Este documento describe los procedimientos para la detección de anomalías congénitas en recién nacidos, incluyendo un examen físico estandarizado, la evaluación de antecedentes familiares y la exposición a teratógenos, y la realización de pruebas de tamizaje auditivo y para errores innatos del metabolismo. Además, ofrece recomendaciones para comunicar los resultados anormales a los padres de una manera compasiva y efectiva.

1. Anomalías
congénitas del
RN
Maria Fernanda Medina

2. FACTORES
ASOCIADOS
01
EXAMEN FÍSICO
02 COMUNICACIÓN
03 ANTECEDENTES
04
Tabla de contenidos

3. Detección Procedimientos
‘Alteraciones en la
forma y función de
algún órgano’
1. Examen físico
2. Pruebas de tamizaje
3. Revisión perinatal
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4. Factores asociados
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5. Antecedentes
familiares
01
Exposición a
teratógenos
02 Adaptación anómala
03 Examen físico
04
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6. Examen físico
¿ Cómo se debe hacer la detección
postnatal de anomalías congénitas en los
recién nacidos vivos ?
1
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7. Examen físico estandarizado
Cabeza
Forma y tamaño
Cara
Llanto, rta a estímulos y comp.
anatómicos
Tórax
Movimientos respiratorios,
simetría, auscultación
Corazón
Latidos, verlo comer y coloración
facial.
Oximetría >24 horas de nacido -
TAMIZAJE UNIVERSAL
CARDIOPATÍA CONGÉNITA
Abdomen
Pared abdominal, ombligo, ingle
Genitales/ano
Componentes anatómicos,
verificar micción y meconio
Extremidades
movimientos espontáneos,
componentes anatomicos
Piel
Coloración, pelo, uñas
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8. Tamizaje anomalías cardiaca

9. Antecedentes
¿ Cuáles antecedentes se deben evaluar en la
historia clínica como parte de la estrategia de
búsqueda de anomalía congénita, en recién nacido
vivo con examen físico estandarizado normal ?
2
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10. 1. Enfermedades genéticas
2. Teratógenos biológicos
3. Agentes físicos, químicos y tóxicos
4. Otros teratógenos
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11. Anomalías NO estructurales
¿ Cómo debe realizarse la tamización auditiva y de
EIM en recién nacidos vivos ?
3
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12. Tamizaje auditivo
Emisión otoacústica & Potenciales en tronco cerebral

13. Tamizaje para EIM
Errores incluidos en la tamización universal:
1. Hipotiroidismo congénito
2. Hiperplasia suprarrenal congénita
3. Déficit de biotinidasa -> manejo con biotina
4. Fenilcetonuria -> dieta limitada en proteínas
5. Galactosemia
6. Déficit de acilCoa deshidrogenasa de cadena mediana
7. Acidurias orgánicas
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14. Comunicación
¿ Cómo comunicar a los padres la noticia de que su
hijo tiene una anomalía congénita ?
4
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15. Listado adaptado por Levetown para dar malas noticias con
habilidad y empatía
NO COMUNICARLAS:
● Por teléfono
● Padre sin cónyuge presente o soporte emocional
● Usar lenguaje médico
● Hacer juicios de valor sobre los niños, los padres y su
comportamiento
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16. Listado adaptado por Levetown para dar malas noticias con
habilidad y empatía
QUÉ SÍ HACER:
● Usar un espacio privado, demostrar interés y compasión
● Ajustar la información según el estado emocional
● Mencionar la enfermedad, escribirla y explicar implicaciones para el
futuro del bebe
● Pedir a los padres que usen sus palabras para explicar lo que se les
acaba de decir, confirmando la eficaz transmisión de información
● Estar preparado para las emociones de los padres, si necesario llevar
un psicólogo o sacerdote
● Estar dispuesto a mostrar su propia opinión. El distanciamiento es
ofensivo
● Darles tiempos a solas para procesar
● Proporcionar contacto con otras familias afectadas de manera similar
● Ofrecer plan de seguimiento con cita de control
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17. GRACIAS

18. Errores innatos
del metabolismo

19. Por ciertos desencadenantes como infecciones, ayuno o ingesta excesiva de nutrientes
que no pueden ser metabolizados. La enzima deficiente disminuye la metabolización de
un sustrato que termina generando síntomas de intoxicación aguda o crónica.
Intoxicación
Cuando la enzima deficiente está implicada en la producción de energía .
Déficit energético
Sustancias complejas que no pueden ser metabolizadas, producen síntomas
progresivos. En este caso SIN desencadenantes.
Acumulación de sustancias
Palacios, A., García, Ó., & garcía-silva, M. T. (2008). Diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Anales de
Pediatría Continuada, 6(6), 347–352. https://doi.org/10.1016/s1696-2818(08)75600-2

20. Clínica
Palacios, A., García, Ó., & garcía-silva, M. T. (2008). Diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Anales de
Pediatría Continuada, 6(6), 347–352. https://doi.org/10.1016/s1696-2818(08)75600-2

21. Palacios, A., García, Ó., & garcía-silva, M. T. (2008). Diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Anales de
Pediatría Continuada, 6(6), 347–352. https://doi.org/10.1016/s1696-2818(08)75600-2

22. Inicio prenatal
- Aborto
- Hidrops fetalis en miocardiopatías
metabólicas
- Defectos de crecimiento
- Convulsiones intrauterinas
Palacios, A., García, Ó., & garcía-silva, M. T. (2008). Diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Anales de
Pediatría Continuada, 6(6), 347–352. https://doi.org/10.1016/s1696-2818(08)75600-2

23. Inicio neonatal
Síntomas encefalopáticos
- Tipo intoxicación : Inicio con síntomas digestivos
y/o respiratorios o deshidratación + letargia que
progresa a coma.
- Tipo déficit energético: crisis convulsivas,
encefalopatia e hipotonía
RN hipotónico
Afección hepática (fq)
Síntomas transitorios como Niemann Pick tipo C
Palacios, A., García, Ó., & garcía-silva, M. T. (2008). Diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Anales de
Pediatría Continuada, 6(6), 347–352. https://doi.org/10.1016/s1696-2818(08)75600-2

24. Primeros 2 años
- Alteraciones neurológicas: retraso psicomotor,
hipotonía, convulsión, neuropatías, miopatías
- Síndrome de Reye
- Sidnrome de muerte subita del lactante
- Síntomas digestivos: vomito, fallo de medro,
ictericia.
Palacios, A., García, Ó., & garcía-silva, M. T. (2008). Diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Anales de
Pediatría Continuada, 6(6), 347–352. https://doi.org/10.1016/s1696-2818(08)75600-2

25. Exámenes de laboratorio
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26. Exámenes de laboratorio
Palacios, A., García, Ó., & garcía-silva, M. T. (2008). Diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Anales de
Pediatría Continuada, 6(6), 347–352. https://doi.org/10.1016/s1696-2818(08)75600-2

27. Palacios, A., García, Ó., & garcía-silva, M. T. (2008). Diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Anales de
Pediatría Continuada, 6(6), 347–352. https://doi.org/10.1016/s1696-2818(08)75600-2