El documento introduce el albinismo como una condición genética rara caracterizada por la ausencia o reducción del pigmento en la piel, el pelo y los ojos. Explica que está causado por mutaciones en varios genes que afectan la producción de melanina en las células. También describe algunas de las consecuencias visuales y de salud del albinismo y los esfuerzos para diagnosticar genéticamente los diferentes tipos y desarrollar tratamientos.

1. Introducción al
albinismo:
Causas y
consecuencias
Lluís MontoliuFotografías: Ana Yturralde
Madrid
Centro Nacional de Biotecnología

3. ALBINO WEB
Página WEB sobre Albinismo
por Lluís Montoliu
Información sobre ALBINISMO
para personas albinas y para padres madres de hijos albinos
Consejos, comentarios, sugerencias para el
día a día con una persona albina
www.cnb.csic.es/~albino/
www.albinismo.es
¿Qué es el albinismo?

4. El albinismo es una
condición genética
No es una enfermedad
Matilde, enfermera

5. Algunos datos sobre albinismo
Condición genética
rara (1:17000)
Caracterizada por:
Ausencia o
reducción del
pigmento (melanina)
en la piel, el pelo y /
o los ojos
Déficit visual
melanocitos
El pigmento (melanina) se produce
en unas células llamadas
melanocitos

6. epidermis
dermis
LA PIEL
melanocitos
¿Dónde están los melanocitos?
EL PELO
melanocitos
¿Dónde están los melanocitos?

7. Protección contra el sol con cremas adecuadas
Protección contra el sol con ropa adecuada

8. En ausencia de protección: quemaduras, cáncer de piel
En ausencia de protección: quemaduras, cáncer de piel

9. Charles y Calvin, hermanos, de Camerún, viven en España
¿Cuáles son los problemas de visión
en el albinismo?

10. Las personas con albinismo presentan una reducción
o ausencia de pigmento en los ojos, en el iris
Fotofobia
nistagmo

11. El nistagmo y
las posturas
características
en los niños
con albinismo
Ayudas para la visión: pupitres inclinados

12. Ayudas para la visión: lupas y gafas
Ayudas para la visión: aumento de contraste

13. En la retina también tenemos células pigmentarias
Retina
El ojo humano
La retina
Epitelio
pigmentario
fotorreceptores

14. ALBINO
PIGMENTADO
FOVEA
Las personas con albinismo
no tienen fóvea
Las personas con albinismo tienen
menos fotorreceptores bastones
En la retina hay dos tipos de fotorreceptores:
conos y bastones

15. 1 megapixel 12 megapixels
Conexiones nerviosas anormales entre la retina y el cerebro
PIGMENTADO ALBINO
OJOS
QUIASMA
CEREBRO
Visión tridimensional limitada

16. Visión tridimensional limitada
Existen diferentes tipos de albinismo
Albinismo oculocutáneo (OCA)
4 genes (+ 3?)
Albinismo ocular (OA)
1 gen
Síndrome de Hermansky-Pudlak
(HPS) 9 genes
Síndrome de Chediak-Higashi
(CHS) 1 gene

17. Albinismo oculocutáneo de tipo 1 (OCA1) = gen tirosinasa
Un melanocito pigmentado
Melanosomas (sacos de pigmento)

18. Un melanocito OCA1
Melanosomas (vacíos de pigmento)
Albinismo oculocutáneo de tipo 2 (OCA2) = gen OCA2

19. Albinismo oculocutáneo de tipo 4 (OCA4) = gen SLC45A2
Albinismo oculocutáneo de tipo 3 (OCA3) = gen TYRP1

20. Albinismo ocular
(OA1)
= gen GPR143
Un melanocito pigmentado
Melanosomas (sacos de pigmento)

21. Un melanocito OA1
Melanosomas (gigantes)
Síndromes de Hermansky-Pudlak (HPS) y Chediak-Higashi (CHS)

22. Un melanocito pigmentado
Melanosomas (sacos de pigmento)
Un melanocito HPS o CHS
Melanosomas (agrupados alrededor
del núcleo)

23. El albinismo es una
condición genética
• Causada por
mutaciones en
los genes
• Recesiva
Los genes están en los cromosomas de las células
Tenemos 23 pares de cromosomas = 46 cromosomas en total
Mujer Hombre
XX XY

24. Tenemos dos copias de cada gen
una heredada del padre y otra de la madre
Las dos copias de cada gen no suelen ser exactas. Hay
copias que funcionan bien, y copias que funcionan mal
Hay que tener, de cada gen, por lo menos UNA
de las dos copias que funcione BIEN
Un gen que funciona MAL = un gen con una MUTACIÓN

25. Si alguno de nuestros hijos hereda las dos copias de un gen que son defectuosas
entonces manifestará la correspondientes condición genética recesiva
El albinismo (casi) siempre aparece por sorpresa

26. EL GENOMA HUMANO
23000 Genes Tenemos
14000 Genes Conocemos (60%)
¿Cuántos genes tenemos?
¿Qué sabemos de los genes?
TODOS SOMOS MUTANTES
Los genes son como las piezas del motor de un coche
¡Todas son importantes para su buen funcionamiento!

