Este documento resume varias malformaciones congénitas del sistema nervioso central. Explica que estas malformaciones ocurren durante el desarrollo embrionario y pueden deberse a factores genéticos, ambientales o infecciosos. Describe defectos como encefalocele, espina bífida y hidrocefalia, explicando sus síntomas, clasificaciones, diagnósticos y tratamientos. También cubre craneosinostosis, resumiendo que implica el cierre prematuro de suturas craneales, lo que afecta el cre

1. Tema:
Malformaciones congénitas del sistema nervioso
central.
UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE SANTO DOMINGO
UASD
NEUROCIRUGÍA

2. *Índice
*Definición de enfermedad congénita
*Neuroembriología.
*Agrupación de las alteraciones congénitas del SNC.
*Factores de riesgo que inducen a una malformación del
SNC.
*Defectos del cierre del tubo neural, clasificación.
*Encefalocele: Clasificación, diagnostico,
contraindicaciones, tratamiento, evolución y pronostico.

3. *Espina bífida: síntomas, división.
• Espina bífida oculta
• Espina bífida abierta: mielosquisis, mielomeningocele,
meningocele. Diagnostico y tratamiento.
*Hidrocefalia: fisiopatología, clasificación, diagnostico y
tratamiento.
*Craneosinostosis: clasificación, diagnostico y tratamiento

4. Producida por:
• Un trastornos ocurrido durante el desarrollo
embrionario.
• Un trastorno durante el parto.
• Como una consecuencia de un defecto hereditario.
¿Que es una enfermedad congénita?

5. *Aproximadamente el 3% de los niños nacidos
vivos a termino presentan defectos del SNC.
*Alrededor del 75% de las muertes fetales ocurren
debido a malformaciones del SN.
*Importante saber que:

6. *Neuroembriología
Entonces el tubo neural es la estructura precursora del sistema
nervioso central que se encuentra presente en el ser humano. Esta
estructura va a convertirse en el futuro cerebro y medula espinal del
recién nacido, así como en las estructuras que los recubren y protegen.

7. *Factores de riesgo
Trastornos genéticos o
cromosómicos
Edad de la madre
Radiaciones
ionizantes y rayos x
Consumo de alcohol y
drogas
Algunos fármacos
Enfermedades
infecciosas maternas
Mala alimentación

8. *Agrupación de las alteraciones
congénitas del SNC
Defectos del cierre
del tubo neural
Encefalocele
Espina bífida
Defectos en la
proliferación y
migración neuronal.
Microcefalia
Agenesia del
cuerpo calloso
Lisencefalia
Defectos en la
organización y
miellinizacion
neuronal
Hidranencefalia
Porencefalia

9. *Defectos del cierre del tubo
neural
*Suponen las malformaciones congénitas mas comunes en
el mundo tras las malformaciones cardiacas.
Los defectos del tubo neural
engloban al grupo de
enfermedades que aparecen de
forma congénita, afectando el
cerebro, la medula espinal y las
estructuras que lo engloban.

10. *Defectos del cierre del tubo neural
Pueden provocar:
*Abortos espontáneos
*Malformaciones leves y graves en
el recién nacido

11. *Clasificación
*Defectos superiores o cefálicos encefalocele.
*Defectos inferiores o caudales espina bífida

12. *Encefalocele
Es una protrusión o un
bulto (en forma de saco)
formado por la salida del
encéfalo y las membranas
que lo recubren a través
de una abertura en el
cráneo.

13. Clasificación Anteriores
Posteriores
*Encefalocele

14. Diagnostico
Prenatal
Ecografía
Alfa-proteínas maternas
Posnatal
Parto por cesaría
TC
RM
Contraindicaciones
*Biopsia
*Introducción de sondas
nasogástricas

17. *Tratamiento
Normalmente se va a
recurrir a cirugía.
Se pueden extraer
las protuberancias.
La posible
hidrocefalia también
se corrige a través de
tratamiento
quirúrgico.

18. Según el Children’s Hospital of Wisconsin
Esta cirugía no se
suele realizar
inmediatamente
después de nacer,
sino que se espera
un tiempo.
Las intervenciones
quirúrgicas se llevan
a cabo entre el
nacimiento y los 4
meses de edad.
Debe operarse con urgencia si
existe:
• Falta de piel que cubra el
saco.
• Sangrado.
• Obstrucción de vías
respiratorias.
• Problemas de visión.

