudicación intermitente se produce por el estrechamiento de los vasos sanguíneos en las piernas, lo que reduce la circulación y causa dolor muscular al caminar. Los factores de riesgo incluyen fumar, diabetes, obesidad e hipertensión. El diagnóstico se realiza mediante exámenes físicos y pruebas como doppler y angiografía. El tratamiento se enfoca en modificar estilos de vida, medicamentos y en casos graves, cirugía.
Este documento describe la dismenorrea, un trastorno ginecológico común en mujeres que causa dolor durante la menstruación. Explica que la dismenorrea puede ser primaria o secundaria, y que la primaria se debe a altos niveles de prostaglandinas. Detalla los síntomas, el diagnóstico a través de la historia clínica y exámenes, y los tratamientos como antiinflamatorios y anticonceptivos. Indica que si estos tratamientos no funcionan, podría deberse a una patología p
Enfermedad por Reflujo Gastroesofágico UP MedMED-5 Grupo 4
La presentación trata sobre la Enfermedad por Reflujo Gastroesofágico (ERGE), definida como la condición en la que el contenido del estómago regresa al esófago causando síntomas. Explica las causas como el sobrepeso, ciertos alimentos y medicamentos, así como los síntomas comunes como la pirosis y la regurgitación. Describe los exámenes de diagnóstico como la endoscopia y la manometría, y los tratamientos como los antagonistas H2, inhibidores de bomba de protones y camb
El documento describe el urinálisis, una prueba médica para evaluar la orina. El urinálisis puede diagnosticar enfermedades renales y del tracto urinario al examinar la orina en niveles físicos, químicos y microscópicos. La prueba es de bajo costo y ayuda a detectar problemas de salud antes de la aparición de síntomas. El urinálisis implica inspeccionar el color, olor y sedimento de la orina, así como probarla para detectar glucosa, proteínas y otros
1. Anemia Falciforme, Causas y
Tratamientos
Alessia L. Ávila Cover
8-896-1833
E s t u d i a n t e d e M e d i c i n a
U n i v e r s i d a d d e P a n a m á
C a t e d r a d e I n t r o d u c c i ó n a l a s C i e n c i a s d e l a S a l u d
c a t e d r á t i c o - J o r g e S i n c l a i r Á v i l a M . D . F C C M , F A C P , F C C P
a d j u n t o - F l o r i n A n d r e i R o t a r M . D .
P r o f e s o r e s :
2. Introducción
La anemia falciforme es una enfermedad
hereditaria, producida por la presencia de la hemoglobina
S en su forma homocigoto (HbsHbs),que produce un
cambio de aminoácido en la posición 6 de beta globina
normal, cambiando ácido glutámico por valina.
3. Causas
La anemia Falciforme es una enfermedad causada por una
mutación genética que genera un tipo anormal
de hemoglobina llamada hemoglobina S.
La hemoglobina S cambia la forma de los glóbulos rojos. Los
glóbulos rojos se tornan en forma similar a media luna o a una
hoz.
Se cree que esta mutación se ha originado en las regiones del
mundo donde la malaria era común, ya que las personas que
presentan el rasgo de anemia drepanocítica no contraen
malaria.
La característica falciforme, de hecho, los protege del parásito
que causa la malaria, que se transmite por los mosquitos.
4. Rasgo
falciforme.
Las personas que
heredan solo un gen
de la hemoglobina
falciforme de uno de
los padres y un gen
normal del otro
tienen un problema
de salud llamado
rasgo falciforme.
Las personas que
tienen rasgo
falciforme pueden
transmitirles a sus
hijos el gen de la
hemoglobina
falciforme.
5. • Los síntomas por lo general no ocurren hasta
después la edad de 4 meses.
• Casi todos los pacientes con anemia falciforme
tienen episodios dolorosos (llamados crisis)
que pueden durar de horas a días. Estas crisis
pueden causar dolor en los huesos de la
espalda, los huesos largos y el tórax.
Síntomas
7. Crisis de dolor
Cuando el flujo sanguíneo se
bloquea en una zona porque las
células falciformes se han
quedado atascadas en el vaso
sanguíneo.
Cualquier interrupción del flujo de
sangre en el cuerpo puede
producir dolor, hinchazón y
posible muerte del tejido
circundante
8. Síndrome
torácico
agudo
A menudo se produce
repentinamente, cuando el cuerpo
está bajo el estrés de una
infección, fiebre o deshidratación.
Las células falciformes se pegan
unas a otras y bloquean el flujo de
oxígeno a los diminutos vasos de
los pulmones.
9. Síntomas:
Secuestro esplénico
Crisis que son el
resultado de la
acumulación de
células falciformes
en el bazo.
Esto puede
producir una baja
repentina de la
hemoglobina y
puede poner en
peligro la vida si no
se trata
rápidamente.
11. Ictericia
Las células
falciformes mueren
a una velocidad
mayor que la que
toma el hígado en
filtrar glóbulos
rojos normales
muertos.
Debido a esto se
acumulan en el
sistema, increment
ando los niveles de
bilirrubina y
causando esta
enfermedad.
12. Para el dolor Infecciones
Medicinas y líquidos:
El dolor leve se trata a
menudo en casa con
analgésicos de venta
sin
receta, almohadillas
calientes, descanso y
muchos líquidos.
