Biología molecular

1. APLICACIONES DE LA
BIOLOGÍA MOLECULAR EN
HEMATOLOGÍA

2. Son múltiples las áreas de la
hematología en las que se aplican
las técnicas de biología molecular
con fi nes de diagnóstico.

3. Los marcadores moleculares son
de gran ayuda en el diagnóstico,
pronóstico y tratamiento de las
enfermedades hematológicas,
sobre todo, aunque no
exclusivamente, de las malignas.

4. Aplicaciones de la biología molecular en hematología
AREA APLICACIÓN DIAAGNOSTICA
Anemia Hemoglobinopatías Talasemias
Enzimopatías
Hemopatías malignas Translocaciones Rearreglos
genéticos Detección de enfermedad
residual
Hemofilia y trombofilia Mutaciones en factores de
coagulación
Hemocromatosis Mutaciones en el gen HFE

5. Se han descrito múltiples
alteraciones cromosómicas en las
células neoplásicas de pacientes
con neoplasias hematopoyéticas.
Translocaciones cromosómicas

6. Una sección del cromosoma 9 y una sección del cromosoma 22 se rompen e
intercambian lugares. El gen abl-bcr se forman en el cromosoma 22 donde se une
a la sección del cromosoma 9. El cromosoma 22 alterado se llama cromosoma
philadelphia.

8. Fuelaprimeratranslocaciónrelacionada
conlaleucemiagranulocíticacrónica(LGC)
quese identificó.Enla citogenética
tradicional,elcromosomaFiladelfiase
describemediantelassiglas
t(9;22)(q34.1;q11.2),queindicanlospuntos
deroturaenloscromosomas9y 22.

9. Al usar iniciadores que son complementarios
de secuencias presentes a uno y otro lado del
punto de fusión del cromosoma Filadelfia, el
análisis de RT-PCR producirá un producto de
amplificación si, y sólo si, existen RNA
mensajeros derivados de la fusión BCR-ABL.

10. Tinciones especiales en el laboratorio de hematología
Clasificación FAB Histoquímica
M0 Negativa
M1 Sudán negro B, MPO y esterasa de cloracetato+
M2 Sudán negro B, MPO y esterasa de cloracetato+
M3 Sudán negro B, MPO y esterasa de cloracetato+
M3V Sudán negro B, MPO y esterasa de cloracetato+
M4 Sudán negro B, MPO y esterasa de cloracetato y
esterasa de naftilo α+
M4E Sudán negro B, MPO y esterasa de cloracetato y
esterasa de naftilo α+
M5A PAS y esterasa de naftilo α+
M5B PAS y esterasa de naftilo α+
M6 PAS+
M7 Peroxidasa plaquetaria+ en microscopia
electrónica; esterasa de naftilo α