Las anomalías del embarazo incluyen anomalías cromosómicas como la trisomía 21 (Síndrome de Down), anomalías estructurales de los cromosomas, anomalías causadas por genes mutados como la acondroplasia, y anomalías provocadas por factores ambientales como los fármacos teratógenos. Estas anomalías pueden manifestarse como defectos en el desarrollo del feto y causar problemas de salud congénitos.

1. ANOMALÍAS DEL
EMBARAZO

2. ¿Qué es Anomalía?
• Anomalía es la desviación de la forma y/o
tamaño de una estructura anatómica.
Particularidad orgánica, micro o
macroscópica, que presenta un individuo
comparado con la mayoría de los
individuos de su especie.

3. ¿Qué es Congénito?
• Congénito es cualquier rasgo o entidad presente desde
el nacimiento, es decir, adquirido durante la vida
intrauterina. Puede ser resultado de un factor genético,
físico (radiación), químico (fármacos, tóxicos) o
infeccioso (rubeola congénita entre otras). Ejemplos de
esto pueden ser enfermedades como: fibrosis quística
(causada por mutación genética heredada de un padre o
adquirida), malformaciones en las extremidades
(causada por fármacos en periodo fetal temprano),
retraso mental radioinducido (causado por radiaciones
en el periodo fetal tardío), y ceguera (causada por
rubeola contraída en el primer trimestre de gestación).

4. Anomalías Congénitas
• Anomalías congénitas o
Enfermedades congénitas,
enfermedad estructural o funcional
presente en el momento del
nacimiento. El desarrollo
embrionario y fetal puede ser
alterado por diversos factores
externos como: radiaciones, calor,
sustancias químicas, infecciones y
enfermedades maternas. Estos
agentes externos se llaman
teratógenos (del griego teratos,
‘monstruo’, y genes, ‘nacimiento’).
• Las anomalías congénitas
también pueden ser causadas por
una alteración genética del feto, o
por la acción conjunta de un
agente teratógeno y una
alteración genética.

5. Existen tres tipos de anomalías congénitas
Cromosómicas estructurales
enfermedades hereditarias

6. DENTRO DE LAS ANOMALÍAS
DEL EMBARAZO TENEMOS
 Anomalías cromosómicas numéricas
Las anomalías numéricas de los
cromosomas suelen ser
resultado de la no disyunción,
un error de la división celular en
la cual no se separa un par de
cromosomas o dos cromátidas
de un cromosoma durante la
mitosis o la meiosis.
La no disyunción se puede
producir durante la gametogenia
materna o paterna.
Fenotipo de una inactivación
genética

7. Anomalías cromosómicas
numéricas tenemos
• Síndrome de Turner:
Aproximadamente el 1% de los
embriones femeninos con
monosomía del cromosoma x
sobrevive.
La mitad de las personas afectadas
tiene 45, x; la otra mitad presenta
diversas anomalías de un
cromosoma sexual.
Las características clásicas del
síndrome son: Estatura baja, cuello
alado, ausencia de madurez sexual,
tórax amplio en escudo con pezones
muy separados y linfedema de
manos y pies.

8. • TRISOMÍA AUTOSÓMICA
Cuando existen tres cromosomas en lugar del
par habitual, la anomalía se denomina trisomía.
La causa habitual de este error numérico es la
no disyunción meiótica de los cromosomas, que
origina un gameto con 24 en lugar de 23
cromosomas y, posteriormente un cigoto con 47
cromosomas.

9. La trisomía autosómica
se asocia a tres síndromes
principales
Trisomía del cromosoma
21 o Síndrome de Down :
Caracterizado por la
presencia de un grado
variable de retraso mental y
unos rasgos físicos
peculiares que le dan un
aspecto reconocible.
Trisomía del
cromosoma 18 o
Síndrome de
Edwards:
las características
observadas en recién
nacidos son:
crecimiento lento,
presentan retaso
mental, puños
cerrados, el 80% de los
nacidos son mujeres,
tienen el segundo y
quinto dedo
superpuestos al tercero
y cuarto, pies con arco
plantar escaso.
Trisomía del cromosoma 13 o Síndrome de Patau:
Este síndrome se caracteriza por: Retraso mental, disminución
de distancia interorbital (hipotelorismo) que puede llegar a la
presencia de un solo ojo (aspecto de cíclope) y coloboma, labio
leporino, ausencia de paladar, trastornos en la lengua,
aparición de más de dos narinas.