27. 400 genes (1,7%) importantes para la pigmentación
18 genes (0,07%) asociados a albinismo
15-18 GENES ASOCIADOS A DIFERENTES TIPOS DE ALBINISMO
Los genes del albinismo
> 700 mutaciones conocidas asociadas al albinismo
Cromosoma GENE Albinismo Mutaciones
11 TYR OCA1 296
15 OCA2 OCA2 125
9 TYRP1 OCA3 18
5 SLC45A2 OCA4 64
X GPR143 OA1 94
1 LYST CHS1 29
10 HPS1 HPS1 26
5 AP3B1 HPS2 8
3 HPS3 HPS3 6
22 HPS4 HPS4 9
11 HPS5 HPS5 8
10 HPS6 HPS6 3
6 DTNBP1 HPS7 2
19 BLOC1S3 HPS8 1
15 PLDN HPS9 1

28. Cromosoma GENE Albinismo Mutaciones
11 TYR OCA1 296
15 OCA2 OCA2 125
9 TYRP1 OCA3 18
5 SLC45A2 OCA4 64
4 ??? OCA5 1
10 C10orf11 ???? 1
? ??? ???? 1
X GPR143 OA1 94
1 LYST CHS1 29
10 HPS1 HPS1 26
5 AP3B1 HPS2 8
3 HPS3 HPS3 6
22 HPS4 HPS4 9
11 HPS5 HPS5 8
10 HPS6 HPS6 3
6 DTNBP1 HPS7 2
19 BLOC1S3 HPS8 1
15 PLDN HPS9 1
15-18 GENES ASOCIADOS A DIFERENTES TIPOS DE ALBINISMO
Los genes del albinismo
> 700 mutaciones conocidas asociadas al albinismo
La mayoría de personas con albinismo no han sido
diagnosticadas genéticamente o incluso no han sido
diagnosticadas de albinismo
¿Por qué es importante el diagnóstico genético?

29. • Es un derecho
• Para un diagnóstico correcto del albinismo
• Para establecer cuidados y sistemas de
ayuda y apoyo tan pronto como sea posible
• Para estudiar el efecto real de las
mutaciones
• Para participar en futuras terapias
experimentales
• Para el diagnóstico prenatal
La importancia del diagnóstico genético
...CTAAGACCTATATAACCACTCCCCTTCTTACATCAAATACTCTCAG
CCTGTTTTACACTAAGCTTTTATCTTCTGCAAAGCACATGACTAACTTT
TTCTTGGAGTTTGTACATAGCCCATAGTGAGGTAACTAAATTGAAGGAA
GATATATTATTCTAATTGATATGAAATTAATAATAATTGGAATTTGCAA
ATGAGAAGTAGTATCAAGAATACATCATCTCTTATGAATAAAGGTCATG
AAACATCTAGATTCTGAATACAAGCCTGTTGTATTTAGAGATCATAAGT
AGACAATAACATTTATAGAACTCATTTTGTCAAAAATTTTTCTTCAGAA
CTCAGAATATTGCTTATATCTGGCTAAGCTGAGCTTATTTATTTTATAA
AAGTAATCAGTCTAAAATAGTTGCCTCTCATTTTTCCTTGATTATCTTG
AATTGATTATTCCAAAGATATCTTACTTTGTTACTTTGTTATTTTGGTG
AACTGCTTCAATGCATAAAGTTTCTATGGTTTGAATAGCACTGCTCCAT
GAAAGAAGGATAATGAGAATGGTCAAGAAACAAACGTCTCTTTGGAACT
CCCTTCTCTATTCTCTCACATGATTTCCTTCAGGAGTCTTAGTCCTTTT
TTGTTTTTCTTCTCTTAAAGCCCATAGTAGATTAACACAGGACCTCGTT
CCCCTGGGGACTTTTTGTTATGTATTACTTCTTCTCCTGTTAAACTTAA
TTAACAACTGCTGTCTTTATATACTATATTGTGTGAGGTGCAATGTGTG
TTTTGAGCTTCACTAAAGTTTCTTTAATGAAGGTGGCTGC.........
Tenemos 3,000 millones de letras en nuestro genoma

30. chip
ALBINOCHIP
iPLEX-Sequenom
ALBINOCHIP

31. 071 090
091 092
093 094
110
111112
113 114
115
ADN, el material
genético se
obtiene a partir
de la saliva
ALBINOCHIP
Laboratorio de Lluís Montoliu en el CNB-CSIC de Madrid
Almudena Fernández
Diego Muñoz
Mónica Martínez
Cristina Vicente
Davide Seruggia
Julia Fernández
Marta Cantero
Amalia Martínez

32. María Torres, Chris Phillips
Olalla Maronas, Angel Carracedo
FGMX & USC, Santiago de Compostela, Spain
Mónica Martínez, María José Trujillo
Carmen Ayuso
Fundación Jiménez-Díaz, Madrid, Spain
Fanny Morice-Picard
Benôit Arveiler
Alain Taïeb
CHU, Bordeaux, France
Robert Aquaron
Univ. Mediterranee, Marseille, France
M. Vittoria Schiaffino
San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy
Tamio Suzuki
Yamagata University, Japan
Glen Jeffery
Institute of Ophthalmology, UCL, London, UK
Patient’s Association:
ALBA, GENESPOIR, ALBINIT,…www.cnb.csic.es/~montoliu/