19. En cuanto al procedimiento quirúrgico se hará lo
siguiente:
El neurocirujano
extraerá una parte del
cráneo (craneotomía)
para acceder al
cerebro.
Cortará la duramadre y
colocará correctamente
el cerebro, las meninges
y el líquido
cefalorraquídeo en su
lugar, eliminando el
saco sobrante.
Posteriormente se
cerrará la duramadre,
sellando la parte del
cráneo extraída o
añadiendo una pieza
artificial que lo
sustituya.
La hidrocefalia se puede
tratar con una
implantación de un tubo
en el cráneo que drene
el exceso de líquido.

20. *Evolución y pronostico
En cuanto a la evolución posoperatoria:
Encefaloceles
anteriores
Malformaciones
faciales de
variada
gravedad
Tienen un buen
pronóstico tanto
neurológica
como cosmético
Encefaloceles
posteriores
Microcefalia
Hidrocefalia
luego de la
corrección
quirúrgico
Severos
trastornos
neurológicos

23. * Espina bífida
Es una malformación congénita del
tubo neural, que se caracteriza por
desarrollo anormal:
 De los huesos de la columna
 De la medula espinal
Del tejido nervioso circundante
De las meninges

24. Este trastorno neurológico
puede provocar que una parte
de la medula espinal y de las
estructuras circundantes se
desarrollen por fuera y no por
dentro del cuerpo.

25. *Síntomas
*Grados de parálisis
*Perdida de sensibilidad en las extremidades
inferiores
*Complicaciones en las funciones intestinales y
urinarias.

26. *
*Se divide en:
• Espina bífida oculta
• Espina bífida abierta
Mielosquisis,
Mielomeningocele
Meningocele

27. *Espina bífida oculta
Algunas tienen un:
*Lipoma
*Hoyuelo,
*Vellosidad localizada
*Mancha oscura
* Una protuberancia sobre la zona
afectada.
La medula espinal y las
estructuras circundantes
permanecen dentro del cuerpo
del bebe, pero los huesos de la
región lumbar no se forman de
manera normal y se encuentra
un defecto o boquete pequeño
en una o varias de las vértebras
que constituyen la espina dorsal.

29. *Espina bífida abierta
*Se llama espina bífida abierta a la anomalía del
desarrollo provocada por falla en el cierre del
tubo neural que no está cubierta por piel al
nacer.
*Mielosquisis
*Mielomeningocele
*Meningocele

30. *Mielomeningocele
* Es una anomalía del desarrollo caracterizada por la
ausencia del arco posterior vertebral y de la piel, con
exteriorización de las meninges y la medula espinal,
abiertas y malformadas.
• Diagnostico: midiendo las alfa-fectoptoteinas y
ecografía uterina.
• Se asocia: Sx de Chiari, estenosis del acueducto
d Silvio e hidromielia.

32. *Tratamiento
Se deben tomar las siguientes medidas terapéuticas:
• Proteger el saco y sus cubiertas
• Realizar un examen neurológico
• Evaluar la existencia de anomalías asociadas
• Reparar el defecto preferiblemente dentro de las
36 horas para evitar una fistula de LCR y
meningitis.
• Controlar la hidrocefalia
Complicaciones:
• Paraparesia,
• Hipoestesia
• Trastonos esfinterianos

33. *Meningocele
*Es la anomalía del desarrollo caracterizada por
la ausencia del arco posterior vertebral y la
distensión quística de las meninges, sin
contenido de tejido nervioso.

34. *Hidrocefalia
*Craneosinostosis
Lidiana Mariñez

35. *Hidrocefalia
Aumento del volumen de
LCR intracraneal, asociado
a diversos grados de
dilatación ventricular.

36. *Es una condición
patológica suya
presentación clínica varia
de acuerdo con : la edad
de inicio, patologías
intracraneales asociadas
y/o grado de bloqueo de
la circulación del LCR.