10. • TRISOMÍA DE LOS CROMOSOMAS
SEXUALES :
Este trastorno no se suele detectar hasta
la pubertad, puesto que no existen
hallazgos físicos característicos en los
lactantes o los niños.
En la actualidad, el diagnóstico se efectúa
mejor mediante análisis cromosómico.

11.  Anomalías Estructurales
La mayor parte de las anomalías estructurales son
resultado de divisiones cromosómicas inducidas por
factores ambientales, por ejem­plo radiaciones,
medicamentos y virus.
La mayoría de las anomalías de la estructura
cromosómica son consecuencia de la rotura de los
cromosomas seguida de reconstitución en una
combinación anómala. Distintos factores ambientales,
como la radiación, los fármacos, los agentes químicos y
los virus, pueden inducir la rotura cromosómica.

12. Dentro de esto tenemos :
Supresión
Las Inversiones TranslocaciónIsocromosoma
Duplicación

13.  Anomalías provocadas por genes mutados
En un 7% y un 8% de las anomalías congénitas son
consecuencia de defectos genéticos. Una mutación
suele implicar la pérdida o modificación de la función de
un gen y es cualquier cambio permanente hereditario de
la secuencia de ADN genómico.
Las anomalías que proceden de mutaciones genéticas
siguen las leyes de la herencia mendeliana; por
consiguiente, se pueden elaborar predicciones acerca
de la probabilidad de su aparición en la descendencia y
en otros parientes de una persona afectada.

14. Entre ellas tenemos:
• La Acondroplasia:
Es un trastorno óseo genético
(hereditario) que se presenta en uno
de cada 25.000 niños que nacen
vivos. La acondroplasia es el tipo
más frecuente de enanismo, en la
cual los brazos y las piernas del niño
son cortas en proporción a la longitud
corporal. Además, con frecuencia, la
cabeza es de un tamaño mayor y el
tronco, de tamaño normal.
Procede de una mutación con
cambio de G por A en el nucleótido
1138 del ADNc del gen del receptor
del factor de crecimiento fibroblástico
3 (FGFR3) situado en el cromosoma
4p.
Recién nacido con Acondroplasia
Adulta con Acondroplasia

15. • Herencia recesiva autosómica:
Como por ejemplo
La Hiperplasia Suprarrenal Congénita:
Una persona con Hiperplasia suprarrenal
congénita, HSC (CAH por sus iniciales
en inglés) no produce suficiente cortisol.
El cortisol es una hormona que le ayuda
a su cuerpo en momentos de estrés
físico. La HSC usualmente se
diagnostica al nacer o en la niñez
temprana.
La causa más frecuente de hiperplasia
suprarrenal congénita es el déficit de 21-
alfa-hidroxilasa, cuyo déficit completo
puede producir masculinización de los
genitales femeninos al nacimiento, así
como pérdida de sodio por la orina.
Niña con síndrome
adrenogenital

16. La Microsefalia:
La microcefalia es un trastorno
congénito en el cual la cabeza
del bebé es mucho más pequeña
en comparación con la de un
bebé normal de la misma edad y
sexo. "Micro" significa pequeño y
"cefalia" se refiere a la cabeza.
La mayoría de los niños con este
trastorno también tienen un
encéfalo pequeño y padecen
retardo mental. Sin embargo, se
debe tener en cuenta que
algunos niños con cabezas
pequeñas tienen inteligencia
normal.

17.  ANOMALÍAS PROVOCADAS POR
FACTORES AMBIENTALES :
A pesar de que el embrión humano está bien
protegido en el útero, los agentes
ambientales pueden causar alteraciones del
desarrollo tras la exposición de la madre a
estos o a cualquier agente capaz de producir
una anomalía congénita.
Los órganos y partes de un embrión son más
sensibles frente a agentes teratogénicos
durante los periodos de diferenciación rápida.
Los factores ambientales originan entre un
7% y un 10 % de las anomalías congénitas.
Los teratógenos no parecen causar
anomalías hasta que ha comenzado la
diferenciación celular sin embargo sus
acciones en etapas precoces pueden causar
la muerte del embrión.