Bebés y niños pequeños:
Dosis diarias de
antibióticos.
Todas las vacunaciones
corrientes (como la
vacuna anual contra la
gripe), además de la
vacuna contra el
neumococo.
Tratamientos
13. Para lesiones en los ojos
Accidente cerebro
vascular
Debido a la oclusión que
las células falciformes
pueden causar en los
vasos
sanguíneos, pueden
afectar la visión.
Es recomendable ir
periódicamente al
oftalmólogo para
descartar cualquier
complicación.
Las ecografías Doppler
transcraneanas les
sirven a los médicos
para averiguar qué
niños o adultos corren
un alto riesgo de sufrir
un derrame cerebral.
Tratamientos
14. Hidroxicarbamida
Esta medicina le
indica al cuerpo
que debe
producir
hemoglobina
fetal.
La hemoglobina
fetal impide que
los glóbulos rojos
adquieran forma
de medialuna y
mejora la
anemia.
15. Nuevos
tratamientos
Trasplante de células madre de sangre y
médula ósea:
El trasplante de células madre de
sangre y médula ósea puede funcionar
bien en el tratamiento de la anemia de
células falciformes. Este tratamiento
puede incluso curar la enfermedad en
un número pequeño de personas.
Las células madre que se usan en el
trasplante deben provenir de un
donante compatible. Por lo general se
trata de un familiar cercano que no
sufre anemia de células falciformes.
Esto limita el número de personas que
pueden contar con un donante.
16. Nuevas medicinas
Investigadores están estudiando varias medicinas para la
anemia de células falciformes. Entre ellas están:
Decitabina: Al igual que la hidroxicarbamida, esta
medicina le indica al cuerpo que debe producir
hemoglobina fetal.
Agonistas del receptor de la adenosina A2a. Estas
medicinas pueden disminuir las complicaciones
asociadas con el dolor.
5-HMF. Este compuesto natural se une a los glóbulos
rojos y aumenta su concentración de oxígeno.
17. Jóvenes y Anemia
Falciforme
En la transición
de infancia a
adolescencia, y
luego a
juventud, surge
cambios tanto
en el
organismo, com
o en la vida
cotidiana como
en medica.
Recomendaciones para estar bien
preparado:
Estar pendiente de tus visitas
médicas.
Llegar a la recepción del centro o
consulta e indicar que ya has llegado.
Llevar una lista de tu medicación
actual.
Rellenar tus propias recetas.
Conocer tu información médica, como
las alergias a alimentos o
medicamentos que puedas padecer
18. Nuevo
hematólogo
Ahora que somos
jóvenes se nos
asigna un nuevo
medico.
Los hematólogos
de adultos esperan
que sus pacientes
sepan más sobre
la anemia
falciforme de lo
que estamos
habituados a saber
Debes saber:
Qué hacer cuando te suba la
fiebre.
Qué medicamentos tomar cuando
tengas un dolor de leve a
moderado en tu domicilio.
Mantenerte bien hidratado.
Cuándo debes ir a su consulta, a
un centro especializado en el
tratamiento de la anemia
falciforme.
19. Salud de la
mujer
El hecho de que una mujer padezca
una anemia falciforme no le impide
quedar embarazada.
Pero necesitan una buena atención
médica, ya que sus bebés corren el
riesgo de nacer en forma prematura.
20. Anemia Falciforme y el Embarazo
Algunas mujeres no sufren cambios en la enfermedad
durante el embarazo. Sin embargo, pueden ocurrir crisis de
células falciformes (acontecimientos dolorosos), las cuales
pueden ser tratadas con medicamentos cuya utilización
sea segura durante el embarazo.
El rasgo falciforme y la anemia pueden tener como
consecuencia cantidades reducidas de oxígeno que llegan
al feto y lentitud en su crecimiento
21. Complicaciones
Infección, que incluye el tracto urinario
(especialmente el riñón) y los pulmones
Problemas de la vesícula biliar, que incluye cálculos
biliares
Cardiomegalia e insuficiencia cardíaca por la anemia
Las complicaciones y riesgos para el feto pueden
incluir, entre otros, los siguientes:
Aborto espontáneo
Restricción o retardo del crecimiento intrauterino
(crecimiento fetal deficiente)
22. Control durante el embarazo
Las mujeres embarazadas que poseen el rasgo de
células falciformes no corren mayor riesgo de
complicaciones del embarazo, el bebé puede estar
afectado si el padre también es portador del rasgo.
Se recomienda analizar al padre del bebé antes del
embarazo o en la primera visita prenatal.
Una mayor frecuencia en las visitas permite
controlar más de cerca la enfermedad y el bienestar
del feto.
23. Conclusiones
Es importante en la actualidad conocer el riesgo de
esta enfermedad y.
Es necesario conocer la historia genética familiar a
tiempo la presencia del rasgo.
Si se padece la enfermedad, tanto jóvenes como
adultos, deben saber las causas y los cuidados que
requiere su organismo para no entrar en estado de
gravedad.
Seguir recomendaciones es indispensable.
24. Bibliografía
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Depranocítica o de células Falciformes.
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