La malformación de Arnold-Chiari es una malformación congénita rara del sistema nervioso central donde partes del cerebro y médula espinal se hernían a través del foramen magnum. Se clasifica en 4 tipos dependiendo de las estructuras afectadas. Los síntomas pueden variar desde asintomáticos hasta cefaleas severas, náuseas y debilidad. El diagnóstico se realiza mediante resonancia magnética y el tratamiento involucra descompresión quirúrgica.

1. Malformación de Arnold -
Chiari

2. Definición
El Síndrome de Arnold Chiari es una
malformación rara, congénita del sistema
nervioso central localizada en la fosa posterior
o base del cerebro.

3. Esta malformación es un defecto variable, en la
formación del tronco cerebral, que a menudo se
asocia a hidrocefalia. La forma mas extrema
consiste en la herniación de estructuras de la
porción más baja del cerebelo, conocidas como
amígdalas cerebelosas y del tronco cerebral a
través foramen magnum, de forma que algunas
partes del cerebro alcanzan típicamente el
canal espinal engrosándolo y comprimiéndolo.
Malformación de Arnold - Chiari

4. • es típica la aparición de síntomas durante la adolescencia o la edad
adulta y no suele acompañarse de hidrocefalia, los pacientes padecen
cefalea recurrente dolor cervical y espasticidad progresiva de las
extremidades inferiores.
Arnold Chiari de tipo I:
•Esta malformación se debe a una anomalía durante el desarrollo fetal
del mesencéfalo, aproximadamente el 10% producen síntomas ya
desde la lactancia, entre ellas estridor, llanto débil y apnea.
• se asocia a mielomeningocele, por lo que el saco herniario puede
contener partes de la médula espinal, de las membranas espinales y del
líquido cefalorraquídeo.
El Arnold Chiari de tipo II:
Clasificación

5. • Elongación amigdalar y porción medial de lóbulos
inferiores del cerebelo de forma cónica junto con la
médula oblongata hacia canal espinal
Tipo I:
• Desplazamiento de la parte inferior del vermis, bulbo y
médula oblongata junto con deformación del IV
ventrículo (la mayoría está asociado con espina bífida)
Tipo II:
• El cerebelo se hernia hacia canal espinal. Suele ir
acompañado de encefalocele sub-occipital.
Incompatible con la vida
Tipo III:
• Hipoplasia de cerebelo sin herniación
Tipo IV:H
Clasificación

6. La hidrocefalia aparece debido al bloqueo de
los orificios de salida del IV ventrículo o por
estrechez asociada del acueducto. La
malformación de Arnold Chiari puede
aparecer aislada, aunque a menudo se
asocia a otras malformaciones del cerebro y
de la médula espinal como siringomielia y
espina bífida.

7. Puede variar desde pacientes asintomáticos, pasando por casos
con manifestaciones inespecíficas, que muchas veces puede
confundirse con sintomatología depresiva, cefaleas occipitales
leves, mareos, vértigos moderados, parestesias moderadas
hasta un cuadro clínico complicado, cefalea occipital severa,
nauseas y vómitos, que empeoran después de toser o estornudar,
mareos, dolor cervical y vértigo, fatiga, debilidad general...
Clínica

8. Diagnóstico
El diagnostico de confirmación se hace
mediante resonancia magnética nuclear, que
debe incluir la médula espinal completa, para
poder delimitar la extensión de los
siringomielos, evaluar las estructuras de la
fosa posterior y la presencia de hidrocefalia.

9. Tratamiento
Descompresión quirúrgica y en ocasiones se
precisan varias intervenciones.

10. Meckel – Gruber Syndrome

11. Definición
 El síndrome de Meckel, o síndrome de Meckel-
Gruber, o disencefalia esplacnoquística, es un
síndrome polimalformativo congénito raro, letal, de
transmisión autosómica recesiva
 enfermedad autosómica recesiva con una incidencia
reportada de 2-7 por cada 1 millón de nacimientos

12.  Al menos 2 de estas características cuando se observa en un
feto con cariotipo normal son diagnósticos de este síndrome
Displasia cística
renal [95-100%]
Encefalocele
[60-80%]
Polidactilia
axial [55-75%]

15. Pronóstico y tratamiento
 Es una condición letal
 Oligohidramnios conduce a hipoplasia pulmonar
 La mayoría todavía nacen o mueren en pocas horas
 El cariotipo se realiza para excluir la trisomía 13

16. Muchas Gracias