genetica para el enarm

1. ASESORAMIENTO
GENÉTICO
ULSA
JULIO 2010

2. ASESORAMIENTO GENÉTICO
Proceso de comunicación donde el médico
proporciona información referente a la
etiología, riesgo de recurrencia y pronóstico
de una enfermedad genética.

3. ASESORAMIENTO GENÉTICO
Debe ser
Confidencial.
No directivo.
Confiable.

4. ASESORAMIENTO GENÉTICO
Dirigido a
 Otros familiares probables portadores.
 Enfermedad materna.
 Edad materna avanzada.
 Fertilización asistida.

5. ASESORAMIENTO GENÉTICO
Dirigido a
 Familias con padecimientos específicos.
 Uno o ambos miembros de la pareja portadores
de cromosomas o genes anormales.
 Consanguinidad.
 Exposición laboral y/o ambiental a teratógenos.

6. ASESORAMIENTO GENÉTICO
 Idealmente todas las parejas deben acudir a
una consulta de asesoramiento genético en la
que el medico valorará riesgos, realizará
estudios básicos, corregirá situaciones, tratará
de disminuir riesgos ambientales, indicará
ácido fólico y guía de alimentación.

7. FACTORES AMBIENTALES
Alimentación .
Fármacos .
Drogas (alcohol/tabaco)
Infecciones (virus, bacterias, parásitos, otros)
Enfermedad materna.
Radiaciones.
Exposición laboral.
Otros.

8. ASESORAMIENTO GENÉTICO
Fases
Diagnóstico de certeza.
Calculo de riesgo de recurrencia.
Pronóstico.
Apoyo psicológico.

9. ÁRBOL GENEALÓGICO
Ayuda a identificar afectados .
Probable etiología . ( cromosómica,
génica, multifactorial, teratógenos, etc.)
Riesgo de recurrencia.

10. OSTEOGENESIS IMPERFECTA

11. DISPLASIA ÓSEA

12. ACONDROPLASIA

13. RIESGO DE RECURRENCIA
1. Autosómica Reseciva (25%)
2. Autosómica Dominante (50%)
3. Ligado a X reseciva (25% )
4. Ligado a X dominante (50%)
5. Multifactorial (4 – 12%)
6. Herencia Mitocondrial (100% hijos de )

14. SX. ELLIS-VAN CREVELD
(POLIDACTILIA, CARDIOPATIA)
AR
I
II

15. FISURA MEDIO FACIAL 0/14
AD
I
II

16. APOYO PSICOLÓGICO
CRISIS
INICIAL NEGACIÓN
Solución Depresión
Cronicidad Culpa
Desintegración Rechazo
Ansiedad

17. APOYO PSICOLÓGICO
Sobreprotección
CONSECUENCIAS
Negligencia
Enojo

18. ASESORAMIENTO GENÉTICO
Casos especiales
Sin diagnóstico de certeza.
Deficiencia mental.
Diagnóstico inoportuno.

19. Sx RESISTENCIA A LOS
ANDROGENOS
Mujeres XY.
Testosterona: normal, DHT, LH y
estrógenos elevados.
Herencia ligada al X recesiva.

20. HERENCIA LIGADA AL X
RECESIVA

21. Se caracterizan por genitales externos
femeninos.
Hipertrofia de clítoris.
Vagina de profundidad variable.
Testículos criptorquídicos
(histológicamente casi normales)
Ausencia de estructuras mullerianas y
mamas normales.
Sx. RESISTENCIA A LOS
ANDROGENOS

22. Presenta desarrollo genital femenino.
Hacia la pubertad comienza a presentar
algún grado de masculinización.
Sx. RESISTENCIA A LOS
ANDROGENOS

24. Sin vellos axilar
Testículos extirpados

25. 5

Asmátic
o
5 Diabética
s
 Epilepsia
Neuralg
ia
Defecto de Cordón. RN
sano
ALTERACIÓN DE CORDÓN
46, XX
46,XY
I
I
I
II
I

26. ALTERACIÓN DE
CORDÓN

27. ALTERACIÓN
DE CORDÓN

30. Limítrofe
Aneurisma
Fumador con enfisema
?
Diabetes tipo II Sx. De Beckwith
wiedemann
I
I
I
II
I
SX. BECKWITH WIEDEMANN

31. ONFALOCELE

33. HIDRONEFROSIS

36. Cortesía Fetosur

37. CA. pulmón
IAM
AVC
CA. hepático
Sífilis + infarto
Diabetes tipo II
Migraña. Osteoartritis
?
?
46, XX
HTA
HIGROMA QUISTICO
I
II
III

38. HIGROMA ?

39. HIGROMA ?

40. Sx. TURNER ?

43. Higroma
Turner
Linfedem
a
Hidrop
s
Oligohidramni
os
Hemangiom
a
Meningocele
cervical alto
Cefalocele
bajo
Trisomías
13, 18, 21
Mosaicismos
Teratoma
quístico
benigno
Quiste
subcoriónic
o
placentario
Sx
Noona
n
Sx
Cummin
g
47 XYY
Sx
Robert
s

44. ASESORAMIENTO GENÉTICO
Objetivos para con el individuo
Informar del padecimiento.
Opciones de tratamiento.
Riesgo de recurrencia en sus descendientes.

45. ASESORAMIENTO GENÉTICO
Objetivos para con la sociedad
 Reducir la incidencia de enfermedades genéticas.
 Aumentar la conciencia de los padecimientos
genéticos.
 Disminuir la frecuencia de genes anormales en la
población.

46. ASESORAMIENTO GENÉTICO
Objetivos para con los padres
Disminuir ansiedad y/o culpabilidad.
Decisión racional de la reproducción.
Dar opciones a parejas de alto riesgo.

47. ESTUDIOS POST-NATALES
INMEDIATOS
Tamiz metabólico neonatal ampliado.
Fondo de ojo.
Revisión neurológica.

48. TAMIZ METABÓLICO
NEONATAL
Muestra de sangre del talón del bebé.
Entre las 48 y 72 horas de edad.
Determinación de errores congénitos del
metabolismo.

49. CONCLUSIONES
El asesoramiento genético es indispensable en
los casos en donde se detectan alteraciones
morfológicas en estudios de imagen.
El US no ve cromosomas y menos genes.
Es un error “su bebé viene bien”

50. Es indispensable dejar claro (al paciente) , que
por US se detectan básicamente alteraciones
morfológicas.
La calidad del asesoramiento genético mejora
sustancialmente cuando los radiólogos,
genetistas y perinatólogos trabajan como un
grupo multidisciplinario y brindan información
consensada al paciente.

52. Fuentes Bibliográficas
Guízar-Vázquez, J. (2001). Genética Clínica.
México D.F. Manual Moderno.
Jones, K. L. (1997). Recognizable Patterns of
Human Malformation. Philadelphia: Saunders.
Jorde, L. B., Carey, J. C., Bamshad, M. J., &
White, R. L. (2005). Genética Médica. Madrid:
Elsevier.
Nussbaum, R. L., McInnes, R. R., & Willard, H.
F. (2007). Genetics In Medicine. Canada:
Elsevier.