POLICITEMIA VERA.pptx

Policitemia vera : Reconociendo los signos y
síntomas a tiempo.
Dra. Diana Margarita
Otero De la Hoz
Médico Internista Hematóloga
Especialista en Gerencia de la Calidad y
auditoría en salud

• Conferencista para Alexion Pharmaceuticals , Novartis y Jansen.
• El contenido de la presente conferencia es sólo con fines académicos
Conflicto de interés

Grupo
heterogéneo
de
trastornos
clonales
adquiridos
Célula
madre
hematopoyética
anormal
Transforma a
los
progenitores
mieloides
Sobreproducción
de uno o más
tipos de células
mieloides.
Neoplasias mieloproliferativas crónicas
Generalidades

Trastornos de las células madre que comparten mutaciones que activan constitutivamente
la vías fisiológicas de transducción de señales responsables de la hematopoyesis.
N Engl J Med 2017;376:2168-81.
Neoplasias mieloproliferativas
crónicas

Hematopoyesis

Diagnóstico,
evaluación de
riesgos y opciones
terapéuticas son
difíciles.
> 1 siglo de
escrutinio,
patogenia
enigmática
Mutaciones driver
en más del 90% de
los pacientes con
mieloproliferación.
Generalidades

Enfermedades raras
Tasa de incidencia anual estimada de 2,17 casos por 100.000 habitantes .
Tasa de prevalencia de MPN > tasa de incidencia.
Esperanza de vida varía según el subtipo de MPN.
Estudio poblacional de Suecia : tasas de supervivencia a 10 años eran significativamente más bajas
que la población general para pacientes con PV, ET y PMF.
Epidemiología
http://www.rarecarenet.eu

Búsqueda sistemática (1946 -2012.) : 34 estudios ((Europa, Norte América, Australia y Asia).
20/34 PV Tasa de incidencia anual combinada : 0,84 / 100.000 H-M
10/34 ET Tasa de incidencia anual combinada de: 1,03 /100.000. H>M
12/34 PMF Tasa de incidencia anual combinada : 0,47 /100.000. H-M
Pequeño # de estudios : NMP clásicas combinadas : incidencia anual combinada de 2,58 /100.000
8/34 PV Tasa de prevalencia : 0,49 a 46,88 / 100.000
ET Tasa de prevalencia : 11 a 42,51 / 100.000.
2/34 PMF Tasa de prevalencia : 1,76 y 4,05 /100.000
Epidemiología
Aetiology of Myeloproliferative Neoplasms. Mary Frances McMullin and Lesley Ann Anderson .Cancers
2020, 12, 1810

Esta patología afecta a ambos géneros de igual manera
Edad media de presentación de los 65 años
Enfermedades como “huérfanas” en muchos países del mundo
Epidemiologìa
Rollison et al 2008; Girodon et al, 2009).

La incidencia y prevalencia de las NMPC en Colombia no se conoce;
Anuario estadístico de 2011 del INC , 8/251
34 pacientes con NMPC, (en 5 años ) HSJ de los cuales 50% fue TE (10).
Distribuciòn heterogenea en el mundo
Pardo C. Anuario estadístico 2011. Instituto Nacional de Cancerología - Colombia; 2011. p. 27-8
Epidemiologìa en Colombia

Factores de riesgo
A etiology of Myeloproliferative Neoplasms. Mary Frances McMullin
and Lesley Ann Anderson .Cancers 2020, 12, 1810

Clasificación

Clasificación
Arber, DA; Orazi, A .; Hasserjian, R .; Thiele, J .; Borowitz, MJ; Le Beau, MM; Bloomfield, CD; Cazzola, M
.; Vardiman, JW La revisión de 2016 de la clasificación de la Organización Mundial de la Salud de neoplasias
mieloides y leucemia aguda. Blood 2016 , 127 , 2391-2405

Sobreproducción de células predominantemente eritroides
Sobreproducción de plaquetas
Exceso de megacariocitos conduce a un aumento de la
fibrosis de la médula ósea.
Clasificación
The myeloproliferative neoplasm symptom assessment form(MNP-SAF): International
Prospective Validation and Reliability Trial in 402 patients. Robyn Scherber, Amylou C. Dueck,
Peter Johansson, et al. Blood, 2011. 118:401-408

JAK 2 : Janus quinasa 2
ubicado en el cromosoma 9p24) 2005
CALR: Calreticulina
ubicado en el cromosoma 19p13.2) 2013
MLP: (oncogén del virus de la leucemia mieloproliferativa
localizado en el cromosoma 1p34) [24]
Mutaciones
The myeloproliferative neoplasm symptom assessment form(MNP-SAF): International Prospective Validation and Reliability Trial in 402
patients. Robyn Scherber, Amylou C. Dueck, Peter Johansson, et al. Blood, 2011. 118:401-408

