El síndrome de la triple X se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional en las células de las mujeres, lo que resulta en un total de 47 cromosomas. Aunque a menudo no causa síntomas graves, puede estar asociado con retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje y comportamiento. Se produce esporádicamente debido a errores en la división celular y no puede ser curado, aunque el tratamiento se enfoca en manejar cualquier problema de comportamiento o aprendizaje.
2. INTRODUCCIÓN
• ESTE TRABAJO QUE SE VA A REALIZAR, ES CON EL FIN DE CONOCER LAS
DIFERENTES ALTERACIONES CROMOSÓMICAS QUE PUEDE TENER EL SER
HUMANO, Y LOS PROBLEMAS QUE SE PUEDEN TENER DEBIDO A ESTOS
DESORDENES GENÉTICOS.
• EN ESTE CASO, TRATAREMOS SOBRE EL SÍNDROME DE TRIPLE X, MAL LLAMADO
“SÍNDROME DE LA SUPERHEMBRA” QUE SE CARACTERIZA POR LA PRESENCIA DE
UN CROMOSOMA DE MÁS.
3. QUÉ ES?
ES UNA TRISOMÍA EN PAR 23 QUE SE CARACTERIZA POR
LA PRESENCIA DE TRES CROMOSOMAS X.
47 CROMOSOMAS POR CÉLULA.
TAMBIÉN HAY CASOS MOSAICO: 46 (XX) Y 47 (XXX).
SE DA SOLO EN MUJERES.
NO PUEDE SER ELIMINADO O CURADO.
4.
5. CAUSAS
• ESTE SÍNDROME APARECE ESPORÁDICAMENTE Y NO ES
HEREDADO YA QUE EL PROBLEMA SE GENERA EN EL
MOMENTO DE LA FORMACIÓN DE LAS CÉLULAS
GERMINALES DEBIDO A UN ERROR EN LA DIVISIÓN CELULAR
DENOMINADO "NO DISYUNCIÓN". EN ESTOS CASOS EL
ÓVULO O EL ESPERMATOZOIDE DISPONEN DE UN
CROMOSOMA X EXTRA Y DA LUGAR A UN EMBRIÓN CON
TRES CROMOSOMAS X.
• Y EL RIESGO AUMENTA SEGÚN LA EDAD DE LA MADRE.
6. INCIDENCIA
• ESTE SÍNDROME SE DETECTA EN 1 DE CADA 2.000
NIÑAS QUE NACEN.
• COMO EN EL SÍNDROME DE DOWN, EL RIESGO
AUMENTA CON LA EDAD DE LA MUJER: A LOS 37
AÑOS, EL RIESGO DE QUE NAZCA UN BEBÉ AFECTO
DEL SÍNDROME ES DE 1 DE CADA 1250 Y ESTE SIGUE
EN AUMENTO A MEDIDA QUE AVANZA LA EDAD
MATERNA.
7. SÍNTOMAS
• DEBIDO A LA LYONIZACIÓN, INACTIVACIÓN, Y LA FORMACIÓN DE UN CUERPO DE
BARR EN TODAS LAS CÉLULAS FEMENINAS, SÓLO UN CROMOSOMA X ES ACTIVO EN
CUALQUIER MOMENTO. POR LO TANTO, EL SÍNDROME TRIPLE X A MENUDO TIENE
SÓLO EFECTOS LEVES O NO TIENE EFECTOS INUSUALES EN ABSOLUTO
• SUELEN SER MÁS ALTAS Y CON MENOS COORDINACIÓN
• CABEZA PEQUEÑA
• TIENE PROBLEMAS CON EL LENGUAJE Y EL HABLA
• EN ALGUNOS CASOS TIENEN RETRASO EN LAS HABILIDADES
SOCIALES Y DE APRENDIZAJE
• SON MUJERES FÉRTILES.
• TIENDEN A COMPORTARSE CON MENOS MADUREZ
• TENDENCIA A LA DEPRESIÓN
8. DIAGNOSTICO
• LA GRAN MAYORÍA DE LAS MUJERES
TRIPLE X NO SON DIAGNOSTICADOS, A
MENOS QUE SE SOMETEN A PRUEBAS
POR OTRAS RAZONES MÉDICAS EN EL
FUTURO. TRIPLE X SE PUEDEN
DIAGNOSTICAR MEDIANTE UN
ANÁLISIS DE SANGRE QUE ES CAPAZ DE
MIRAR A LAS PERSONAS
CROMOSOMAS.
9. TRATAMIENTO
HASTA EL MOMENTO NO SE HA ENCONTRADO
UN TRATAMIENTO QUE REPARE LA
CONFIGURACIÓN DE LOS CROMOSOMAS A SU
CANTIDAD NORMAL, SIN EMBARGO, EL
TRATAMIENTO SE DIRIGE A LIMITAR, REDUCIR
Y PREVENIR LOS PROBLEMAS DE
COMPORTAMIENTO, APRENDIZAJE Y OTROS
TRASTORNOS NEUROPSIQUIÁTRICO