Malformaciones

1. MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Expositores:
Chevarría Arriaga, Mylenka Jennifer
Gonzales Hinostroza, Harold Sebastian
Moscoso Zegarra, Manuel

2. INTRODUCCIÓN
Nombre del expositor: Gonzales Hinostroza, Harold Sebastian

4. MECANISMOS PATOGÉNICOS
IMPLICADOS EN LOS DEFECTOS
CONGÉNITOS
Nombre del expositor: Gonzales Hinostroza, Harold Sebastian

6. SIGNOS Y SÍNTOMAS DEL RN QUE NOS
HAGAN SOSPECHAR EN DEFECTOS
CONGÉNITOS
Nombre del expositor: Gonzales Hinostroza, Harold Sebastian

8. CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS
Nombre del expositor: Gonzales Hinostroza, Harold Sebastian

9. • Es fundamental un alto grado de
sospecha para iniciar lo más pronto la
evaluación y el tratamiento médico.
• Dx diferencial con problemas
parenquimatosos pulmonares,
hipertensión pulmonar del recién nacido
y shock.

10. TRISOMÍA 18
Nombre del expositor: Moscoso Zegarra, Manuel

11. TRISOMÍA 18

12. TRISOMÍA 18

13. TRISOMÍA 13
Nombre del expositor: Moscoso Zegarra, Manuel

14. TRISOMÍA 13
≥50 %
<50 %

15. TRISOMÍA 21
Nombre del expositor: Chevarría Arriaga, Mylenka Jennifer

16. DIAGNÓSTICO INICIAL
DIAGNÓSTICO PRENATAL
• CRIBADO
• PRUEBA COMBINADA
• CONFIRMACIÓN
DIAGNÓSTICO CLÍNICO

17. DIAGNOSTICO INICIAL

18. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Trisomía
18
Retraso de
crecimiento, anomalías
cardiacas, pies en
balancín
Trisomía
13
Defectos cardiacos,
hipotonía, anomalías del
paladar, cerebrales y
medulares
Síndrome
de
Zelweger
Defectos craneofaciales,
esqueléticos y oculares e
hipotonía

19. PLAN DE TRABAJO
Confirmación
Examen
físico
Ojos
Oídos Corazón
Radiografía
cervical

20. ALGORITMO DE SEGUIMIENTO Y TRATATMIENTO
CRIBADOS
PRENATALES
PRUEBAS
CONFIRMATORIAS
TRATAMIENTO
TIPO DE MUTACIÓN
Libre y por translocación
CONSEJOS DE
NUTRICIÓN
FORMA DE AMANTAR DIETA
ESTIMULACIÓN
SEGUIMIENTO
EVALUACIÓN
OFTALMOLÓGICA
CADA 6 MESES,
ANUAL HASTA LOS 5
AÑOS, CADA 2 HASTA
LOS 13 AÑOS Y CADA 3
HASTA LOS 21 DÍAS
EVALUACIÓN
TIROIDEA
AL NACER, A LOS 6
MESES, 12 MESES Y
ANUAL
EVALUACIÓN
CARDIOLÓGICA
PRENATAL Y AL NACER
EVALUACIÓN DE LA
AUDICIÓN
AL NACER, 6 MESES
HASTA LOS 4 Y ANUAL
ESTUDIO DEL APNEA
A LOS 4 AÑOS
EVALUACIÓN
HEMATOLÓGICA
AL NACER, 6, 12
MESES Y ANUAL

21. GALACTOSEMIA
Nombre del expositor: Chevarría Arriaga, Mylenka Jennifer

22. DIAGNÓSTICO INICIAL
DIAGNÓSTICO PRENATAL
• GALACTITOL EN VELLOSIDADES
CORIÓNICAS
DIAGNÓSTICO CLÍNICO

23. DIAGNÓSTICO INICIAL
Tipo II Forman cataratas y hay daño hepático
Tipo III Hay dos formas:
Benigna, donde solo se diagnóstica por pruebas laboratoriales
Grave, de forma muy similar al tipo I
Tipo IV Suelen tener cataratas pero sin daño hepático ni GI

24. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Mitocondriopatí
as
Enfermedades
aloinmune
gestacional
Síndrome
hemofagocítico
Infecciones
(Virus del
herpes)
Tirosinemia tipo 1 Acidemias
orgánicas
Hepatitis
congénita
Malformaciones
arteriovenosas
Persistencia del
conducto
arterioso
Síndrome de
Fanconi-Bickel
Galactosemia
transitoria por
inmadurez
hepática
Citrulinemia tipo
2