37. *Por qué?
1. Por aumento de la resistencia a su absorción
2. Por aumento de la resistencia a su circulación
3. Por aumento de la producción

38. *Fisiología
1. El LCR es secretado hacia los ventrículos por el epitelio coroideo como
un ultra-filtrado de su endotelio capilar. El 80% se forma en los plexos
coroideos y el 20% restante como un filtrado del tejido ependimario.
2. Circulación: plexos- ventrículos laterales –tercer ventrículo (A. monro)-
4to ventrículo(AC. De Silvio) – cisterna magna o espacio subaracnoideo
( F. de Luschka y Magendie)- ascender hacia las cisternas de la base del
craneo y otro descender hacia el espacio subaracnoideo espinal .
3. Producción: 0,35 a 0,40 ml/min (500-600 ml/dia)

39. *Fisiopatología
La hidrocefalia es una distención activa del sistema ventricular
resultante de un paso inadecuado del LCR, desde su inicio de
producción en los ventrículos, hasta su lugar de absorción en la
circulación venosa.
1. Aumento del volumen del LCR: a) aumento en la resistencia a
su absorción, por daño o bloqueo en las vellosidades
aracnoideas;ej: luego de una hemorragia subaracnoidea o una
meningitis. B) aumento de la resistencia a la circulación, debido
a una obstrucción en algunas de sus vías de circulación ; ej.
:malformación congénita, tumor o hematoma que ocluye el
sistema ventricular. C) por un amento de la producción de
liquido; ej.: tumor secretor como papiloma del plexo coroideo.

40. *Clasificación
Se refiere a la presencia o
no de comunicación entre
el sistema ventricular y el
espacio subaracnoideo,
que permite una libre
circulación del LCR.
• Comunicante
• No comunicante

41. * Clasificación
Comunicante: el liquido
circula libremente se produce
por aumento de la resistencia
a la absorción (post
hemorrágica, post infecciosa,
post traumáticas, idiopáticas)
o exceso de producción (
papiloma de plexo coroideo).
No comunicante: aumento
de la resistencia a la
circulación del LCR (tumores
o hematomas, que obstruyen
las vías de circulación
intraventriculares)

42. *
Hidrocefalia del niño:
1. Prenatales: se desarrollan
intrauterina manifestándose en el
embarazo o después del
nacimiento.
• Malformativas (Estenosis del
acueducto de Silvio, enf. De
Dandy- Walker( expansión
quística del 4to ventrículo con
hipoplasia cerebelosa), enf.
Chiari II ( tronco y amígdalas
alongadas con obstrucción de los
( F. de Luschka y Magendie. Se
asocia a mielomeningocele.
• Agenesia de foramen de monro.
• Infecciosas (toxoplasmosis
congénita, citomegalovirus en el
embarazo)
• Vasculares (aneurisma de la vena
de galeno)
2. Postnatales:
• Tumores del 4to y 3er v.
• Quiste aracnoideo
• Absceso
• Hematomas
• Meningitis
• Por aumento de la resistencia
venosa (acondroplasia,
craneosinostosis)
• Mucopolisacaridosis
• Etaria
• Etiológica

43. * .
Estenosis acueductal
Aneurisma de
la Vena de
Galeno
Quiste aracnoideo

44. *
3. Hidrocefalias del Adulto « hipertensiva- normotensiva»
Causas:
• Tumores intraventriculares
• Estenosis del acueducto de Silvio
• Post-operatoria
• Post- traumática
• Post- hemorrágica
• Post-meningítica
• Idiopáticas (Hakim-Adams)

45. .
Hematoma de fosa posterior
Tumor de fosa posterior
Enfermedad de Hakim- Adams

46. *Clínica
1. Menores de 2 años:
• Aumento del perímetro craneano
• Fontanela anterior tensa
• Diastasis de las suturas
• Menor espesor craneano
• Mirada de sol naciente
• Estrabismo por compromiso del III y VI par
• Irritabilidad
• Alteraciones del sueño

47. *Clínica
2. Mayores de 2 años:
• De rápida instauración con síndrome de hipertensión
endocraneana
• De lenta instauración con cefalea, retardo del desarrollo,
espasticidad, pubertad precoz o tardía, obesidad.

48. *Clínica
3. En el adulto:
• Hidrocefalia hipertensiva: síndrome de hipertensión
endocraneana, ataxia de tronco
• Hidrocefalia normotensiva: tríada de Hakim ( apraxia de la
marcha deterioro cognitivo, incontinencia urinaria)

49. *Diagnóstico
1. Ecografía durante el embarazo
2. Perímetro cefálico
3. Ecografía transfontanelar
4. TAC y RM

50. *Tratamiento
1. Médico: acetazolamida
100mg/kg/dia ( inhibe
la secreción de LCR.)
2. Quirúrgico:
• Desobstrucción: exéresis
de hematoma o tumor
• Derivación de LCR
(Externa o interna)
• 3° ventriculostomía
endoscópica

51. *3° ventriculostomia
endocópica.
.