JAK2V617F
100% PV Y 50–60% ET o PMF
PMF JAK2V617F-negativo
10 al 15% de los pacientes con PMF o ET no expresan ninguna de las tres
mutaciones y se denominan “triple negativos”
Mutaciones

Neoplasia mieloproliferativa (MPN) perteneciente al grupo filadelfia
negativo , caracterizado por un incremento no reactivo del número de
glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas (panmielosis), que se
asocia
típicamente con una supresión endógena de la producción de
eritropoyetina
Policitemia vera

Policitemia vera

Diagnóstico
● Reconocer la PV de la variedad de enfermedades que imita no siempre
es fácil.
● La PV es una panmielopatía: eritrocitosis, leucocitosis y trombocitosis
con o sin esplenomegalia, se confirma el diagnóstico,
independientemente del marcador clonal.
● La expresión de la mutación del controlador JAK2 elimina la posibilidad
de eritrocitosis secundaria o falsa, pero no distingue PV de ET o PMF.

Síntomas constitucionales
Sintomas microvasculares
Sintomas macrovasculares
Policitemia Rubra vera
Manifestaciones clìnicas
Pobre calidad de vida y morbilidad significativa

● Sintomas constitucionales: fatiga, prurito , diaforesis nocturna
● Síntomas microvasculares : cefalea, aturdimiento, parestesias acrales,
eritromelalgia –
● Complicaciones macrovasculares (trombosis venosa profunda,
tromboembolismo pulmonar, accidentes cerebrovasculares, angina
inestable e infarto agudo de miocardio) [22].
Kim SY et al. Guideline por managemente of MPNs. The korean journal of internal medicine . 2020
Policitemia Rubra vera
Manifestaciones clìnicas

● 70%: prurito acuagénico, que es aquel que es provocado por el contacto
con agua.

● ç
Policitemia vera – Manifestaciones clínicas
American Journal of Hematology, Vol. 91, No. 1, January 2016

Examen fisico:
● Esplenomegalia (30% a 40%)
● Plétora facial (67%)
● Hepatomegalia (40%)
● Prurito > supervivencia ??
● Trombocitosis: buen pronóstico ?
● Tabaquismo, puesto que propicia tanto la eritropoyesis acelerada, como
la leucocitosis.

Presentación sindromes mieloproliferativos
Diagnóstico

POLICITEMIA VERA
CRITERIO MAYOR 1. Hg>16,5 o Hto >48-49%
2. Médula ósea hipercelular con panmielosis con megacariocitos
maduros y plomorficos.
3. Presencia de la mutación Jak 2.
CRITERIO MENOR 1. Niveles séricos de eritropoyetina subnormal
American Journal of Hematology, Vol. 91, No. 1, January 2016
Diagnóstico OMS

Diagnóstico

Diagnóstico diferencial- Eritrocitosis

Características clínicas - Eritrocitosis

Calculo de riesgo de trombosis

Bajo riesgo Bajo riesgo Riesgo intermedio Alto Riesgo
No historia trombosis
Edad <60 años
Jak 2 no mutado
Sin fx rx CV Con
fx rx CV
Observacion ASA /dia
Edad <60 años
Jak 2 mutado
Sin fx rx CV Con
fx rx CV
Edad >60 años
Jak 2 no mutado
historia trombosis
o
> 60 años + jak 2 mutado
Trombosis
arterial
Trombosis
venoso
Con fx rx
CV
>60
años
O
jak
mutado
O
Fx rx CV
>60 años
O
jak mutado
O
Fx rx CV
jak mutado
O
Fx rx CV
HU +
ASA
HU +
ASA
HU +
Anticoagula
nte
ASA x
2
ASA x
2 ASA
Algoritmo de tratamiento

Policitemia vera-tratamiento

Conclusiones
Grupo de enfermedades raras de la sangre que se caracterizan por la producción excesiva de
uno o más tipos de células sanguíneas: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.
Para el diagnóstico se utilizan pruebas que examinan la sangre y la médula ósea.
Son enfermedades de curso crónico con tendencia a la evolución hacia un fallo medular
global o, más frecuentemente, hacia una leucemia aguda
A pesar de la heterogeneidad y variabilidad de las MPN, el correcto diagnóstico, tratamiento y
control de los síntomas permiten a la mayoría de los pacientes mejorar su calidad de vida.

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