18. ANOMALÍAS
PROVOCADAS POR
FACTORES AMBIENTALES
SON
Los Fármacos como
Teratógenos
Tabaquismo
Cafeína Alcohol

19.  OTRAS ANOMALÍAS DEL EMBARAZO
Primero debemos aclarar que tanto las trisomías como las monosomías son
fallos en la meiosis. (De una célula con 46 cromosomas se pasa a tener
cuatro gametos con 23 cromosomas cada uno).
• TRISOMÍAS
PAR 21: Síndrome de Down. Los síntomas más comunes son el rostro
redondeado, las orejas pequeñas, retraso mental, lengua grande,
deficiencias cardíacas e inmunitarias.
PAR 18: Suele morir antes de nacer, y si lo hace muere a las pocas
semanas de vida. Su síntoma externo más destacable es el tamaño
pequeño del encéfalo.
PAR 13: Suelen vivir poco y sus características son: cráneo pequeño, ojos
pequeños, paladar dividido, polidactilia...
PAR 8: También viven poco y suelen tener anomalías cardíacas y óseas.
• MONOSOMÍAS (les falta un pedazo de cromosoma)
PAR 18: Anomalías óseas, hipotomía y retraso mental

20. • ENFERMEDADES RELACIONADAS CON EL SEXO
- HOMBRE
XXY: Se manifiesta en la pubertad por un agrandamiento de caderas y en
resumen el hombre se encuentra con un cuerpo con semejanzas al de la
mujer. Suelen ser agresivos.
XYY: Son altos, antisociales y muy agresivos.
- MUJER
XXX: Suelen ser obesas, con una menopausia temprana, órganos genitales
infantiles.
XØ: Genitales atrofiados, dedos cortos y rechonchos.
X frágil: Tanto mujer como hombre, se da por una excesiva repetición de
un determinado triplete. Los síntomas son orejas grandes, frente
igualmente grande, paladar ojival, gran tamaño de genitales, rabietas,
retraso, habla repetitiva, timidez...
Para estas enfermedades no hay prevención posible, pero se puede ayudar
cuidándose en el embarazo. Aún así se puede predecir quién la tendrá
estudiando su árbol genealógico. Una vez que una mujer ha quedado
embarazada se puede averiguar por ecografía o amniocentesis.

21. CONCLUSIÓN
Se han logrado muchos progresos en los últi­mos años en la investigación
de las causas de malformaciones congénitas, pero aún faltan explicaciones
satisfactorias para la mayor par­te de las mismas. Las anomalías del
desarrollo pueden ser macroscópicas o microscópicas, y localizarse en la
superficie o dentro del cuerpo. Algunas malformaciones congénitas son pro­
ducidas por factores genéricos (anomalías cro­mosómicas y genes
mutantes), y unas pocas son producidas por factores ambientales (agentes
infecciosos y medicamentos teratóge­nos), pero las malformaciones más
comunes probablemente son resultado de interacción compleja de factores
genéricos y ambientales. Durante las dos primeras semanas del des­arrollo,
los agentes teratógenos pueden matar al embrión y producir anomalías
cromosómi­cas que originan las malformaciones congéni­tas. Durante el
período organogenético, sobre todo entre los días 13 y 60, los agentes
teratóge­nos pueden producir malformaciones congéni­tas mayores.
Durante el periodo fetal, los teratógenos pueden producir anomalías
morfológi­cas o funcionales menores, sobre todo de cere­bro y ojos. Sin
embargo, debemos insistir en que algunos agentes teratógenos (por
ejemplo, medicamentos e infecciones) pueden afectar de manera adversa
al feto sin producir malfor­maciones congénitas.

22. BIBLIOGRAFÍA
• Moore­Persaud : Embriología básica, 4ta edición W.B. Saunders Company,
Philadelphia, Pensilvania, U.S.A., 1993.
• Moore, K.: Embriología Clínica, 1ra edición, W.B. Saunders Company,
Philadelphia, Pensilvania, U.S.A., 1973.
• LANGMAN, J.: Embriología médica, 9na edición, Buenos Aires : Médica
Panamericana, cop. 2004
• http://mujer.orange.es/familia/embarazo/complicaciones/tipos_de_anomalia
s_congenitas_1784_1.html
• "Feto," Enciclopedia Microsoft® Encarta® Online 2007
http://es.encarta.msn.com © 1997-2007 Microsoft Corporation. Reservados
todos los derechos.
© 1993-2007 Microsoft Corporation. Reservados todos los derechos.
• http://html.rincondelvago.com/malformaciones­humanas.html
• Bradley M. PATTEN, Embriología humana 5ta ED.
• MOORE, K .embriologia clinica .5ta ed.Interamericana McGraw­hill­
Eapaña.1995.1004
• Sadler, T. W .LAGMAN. embriologiamedica .8ve .ed. panamericana
.buenos AIRES. 2001.482 pp.