Este documento resume una presentación sobre el tema del albinismo realizada por estudiantes de medicina. Los objetivos eran ampliar sus conocimientos sobre las diversas formas de albinismo, las medidas preventivas, y los avances en terapia génica. El resumen incluye la definición de albinismo, sus tipos principales y causas genéticas, así como algunas de sus características clínicas y opciones de tratamiento.

1. UNIVERSIDAD DEL NORESTE
Escuela de Medicina
Dr. José Sierra Flores.
XII JORNADAS CIENTÍFICAS DE PREGRADO.
“A L B I N I S M
O”
INTEGRANTES
Adriana Nava Hernández.
Fabiola Morán Mayorga.
Sehila Michele Jiménez Sánchez.
Leslie Yadira Reyes Vivero.
Asesor: Dra. Martha P. Maldonado Vigil.

2. OBJETIVO GENERAL
Ampliar nuestros conocimientos acerca del tema de albinismo,
mediante una búsqueda exhaustiva de información y recopilación
bibliográfica. Debido a la escasa información que se posee acerca de
esta alteración genética, la falta de un tratamiento para esta
enfermedad.

3. OBJETIVOS ESPECÍFICOS
•Diferenciar los diversos tipos de albinismo.
•Dar a conocer las diferentes medidas preventivas que existen para
evitar el nacimiento de personas con esta enfermedad.
•Conocer las complicaciones más frecuentes que
pueden llegar a presentar estos pacientes.
•Información sobre los avances
de la terapia génica para esta enfermedad.

4. JUSTIFICACIÓN
La motivación principal para la elección de este tema es para
enriquecer nuestros conocimientos que en un futuro nos permitirán
obtener una mejor formación médica.

5. DEFINICIÓN
Del latín albus, que significa "blanco". Se le conoce también como
hipopigmentación cutánea.
• Es un conjunto de
condiciones congénitas que
se caracterizan por la
ausencia o disminución del
pigmento en la piel
(melanina), los ojos o el
pelo. Debido a una
deficiencia de tirosinasas
que originan la incapacidad
de formarla.
• Presenta heterogeneidad
genética.

6. Cataliza la hidroxilación de monofenoles
y la oxidación de o-difenoles a o-quinoles.
Melanina
Células epitelio
Melanocitos Pigmentado de la retina

7. La melanina se produce y acumula dentro de los melanosomas.

8. EPIDEMIOLOGÍA
Existen diferentes tipos de albinismo, y adicionalmente, debido a la
diversidad genética de toda la población humana, no todas las
personas albinas manifiestan los mismos síntomas ni lo hacen con
idéntica intensidad o relevancia.
Aproximadamente, sólo 1 de cada 17,000 personas en los Estados
Unidos y 1 de cada 50,000 en México, presenta algún tipo de
albinismo; (aunque algunas estimaciones sitúan esta cifra en
alrededor de 1 de cada 10,000 personas).

9. CLASIFICACIÓN
Tipos principales de albinismo
Albinismo oculocutáneo (OCA) Albinismo ocular (OA)

10. ARBOL GENEALÓGICO DE UN PADECIMIENTO AUTOSÓMICO
RECESIVO. NÓTESE LA CONSANGUINIDAD.

11. ÁRBOL GENEALÓGICO DE UN PADECIMIENTO AUTOSÓMICO
DOMINANTE.

12. ÁRBOL GENEALÓGICO DE UN PADECIMIENTO RECESIVO
LIGADO AL CROMOSOMA X.

