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SÍNDROME DE LA TRIPLE X
… 47 CROMOSOMAS EN LAS CÉLULAS
INTRODUCCIÓN
• ESTE TRABAJO QUE SE VA A REALIZAR, ES CON EL FIN DE CONOCER LAS
DIFERENTES ALTERACIONES CROMOSÓMICAS QUE PUEDE TENER EL SER
HUMANO, Y LOS PROBLEMAS QUE SE PUEDEN TENER DEBIDO A ESTOS
DESORDENES GENÉTICOS.
• EN ESTE CASO, TRATAREMOS SOBRE EL SÍNDROME DE TRIPLE X, MAL LLAMADO
“SÍNDROME DE LA SUPERHEMBRA” QUE SE CARACTERIZA POR LA PRESENCIA DE
UN CROMOSOMA DE MÁS.
QUÉ ES?
 ES UNA TRISOMÍA EN PAR 23 QUE SE CARACTERIZA POR
LA PRESENCIA DE TRES CROMOSOMAS X.
 47 CROMOSOMAS POR CÉLULA.
 TAMBIÉN HAY CASOS MOSAICO: 46 (XX) Y 47 (XXX).
 SE DA SOLO EN MUJERES.
NO PUEDE SER ELIMINADO O CURADO.
CAUSAS
• ESTE SÍNDROME APARECE ESPORÁDICAMENTE Y NO ES
HEREDADO YA QUE EL PROBLEMA SE GENERA EN EL
MOMENTO DE LA FORMACIÓN DE LAS CÉLULAS
GERMINALES DEBIDO A UN ERROR EN LA DIVISIÓN CELULAR
DENOMINADO "NO DISYUNCIÓN". EN ESTOS CASOS EL
ÓVULO O EL ESPERMATOZOIDE DISPONEN DE UN
CROMOSOMA X EXTRA Y DA LUGAR A UN EMBRIÓN CON
TRES CROMOSOMAS X.
• Y EL RIESGO AUMENTA SEGÚN LA EDAD DE LA MADRE.
INCIDENCIA
• ESTE SÍNDROME SE DETECTA EN 1 DE CADA 2.000
NIÑAS QUE NACEN.
• COMO EN EL SÍNDROME DE DOWN, EL RIESGO
AUMENTA CON LA EDAD DE LA MUJER: A LOS 37
AÑOS, EL RIESGO DE QUE NAZCA UN BEBÉ AFECTO
DEL SÍNDROME ES DE 1 DE CADA 1250 Y ESTE SIGUE
EN AUMENTO A MEDIDA QUE AVANZA LA EDAD
MATERNA.
SÍNTOMAS
• DEBIDO A LA LYONIZACIÓN, INACTIVACIÓN, Y LA FORMACIÓN DE UN CUERPO DE
BARR EN TODAS LAS CÉLULAS FEMENINAS, SÓLO UN CROMOSOMA X ES ACTIVO EN
CUALQUIER MOMENTO. POR LO TANTO, EL SÍNDROME TRIPLE X A MENUDO TIENE
SÓLO EFECTOS LEVES O NO TIENE EFECTOS INUSUALES EN ABSOLUTO
• SUELEN SER MÁS ALTAS Y CON MENOS COORDINACIÓN
• CABEZA PEQUEÑA
• TIENE PROBLEMAS CON EL LENGUAJE Y EL HABLA
• EN ALGUNOS CASOS TIENEN RETRASO EN LAS HABILIDADES
SOCIALES Y DE APRENDIZAJE
• SON MUJERES FÉRTILES.
• TIENDEN A COMPORTARSE CON MENOS MADUREZ
• TENDENCIA A LA DEPRESIÓN
DIAGNOSTICO
• LA GRAN MAYORÍA DE LAS MUJERES
TRIPLE X NO SON DIAGNOSTICADOS, A
MENOS QUE SE SOMETEN A PRUEBAS
POR OTRAS RAZONES MÉDICAS EN EL
FUTURO. TRIPLE X SE PUEDEN
DIAGNOSTICAR MEDIANTE UN
ANÁLISIS DE SANGRE QUE ES CAPAZ DE
MIRAR A LAS PERSONAS
CROMOSOMAS.
