El albinismo es una condición genética caracterizada por la falta de pigmentación en la piel, el cabello y los ojos debido a una interrupción en la ruta metabólica de la tirosinasa, lo que resulta en una ausencia total o parcial de melanina. Existen tres tipos principales de albinismo: oculocutáneo tipo 1, oculocutáneo tipo 2 y ocular localizado, que varían en la severidad de los síntomas y signos clínicos. El diagnóstico se realiza mediante pruebas como la amnioc

1. Albinismo

2. Que es?
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Hipopigmentación
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Ruta metabólica interrumpida:
ausencia total o parcial de
tirosinasa.
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Autosómica recesiva
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Cromosoma 11q (tirosinasa+)
y 17 (tirosinasa -)

3. Tipo 1 (oculocutánea)
Color de Pelo: Blanco
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Color de Piel: Rosada
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Lunares Pigmentados ó pecas: Ausente
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Color de Ojos: Violeta a azul
Agudeza Visual: 20/200 a 20/400
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Tirosinasa (-)

4. Tipo 2 (oculocutanea)
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Color de Pelo: Blanco a amarillo ó más
oscuro en personas de color
Color de Piel: Rosada. Puede
broncearse en razas oscuras
Lunares Pigmentados ó pecas: Presente
Color de Ojos: Azul, puede ser café en
razas oscuras
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Agudeza Visual: 20/60 a 20/400
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Tirosinasa (+)

5. Ocular (albinismo localizado)
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Color de Pelo: Normal ó un poco mas claro que
lo esperado
Color de Piel: Normal
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Lunares Pigmentados ó pecas: Presente
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Color de Ojos: Rango normal
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Agudeza Visual: 20/50 a 20/400

6. Afecciones oculares
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Nistagmus
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Estrabismo
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Sensibilidad a luces
brillantes ó claras.
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Miopía
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Astigmatismo

7. Problemas médicos
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Expectativa de vida normal
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Cáncer de Piel
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Estigmatización social

8. Diagnostico
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Amniocentésis
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Electrorretinografía
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Pruebas genéticas

9. Enfermedades de riesgo
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Síndrome de Chediak-Higashi
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Esclerosis tuberosa
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Síndrome de Waardenberg
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Síndrome Hermansky-Pudlack

10. Gracias por atender!