13. ALBINISMO OCULAR
TIPOS SUBTIPOS CARACTERÍSTICAS CAUSA GENÉTICA
OCA 1 Mutaciones Genes
ligados a
Xp22.3
OCA 2 Mutaciones Genes
ligados a
Xp11.4 - p11.23
OCA 3
Albinismo Ocular Autosómico Mutaciones benignas de
Recesivo TYR, P, y otros
Tirosinasa positiva

14. TIPOS SUBTIPOS CAUSA GENÉTICA
(Albinismo grave)
OCA 1 OCA 1- A Sin Actividad Gen Mutaciones Gen TYR
TYR
Tirosinasa negativa
(Albinismo benigno)
OCA 1- B Tirosinasa positiva Mutaciones Gen TYR

16. EL ALBINISMO OCULOCUTÁNEO
Tipo 1 (OCA1)
Producido por mutaciones o alteraciones en el gen de la
tirosinasa.
Existen dos subtipos
El OCA1A
(anteriormente denominado
“Albinismo tirosinasa
negativo")
corresponde a mutaciones o
alteraciones del gen de la
tirosinasa que inhabilitan
prácticamente en su totalidad la
función génica y por lo tanto
interrumpen la producción de
pigmento.

17. El OCA1B
(anteriormente denominado "albinismo tirosinasa
positivo")
Corresponde a otras
alteraciones o mutaciones
del gen de la tirosinasa que
no inactivan de forma
completa la función del gen
sino que logran
generar algo de
proteína con la que se
detecta algo de
actividad enzimática
residual
lo cual permite sintetizar
cantidades limitadas de
pigmento.

18. Tipo 2 (OCA2)
Es el tipo más
frecuente
Principalmente en
personas de raza
negra, de origen
Africano
Producido por
mutaciones o alteraciones
en el gen P (situado en el
cromosoma 15 humano)
cuya información genética permite generar una proteína
anclada a membranas cuya función es la formación de
melanosomas.

19. Tipo 3 (OCA3) Tipo 4 (OCA4)
Corresponde a mutaciones o
Se asocia a mutaciones
alteraciones del gen MAPT, que
o alteraciones del gen de
codifica para una proteína de
la proteína relacionada
transporte asociada a melanosomas.
con tirosinasa de tipo 1
(TYRP1). El tipo de albinismo más frecuente en
Japón.

20. Existen otros tipos de albinismo oculocutáneos, menos
frecuentes.
Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS), muy raro en la población
en general, con excepción de Puerto Rico, que es muy común,
se manifiesta adicionalmente con:
Hemorragias
Problemas respiratorios
digestivos
Puede causar la muerte temprana de las personas afectadas,
Existen por lo menos 7 subtipos de HPS (HPS1 a HPS7)

21. El síndrome de Chediak-
Higashi (CHS) que con
síntomas parcialmente
similares a HPS presenta
adicionalmente
problemas del sistema
inmunológico y
susceptibilidad
aumentada frente a
infecciones y puede ser
mortal.
Estos Sx. están asociados a distintos genes que portan
información genética de proteínas implicadas en la
formación y tránsito de los orgánulos subcelulares
relacionados con los lisosomas lo cual explica sus efectos
tan variados en distintos órganos (efectos pleiotrópicos).

22. CUADRO CLÍNICO
Generalmente presenta una falta total de pigmento en piel, pelo y
ojos.
La falta de pigmento en piel y pelo hace que estén desprotegidas
frente a las radiaciones solares y, por lo tanto, sean muy propensas
a presentar quemaduras.

23. La falta de protección frente a radiaciones solares si no es
compensada mediante el uso sistemático de ropa o agentes
protectores puede determinar un aumento en la probabilidad de
desarrollar algún tipo de cáncer de piel.

24. Presentan un conjunto de anomalías visuales característica cuya
manifestación puede limitar de forma muy importante su calidad de
vida.
Tienen los ojos de color muy pálidos, rojizo, grisáceo, azul o, a
veces, castaño muy claro.
La falta de pigmentación ocular generalmente produce:
fotosensibilidad.
falta de agudeza visual.
visión nocturna o en penumbra reducida.
visión estereoscópica.
nistagmo.

