El documento presenta el caso clínico de un lactante de 10 meses con regresión en el desarrollo y episodios de movimientos anormales. El diagnóstico diferencial incluye fenilcetonuria (PKU), déficit de tetrahidrobiopterina y tirosinemias. Tras evaluar los síntomas y antecedentes familiares, el diagnóstico más probable es PKU, la cual se trata con dieta baja en fenilalanina para prevenir daños neurológicos.

1. Fecha de entrega: 04/dic/17.
Nombre: Luisa Fernanda Sánchez Cabral.
Grado y grupo: 4° semestre sección “A”.
Materia: Genética
Titular de la materia: Patricia Smith

2. Caso clinico
 Lactante de 10 meses, sexo masculino, procedente
de Las Piedras, Canelones. Madre adolescente, niega
consanguineidad ni patología a destacar,
desconocemos antecedentes paternos.
 Producto de primera gestación, embarazo de
captación tardía con siete controles posteriores, mal
tolerado por estado hipertensivo del embarazo.
Recién nacido de término, cesárea por patología
materna, vigoroso, adecuado para la edad
gestacional. Certificado esquema de vacunación
vigente. Controlado en salud con peso y talla en
percentil 50, perímetro craneano en percentil 85.

3.  Con respecto al desarrollo la madre refiere en los primeros meses,
seguimiento con la mirada, gorgeo. A los cinco meses adquirió sostén
cefálico y la prensión de objetos con ambas manos. No logró
sedestación ni transferencia de objetos de una mano a otra, no
balbucea ni lalea. A los 10 meses de edad, el pediatra tratante nota
regresión de conductas adquiridas, perdiendo el sostén cefálico,
seguimiento con la mirada, la toma de objetos y el gorgeo.
 Concomitantemente comienza con episodios de movimientos
anormales de los cuatro miembros, bruscos, de segundos de duración.
Se realizó derivación a neuropediatria.
Los datos compatibles con retraso en la adquisición de conductas en los
primeros meses, con pérdida posterior de logros previamente adquiridos
sumado a la instalación de movimientos anormales recurrentes en el
tiempo, llevaron a la sospecha diagnóstica de probable enfermedad

5. Características clínicas
 Regresión de conductas adquiridas
 Perdida del sostén cefálico
 Perdida del seguimiento con la mirada,
 Perdida de la toma de objetos
 Perdida del gorgeo
 Episodios de movimientos bruscos anormales
de los cuatro miembros

6. HPA por déficit de
tetrahidrobiopterina
(BH4)
PKU Tirosinemias.
1. Hipoglucemia
neonatal
2. Estrabismo
alternante
3. Distonias
4. Mioclonias
5. Crisis convulsivas
6. Hipotonia central con
hipertonía periférica
7. Sudoracion profusa
8. Opistótonos
1. Color de piel y
cabello mas claro
2. Microcefalea
3. Retraso mental
4. Irregular
movimientos de las
piernas y los brazos
5. Temblores
6. Movimientos
anormales de las
manos y los brazos
7. Las convulsiones o la
epilepsia como
características
8. Eczema y erupciones
de la pieles
1. Problemas para
ganar peso asociado
a un retraso en el
crecimiento y
raquitismo.
2. Diarrea y heces con
sangre
3. Vómitos
4. Crecimiento del
hígado
(hepatomegalia)
5. Tendencia a
herirsefácilmente y
sangrar,
principalmente de la
nariz
6. Ictericia (color
amarillento) de piel y
de ojos
7. Letargia y/o

7. Diagnostico diferencial
 El diagnóstico diferencial incluye otras formas
de HPA como la HPA por déficit de
tetrahidrobiopterina (BH4), formas leves de
PKU y tirosinemias. Los recién nacidos con
niveles altos de Phe pueden presentar déficit
de BH4 o PKU.

8.  Un patrón anormal de pterinas en manchas de
sangre seca u orina o una actividad reducida
de dihidropteridina reductasa en manchas de
sangre seca indican déficit de BH4. Debe
realizarse una prueba de carga de BH4 para
determinar si los pacientes son sensibles o no
a la BH4.

9. FENILCETONURIA
ETIOLOGIA
La PKU está causada por
una amplia gama de
mutaciones en el
gen PAH (12q22-q24.2), que
codifica la fenilalanina
hidroxilasa
SINTOMAS
CARACTERISTICOS
Color de piel y cabello claros
Microcefalea
Retraso mental
Irregular movimientos de las
piernas y los brazos
Temblores
Movimientos anormales de
las manos y los brazos
Las convulsiones o la
epilepsia
Eczema y erupciones de la
pieles
COMPLICACIONES
Daño cerebral irreversible y
discapacidad intelectual
Problemas de
comportamiento,
emocionales y sociales
Convulsiones y temblores
FACTORES DE RIESGO
Tener ambos padres con
un gen de fenilcetonuria
defectuoso
Ser de cierta ascendencia
étnica
ESTUDIOS
NECESARIOS
Tamizaje neonatal
TRATAMIENTO
Dieta baja en
fenilalanina
SOBREVIDA
El adecuado diagnóstico
y tratamiento permite un
desarrollo físico e
intelectual normal.