52. SAGITAL:
ESCAFOCEFALIA
CORONAL:
BRAQUICEFALIA
METOPICA:
TRIGONOCEFALIA
MULTIPLE
CRANEOSINOSTOSIS «cierre precoz de una
sutura del cráneo.
*CRANEOSINOSTOSIS

58. *Craneosinostosis
*El cuadro es provocado por
el cierre prematuro de una o
varias de las suturas que
unen los huesos del cráneo.
*El crecimiento de la calota
ocurre fundamentalmente a
nivel de las suturas y su
cierre precoz determinara
alteraciones en la
morfología craneal.
*Antiguamente se conocía
como craneoestenosis.

59. *Craneosinostosis
*Simples: se caracterizan por afectar solo a una sutura.
*Complejas: pueden involucrar varias e incluso comprometer
el macizo- cráneo facial y se encuentran asociadas a
síndromes faciales dismorficos.
*Incidencia global: aproximadamente de 3/ 5000 nacidos vivos.
*Mas frecuente: en el sexo masculino.

60. *Craneosinostosis
*Clínica: la presentación clínica dependerá del numero de
suturas afectadas, la gravedad de la deformidad craneal, la
zona del encéfalo comprimida, la asociación con otras
anomalías congénitas y de la presencia o no de hipertensión
intracraneal.
*Dependiendo del tipo de alteración posee un nombre
característico asociado a la forma de la cabeza.

61. *.

62. *
*Sinostosis coronal: puede ser
unilateral o bilateral, se observa
expansión superior y lateral de la
cabeza ( braquicefalia). Esto genera
una fosa ant. Corta, hipertelorismo y
elevación de la frente
*Puede ser unilateral y asociarse con
varios síndromes como el de
crouzon y el de apert.

63. *Sinostosis metopica: provoca una deformidad en forma triangular de
la frente(trigonocefalia)
* Se asocia a hipotelorismo, alteraciones del cromosoma 19 y retraso
mental.

64. *
*Plagiocefalia posterior: no es una verdadera
craneosinostosis, ya que no se produce por cierre precoz de
una sutura, sino por un aplastamiento posicional de la zona
occipital lateral del cráneo por falta de la rotación del
lactante. Esta debe distinguirse de la sinostosis lambdoidea,
que es una deformidad provocada por el cierre precoz de la
sutura lambdoidea.

65. *Craneosinostosis
*Sinostosis múltiple: es la mas
frecuente, se complica con
hipertensión intracraneal y retraso
mental.
*La denominada oxicefalia es una
deformidad que se caracteriza por
un cráneo en forma de torre y
acompañado de senos aéreos
hipoplasicos y orbitas planas.

66. *Craneosinostosis
*Diagnostico
Se realiza con la clínica
*Palpación de una prominencia ósea sobre la
sutura ( hiperostosis) y la radiología simple
del cráneo confirman la osificación de las
suturas y la ausencia de la transparencia
observada habitualmente en ellas. La
tomografía y la resonancia también se usan
para el diagnostico, como estudios
complementarios para hallazgos mas
específicos.

67. *
*El tratamiento es casi siempre quirúrgico y
consiste en la resección de la sutura afectada,
durante los primeros meses de vida. Solo cerca
del 12% de las craneosinostosis se asocian a
hipertensión intracraneal , por lo cual el primer
motivo para realizar la cirugía es corregir la
deformidad estética y los importante trastornos
que se asocian a ella.
Tratamiento

69. *Bibliografía
* Navarro Restrepo, C. (2006). Neurocirugía para
médicos generales. 1st ed. Colombia: Olga Giraldo,
p.Google Books.
*Mezzadri, J., Goland, J. and Socolovsky, M. (2011).
Introducción a la Neurocirugía. 2nd ed. Argentina:
Juan José Mezzadri, p.Google Books.
*Taveras Lucas, L. (1999). Apuntes de Neurocirugía
Clínica. 2nd ed. Santo Domingo.