TRATAMIENTO
HASTA EL MOMENTO NO SE HA ENCONTRADO
UN TRATAMIENTO QUE REPARE LA
CONFIGURACIÓN DE LOS CROMOSOMAS A SU
CANTIDAD NORMAL, SIN EMBARGO, EL
TRATAMIENTO SE DIRIGE A LIMITAR, REDUCIR
Y PREVENIR LOS PROBLEMAS DE
COMPORTAMIENTO, APRENDIZAJE Y OTROS
TRASTORNOS NEUROPSIQUIÁTRICO
FIN

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Síndrome de la triple x

  • 1. SÍNDROME DE LA TRIPLE X … 47 CROMOSOMAS EN LAS CÉLULAS
  • 2. INTRODUCCIÓN • ESTE TRABAJO QUE SE VA A REALIZAR, ES CON EL FIN DE CONOCER LAS DIFERENTES ALTERACIONES CROMOSÓMICAS QUE PUEDE TENER EL SER HUMANO, Y LOS PROBLEMAS QUE SE PUEDEN TENER DEBIDO A ESTOS DESORDENES GENÉTICOS. • EN ESTE CASO, TRATAREMOS SOBRE EL SÍNDROME DE TRIPLE X, MAL LLAMADO “SÍNDROME DE LA SUPERHEMBRA” QUE SE CARACTERIZA POR LA PRESENCIA DE UN CROMOSOMA DE MÁS.
  • 3. QUÉ ES?  ES UNA TRISOMÍA EN PAR 23 QUE SE CARACTERIZA POR LA PRESENCIA DE TRES CROMOSOMAS X.  47 CROMOSOMAS POR CÉLULA.  TAMBIÉN HAY CASOS MOSAICO: 46 (XX) Y 47 (XXX).  SE DA SOLO EN MUJERES. NO PUEDE SER ELIMINADO O CURADO.
  • 4.
  • 5. CAUSAS • ESTE SÍNDROME APARECE ESPORÁDICAMENTE Y NO ES HEREDADO YA QUE EL PROBLEMA SE GENERA EN EL MOMENTO DE LA FORMACIÓN DE LAS CÉLULAS GERMINALES DEBIDO A UN ERROR EN LA DIVISIÓN CELULAR DENOMINADO "NO DISYUNCIÓN". EN ESTOS CASOS EL ÓVULO O EL ESPERMATOZOIDE DISPONEN DE UN CROMOSOMA X EXTRA Y DA LUGAR A UN EMBRIÓN CON TRES CROMOSOMAS X. • Y EL RIESGO AUMENTA SEGÚN LA EDAD DE LA MADRE.
  • 6. INCIDENCIA • ESTE SÍNDROME SE DETECTA EN 1 DE CADA 2.000 NIÑAS QUE NACEN. • COMO EN EL SÍNDROME DE DOWN, EL RIESGO AUMENTA CON LA EDAD DE LA MUJER: A LOS 37 AÑOS, EL RIESGO DE QUE NAZCA UN BEBÉ AFECTO DEL SÍNDROME ES DE 1 DE CADA 1250 Y ESTE SIGUE EN AUMENTO A MEDIDA QUE AVANZA LA EDAD MATERNA.
  • 7. SÍNTOMAS • DEBIDO A LA LYONIZACIÓN, INACTIVACIÓN, Y LA FORMACIÓN DE UN CUERPO DE BARR EN TODAS LAS CÉLULAS FEMENINAS, SÓLO UN CROMOSOMA X ES ACTIVO EN CUALQUIER MOMENTO. POR LO TANTO, EL SÍNDROME TRIPLE X A MENUDO TIENE SÓLO EFECTOS LEVES O NO TIENE EFECTOS INUSUALES EN ABSOLUTO • SUELEN SER MÁS ALTAS Y CON MENOS COORDINACIÓN • CABEZA PEQUEÑA • TIENE PROBLEMAS CON EL LENGUAJE Y EL HABLA • EN ALGUNOS CASOS TIENEN RETRASO EN LAS HABILIDADES SOCIALES Y DE APRENDIZAJE • SON MUJERES FÉRTILES. • TIENDEN A COMPORTARSE CON MENOS MADUREZ • TENDENCIA A LA DEPRESIÓN
  • 8. DIAGNOSTICO • LA GRAN MAYORÍA DE LAS MUJERES TRIPLE X NO SON DIAGNOSTICADOS, A MENOS QUE SE SOMETEN A PRUEBAS POR OTRAS RAZONES MÉDICAS EN EL FUTURO. TRIPLE X SE PUEDEN DIAGNOSTICAR MEDIANTE UN ANÁLISIS DE SANGRE QUE ES CAPAZ DE MIRAR A LAS PERSONAS CROMOSOMAS.
  • 9. TRATAMIENTO HASTA EL MOMENTO NO SE HA ENCONTRADO UN TRATAMIENTO QUE REPARE LA CONFIGURACIÓN DE LOS CROMOSOMAS A SU CANTIDAD NORMAL, SIN EMBARGO, EL TRATAMIENTO SE DIRIGE A LIMITAR, REDUCIR Y PREVENIR LOS PROBLEMAS DE COMPORTAMIENTO, APRENDIZAJE Y OTROS TRASTORNOS NEUROPSIQUIÁTRICO
  • 10. FIN