25. PLAN DE TRABAJO
CONFIRMACIÓN
PERFIL
HEPATICO
AGA
EXAMEN DE
ORINA
HEMOGRAMA HEMOCULTIVO

28. ALGORITMO DE SEGUIMIENTO Y TRATATMIENTO
INICIO DE
TRATAMIENTO
RESTRICCIÓN DE
DIETA
0 - 6 MESES
6 MESES - 1 AÑO
NIÑOS Y
ADOLESCENTES
EVITAR
FÓRMULA DE
SOYA
FRUTAS ,
VERDURAS y
LEGUMINOSAS,
CARNES
IGUAL
VISCERAS,
PRODUCTOS
LÁCTEOS, SOYA
FERMENTADA
TRATAMIENTO DE
COMPLICACIONES
INMEDIATAS
SEGUIMIENTO
NUTRICIONAL
CA Y VITAMINA D
ANUAL
BIOQUÍMICO
GALACTOSA -1-
FOSFATO
3,9 MESES Y
ANUAL
DESARROLLO
PSICOMOTOR,
LENGUAJE Y
COEFICIENTE
INTELECTUAL
PRUEBAS DE IQ
DISTINTAS ENTRE
EDADES
HABLA Y
LENGUAJE
EVALUAR POR
HITOS
PROBLEMAS
GONADALES
MUJERES:
ADOLESCENCIA
(CARACTERES
SEXUALES Y
MENORREA)
HOMBRES NO SE
RECOMIENDA
COMPLICACIONES
ÓSEA
6 AÑOS,
PUBERTAD,
ADOLESCENCIA Y
CADA 5 AÑOS
OFTALMOLÓGICO
AL AÑO, 5 AÑOS Y
ADOLESCENCIA
CON LÁMPARA DE
HENDIDURA
Se puede iniciar aun si no
hay confirmación

30. HIPERPLASIA SUPRARRENAL
CONGÉNITA
Nombre del expositor: Chevarría Arriaga, Mylenka Jennifer

31. DIAGNÓSTICO INICIAL
DIAGNÓSTICO PRENATAL
• EN RIESGO
• 17OHP
• ADN
DIAGNÓSTICO CLÍNICO

32. DIAGNÓSTICO INICIAL

34. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

35. PLAN DE TRABAJO
• 17OHP
• ~RENINA Y K
VIROLIZANTE
SIMPLE
• 17OHP
• RENINA Y K
• NA
• ALDOSTERONA/RENINA
PERDEDORES
DE SAL • 17OHP
• PRUEBA DE
ESTIMULACIÓN CON
ACTH
NO CLÁSICA

37. ALGORITMO DE SEGUIMIENTO Y TRATATMIENTO
DIAGNÓSTICO
PRENATAL
DIAGNÓSTICO
POSTNATAL
TRATAMIENTO
FORMA CLÁSICA
HIDROCORTISONA
FLUORHIDROCORTISON
A
FORMA NO CLÁSICA
HIDROCORTISONA
CIRUGÍA
GENITOPLASTÍA
CRISI ADRENAL
SEGÚN GRAVEDAD
ASESORAMIENTO
GENÉTICO
%
SEGUIMIENTO
17OHP,
ANDROSTENEDIONA
MADURACIÓN OSEA
ANUAL
EXAMEN FÍSICO ANUAL
VERIFICACIÓN DEL
TRATAMIENTO ANUAL

39. CONCLUSIONES
Nombre del expositor: Moscoso Zegarra, Manuel

40. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
• Galán-Rodas E, Dueñas M, Obando S, Saborio M. Tamizaje neonatal en el Perú: ¿hacia dónde vamos?. Rev. perú. med. exp. salud publica [Internet]. 2013
Oct [citado 2022 Jun 01] ; 30( 4 ): 714-728. Disponible en: http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1726-46342013000400035&lng=es.
• Ostermaier K. Down syndrome: Clinical features and diagnosis. Uptodate [Internet]. 2021 [citado 2022 Jun 01]. Disponible en:
https://www.uptodate.com/contents/down-syndrome-clinical-features-and-
diagnosis?search=trisomia%2021%20&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1#H25
• Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down. Instituto Nacionalde Salud del Niño San Borja [Internet]. 2019 [citado 2022 Jun 01]. Disponible en:
file:///C:/Users/Mylenka/Downloads/GPC%20Sd%20Down%20aprob%20(1).pdf
• Powell N. Generalidades sobre las anomalías cromosómicas. Manual MSD [Internet]. 2020 [citado 2022 Jun 01]. Disponible en:
https://www.msdmanuals.com/es-pe/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-g%C3%A9nicas/s%C3%ADndrome-de-
down-trisom%C3%ADa-21
• Godoy-Salgado C, Sabillón-Mendoza A, Zárate-Mondragón F. Galactosemia: revisión de la bibliografíaActa Pediatr Mex.. [Internet]. 2021 [citado 2022 Jun
01]. 42(1):27-43. Disponible en: file:///C:/Users/Mylenka/Downloads/1968-7534-1-PB.pdf
• Welling L, Bernstein L, Berry G, Burlina A. International clinical guideline for the management of classicalgalactosemia: diagnosis, treatment, and follow-up. J
Inherit Metab Dis [Internet]. 2017 [citado 2022 Jun 01]. 40:171–176 Disponible en: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1007/s10545-016-9990-5
• Labarta J, Bello E, Frreandez A, Mayayo E. Hiperplasia suprarrenal congénita: diagnóstico, tratamiento y evolución a largo plazo. Endocrinol Nutr [Internet].
2004 [citado 2022 Jun 01]. ;51(6):359-73 Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-endocrinologia-nutricion-12-pdf-S1575092204746288
• Latorre S, Garzón C, Manosalva G, Mercan S. Hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa: un reto diagnóstico y terapéutico. Repert Med cir
[Internet]. 2016 [citado 2022 Jun 01]. ; 25(2):79–88. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-repertorio-medicina-cirugia-263-pdf-
S0121737216300292
• Lbarta J, de Arriba A, Ferrer M. Hiperplasia suprarrenal congénita Protoc diagn ter pediatr. [Internet]. 2019 [citado 2022 Jun 01].;1:141-56. Disponible en:
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/09_hiperplasia.pdf

41. ANEXO: TABLA DE RESPONSABILIDADES