10. Boy with untreated PKU

12. Recurrencia para la familia del
paciente
 Padres, para un nuevo embarazo:
Condicionada genéticamente, se hereda con
un patrón autosómico recesivo, presentando
una probabilidad de enfermedad para cada
embarazo de 25%
 Hermanos: La probabilidad de que un
hermano de niño afectado sea portador del
gen es de 2/3
 Del mismo paciente: El niño portador no
tendrá hijos afectados, a menos que su pareja
también sea un portador heterocigótico o sea
homocigótico y tenga la enfermedad.

13. INCIDENCIA
La incidencia de la fenilcetonuria (PKU) es
variable según el área geográfica. La
prevalencia de la PKU esta estimada en Europa
con 1:10,000 nacimientos vivos, con una tasa
más alta en países como Irlanda, o Italia. La
prevalencia es especialmente alta en Turquía,
con 1:4000 nacimientos vivos. La PKU es muy
poco frecuente en las poblaciones finlandesa,
africana y japonesa. En México, su incidencia es
de 1:10,000 nacidos vivos.

14. Los factores que influyeron en el
caso para que se presentara la
alteración
 Hay dos factores de riesgo para que se presente
la PKU: Tener ambos padres con un gen de PKU
o ser de cierta ascendencia étnica. En el caso
que se presentó se menciona que no hay
antecedentes de consanguineidad ni patologías a
destacar, y también se menciona que se
desconocen los antecedentes paternos. El
paciente que el caso presenta es proveniente de
Uruguay, y según investigaciones la incidencia de
la patología en este país es de 1:20,000
aproximadamente.

16.  En mi opinión, los factores que se vieron
involucrados fueron el hecho de que los papás
fueran portadores del gen afectado, ya que
aunque se dice que se desconocen los
antecedentes paternos, se menciona que no
presentan ninguna enfermedad , sin embargo
pudieran presentar el gen afectado, y con
respecto a la zona geográfica, no creo que
tenga mucha influencia ya que no es una zona
donde predominen los nacimientos de niños
con PKU

17. Impacto que causa un paciente
con PKU en la sociedad
 Es necesario que el tamiz metabólico sea
obligatorio a lo largo del mundo ya que este nos
ayuda a detectar padecimientos de tipo congénito
o metabólico para que puedan ser tratados
oportunamente para prevenir daños irreversibles
como retraso mental. En México, el tamiz
metabólico es obligatorio desde 1998.
 En cuanto sea detectada la presencia de PKU es
necesario instruir a los papas e ir con una
persona que pueda darle una dieta al afectado, ya
que las dietas bajas en fenilalanina van a ser
primordiales para que la PKU no cause daños
mayores

18. Impacto que causa un paciente
con PKU en la familia
 El impacto que tiene un paciente con PKU en
la familia es que probablemente la familia se
vea forzada a cambiar su rutina (con respecto
a dietas) y se tendrá que llevar un registro
estricto de los alimentos que el paciente
consuma y ser preciso en las medidas de las
porciones de los alimentos. Es necesario que
la familia este dispuesta a esto ya que de esta
dieta estricta va a depender el desarrollo
mental del paciente.

19. Control en la incidencia de
pacientes con PKU
 Para el control en la incidencia de PKU yo
creo que es necesario que los papás se hagan
pruebas, para ver si son portadores del gen
afectado, o en caso de que la mamá se vea
afectada, que tenga un control de su dieta al
momento del embarazo ya que esta va a
afectar directamente al bebé (en caso de que
su consumo de fenilalanina sea alto)

20. Como mejorar la calidad de vida
de estos pacientes
 La calidad de vida de un paciente, en mi
opinión, mejora con la dieta y con el apoyo
que reciba de sus familiares y cercanos.
 Mientras la dieta del paciente sea bajo en
fenilalanina mucho mejor ya que esto es lo
que va a evitar que los pacientes desarrollen
daños neurológicos o retraso mental

21. Referencias bibliograficas
 http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-
12492014000100006
 http://www.medigraphic.com/pdfs/medsur/ms-2010/ms104f.pdf
 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=79254
 http://ae3com.eu/protocolos/protocolo4.pdf
 https://www.guiametabolica.org/ecm/fenilcetonuria-pku/info/como-diagnostica-pku
 https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001166.htm
 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=716
 http://infogen.org.mx/tirosinemia/
 http://www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm-2012/apm126l.pdf
 https://books.google.com.mx/books?id=DVSGBwAAQBAJ&pg=PA277&lpg=PA277&
dq=recurrencia+de+pku+en+hermanos+de+pacientes+afectados&source=bl&ots=hF
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q=recurrencia%20de%20pku%20en%20hermanos%20de%20pacientes%20afectado
s&f=false
 http://www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm-2012/apm126c.pdf
 https://www.gob.mx/salud/articulos/tamiz-metabolico-neonatal-y-auditivo