Patología de origen desconocida

1. Neurofibromatosis
• Las neurofibromatosis (NF) son trastornos
genéticos del sistema nervioso que
causan el crecimiento de tumores no
cancerosos a lo largo de los nervios.
• Las NF también pueden provocar
anomalías en la piel y los huesos.

2. • Existen dos formas principales de NF: la
NF1 (antes conocida como
neurofibromatosis periférica o enfermedad
de von Recklinghausen) y la NF2 (antes
conocida como neurofibromatosis
acústica bilateral, neurofibromatosis
central o schwannoma vestibular).

3. • La gravedad de los síntomas de ambos tipos de
NF puede variar enormemente.
• Muchas personas creían que las deformaciones
descritas en el libro, la obra de teatro y la
película titulados “El hombre elefante” reflejaban
un caso extremo de NF1. Ahora, sin embargo,
existe evidencia de que ese personaje tenía otro
trastorno llamado síndrome de Proteo.
•

4. • La NF1 es uno de los trastornos genéticos
más comunes que existen. Afecta a
aproximadamente uno de cada 3,000
bebés nacidos. La NF2 es menos común
y afecta a aproximadamente uno de cada
25,000 bebés.

5. • Ambas manifestaciones de NF ocurren en
todos los grupos étnicos y raciales del
mundo y afectan a ambos sexos por
igual.

6. • La NF1 y la NF2 son causadas por dos
genes anormales distintos. El gen de la
NF1 se encuentra en el cromosoma 17 y
el gen de la NF2 en el cromosoma 22.

7. • En aproximadamente el 50 por ciento de
los casos, el gen anormal de la NF1 o la
NF2 se hereda de un padre que tiene el
trastorno. En algunos casos, el padre
afectado puede tener síntomas leves y no
ser conciente de padecer el trastorno.

8. • La otra mitad de los casos de NF1 y NF2
son producto de nuevas mutaciones
(cambios) en los genes causantes.

9. • En consecuencia, la NF1 o la NF2 puede
producirse en una persona que no tiene
antecedentes familiares del trastorno. El
gen anormal de cada forma de NF es
dominante autosomático, es decir que
cada hijo de un padre con NF
(suponiendo que el otro padre no está
afectado) tiene una probabilidad del 50
por ciento de heredar el gen de la NF.

10. Síntomas
• La NF1 presenta siete síntomas típicos.
Se diagnostica NF1 en aquellas personas
que presentan dos o más de los
siguientes síntomas:

11. • 1.- Seis o más manchas de color marrón claro
en la piel, conocidas como manchas “café con
leche” de más de 1/5 pulg. de ancho antes de la
pubertad o 3/5 pulg. después de la pubertad.
Por lo general, estas manchas se encuentran
presentes al nacer o aparecen antes de los dos
años de edad. Estas manchas pueden aumentar
de tamaño y cantidad y oscurecerse a medida
que pasan los años.

12. • 2.- Pecas que aparecen en las axilas o en
la zona de la ingle, por lo general antes de
los siete años de edad.

13. • 3.- Dos o más tumores (bultos) benignos
(no cancerosos) llamados neurofibromas
debajo de la piel o a mayor profundidad.
Los neurofibromas crecen sobre los
nervios y se componen de células que
rodean a los nervios y de otros tipos de
células.

14. • 4.- Un tumor en el nervio óptico, llamado
glioma óptico. Estos tumores rara vez
afectan la vista y la mayoría, que por lo
general se diagnostican antes de los siete
años de edad, no causa síntomas y no
requiere tratamiento.

15. • 5.- Dos o más diminutos nódulos de Lisch
de color marrón claro u oscuro, que son
pequeñas acumulaciones de pigmento
que aparecen en el iris (la parte del ojo
que tiene color). Por lo general, aparecen
cerca de la pubertad y no causan
problemas en la vista.

16. • 6.- Una variedad de defectos en los
huesos, como curvatura de las piernas
por debajo de la rodilla, por lo general
presentes al nacer o que se desarrollan
durante el primer año de vida.

17. • 7.- Antecedentes familiares de NF1 en un
padre, hermano o hijo.

18. Diagnóstico
• La NF1 se diagnostica mediante un examen
físico. En algunos casos, el médico utiliza una
lámpara especial para examinar la piel y poder
ver las manchas café menos visibles. En
ocasiones, también se recomiendan pruebas
adicionales, como radiografías y otras pruebas
de imágenes (tomografías computarizadas y
resonancias magnéticas). En algunos casos, se
requieren pruebas genéticas de una muestra
sanguínea para confirmar el diagnóstico.

19. • En muchos casos de NF1, los síntomas son
leves y las personas afectadas pueden llevar
una vida normal. Algunas características de la
NF1 no representan ningún riesgo para la salud,
incluidas las manchas café con leche, las pecas
y los nódulos de Lisch. Algunas personas tienen
muchos neurofibromas en la cara y en el
cuerpo. Si bien los neurofibromas de la piel son
principalmente un problema cosmético, pueden
provocar gran sufrimiento psicológico.

20. • En aproximadamente el tres por ciento de
las personas afectadas, uno o más
fibromas se vuelven malignos y los
pacientes necesitan tratamiento (cirugía,
quimioterapia y/o radioterapia).
• Las personas con NF1 parecen tener un
riesgo mayor de padecer leucemia y
ciertos tipos de cáncer poco comunes.

21. Tratamiento
• No hay cura para la NF1, pero hay maneras de
tratar algunos de sus efectos. Se pueden
extirpar los tumores de la piel que causan dolor
o desfiguración mediante cirugía. Sin embargo,
con frecuencia vuelven a crecer.
• Los gliomas ópticos que afectan a la vista
pueden tratarse con cirugía y/o radioterapia. La
escoliosis puede tratarse mediante cirugía o
aparatos ortopédicos.