25. TIPO 1 TIPO 2 OCULAR
Blanco, amarillo
Normal ó un
o más oscuro en
COLOR DE PELO Blanco poco mas claro
personas de
que lo esperado
color
Rosada. Puede
COLOR DE PIEL Rosada broncearse en Normal
razas oscuras
LUNARES O
Ausente Presente Presente
PECAS
Azul, puede ser Azul,verde, café,
COLOR DE OJOS Violeta a azul café en razas oscurece con el
oscuras tiempo.
AGUDEZA
20/200 a 20/400 20/60 a 20/400 20/50 a 20/400
VISUAL
X-linked ó
PATRÓN DE Autosómico Autosómico
autosómico
HERENCIA Recesivo Recesivo
recesivo
DATOS DE Ausencia de tirosinasa en epidermis y bulbo piloso.
LABORATORIO

26. TRATAMIENTO
•Cirugía para estrabismo es de gran ayuda, puede aumentar el campo de
visión, pero no logra la coordinación aguda total de los ojos.
•Sombreros, gafas oscuras ó lentes de contacto de color, ayudan con la
fotosensibilidad.
•Lentes con telescopios montados pueden aumentar la visión para adultos y
niños.
•Cremas protectoras con un SPF mínimo de 30.
•Asesoramiento genético.
•Participación en grupos de apoyo como la
NOAH y la NAPVI puede ayudarle a obtener
información y apoyo emocional sobre esta
condición.

29. TERAPIA GÉNICA
Los cromosomas artificiales de levadura (YACs), son vectores usados
para clonar y manipular secuencias de ADN heterólogo con un tamaño de
hasta 1Mb.
En 1993, Prof. Schütz:
transferencia de YACs a la
línea germinal de ratones.
Lluis Montoliu desde 1989,
ha tratado de controlar la
expresión del gen de la
tirosinasa.
Unido con el Dr. Glen Jeffery, en Londres, han estudiado el papel de la
tirosinasa en el desarrollo de la retina y el ojo en animales transgénicos.

30. Esos experimentos sirvieron para identificar la Región controladora
de Locus (LCR) en el gen de la tirosinasa de ratón.
Ratones transgénicos con un YAC de 250 kb y el gen de la tirosinasa,
son capaces de corregir completamente el albinismo.

31. Ratones albinos tienen de 25 a 30% menos bastones en sus retinas.
Ratones transgénicos con el gen de
la tirosina generados a partir de
embriones de ratones albinos:
•Recuperan el número normal de
bastones en sus retinas.
•Corrigen todas las
anomalías visuales.
•Recuperan las
conexiones correctas
entre retina y cerebro.

32. CONCLUSIONES
La complicación más grave que pueden presentar estas personas son los
riesgos carcinogénicos que se dan en esta alteración genética,
actualmente los avances en el desarrollo de la terapia génica abren las
puertas hacia un nuevo campo de investigación que permitirá en un futuro
no muy lejano brindarle un tratamiento adecuado y curación total a esta
enfermedad.

33. AGRADECIMIENTOS
Dra. Martha P. Maldonado Vigil.
Dr. Roberto Miranda Chapa.
Dr. José Sierra Flores.
Por su colaboración en la elaboración de este trabajo de
investigación, su orientación y su ayuda.
Q.F.I. María del Carmen Sosa Alejandre.
Por habernos permitido participar en las XII Jornadas Científicas de
Pregrado.

34. BIBLIOGRAFÍA
• GENÉTICA CLÍNICA, DX Y MANEJO DE LAS ENFERMEDADES
HEREDITARIAS. Jesús Guizar-Vázquez. 2ª. Edición, Manual Moderno.
• http://www.uam.es/personal_pdi/ciencias/gpepe/g-
humana/clases/Tema_09-metabolismo/ALBINOS.htm
• http://www.albinism.org
• http://www.cbc.umn.edu/tad
• http://www.albinism.org.uk
• http://www.ihg.med.umn.edu
• http://albinismdb.med.umn.edu
• http://www.albinism.info